Symptômes et causes du syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est une maladie congénitale qui provoque des effets de grande envergure, notamment des troubles cognitifs, des déficits moteurs et lépilepsie. Les symptômes sont importants, commencent au cours des premières années de la vie et peuvent devenir plus visibles et limitatifs à mesure que lenfant grandit.

La maladie est causée par un dysfonctionnement cérébral étendu et est associée à une anomalie génétique, bien quelle ne soit pas héréditaire.

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Symptômes fréquents

Les convulsions et les handicaps mentaux et physiques sont les symptômes les plus notables du syndrome de Dravet. Les parents peuvent commencer à remarquer les effets dès la première année de la vie dun bébé, mais les signes de la maladie ne sont généralement pas apparents à la naissance.

Lépilepsie sévère avec des crises fréquentes qui ne sont pas facilement contrôlées est une caractéristique majeure du syndrome de Dravet. Une convulsion fébrile prolongée (associée à une forte fièvre) peut être le premier signe de la maladie.

Plusieurs types de crises peuvent survenir avec le syndrome de Dravet, généralement avec une altération de la conscience et des mouvements convulsifs. Les crises myocloniques sont particulièrement fréquentes dans le syndrome de Dravet. Ces crises sont caractérisées par des secousses dun groupe musculaire ou dune zone du corps.

Les autres symptômes courants comprennent :

• Déclin du développement : les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent perdre les habiletés cognitives et motrices quils ont déjà acquises vers lâge de 1 ou 2 ans.

• Déficience cognitive et intellectuelle : Il existe une fourchette de gravité de la déficience intellectuelle dans le syndrome de Dravet. Certaines personnes vivant avec cette maladie peuvent apprendre et gérer certains aspects des autosoins, tandis que beaucoup dépendent entièrement des aidants.1

• Marche accroupie : les enfants et les adultes atteints du syndrome de Dravet sont décrits comme ayant une démarche accroupie lorsquils marchent. Les capacités de marche diminuent tout au long de lenfance.1

• Hypotonie : Une diminution du tonus musculaire sera apparente lors dun examen clinique clinique, mais elle peut également être perceptible en raison de mouvements mous ou faibles.

• Troubles de la coordination : les personnes atteintes du syndrome de Dravet auront des difficultés à coordonner des mouvements tels que la marche, ainsi quà avoir des problèmes de motricité fine.2

• Problèmes de comportement : les problèmes de communication, les troubles de lattention et lhyperactivité sont courants dans le syndrome de Dravet3. Ils pourraient être liés aux limitations cognitives causées par la maladie.

Les parents peuvent remarquer que ces effets deviennent plus importants à mesure que lenfant atteint lâge scolaire et ladolescence. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Dravet ne peuvent pas prendre soin delles-mêmes de manière indépendante et ont besoin dune aide substantielle pour les tâches quotidiennes.

Symptômes rares

Le syndrome de Dravet est rare, touchant environ une personne sur 20 000 à 40 000.4 Les effets moins courants du syndrome de Dravet peuvent ne pas être reconnus en raison de leurs symptômes relativement subtils.

Déficience autonome

Lun des effets de cette condition est le dysfonctionnement autonome. Il sagit dun fonctionnement altéré des hormones autonomes et des nerfs qui contrôlent les organes du corps, tels que le cœur et le système digestif.

Les enfants et les adultes vivant avec le syndrome de Dravet peuvent ne pas remarquer de signes subtils de dysfonctionnement autonome et peuvent subir des conséquences graves, telles quune perte de conscience.

Les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent avoir des problèmes cardiaques, tels quune arythmie (rythme cardiaque irrégulier).5 Cela peut entraîner un essoufflement et/ou une perte de conscience.

Le dysfonctionnement autonome dans le syndrome de Dravet peut également provoquer des schémas respiratoires lents ou modifiés.6

Adultes

Le syndrome de Dravet est associé à une mortalité précoce due à des complications. Cependant, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Dravet survivent jusquà lâge adulte.

Les adultes atteints du syndrome de Dravet peuvent présenter des symptômes différents de ceux des enfants.

