Que sont les malformations pulmonaires congénitales

Bien que rares, les malformations pulmonaires congénitales peuvent faire en sorte que certaines parties des poumons et des voies respiratoires ne se forment pas normalement pendant le développement prénatal. Selon la gravité, cela peut provoquer des symptômes importants ou aucun problème du tout.

Il sagit de maladies rares, dont on estime quelles affectent 1 nourrisson sur 10 000 nés.1 Certaines estimations rapprochent ce nombre de 1 sur 3 000, sur la base de nouvelles informations issues danalyses prénatales sensibles.2

Types de malformation pulmonaire congénitale

La terminologie autour des malformations pulmonaires congénitales est toujours en évolution, et certaines conditions sont connues sous plus dun nom.

Lun des types les plus courants est la malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires (CPAM). Elle est également connue sous le nom de malformation adénoïde kystique congénitale (CCAM). Certains des autres types décrits sont :

• Séquestration pulmonaire

• Emphysème lobaire congénital (hyperinflation lobaire infantile)

• Malformation artérioveineuse dans les poumons

• Kystes bronchogéniques (ou autres types de kystes)

• Petit poumon congénital

• Agénésie du poumon (poumon absent)

• Atrésie bronchique (absence de bronche)3

Symptômes de malformation pulmonaire

Les symptômes dune maladie pulmonaire congénitale peuvent apparaître à tout âge. Par exemple, certains nourrissons atteints dune maladie pulmonaire congénitale plus grave peuvent présenter des signes de détresse respiratoire et donner limpression quils ont du mal à respirer. Dautres symptômes peuvent inclure une respiration sifflante, une peau bleue et des difficultés à salimenter.4

Un fœtus présentant un type très grave de malformation pulmonaire congénitale peut présenter des signes danasarque fœtal à léchographie. Il sagit dune affection extrêmement grave dans laquelle des quantités anormales de liquide saccumulent dans un ou plusieurs organes.5 Si le problème global est très grave, un nourrisson affecté peut mourir peu de temps après la naissance.

Mais parfois, ce sont des problèmes mineurs qui ne provoquent aucun symptôme. Lanomalie ne peut être détectée que grâce à un test dimagerie, peut-être sur une échographie prénatale ou une radiographie pulmonaire effectuée dans lenfance ou à lâge adulte. Certaines de ces malformations ne sont probablement jamais identifiées, ou seulement si une personne subit une autopsie après sa mort.6

Il existe de nombreuses variations dans la gravité et le type de symptômes ressentis par une personne atteinte dune malformation pulmonaire congénitale. Les symptômes peuvent varier en fonction de la quantité de voies respiratoires impliquées, du type de malformation et de lemplacement spécifique des régions touchées. Certains problèmes potentiels incluent :

• Toux (potentiellement sanglante)

• Infections pulmonaires récurrentes

• Hémothorax

• Pneumothorax

• Peau bleutée (cyanose)

• Fatigue

• Essoufflement

• Clubbing des doigts

• Insuffisance cardiaque (peu fréquent)6

Aucune preuve définitive ne soutient lassociation entre les malformations pulmonaires congénitales et le cancer.

Rarement, les personnes atteintes dune maladie pulmonaire congénitale ont également des problèmes congénitaux qui affectent dautres organes, tels que le cœur ou des parties du système nerveux.

Être conscient des complications potentielles

Si vous savez que vous avez une malformation pulmonaire congénitale, consultez rapidement votre médecin pour des signes potentiels de complications, comme une toux sanglante ou une fièvre accompagnée de douleurs thoraciques. Vous pourriez avoir besoin dun traitement de la complication et peut-être dune ablation chirurgicale de la zone touchée. Pour un problème potentiellement mortel, comme une difficulté respiratoire soudaine, appelez le 911.

Causes

Le développement des poumons et des voies respiratoires seffectue à travers une série complexe détapes au cours du développement prénatal. Les cellules qui deviendront les voies respiratoires menant aux poumons et les poumons eux-mêmes se forment par étapes très compliquées et coordonnées7. Lorsque quelque chose interfère avec ce processus de développement, une malformation congénitale du poumon peut en résulter.

Votre poumon contient de très petites poches, appelées alvéoles. Cest là que loxygène que vous avez respiré de lair pénètre dans le sang. Lexcès de dioxyde de carbone du sang pénètre dans les alvéoles et quitte le corps lorsque vous expirez. Cest essentiel, car toutes les cellules de votre corps ont besoin doxygène pour vivre, et le dioxyde de carbone peut causer des problèmes sil nest pas éliminé.

Lorsque les poumons ne se développent pas normalement, cela peut entraîner des symptômes et des complications. Plus important encore, sil ny a pas assez de poumons qui peuvent remplir leur fonction normale, cest une situation potentiellement mortelle. Heureusement, pour de nombreuses personnes atteintes de malformations pulmonaires congénitales, suffisamment de poumons fonctionnent normalement, de sorte que les problèmes ne sont pas aussi importants.

Certains gènes ont été identifiés qui peuvent être impliqués dans les malformations pulmonaires congénitales, mais de nombreux détails à ce sujet ne sont toujours pas clairs. Ces anomalies ne semblent pas être familiales.8

Lexposition à certains facteurs environnementaux peut également jouer un rôle. Par exemple, nous savons que des facteurs tels que linfection pendant la grossesse et lexposition à certains médicaments et produits chimiques peuvent largement augmenter le risque danomalies congénitales dans divers systèmes organiques.9

Cependant, nous ne comprenons toujours pas grand-chose aux problèmes qui pourraient augmenter le risque de malformations pulmonaires congénitales. La plupart du temps, il ny a pas de cause identifiable.

