Tests FISH pour le diagnostic des cancers

Lhybridation in situ par fluorescence (FISH) est lune des nombreuses techniques utilisées pour rechercher lADN de vos cellules, à la recherche de la présence ou de labsence de gènes spécifiques ou de portions de gènes.1

De nombreux types de cancer sont associés à des anomalies génétiques connues. Et par génétique, nous ne parlons pas seulement dhérédité. Au cours de la vie, les cellules peuvent commettre des erreurs lorsquelles se divisent et se développent. Les mutations de lADN associées au cancer peuvent saccumuler dans ces cellules.

Comment ça fonctionne

FISH est une technique qui utilise des sondes fluorescentes pour détecter des gènes spécifiques ou des parties de gènes (séquences dADN). Le personnel de laboratoire du centre médical et les oncologues utilisent FISH pour aider à évaluer les patients qui peuvent avoir un cancer, et parfois pour surveiller un patient qui a déjà été diagnostiqué avec un cancer et traité.2

La FISH peut être réalisée à partir de différents types de prélèvements selon la localisation et le type de cancer suspecté : Cellules tumorales obtenues à partir de sang périphérique, dune biopsie médullaire ou dune biopsie ganglionnaire, et de tissus fixés au formol et inclus en paraffine (il sagit de un échantillon de tissu qui est traité en laboratoire et incorporé dans un type de cire, le rendant plus rigide, de sorte quil puisse être découpé en fines sections et monté pour être visualisé au microscope).

Que signifient les lettres

Le H dans FISH fait référence à lhybridation. Dans lhybridation moléculaire, une séquence dADN ou dARN marquée est utilisée comme sonde pour visualiser une brique Lego rouge, si vous voulez. La sonde est utilisée pour trouver une brique Lego homologue, ou séquence dADN, dans un échantillon biologique.

LADN de votre spécimen est comme des piles de briques Lego, et la plupart des briques de ces piles ne correspondront pas à notre sonde rouge. Et toutes vos briques sont soigneusement organisées en 23 paires de piles de briques. Chaque pile est plus ou moins lun de vos chromosomes homologues appariés. Contrairement aux briques Lego, notre sonde Lego rouge est comme un aimant puissant et trouve sa correspondance sans avoir à trier les piles.

Le F fait référence à la fluorescence. Notre sonde rouge peut se perdre dans les tas de briques, elle est donc étiquetée avec un colorant fluorescent coloré pour quelle brille. Lorsquil trouve sa correspondance parmi les 23 piles appariées, une étiquette fluorescente révèle son emplacement. Ainsi, vous pouvez maintenant voir comment les chercheurs et les cliniciens pourraient utiliser FISH pour identifier où (quel tas ou quel chromosome) se trouve un gène particulier pour un individu donné.

Le I et le S signifient in situ. Cela fait référence au fait que notre brique Lego rouge cherche sa correspondance dans léchantillon que vous avez donné.

POISSONS et cancers spécifiques du sang

FISH et dautres procédures dhybridation in situ sont utilisées pour diagnostiquer une variété danomalies chromosomiques des changements dans le matériel génétique, des changements dans les chromosomes, y compris les suivants :3

• Suppression : une partie dun chromosome a disparu

• Translocation : une partie dun chromosome se détache et se colle à un autre chromosome

• Inversion : une partie dun chromosome se brise et se réinsère, mais dans lordre inverse

• Duplication : une partie dun chromosome est présente en trop grand nombre de copies dans la cellule

Chaque type de cancer peut avoir son propre ensemble de modifications chromosomiques et de sondes pertinentes. FISH permet non seulement didentifier les changements génétiques initiaux dans un processus pathologique comme le cancer, mais il peut également être utilisé pour surveiller la réponse au traitement et la rémission de la maladie.4

Les modifications génétiques détectées par FISH offrent parfois des informations supplémentaires sur le comportement probable dun cancer, sur la base de ce qui a été observé dans le passé chez des personnes atteintes du même type de cancer et de modifications génétiques similaires. Parfois, FISH est utilisé après que le diagnostic a déjà été posé, pour glaner des informations supplémentaires qui pourraient aider à prédire les résultats dun patient ou le meilleur traitement.

FISH peut identifier des anomalies chromosomiques dans les leucémies, y compris dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC).5 Pour la leucémie lymphoïde chronique/le lymphome à petits lymphocytes, la FISH permet aux patients de connaître leur catégorie pronostique : bon, intermédiaire ou mauvais. Dans la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), la génétique des cellules leucémiques peut vous renseigner sur le niveau de risque de cancer et aider à orienter les décisions thérapeutiques.

Des panels FISH sont également disponibles pour le lymphome, le myélome multiple, les troubles de la prolifération des plasmocytes et le syndrome myélodysplasique.6 Dans le cas du lymphome à cellules du manteau, par exemple, il existe une translocation que FISH peut détecter appelée GH/CCND1 t (11;14) qui est fréquemment associé à ce lymphome.

Pourquoi POISSON ?

Un avantage de FISH est quil na pas besoin dêtre effectué sur des cellules qui se divisent activement. Les tests cytogénétiques prennent généralement environ trois semaines, car les cellules cancéreuses doivent se développer dans des boîtes de laboratoire pendant environ deux semaines avant de pouvoir être testées. En revanche, les résultats FISH sont généralement disponibles en laboratoire en quelques jours.7