Quest-ce que la cardiopathie congénitale

La cardiopathie congénitale est un problème médical résultant dune malformation cardiaque congénitale, une malformation du cœur présente dès la naissance. Selon les problèmes exacts en cause, les maladies cardiaques congénitales peuvent ne causer que des problèmes mineurs. Dun autre côté, des types plus graves de cardiopathie congénitale peuvent causer des problèmes potentiellement mortels dès la petite enfance.

Les malformations cardiaques congénitales, qui peuvent survenir seules ou avec dautres problèmes médicaux, sont lun des types les plus courants de malformations congénitales. Aux États-Unis, environ 1% des bébés naissent avec une malformation cardiaque congénitale. Parmi ceux-ci, environ 25 % souffrent dune cardiopathie congénitale critique et potentiellement mortelle.1 Les cardiopathies congénitales surviennent un peu plus souvent chez les hommes que chez les femmes.

Types de cardiopathies congénitales

Les malformations cardiaques congénitales sont caractérisées par les problèmes spécifiques impliqués, qui influencent les symptômes et les traitements disponibles. Le problème peut affecter le ventricule gauche ou droit (les grandes chambres de pompage du cœur) ou la paroi ventriculaire qui sépare les deux.

Dautres types de problèmes peuvent affecter les oreillettes (les cavités gauche et droite du cœur où le sang se remplit dabord) ou la paroi auriculaire entre elles. Certains problèmes affectent les gros vaisseaux connectés au cœur, tels que laorte.

Dautres problèmes affectent une ou plusieurs des quatre valves qui empêchent normalement le sang de refluer dans la mauvaise direction. Dans certains cas, une personne atteinte de cardiopathies congénitales a plusieurs types de problèmes danatomie cardiaque.

De manière générale, les malformations cardiaques congénitales sont souvent classées dans lune des deux catégories suivantes : malformations cyanotiques et non cyanotiques.

Défauts cyanotiques

La cardiopathie congénitale due à une anomalie cyanotique est plus grave. Chez ces individus, le corps ne reçoit pas suffisamment de sang riche en oxygène. Pour cette raison, la peau, les lèvres et les ongles peuvent développer une teinte bleutée (cyanose), au moins dans certaines circonstances. Elle est aussi parfois appelée cardiopathie congénitale critique, en raison de sa gravité.

Les cinq types les plus courants de cardiopathie congénitale cyanosée sont :

• Tétralogie de Fallot

• Tronc artériel

• Transposition des grandes artères

• Atrésie de la valve tricuspide

• Retour veineux pulmonaire anormal total (TAPVR)2

Défauts non cyanotiques

Les défauts catégorisés comme non cyanotiques (ou acyanotiques) sont moins graves, bien quils puissent toujours avoir de graves conséquences sur la santé, surtout sils ne sont pas traités. Dans ces conditions, le sang qui sort du corps reçoit encore beaucoup de sang riche en oxygène, du moins la plupart du temps. Ainsi, une teinte bleuâtre sur la peau est moins fréquente.

Certains types courants de défauts non cyanotiques sont :

• Communication interventriculaire

• Communication interauriculaire

• Défaut septal auriculo-ventriculaire

• Persistance du canal artériel

• Coarctation de laorte

• Sténose valvulaire aortique

• Sténose valvulaire pulmonaire3

Symptômes des maladies cardiaques congénitales

Certains symptômes potentiels de cardiopathie congénitale chez les nourrissons comprennent :

• Diminution de lactivité et léthargie

• Transpiration et pleurs pendant la tétée

• Mauvaise prise de poids

• Respiration irrégulière ou rapide

• Décoloration bleuâtre de la peau (cyanose)

• Souffle cardiaque entendu à lexamen médical4

Cependant, il est important de noter que tous les nourrissons atteints de cardiopathie congénitale nauront pas ces symptômes. Les nourrissons nés avec une maladie moins grave peuvent ne présenter aucun symptôme au début. Les symptômes peuvent devenir apparents plus tard dans lenfance, comme un essoufflement ou des palpitations cardiaques pendant lexercice.