• On a noté que les crises diminuaient en fréquence et en gravité au cours de lâge adulte.

• Les adultes peuvent développer des symptômes parkinsoniens, qui sont des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson, tels que des tremblements et une bradykinésie (mouvements lents).7

Complications

Le syndrome de Dravet peut entraîner des complications graves et potentiellement mortelles. Parfois, ces problèmes peuvent survenir de manière totalement inattendue. La maladie, la fièvre et les changements de température peuvent déclencher des complications du syndrome de Dravet, mais ils peuvent survenir sans cause connue.

• État de mal épileptique : létat de mal épileptique est un type de crise qui ne se résout pas à moins quil ne soit traité médicalement. Il peut provoquer une perte de conscience, une altération de la respiration et des lésions cérébrales.

• Mort subite inattendue dans lépilepsie (SUDEP) : la principale cause de décès dans le syndrome de Dravet est la SUDEP.7 Le dysfonctionnement autonome peut contribuer à cette issue fatale.6

Quand consulter un médecin/aller à lhôpital

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Dravet doivent bénéficier dune prise en charge médicale continue des problèmes de santé et dune attention particulière aux problèmes médicaux urgents pouvant survenir en raison de la maladie.

Il est important que les membres de la famille ou les soignants professionnels qui soccupent dune personne atteinte du syndrome de Dravet soient en mesure de reconnaître les situations qui nécessitent des soins médicaux urgents :

• Crise prolongée : obtenez des soins médicaux durgence si une crise dure plus longtemps que dhabitude ou si elle est différente des crises précédentes.

• Fièvre : les changements de température corporelle et les fièvres peuvent déclencher une crise chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Les fièvres peuvent être causées par une variété de problèmes, y compris des infections. Demandez un avis médical pour savoir si une fièvre doit être abaissée avec des médicaments en vente libre ou si des soins médicaux en personne sont nécessaires.

• Changement de conscience : cela peut se produire en raison dun dysfonctionnement autonome ou dune crise.5

• Blessure : En raison de la coordination altérée et des limitations cognitives causées par le syndrome de Dravet, les enfants ou les adultes atteints de cette maladie peuvent se blesser en raison dune chute ou dautres types de blessures traumatiques.

Si vous nêtes pas certain quune situation puisse être dangereuse, appelez votre professionnel de la santé pour obtenir son avis. Envisagez de prendre une vidéo si vous pensez quil sera difficile de décrire des changements de comportement ou un épisode semblable à une crise.

Causes courantes

Le syndrome de Dravet est considéré comme une encéphalopathie, qui est un dysfonctionnement ou une maladie du cerveau. Il a été associé à un dysfonctionnement cérébral étendu impliquant le cortex cérébral et le cervelet (la zone du cerveau qui contrôle léquilibre physique et la coordination).2

La maladie est généralement associée à une anomalie génétique, mais elle nest pas héréditaire. Il ny a pas de mode de vie connu ou dautres facteurs de risque qui prédisposent au syndrome de Dravet.

Environ 80 % des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Dravet ont une mutation (altération génétique) dans le gène SCN1A.4 Le gène na pas été découvert comme étant héréditaire. Il survient sans facteur de risque ou schéma connu.

Ce gène joue normalement un rôle dans la production de canaux ioniques dans le cerveau qui régulent la transmission nerveuse. Un défaut dans ces canaux peut perturber le fonctionnement du cerveau.

Un mot de Verywell

Le syndrome de Dravet est une affection neurologique grave avec une gamme deffets qui entraînent des limitations substantielles. Les enfants atteints de cette maladie nécessitent beaucoup de soins et ne sont pas en mesure de devenir indépendants.3 Ce syndrome nest causé par aucune habitude de vie ou des facteurs évitables.

Si vous avez un être cher qui a reçu un diagnostic de syndrome de Dravet, vous pourrez obtenir des conseils et une aide professionnelle pour relever les défis liés à la prise en charge de sa santé. En tant quaidant naturel, vous pouvez également rechercher du soutien afin de ne pas vous laisser submerger par les responsabilités quotidiennes.