Quest-ce que lanomalie dEbstein

Lanomalie dEbstein (parfois appelée anomalie dEbstein) est une maladie cardiaque congénitale dans laquelle la valve tricuspide et le ventricule droit ne se développent pas normalement. En conséquence, la valve ne fonctionne pas comme elle le devrait pour maintenir le sang circulant dans la bonne direction, ce qui lui permet de refluer des cavités inférieures vers les cavités supérieures du côté droit du cœur.1

Les symptômes de lanomalie dEbstein dépendent de la gravité de lanomalie et peuvent donc aller de pratiquement aucun symptôme à un faible taux doxygène dans le sang, une dyspnée (difficulté à respirer) et une faiblesse. Dans les cas extrêmes, la condition peut être fatale. Des tests dimagerie du cœur sont utilisés pour diagnostiquer et évaluer létendue de lanomalie dEbstein. Les personnes qui présentent des symptômes doivent généralement subir une chirurgie corrective.

Une condition rare

Lanomalie dEbstein survient dans environ 1 naissance vivante sur 20 000, ce qui représente 1 % de toutes les malformations congénitales.2

Theresa Chiechi / Très bien

Symptômes de lanomalie dEbstein

Les symptômes de lanomalie dEbstein varient énormément, selon le degré de malformation de la valve tricuspide.3 Certains bébés atteints de cette maladie meurent avant la naissance, tandis que dautres présentent des cas si bénins quils ne développent des symptômes que plus tard dans lenfance ou même à lâge adulte. En fin de compte, cependant, la plupart des personnes présentant un degré quelconque danomalie dEbstein développent tôt ou tard des problèmes cardiaques.

Les bébés présentant une malformation grave de la valve tricuspide ont souvent des malformations cardiaques concomitantes et peuvent présenter une cyanose grave (faible taux doxygène dans le sang), une teinte bleuâtre de la peau, une dyspnée, une faiblesse et un œdème (gonflement).

Lanomalie dEbstein est associée à une incidence élevée de problèmes cardiaques congénitaux supplémentaires, notamment :

• Foramen ovale perméable

• Communication interauriculaire

• Obstruction à léjection pulmonaire

• Canal de brevet

• Communication interventriculaire

• Voies électriques supplémentaires dans le cœur qui peuvent produire des arythmies cardiaques

Les enfants nés avec lanomalie dEbstein qui ont une régurgitation tricuspide importante mais pas dautres problèmes cardiaques congénitaux graves, peuvent être des bébés en bonne santé mais développeront souvent une insuffisance cardiaque droite pendant lenfance ou lâge adulte.

Les adultes qui ont une légère anomalie dEbstein ont tendance à :4

• Avoir le souffle court

• Éprouvez des douleurs thoraciques occasionnelles

• Obtenez facilement essoufflé facilement pendant lexercice

• Avoir des troubles du rythme cardiaque (arythmie)

Complications

Il existe de nombreuses complications associées à lanomalie dEbstein qui nécessitent les soins dun médecin et une surveillance attentive.

Voies électriques anormales

Il existe une forte association entre lanomalie dEbstein et les voies électriques anormales dans le cœur. Ces voies dites accessoires créent une connexion électrique anormale entre lune des oreillettes (les oreillettes sont les deux cavités supérieures du cœur) et lun des ventricules ; dans lanomalie dEbstein, ils relient presque invariablement loreillette droite au ventricule droit.

Ces voies accessoires provoquent souvent un type de tachycardie supraventriculaire appelée tachycardie auriculo-ventriculaire réentrante (AVRT). Parfois, ces mêmes voies accessoires peuvent provoquer le syndrome de Wolff Parkinson White, qui peut conduire non seulement à lAVRT, mais aussi à des arythmies beaucoup plus dangereuses, y compris une fibrillation ventriculaire. En conséquence, ces voies accessoires peuvent créer un risque accru de mort subite.

Caillots sanguins

Lanomalie dEbstein peut ralentir tellement le flux sanguin dans loreillette droite que des caillots peuvent se former et emboliser (se détacher), puis se déplacer dans le corps et endommager les tissus. Pour cette raison, lanomalie dEbstein est associée à une incidence accrue dembolie pulmonaire ainsi que daccident vasculaire cérébral.

Les principales causes de décès par anomalie dEbstein sont linsuffisance cardiaque et la mort subite par arythmie cardiaque.

Valve qui fuit

En raison du positionnement anormal et de la distorsion de la valve tricuspide qui se produisent dans lanomalie dEbstein, la valve a tendance à être régurgitante (qui fuit).

De plus, la partie auriculaire du ventricule droit bat lorsque le reste du ventricule droit bat, mais pas lorsque loreillette droite bat. Cette action musculaire discordante exagère la régurgitation tricuspide et crée également une tendance à la stagnation du sang dans loreillette droite, augmentant le risque de coagulation.