En raison du fonctionnement de la circulation sanguine chez le fœtus, les cardiopathies congénitales ne causent généralement pas de problèmes avant la naissance.

Causes

Les cardiopathies congénitales surviennent lorsque le cœur et les structures connexes ne se forment pas normalement pendant la grossesse. Cela cause des problèmes, car le cœur ne peut pas pomper le sang oxygéné vers le corps et pomper le sang plein de dioxyde de carbone vers les poumons aussi bien quil le ferait normalement.

Dans les syndromes génétiques

Parfois, une cardiopathie congénitale survient dans le cadre de syndromes génétiques. Par exemple, environ la moitié des personnes atteintes de trisomie 21 (qui cause le syndrome de Down) ont une cardiopathie congénitale. Les cardiopathies congénitales peuvent être causées par dautres syndromes génétiques, tels que la trisomie 13, la trisomie 18, le syndrome de Turner et le syndrome de DiGeorge.5

Dans ces cas, les anomalies génétiques conduisent directement aux problèmes de formation du cœur. Ces personnes ont souvent des problèmes liés à dautres systèmes du corps, comme le système nerveux.

Facteurs de risque potentiels

La plupart du temps, cependant, les cardiopathies congénitales nont pas de cause évidente. Cela se produit probablement à cause dun mélange de causes génétiques et environnementales. Le fait davoir des variations de certains gènes peut exposer certains nourrissons à un risque de maladie cardiaque congénitale.

De même, certaines situations environnementales peuvent légèrement augmenter le risque. Certains de ces facteurs potentiels sont :

• Tabagisme maternel

• Obésité

• Exposition aux toxines environnementales

• Maladie virale pendant la grossesse

• Faible taux de folate chez la mère6

Il est important de noter que la plupart des bébés nés avec une cardiopathie congénitale naissent sans aucun facteur de risque évident. Néanmoins, pour les parents qui ont eu un enfant né avec une cardiopathie congénitale, il peut être utile de rencontrer un conseiller en génétique. Cette personne peut fournir des informations plus détaillées sur les risques potentiels davoir un autre enfant atteint dune cardiopathie congénitale.

Diagnostic

Certains nourrissons atteints de cardiopathie congénitale consultent immédiatement un médecin. Cela est particulièrement vrai pour les nourrissons atteints de maladie cyanosée, qui peuvent présenter des signes plus évidents dun problème.

Dans ce cas, les médecins commencent à rassembler les signes des antécédents médicaux, lexamen physique, les tests de laboratoire et les tests dimagerie pour établir un diagnostic. Grâce à ce processus, les professionnels de la santé excluent dautres causes possibles, comme une maladie pulmonaire, une infection ou certains syndromes génétiques rares.

Cependant, certains nourrissons atteints de cardiopathie congénitale peuvent ne présenter aucun symptôme immédiatement. Aux États-Unis, la plupart des États effectuent un dépistage des cardiopathies congénitales lorsque le nouveau-né est hospitalisé. Cela se fait généralement avec un oxymètre de pouls, qui détecte la quantité doxygène présente dans le sang. Ce test aide à identifier les nourrissons qui peuvent avoir une cardiopathie congénitale traitable.1

Si un clinicien soupçonne un problème, que ce soit à cause des symptômes ou dun tel test de dépistage, un examen médical supplémentaire est nécessaire. Un électrocardiogramme (ECG) peut aider à identifier certaines anomalies cardiaques, comme les problèmes de rythme cardiaque qui pourraient être causés par une cardiopathie congénitale.

Les tests dimagerie sont essentiels si des problèmes sont suspectés. Les premiers tests dimagerie peuvent inclure une radiographie pulmonaire et un échocardiogramme.7 Des tests dimagerie supplémentaires plus détaillés peuvent être nécessaires si un problème est détecté. Certaines possibilités sont :

• Cathétérisme cardiaque et angiographie7

• Imagerie par résonance magnétique (IRM)

• Tomodensitométrie (TDM)

Il est particulièrement important que les nourrissons atteints de malformations cardiaques critiques soient diagnostiqués rapidement, car un diagnostic précoce peut réduire le risque de décès et de complications.