Diagnostic

Les malformations pulmonaires congénitales peuvent être diagnostiquées à tout âge, y compris avant la naissance. Cette condition est diagnostiquée plus fréquemment que par le passé, probablement en raison de laugmentation de limagerie (avant et après la naissance).

Pour certains adultes en parfaite santé, une radiographie pulmonaire effectuée pour une autre raison pourrait être la première à laquelle ils apprennent quils ont une malformation pulmonaire congénitale.

Les antécédents médicaux et lexamen constituent les bases importantes du diagnostic. Le fournisseur de soins de santé pose des questions sur les symptômes récents et les conditions médicales à long terme, ainsi que sur les antécédents médicaux de la famille. Lexamen donne des indices importants pour savoir si la personne a besoin dun traitement immédiat.

Il est important de distinguer dautres problèmes médicaux qui pourraient avoir des symptômes ou des résultats dimagerie similaires (comme une infection pulmonaire, une sarcoïdose ou certains syndromes génétiques.)4 Cest important, car toutes ces possibilités nont pas le même traitement. Il est également important de voir sil y a des problèmes avec dautres systèmes organiques du corps, comme le cœur.

Les tests dimagerie médicale jouent également un rôle clé. De plus en plus, des malformations pulmonaires congénitales sont diagnostiquées pendant la grossesse, à partir déchographies anatomiques détaillées couramment effectuées vers la semaine 20,4 Si un problème potentiel est détecté, une série déchographies peut fournir des informations sur la disparition ou la disparition du problème.

Des tests comme léchocardiogramme fœtal peuvent être en mesure de déterminer si dautres organes pourraient également être impliqués.

La radiographie pulmonaire fournit un outil de diagnostic initial utile. Cependant, il est important de noter que la radiographie pulmonaire ne détecte pas toutes sortes de malformations pulmonaires congénitales. La tomodensitométrie (TDM) du thorax est généralement considérée comme létalon-or pour le diagnostic, car elle fournit des informations plus détaillées quune simple radiographie.6

Dautres tests dimagerie peuvent également être utilisés, selon les circonstances. Cela peut inclure une angiographie CT ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). La bronchoscopie, qui permet aux médecins de regarder à lintérieur des voies respiratoires, peut également être utile dans certaines situations.3

Des tests de base peuvent également être nécessaires pour écarter dautres causes et avoir une idée de la gravité du problème, selon le contexte. Par exemple, cela peut inclure :

• Oxymétrie de pouls

• Gaz du sang artériel

• Numération globulaire complète

• Tests de glycémie

• Tests dinfection (comme lhémoculture)10

• Échocardiogramme, pour écarter les problèmes cardiaques

• Tests génétiques pour dautres problèmes de santé

Traitement

Pour un fœtus diagnostiqué avant la naissance, le traitement intra-utérin est déterminé après consultation des spécialistes appropriés. Certains nourrissons diagnostiqués avec des malformations pulmonaires congénitales peuvent avoir besoin dun traitement stabilisant à la naissance, sils montrent des signes que leurs poumons ne fonctionnent pas assez bien.10 Par exemple, cela peut inclure de loxygène supplémentaire ou une assistance respiratoire sur un ventilateur ou par oxygénation extracorporelle par membrane (ECMO).

Chirurgie

Le traitement définitif est la chirurgie, qui peut être pratiquée peu après la naissance, plusieurs mois plus tard, ou plus tard dans lenfance ou à lâge adulte. La chirurgie est généralement recommandée si une personne présente des symptômes de malformation pulmonaire congénitale, comme des infections répétées.

La plupart des types de chirurgie enlèvent la zone touchée et une partie des tissus environnants. Heureusement, pour la plupart des personnes atteintes de malformations pulmonaires congénitales, cela laisse suffisamment de tissu pulmonaire fonctionnel. Selon le contexte, une plus ou moins grande partie du poumon peut devoir être retirée.6

Par exemple, une résection cunéiforme nenlève quune petite partie du poumon. Dans une lobectomie, le chirurgien enlève une plus grande section, un lobe pulmonaire (lun des trois du poumon droit ou lun des deux du gauche). Lapproche la plus invasive est une pneumonectomie, qui consiste à retirer un poumon entier.

Il est souvent possible dutiliser un type de chirurgie mini-invasive, telle que la chirurgie thoracoscopique vidéo-assistée (VATS).6 De telles approches peuvent utiliser des incisions plus petites par rapport à une chirurgie ouverte.

Quand il ny a pas de symptômes

La plupart des nourrissons qui ont été diagnostiqués avec des malformations pulmonaires congénitales potentielles sont nés sans complications et ne présentent aucun symptôme à la naissance. Et certaines personnes âgées sont diagnostiquées pour la première fois plus tard, comme lors dune étude dimagerie, mais ne présentent aucun symptôme.

Sil est décidé de ne pas retirer chirurgicalement une malformation pulmonaire congénitale, de nombreux praticiens recommandent des examens dimagerie répétés pour surveiller le développement potentiel dun cancer.2

Il ny a souvent pas de bonne réponse pour décider si vous ou votre proche devez subir une intervention chirurgicale préventive pour une malformation pulmonaire congénitale. Demandez à votre médecin quelles sont les spécificités de votre type de malformation et ce que cela signifie pour votre chirurgie à risque et en termes de complications futures potentielles. Il est également raisonnable dobtenir un deuxième avis médical. En discutant avec votre équipe soignante, vous déciderez de ce qui vous convient.

Un mot de Verywell

Les malformations pulmonaires congénitales sont un problème médical rare, mais qui peut être particulièrement effrayant pour les futurs parents. Heureusement, la plupart de ces bébés se porteront très bien, et des professionnels sont là pour fournir un soutien et un traitement si nécessaire. Travaillez avec votre équipe médicale pour élaborer un plan de gestion qui a du sens pour votre famille.