Quest-ce que lamylose cardiaque

Lamylose est une famille de troubles dans lesquels des protéines anormales, appelées protéines amyloïdes, se déposent dans divers tissus du corps. Ces dépôts amyloïdes peuvent sérieusement perturber le fonctionnement normal des organes du corps.

Dans lamylose cardiaque, ces protéines amyloïdes se déposent dans le muscle cardiaque. Les dépôts amyloïdes rendent les parois musculaires du cœur raides, ce qui produit à la fois un dysfonctionnement diastolique et un dysfonctionnement systolique.

Avec un dysfonctionnement diastolique, le cœur est incapable de se détendre normalement entre les battements cardiaques, il se remplit donc de sang moins efficacement. En cas de dysfonctionnement systolique, les dépôts amyloïdes affaiblissent la capacité du muscle cardiaque à se contracter normalement.

Ainsi, lamylose cardiaque affecte la fonction cardiaque à la fois pendant la diastole (la phase de relaxation du rythme cardiaque) et la systole (la phase de contraction du rythme cardiaque).

• En savoir plus sur la façon dont le cœur bat.

En raison dun dysfonctionnement diastolique et systolique anormal, linsuffisance cardiaque est fréquente chez les personnes atteintes damylose cardiaque. Ils ont tendance à développer une instabilité cardiovasculaire généralisée plutôt sévère, ainsi que des arythmies cardiaques potentiellement mortelles. Lamylose cardiaque est une maladie très grave qui réduit généralement considérablement lespérance de vie.

Quelles sont les causes de lamylose?

Plusieurs conditions peuvent provoquer laccumulation de protéines amyloïdes dans les tissus, y compris le cœur. Ceux-ci inclus:

• Amylose primitive. Le nom "amylose primaire" faisait à lorigine référence à un type damylose dans lequel aucune cause sous-jacente na pu être identifiée. Aujourdhui, on sait que lamylose primaire résulte dun trouble des plasmocytes. (Les plasmocytes sont les globules blancs qui produisent des anticorps). Fondamentalement, cest une forme de myélome multiple. Avec lamylose primaire, la protéine anormale qui saccumule est appelée « chaîne légère amyloïde », ou protéine AL. Environ 50 % des personnes atteintes damylose cardiaque ont une amylose primaire, avec des dépôts amyloïdes de type AL. ce type damylose cardiaque développe généralement également des dépôts amyloïdes dans les reins, le foie et les intestins.

• Amylose secondaire. Lamylose secondaire survient chez les personnes atteintes dune forme de maladie inflammatoire chronique, en particulier le lupus, la maladie inflammatoire de lintestin ou la polyarthrite rhumatoïde. Dans ces conditions, linflammation chronique peut entraîner une formation excessive de "protéine amyloïde de type A" (également appelée protéine AA). Dans lamylose secondaire, la protéine amyloïde AA se dépose le plus souvent au niveau des reins, du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Cependant, lamylose secondaire naffecte généralement pas le cœur. Seulement environ 5 % des amyloses cardiaques sont causées par des dépôts de protéines AA.

• Amylose sénile. Lamylose sénile tire son nom du fait quelle est presque toujours observée chez les hommes plus âgés, le plus souvent chez les hommes de plus de 70 ans. Dans cette condition, des dépôts excessifs se produisent dune protéine amyloïde par ailleurs normale qui est produite dans le foie, appelée protéine TTR. Dans lamylose sénile, les dépôts de protéine TTR se trouvent souvent exclusivement dans le cœur. Lamylose sénile représente environ 45 pour cent des cas damylose cardiaque.1

Symptômes de lamylose cardiaque

Lamylose cardiaque affecte à la fois le remplissage du cœur (diastole) et le pompage du cœur (systole), il nest donc pas surprenant que la fonction cardiaque globale ait tendance à se détériorer considérablement chez les personnes atteintes de cette maladie.2

Le résultat le plus important de lamylose cardiaque est linsuffisance cardiaque. En fait, les symptômes de linsuffisance cardiaque principalement marqués par une dyspnée et un œdème important (gonflement) sont ce qui conduit généralement au diagnostic damylose.

Dans lamylose cardiaque causée par la protéine AL (amylose primaire), les organes abdominaux sont souvent touchés en plus du cœur. Ces personnes ont donc tendance à présenter des symptômes gastro-intestinaux, tels quune perte dappétit, une satiété précoce et une perte de poids. De plus, les dépôts de protéines AL ont également tendance à saccumuler dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer facilement des ecchymoses, une angine de poitrine ou une claudication (crampes musculaires à leffort).