Diagnostic fœtal

Parfois, le premier signe de cardiopathie congénitale est découvert lors dune échographie prénatale, comme celle réalisée vers 20 semaines.8 Léchocardiographie fœtale peut fournir plus dinformations sur la nature du problème.

Traitement

Le traitement des cardiopathies congénitales peut être séparé selon lâge de la personne touchée.

Nourrissons et enfants

Le traitement variera en fonction de la gravité du problème cardiaque congénital. Les enfants présentant des défauts graves peuvent avoir besoin dun traitement stabilisant initial. Par exemple, cela peut inclure loxygénothérapie. Un autre traitement courant est la prostaglandine E1.2

Lorsquelle est administrée peu de temps après la naissance, cette thérapie empêche temporairement la fermeture normale dun vaisseau sanguin spécifique important pour la circulation fœtale. Pour un nourrisson atteint dune cardiopathie congénitale, garder ce vaisseau sanguin disponible peut aider le cœur à faire circuler plus de sang riche en oxygène dans le corps.

Procédures et chirurgie

Les nourrissons nés avec une cardiopathie congénitale grave auront finalement besoin dune sorte de chirurgie ou dune autre procédure médicale, parfois plus dune. Grâce à ces chirurgies, le cœur (et les vaisseaux et/ou valves affectés) sont remodelés afin quils puissent faire leur travail normal, en pompant du sang oxygéné vers le corps et en pompant du sang plein de dioxyde de carbone vers les poumons.

Il est important de noter quil pourrait ne pas être possible de restaurer le cœur à une fonction complètement normale, même après une chirurgie réussie. La nature exacte des interventions chirurgicales et des procédures nécessaires variera en fonction de la gravité et du type de cardiopathie congénitale.2

Habituellement, ces chirurgies sont plus efficaces si elles sont pratiquées tôt dans lenfance, mais parfois elles ne sont nécessaires que plus tard dans la vie. Bien que souvent vitale, la chirurgie est souvent une période très dangereuse pour ces jeunes enfants, et certains dentre eux meurent de complications chirurgicales.

Transplantation cardiaque

Une correction chirurgicale nest pas possible pour certains types de cardiopathies congénitales très rares et graves. Dans ces cas, la transplantation cardiaque dans la petite enfance peut être la seule option viable.9

Certains types de cardiopathies congénitales peuvent être traités avec des traitements de type cathéter. Ces procédures ne nécessitent pas que les chirurgiens ouvrent la poitrine pour accéder au cœur. Au lieu de cela, les outils sont insérés via de gros vaisseaux sanguins, tels que ceux des jambes, puis enfilés à travers le vaisseau jusquau cœur. À laide de très petits outils et de caméras spéciales, certains types de malformations cardiaques congénitales peuvent être réparés de cette manière.3

Les personnes atteintes dune maladie moins grave nont généralement pas besoin dun traitement aussi urgent. Le moment et le type de ce traitement varieront en fonction de la gravité et de lanomalie congénitale spécifique impliquée.

Après une intervention ou une intervention chirurgicale réussie, de nombreuses personnes atteintes de cardiopathie congénitale peuvent mener une vie presque normale. Certaines personnes présentent encore des symptômes résiduels, tels quune capacité réduite à faire de lexercice, même après un traitement optimal.

Traitement chez les adultes

Les traitements chirurgicaux se sont considérablement améliorés au fil des ans. Avec les traitements actuels, plus de 90 % des enfants nés avec une cardiopathie congénitale atteindront lâge adulte, et actuellement deux personnes sur trois atteintes dune cardiopathie congénitale sont des adultes.10

La plupart de ces personnes continueront de devoir consulter un cardiologue pour des soins spécialisés. Cest parce quils ont toujours un risque accru de certains problèmes médicaux, même sils ont déjà subi une intervention chirurgicale.

Parfois, la malformation cardiaque est trop grave pour être complètement corrigée. Le cœur peut avoir subi un stress et des dommages qui ne peuvent pas être complètement réparés par la chirurgie. Le tissu cicatriciel de la chirurgie peut causer dautres problèmes.

