Un aperçu de la leucémie myélomonocytaire juvénile

La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est un cancer du sang rare et agressif qui affecte les nourrissons et les jeunes enfants. La JMML représente moins de 1 % des leucémies infantiles et est généralement diagnostiquée à lâge de deux ans. Elle est plus de deux fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles.1

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La LJMJ est également appelée leucémie myéloïde chronique juvénile (LJMC), leucémie granulocytaire chronique juvénile, leucémie myélomonocytaire chronique et subaiguë et monosomie infantile 7.

Symptômes

Les signes et symptômes de la LMMJ sont liés à laccumulation de cellules anormales dans la moelle osseuse et les organes. Ils peuvent inclure :

• Peau pâle

• Fièvres récurrentes ou infection

• Saignements anormaux ou ecchymoses

• Abdomen gonflé en raison dune hypertrophie de la rate ou du foie

• Des ganglions lymphatiques enflés

• Éruption

• Diminution de lappétit

• Une toux chronique

• Difficulté à respirer

• Des retards de développement

• Douleurs osseuses et articulaires

Ceux-ci peuvent également être des signes et des symptômes dautres affections non cancéreuses. Si vous êtes préoccupé par la santé de votre enfant, la meilleure chose à faire est de consulter votre fournisseur de soins de santé.

Évolution de la maladie

Le parcours de JMML peut varier dun enfant à lautre. Dune manière générale, JMML agit de trois manières distinctes :

• Dans le premier type, la maladie progresse rapidement.

• Dans le second type, il y a une période transitoire où lenfant est stable, suivie dune évolution rapidement progressive.

• Dans le troisième type, les enfants peuvent saméliorer et ne rester que légèrement symptomatiques jusquà neuf ans, période au cours de laquelle la maladie devient rapidement progressive à moins quelle ne soit traitée de manière appropriée.

Causes

La JMML se produit lorsque des mutations génétiques se développent dans lADN de la moelle osseuse. Cela amènera la moelle osseuse à produire des globules blancs difformes (à savoir des monocytes) qui ne parviennent pas à mûrir et commencent à se multiplier rapidement de manière incontrôlable.

Au fur et à mesure que le nombre de cellules anormales augmente, elles commencent à envahir la moelle osseuse et interfèrent avec sa fonction principale, qui est de produire des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes sains.

Les scientifiques nont pas encore identifié les combinaisons spécifiques de mutations nécessaires pour déclencher la JMML, mais ont découvert que des mutations des gènes NF1, NRAS, KRAS, PTPN11 et CBL se produisent chez 85% des enfants atteints de JMML. Toutes ces mutations peuvent être héritées des parents.2

Les enfants atteints de neurofibromatose de type I et du syndrome de Noonan ont un risque accru de LMMJ. En fait, jusquà 20,8 % des enfants diagnostiqués avec JMML auront également le syndrome de Noonan (une maladie génétique rare qui empêche le développement normal dans diverses parties du corps).3

Diagnostic

Pour diagnostiquer la LMMJ, les médecins examineront les résultats des tests sanguins ainsi que laspiration et la biopsie de la moelle osseuse. Ces échantillons peuvent subir des tests génétiques pour identifier les mutations fortement associées à la JMML. Certains résultats sont fortement indicatifs de JMML :

• Un nombre élevé de globules blancs (en particulier des monocytes élevés)

• Faible nombre de globules rouges (anémie)

• Faible numération plaquettaire (thrombocytopénie)

• Anomalies du chromosome 7

Des tests dimagerie (tels quune radiographie, une tomodensitométrie, une IRM ou une échographie) peuvent être utilisés pour rechercher une masse de cellules leucémiques dans la poitrine qui pourrait affecter la respiration ou la circulation sanguine.

Labsence du chromosome Philadelphie aidera à différencier la LMMJ dune maladie similaire appelée leucémie myéloïde chronique (LMC).4

Traitement

Contrairement à dautres formes de cancer, le JMML a tendance à avoir une mauvaise réponse à la chimiothérapie. Purinethol (6-mercaptopurine) et Sotret (isotrétinoïne) sont des médicaments qui ont été utilisés avec un faible succès. En raison de son bénéfice limité dans le traitement de la LMMJ, la chimiothérapie nest pas la norme.

Lallogreffe de cellules souches est le seul traitement qui peut offrir un traitement à long terme pour la LMMJ. Des taux de réussite similaires sont observés avec des donneurs de cellules souches familiaux appariés ou des donneurs non familiaux appariés.

La recherche suggère que le taux de rechute de la LMMJ après une greffe de cellules souches peut atteindre 50 %. La rechute survient presque toujours dans lannée. Malgré les chiffres décourageants, les enfants atteints de LMMJ obtiennent souvent une rémission soutenue après une deuxième greffe de cellules souches.5

Le rôle de la chirurgie dans le traitement de la LMMJ est controversé. Un protocole publié par le Childrens Oncology Group (COG) recommande lablation de la rate (splénectomie) chez les enfants atteints de JMML qui ont une rate hypertrophiée. On ne sait pas si le bénéfice à long terme de la chirurgie lemporte sur les risques.6

Malgré la nécessité dun traitement agressif, les enfants atteints de JMML se portent beaucoup mieux que jamais. Une étude a rapporté que le taux de survie à cinq ans pour les enfants qui subissent une greffe de cellules souches se situe entre 50 % et 55 %.7

Des progrès sont accomplis chaque jour pour améliorer ces chiffres.

Un mot de Verywell

En tant que parent, lune des choses les plus difficiles à imaginer est que votre bébé ou votre enfant tombe malade. Ce type de maladie peut mettre à rude épreuve lenfant et le reste de la famille. Vous avez peut-être du mal à expliquer une situation compliquée à vos enfants, sans pouvoir la comprendre vous-même.

Profitez des groupes de soutien ou des ressources offerts par votre centre de cancérologie ainsi que du soutien de vos proches, amis, famille et voisins. Bien que vous et votre famille puissiez ressentir un large éventail démotions et de sentiments, il est important de se rappeler quil existe un espoir de guérison et que certains enfants atteints de LMJ continuent à mener une vie saine et productive.

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