Les personnes atteintes damylose cardiaque sont particulièrement sujettes aux syncopes (épisodes de perte de conscience), causées par une instabilité cardiovasculaire généralisée. La syncope due à lamylose cardiaque peut être un signe inquiétant, car elle tend à indiquer que la réserve cardiovasculaire a été étirée presque au-delà de ses limites. Plus précisément, les personnes atteintes damylose affectant leur cœur et leurs vaisseaux sanguins peuvent ne pas être en mesure de se remettre dun événement qui met gravement en cause le système cardiovasculaire, même momentanément. Un tel événement peut inclure un épisode vasovagal qui pourrait juste provoquer quelques instants de vertige chez une autre personne.

Ainsi, lorsque la mort subite survient chez les personnes atteintes damylose cardiaque, un collapsus cardiovasculaire soudain en est généralement la cause. Cela contraste fortement avec les personnes qui subissent une mort subite due à dautres types de maladie cardiaque, chez qui une arythmie cardiaque (en particulier une tachycardie ventriculaire ou une fibrillation ventriculaire) est généralement la cause. Par conséquent, linsertion dun défibrillateur implantable chez les personnes atteintes damylose cardiaque, même si la syncope était probablement due à une arythmie cardiaque, ne prolonge souvent pas la survie3. Lorsque les personnes atteintes damylose cardiaque subissent une syncope, le risque de mort subite au cours des prochains mois est élevé.

Avec lamylose cardiaque, des dépôts amyloïdes se produisent souvent dans le système de conduction électrique du cœur. (En savoir plus sur le système de conduction.) Dans lamylose sénile, les dépôts de protéines de type TTR entraînent souvent une bradycardie importante (rythme cardiaque lent) et nécessitent limplantation dun stimulateur cardiaque permanent. Cependant, avec lamylose de type AL, la bradycardie est rare et ne conduit généralement pas à un stimulateur cardiaque.

Les personnes atteintes damylose cardiaque ont souvent tendance à former facilement des caillots sanguins, à la fois dans les vaisseaux sanguins et dans le cœur, ce qui entraîne un risque considérablement accru daccident vasculaire cérébral et

La neuropathie périphérique est également un problème fréquent chez les personnes atteintes damylose AL.

Comment diagnostique-t-on lamylose cardiaque?

Les médecins doivent envisager la possibilité dune amylose cardiaque chaque fois quune personne souffre dinsuffisance cardiaque pour des raisons inexpliquées, en particulier si la dyspnée et lœdème sont les symptômes les plus importants.

Chez une personne présentant une insuffisance cardiaque dapparition récente, la présence dune pression artérielle basse, dune hypertrophie du foie, dune neuropathie périphérique ou de protéines dans lurine devrait également faire penser à la possibilité dune amylose cardiaque.

Lélectrocardiogramme dans lamylose cardiaque peut montrer une basse tension (cest-à-dire que le signal électrique est plus faible que dhabitude), mais cest généralement léchocardiogramme qui fournit les meilleurs indices pour le bon diagnostic.

Léchocardiogramme montre souvent un épaississement du muscle cardiaque des deux ventricules. De plus, les dépôts amyloïdes eux-mêmes créent souvent sur limage décho un aspect étincelant distinctif provenant de lintérieur du muscle cardiaque. Des caillots sanguins dans le cœur sont également observés assez fréquemment.

Alors que léchocardiogramme ouvre généralement la voie au diagnostic, cerner le diagnostic damylose nécessite une biopsie tissulaire qui montre des dépôts amyloïdes. Chez les personnes atteintes damylose AL, la biopsie peut souvent être obtenue à partir de la graisse abdominale ou dune biopsie de la moelle osseuse. Cependant, une biopsie cardiaque est nécessaire avec lamylose TTR (et parfois même avec lamylose AL). Une biopsie cardiaque est généralement réalisée avec une technique de cathétérisme cardiaque.

Comment traite-t-on lamylose cardiaque?

En général, lamylose cardiaque a un mauvais pronostic. Cependant, ces dernières années, de nouvelles approches thérapeutiques ont été développées pour lamylose cardiaque, et les personnes atteintes de cette maladie ont des raisons dêtre un peu plus optimistes quelles ne létaient il y a quelques années.

Le traitement de lamylose cardiaque peut être envisagé en deux parties : le traitement de linsuffisance cardiaque et le traitement de laffection sous-jacente qui produit des dépôts amyloïdes.