Bien que la plupart de ces enfants grandissent sans beaucoup de limitations physiques sévères, ils ne sont jamais complètement guéris dune maladie cardiaque congénitale. Parfois, cela sappelle GUCH, pour une maladie cardiaque congénitale adulte.

Complications chez les adultes

Un problème clé est le risque accru de rythmes cardiaques anormaux.11 Alors que certains de ces rythmes ne causent pas de problèmes majeurs, dautres types mettent la vie en danger et peuvent provoquer une mort subite.

Linsuffisance cardiaque est une autre grande préoccupation. Cela peut entraîner une augmentation des problèmes dessoufflement et même la mort sil nest pas traité. Dautres problèmes sont également possibles, notamment lendocardite (infection dune valve cardiaque), lhypertension pulmonaire (augmentation de la pression dans les vaisseaux sanguins des poumons) et les accidents vasculaires cérébraux.10

Les risques spécifiques de ces problèmes varient en fonction du type spécifique de maladie cardiaque congénitale et du traitement reçu. Le traitement variera en fonction du type de problèmes qui surviennent.

Certains médicaments peuvent réduire le travail sur le cœur et diminuer les symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour abaisser la tension artérielle et des médicaments qui agissent comme des diurétiques.

Voici dautres interventions potentielles :

• Réparation chirurgicale de linsuffisance cardiaque

• Transplantation cardiaque pour insuffisance cardiaque sévère

• Défibrillateurs pour corriger les rythmes cardiaques anormaux

• Antibiotiques pour lendocardite10

Certaines personnes atteintes dune cardiopathie congénitale doivent également prendre des antibiotiques avant de subir certaines interventions médicales et dentaires, afin de réduire le risque dendocardite.

Planification de la grossesse

Les femmes atteintes dune cardiopathie congénitale devraient également travailler en étroite collaboration avec leur médecin lors de la planification dune grossesse. La grossesse exerce une grande pression sur le cœur, cest donc une chose à laquelle les femmes atteintes dune cardiopathie congénitale doivent penser.

Certaines femmes atteintes dune cardiopathie congénitale peuvent avoir des grossesses saines sans trop de problèmes, mais un petit pourcentage de femmes courent un risque élevé de complications.11 Idéalement, il est préférable de planifier et de gérer votre grossesse en collaboration avec des experts en cardiopathie congénitale.

Faire face

Pour des raisons qui ne sont pas complètement comprises, les enfants atteints de cardiopathie congénitale courent un plus grand risque de retard de développement que leurs pairs. Parfois, ces problèmes se prolongent pendant les années scolaires. Ces enfants peuvent avoir besoin dun soutien éducatif plus important pour les aider à être à leur meilleur niveau scolaire12.

Les personnes atteintes dune maladie cardiaque congénitale sont plus susceptibles de souffrir danxiété, de dépression et dautres symptômes de santé mentale que les personnes sans maladie. Ces problèmes ont tendance à être plus graves chez les personnes atteintes dune maladie cardiaque congénitale plus complexe et chez celles qui ont beaucoup de problèmes liés à leur état, tels que des restrictions dexercice.13

Il peut être utile de travailler avec un thérapeute pour résoudre ces problèmes. Beaucoup de gens trouvent quil est constructif de se connecter avec dautres familles qui ont vécu quelque chose de similaire. Les enfants plus âgés et les adultes atteints dune cardiopathie congénitale bénéficient également de linteraction avec des pairs qui comprennent leur expérience.

Un mot de Verywell

Les cardiopathies congénitales peuvent signifier beaucoup de choses. Cela pourrait signifier une situation médicale potentiellement mortelle ou un problème potentiel qui nest découvert que plus tard dans la vie. Heureusement, le traitement des cardiopathies congénitales sest considérablement amélioré au cours des dernières décennies. Connaître les spécificités de votre état peut vous aider à vous sentir habilité à prendre les meilleures décisions possibles en matière de santé pour votre famille.