Aperçu des syndromes myélodysplasiques (SMD)

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe de maladies de la moelle osseuse qui présentent un risque accru de développer une leucémie myéloïde aiguë (LAM). Bien que ces maladies puissent toutes avoir des symptômes et des traitements différents, la seule chose quelles ont toutes en commun est quelles affectent la capacité et la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines saines. Environ 10 000 personnes développent des MDS aux États-Unis chacune

Dautres mots utilisés pour décrire le SMD sont la préleucémie, la dysplasie hématopoïétique, la leucémie myéloïde subaiguë, la leucémie oligoblastique ou la leucémie latente.

Comment se développe MDS ?

Le SMD commence par des dommages à lADN ou une mutation dans une seule cellule souche hématopoïétique (hématopoïétique). À la suite de ces dommages, la moelle osseuse commence à surproduire des cellules sanguines et se remplit de cellules immatures ou blastiques.

Dans le MDS, il y a aussi une augmentation de la mort cellulaire programmée (apoptose), ce qui conduit à un paradoxe intéressant. Bien quil puisse y avoir une production accrue de cellules dans la moelle, elles ne vivent pas assez longtemps pour être libérées dans le sang. Par conséquent, les personnes atteintes de SMD souffriront souvent danémie (un faible nombre de globules rouges), de thrombocytopénie (un faible nombre de plaquettes) et de neutropénie (un faible nombre de globules blancs.)2

Facteurs de risque

On ne sait pas ce qui cause les mutations qui créent les syndromes myélodysplasiques, et 90 % du temps, il ny a pas de cause évidente de la maladie.3 Certains facteurs de risque possibles qui sont associés à une augmentation comprennent :

• Âge : Lâge médian du diagnostic est de 70 ans, bien que des SMD aient été observés même chez de jeunes enfants.4

• Rayonnements ionisants : les personnes qui ont reçu des traitements de radiothérapie médicamenteuse pour le cancer, ainsi que lexposition aux rayonnements ionisants des bombes atomiques et des accidents nucléaires courent un risque accru.5

• Expositions chimiques : Lexposition à certains produits chimiques organiques, métaux lourds, engrais, pesticides et herbicides augmente le risque de maladie.

• Fumée de tabac

• Échappement diesel6

Est-ce une pré-leucémie ?

La mesure du nombre de cellules blastiques dans la moelle indique la gravité de la maladie. Plus il y a de cellules immatures, plus elle est grave. Une fois que votre moelle montre que sa population est composée de plus de 20 % de cellules blastiques, la maladie est considérée comme une LAM.7

Environ 30 % des cas de SMD évoluent vers la LAM.8 Cependant, il est important de noter que même si cette transformation ne se produit jamais, lanémie, la thrombocytopénie et la neutropénie associées au SMD mettent toujours la vie en danger.

Sous-types

Non seulement un diagnostic de SMD englobe plusieurs troubles de la moelle osseuse, mais il existe un certain nombre de facteurs au sein de chacune de ces conditions qui déterminent le comportement et le pronostic de la maladie. En conséquence, les scientifiques ont eu du mal à trouver un système de classification qui tienne compte de toutes ces différentes variables.

Le premier de ces systèmes est la classification franco-américaine-britannique (FAB). Il divise le MDS en 5 sous-types en fonction de lapparence de la moelle osseuse et des résultats de la numération formule sanguine (FSC) des patients :9

• Anémie réfractaire (PR)

• Anémie réfractaire à sidéroblastes annelés (RARS)

• Anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB)

• Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation (AREB-T)

• Leucémie chronique monomyélocytaire (LMMC)

Depuis lélaboration des critères FAB en 1982, les scientifiques en ont appris davantage sur les anomalies génétiques qui conduisent au SMD et sur le rôle que ces mutations jouent dans lévolution de la maladie. En conséquence, en 2001, lOrganisation mondiale de la santé (OMS) a publié quelques modifications au système FAB.10 Elle a ajouté certaines conditions : syndrome 5q, MDS inclassable (MDS-U) et cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (RCMD) et en a subdivisé dautres. tels que RAEB et CMML basé sur le pourcentage de blastes dans la moelle osseuse. Ils ont également précisé que tout ce qui était supérieur à 20 % des blastes dans la moelle constituait une LAM, faisant de la leucémie RAEB-T une leucémie par opposition à un SMD.

La troisième méthode de classification des MDS utilise lInternational Prognostic Scoring System (IPSS). Ce système utilise trois critères pour déterminer la progression du SMD : le nombre de cellules circulant dans le sang des patients, le nombre de cellules blastiques immatures dans la moelle osseuse et la cytogénétique (le type danomalies génétiques associées au SMD).11

Sur la base de ces facteurs, lIPSS divise les patients en quatre catégories qui indiquent le risque de SMD : faible, intermédiaire 1, intermédiaire 2 et élevé.12 LIPSS fournit un moyen amélioré de prédire les résultats du SMD, de déterminer un pronostic et planifier le traitement.

MDS primaire vs secondaire

Chez la plupart des patients, le SMD semble se développer sans raison connue, à limproviste. Cest ce quon appelle le MDS primaire ou de novo. Comme dans le cas de la leucémie et dautres troubles de la moelle osseuse, les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause le SMD primaire.

Le SMD secondaire fait référence à la condition lorsquelle fait suite à un traitement antérieur par chimiothérapie ou radiothérapie.

Diagnostic

Le SMD est diagnostiqué en utilisant les mêmes techniques que celles utilisées pour diagnostiquer la leucémie.

La première étape consiste à tester les patients circulant dans le sang pour une formule sanguine complète (CBC). Ce test examine le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes sains dans le sang pour avoir une idée générale de ce qui se passe dans la moelle11. Dans la plupart des cas, une personne atteinte de SMD présentera un faible nombre de globules rouges. cellules sanguines (anémie) et éventuellement faible taux de plaquettes (thrombocytopénie) et de neutrophiles (neutropénie) comme

Si aucune autre cause ne peut être trouvée pour que le patient souffre danémie, les médecins effectueront alors une aspiration de la moelle osseuse et une biopsie. Chez un patient atteint de SMD, la moelle présentera un aspect anormal ainsi quun nombre accru de cellules immatures ou blastiques. Lorsque les cellules sont examinées au niveau génétique, elles présentent des mutations ou des modifications des chromosomes.

Signes et symptômes

Les patients atteints de SMD peuvent présenter des symptômes danémie tels que :13

• Essoufflement avec peu deffort

• Peau pâle

• Se sentir fatigué

• Douleur thoracique

• Vertiges

Quelques patients présenteront également des signes de neutropénie et de thrombocytopénie, notamment des problèmes de saignement et des difficultés à combattre les infections.14

Il est important de noter quil existe de nombreuses autres conditions moins graves qui peuvent causer ces signes et symptômes. Si vous êtes inquiet au sujet de problèmes de santé que vous rencontrez, il est toujours préférable den discuter avec votre médecin ou dautres professionnels de la santé.

En résumé

Le SMD nest pas une maladie, mais plutôt un groupe daffections qui modifient le fonctionnement de la moelle osseuse.

À mesure que la science en apprend davantage sur la génétique et le rôle quelle joue dans le développement de ces types de maladies, nous en apprenons également davantage sur les facteurs qui déterminent le cours quelles suivront et les résultats potentiels. À lavenir, les chercheurs pourront utiliser ces informations pour créer de nouvelles thérapies plus efficaces pour le SMD.