Traitement de linsuffisance cardiaque

Le traitement de linsuffisance cardiaque causée par lamylose cardiaque est très différent du traitement de linsuffisance cardiaque causée par dautres affections. Alors que les bêta-bloquants et les inhibiteurs de lECA sont les piliers du traitement de la plupart des types dinsuffisance cardiaque, ces médicaments (ainsi que les inhibiteurs calciques) peuvent en fait aggraver linsuffisance cardiaque amyloïde. Ces limites font du traitement médical de linsuffisance cardiaque due à lamylose un défi majeur.4

Lutilisation des diurétiques de lanse, tels que le furosémide (Lasix), est le pilier du traitement médical de lamylose cardiaque. Ces médicaments sont généralement assez efficaces pour réduire lœdème plutôt sévère qui accompagne souvent cette affection et peuvent également soulager considérablement la dyspnée (lautre symptôme courant). Les diurétiques de lanse sont souvent utilisés à fortes doses et peuvent être administrés par voie intraveineuse si nécessaire.

Les bêtabloquants ne doivent pas être utilisés dans lamylose cardiaque. La capacité du cœur à pomper est sévèrement limitée dans cette condition, et en même temps, le cœur ne peut pas se remplir de sang de manière très efficace. En conséquence, une augmentation de la fréquence cardiaque est nécessaire pour maintenir un débit cardiaque adéquat dans lamylose cardiaque. Cela signifie que les bêta-bloquants, en ralentissant le rythme cardiaque, peuvent provoquer une décompensation soudaine chez ces personnes. Les bloqueurs de calcium peuvent également ralentir la fréquence cardiaque et doivent également être évités.

Chez les personnes atteintes damylose de type AL, les inhibiteurs de lECA peuvent produire une réduction profonde (et peut-être fatale) de la pression artérielle, peut-être parce que les dépôts damyloïde dans les nerfs périphériques empêchent le système vasculaire de compenser la chute de pression souvent causée par les inhibiteurs de lECA. Cette chute sévère de la pression artérielle nest généralement pas observée chez les personnes atteintes damylose à TTR, et chez ces personnes, les inhibiteurs de lECA peuvent être essayés avec prudence.

La transplantation cardiaque nest pas une option pour les personnes atteintes damylose de type AL, car elles ont généralement une maladie importante dans plusieurs autres organes. Alors que les personnes atteintes damylose de type TTR ont généralement une maladie limitée au cœur, elles sont généralement trop âgées pour être considérées comme des candidats appropriés pour une transplantation cardiaque. La transplantation peut être une option pour la rare personne plus jeune qui souffre damylose cardiaque de type TTR.5

Traitement du trouble causant lamylose

Amylose primaire de type AL. Ce type damylose est généralement causé par un clone anormal de plasmocytes qui fabriquent de grandes quantités damyloïde de type AL. Par conséquent, ces dernières années, des régimes chimiothérapeutiques ont été développés pour tenter de tuer le clone anormal de cellules. Le melphalan à haute dose suivi dune greffe de moelle osseuse est le traitement le plus couramment recommandé. Malheureusement, les personnes atteintes damylose AL qui ont une atteinte cardiaque ne sont souvent pas en assez bonne santé pour tolérer ce type de thérapie agressive. Cependant, dautres protocoles de chimiothérapie peuvent être utilisés chez ces personnes, et une réponse au moins partielle est observée chez la plupart dentre elles.6 Si lamylose AL peut être diagnostiquée et traitée avant quelle ne devienne étendue, une amélioration des résultats est beaucoup plus probable.

Amylose secondaire. Seule une petite minorité de personnes atteintes damylose cardiaque souffrent de cette maladie. Cependant, un traitement agressif du trouble inflammatoire sous-jacent peut ralentir la progression de lamylose.

Amylose sénile. Chez les personnes atteintes damylose cardiaque causée par lamyloïde TTR, lexcès de protéines est fabriqué dans le foie. Il savère que lamylose de type TTR est de deux types. Dans lun de ces types, une variété rare observée chez les jeunes, la transplantation hépatique supprime la source de la protéine amyloïde de type TRR et arrête la progression de lamylose. Malheureusement, chez les personnes âgées atteintes de lamylose sénile de type TTR, plus typique, la transplantation hépatique ne semble pas affecter la progression de la maladie.7

Des médicaments sont à létude qui visent à stabiliser la protéine TTR afin quelle ne saccumule plus sous forme de dépôts amyloïdes. Le premier de ces médicaments, le tafamidis, a réduit la mortalité et lhospitalisation chez les patients atteints damylose cardiaque sénile dans une étude publiée en 2018, et est désormais un traitement recommandé pour de nombreuses personnes atteintes damylose cardiaque sénile. 8

Un mot de Verywell

Lamylose cardiaque est une maladie très grave qui provoque des symptômes importants et réduit considérablement la longévité. Plusieurs affections sous-jacentes peuvent produire une amylose et un traitement optimal et, dans une certaine mesure, le pronostic varie selon le type de protéine amyloïde qui se dépose dans les tissus.

Malgré ces faits sinistres, des progrès substantiels sont réalisés dans la compréhension des différents types damylose cardiaque et dans lélaboration de stratégies de traitement optimales pour chacun dentre eux.