Hypertrophie du coeur

Dans lanomalie dEbstein, la valve tricuspide est déplacée vers le bas et loreillette contient une partie de ce qui serait normalement le ventricule droit ainsi que du tissu auriculaire normal. Ces facteurs créent une oreillette droite surdimensionnée et provoquent également lagrandissement du ventricule droit car il travaille plus fort pour pousser le sang vers les poumons. Au fil du temps, le côté droit élargi du cœur saffaiblit et une insuffisance cardiaque peut survenir.2

Causes

Lanomalie dEbstein est une anomalie congénitale, ce qui signifie quelle résulte dune mutation dans un gène. Cette mutation provoque le développement anormal de la valve tricuspide du cœur du fœtus. Plus précisément, les feuillets (volets) qui souvrent et se ferment pour permettre la circulation du sang ne se déplacent pas dans leur position normale à la jonction de loreillette droite et du ventricule droit.

Au lieu de cela, les feuillets sont déplacés vers le bas dans le ventricule droit. De plus, les feuillets adhèrent souvent à la paroi du ventricule droit et ne souvrent et ne se ferment donc pas correctement.

Parmi les mutations qui ont été associées à lanomalie dEnstein figurent la chaîne lourde 7 de la myosine et NKX2.5.5

Il existe des preuves associant lanomalie dEbstein chez certains bébés à lutilisation de lithium ou de benzodiazépines par leur mère pendant la grossesse. Cependant, il ny a eu aucune recherche montrant une relation causale directe.6

Diagnostic

Diagnostiquer lanomalie dEbstein consiste à visualiser le cœur afin dobserver lanomalie. Le test dimagerie le plus souvent utilisé est un test décho transœsophagien, un type déchocardiogramme (écho) dans lequel léchographie est utilisée pour fournir des images du cœur pendant quil bat.

Un écho peut évaluer avec précision la présence et le degré dune anomalie de la valve tricuspide et détecter la plupart des autres malformations cardiaques congénitales qui peuvent être présentes. Limagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les dimensions et la fonctionnalité du ventricule.

Pour les adultes et les enfants plus âgés, un test deffort cardiaque peut être utilisé pour évaluer la capacité dexercice, loxygénation du sang pendant lactivité physique et la réponse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle à lexercice. Ces mesures permettent de juger de la gravité globale de leur état cardiaque et de savoir si la chirurgie est la nécessité et lurgence dun traitement chirurgical.

Lévaluation continue de la progression de lanomalie dEbstein nécessite généralement des tests pour la présence darythmies cardiaques, généralement avec des électrocardiogrammes (ECG) annuels et une surveillance ECG ambulatoire.

Traitement

La chirurgie est nécessaire pour traiter les cas symptomatiques de lanomalie dEbstein. Le but de la chirurgie est de normaliser (autant que possible) la position et la fonction de la valve tricuspide et de réduire latrialisation du ventricule droit. Les procédures utilisées pour traiter lanomalie dEbstein comprennent :7

• Réparer ou repositionner la valve tricuspide

• Réparation de la communication interauriculaire : de nombreuses personnes atteintes dune anomalie dEbstein ont un trou dans la cloison (le tissu entre les cavités supérieures du cœur [les oreillettes]). Ce trou sera fermé chirurgicalement avec la réparation de la valve.

• Chirurgie de larythmie (intervention du labyrinthe) : la chirurgie du labyrinthe peut être recommandée en association avec la chirurgie valvulaire. Pendant la chirurgie du labyrinthe, de nouvelles voies électriques dans le cœur sont créées pour rétablir un rythme cardiaque normal.

• Transplantation cardiaque : cela peut être nécessaire lorsque la valve est gravement déformée, que la fonction cardiaque est mauvaise et que les autres traitements ne sont pas efficaces.

La chirurgie des nouveau-nés atteints dune anomalie dEbstein sévère est généralement retardée le plus longtemps possible, au moins plusieurs mois. Pendant ce temps, ces bébés doivent être pris en charge avec un soutien médical agressif dans une unité de soins intensifs néonatals.

Idéalement, les enfants plus âgés et les adultes nouvellement diagnostiqués avec lanomalie dEbstein subissent une réparation chirurgicale dès que les symptômes se développent. Cependant, pour ceux qui ont un degré important dinsuffisance cardiaque, une tentative est faite pour les stabiliser avec un traitement médical avant lopération.

Les enfants et les adultes qui sont diagnostiqués avec seulement une légère anomalie dEbstein, et qui ne présentent aucun symptôme, nont souvent pas besoin de réparation chirurgicale du tout. Cependant, ils ont encore besoin dune surveillance attentive pour le reste de leur vie pour les changements de leur état cardiaque.

De plus, malgré leur légère anomalie dEbstein, ils peuvent toujours avoir des voies électriques accessoires et sont donc à risque darythmies cardiaques, y compris un risque accru de mort subite. Si une voie accessoire potentiellement dangereuse est identifiée, un traitement par ablation peut être conseillé.

Pour cette procédure, des cathéters munis délectrodes sont utilisés pour identifier les voies électriques accessoires responsables des arythmies et les bloquer en utilisant la chaleur, lénergie de congélation ou lénergie de radiofréquence.

Un mot de Verywell

Lanomalie dEbstein est une maladie cardiaque congénitale rare. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de cette maladie, il est possible que votre cas ou le leur soit léger et facile à traiter. Cependant, même les cas graves danomalie dEbstein peuvent être pris en charge et grâce aux techniques chirurgicales modernes et à une gestion prudente, le pronostic des personnes atteintes de lanomalie dEbstein sest considérablement amélioré au cours des dernières décennies.