Comment les maladies du tissu conjonctif sont diagnostiquées

Les maladies du tissu conjonctif sont des troubles auto-immuns qui provoquent une inflammation des fibres de collagène et délastine.1 Les tissus conjonctifs se trouvent dans tout le corps. Un trouble du tissu conjonctif affecte non seulement les vaisseaux sanguins, les tendons, les ligaments, les os et la peau, mais également les organes voisins.

Voici des exemples de maladies du tissu conjonctif courantes :

• Lupus

• La polyarthrite rhumatoïde

• Sclérodermie

Environ 25 % des patients atteints de lune des affections ci-dessus (ou dune autre maladie du tissu conjonctif comme la dermatomyosite ou le syndrome de Sjogren) finiront par développer une maladie du tissu conjonctif secondaire avec le temps. Les médecins appellent cela le syndrome de chevauchement.2

Theresa Chiechi / Très bien

Types de maladies du tissu conjonctif

Il existe plus de 200 types de maladies du tissu conjonctif. Certaines des conditions les plus courantes incluent:

• Syndrome de Churg-Strauss : inflammation des vaisseaux sanguins du système digestif, de la peau, des nerfs ou des poumons

• Dermatomyosite ou polymyosite : Inflammation et dégradation du tissu musculaire pouvant éventuellement affecter la peau

• Granulomatose avec polyangéite : inflammation des vaisseaux sanguins dans des organes comme le nez, les reins ou les poumons

• Polyangéite microscopique : une maladie auto-immune rare qui affecte les vaisseaux sanguins de divers organes

• Polyarthrite rhumatoïde : inflammation des membranes qui entourent les articulations (une maladie auto-immune courante qui affecte plus souvent les femmes que les hommes)

• Sclérodermie : maladie auto-immune qui provoque la formation de cicatrices dans la peau, les organes internes ou les petits vaisseaux sanguins et affecte de manière disproportionnée les femmes en âge de procréer

• Lupus érythémateux disséminé : inflammation du tissu conjonctif dans tout le corps

Certaines personnes présentent des symptômes des conditions ci-dessus, mais ne répondent pas aux critères dun diagnostic spécifique. Lorsque cela se produit, on parle de maladie du tissu conjonctif indifférencié.

Quest-ce que le MCTD ?

La maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) est un syndrome de chevauchement qui englobe les symptômes du lupus, de la polymyosite et de la sclérodermie. Parce que les symptômes sont variés et similaires à dautres conditions, cela peut prendre plusieurs années pour un diagnostic correct.

Autocontrôles

Un rhumatologue est formé pour diagnostiquer officiellement les maladies auto-immunes, mais de nombreux patients remarquent les symptômes suivants avant de contacter leur prestataire :3

• Se sentir pas bien

• Décoloration des articulations (taches rouges ou brunes)

• Douleur articulaire

• Douleur musculaire

• Engourdir le bout des doigts par temps froid

• Essoufflement

• Doigts enflés

• Difficulté à avaler

• Fatigue inexpliquée

Bien quil soit crucial de faire attention si votre corps commence à se sentir « mal », vous ne devriez jamais essayer de vous diagnostiquer en vous basant sur les informations que vous lisez en ligne ou que vous entendez dautres personnes. Ne vous inquiétez pas dun diagnostic possible et rencontrez votre professionnel de la santé pour une évaluation.

Examen physique

Votre médecin recherchera des signes de sécheresse des yeux ou de la bouche, des mains et des articulations enflées et une amplitude de mouvement limitée entre les articulations. Le syndrome de Raynaud est typique des patients atteints de maladies du tissu conjonctif, provoquant une pâleur et un engourdissement visibles des plaques des doigts en réponse au froid ou au stress émotionnel.4

Le resserrement de la peau sur les doigts peut être un signe de sclérose. Votre médecin recherchera des éruptions cutanées caractéristiques du lupus, ainsi que des cheveux clairsemés.

Lenflure des articulations et la douleur arthritique sont parmi les symptômes les plus courants. Votre médecin peut vous demander de faire des mouvements de base comme lever les bras au-dessus de vos épaules, monter des escaliers ou monter et descendre dune chaise pour voir si vous rencontrez des difficultés avec ces tâches.

Signes classiques de MCTD

MCTD conduit généralement à des articulations et des muscles enflammés. Des doigts enflés avec une peau durcie et une décoloration (connue sous le nom de syndrome de Raynaud) sont un signe révélateur de MCTD.1 Votre médecin évaluera également vos poumons à la recherche de signes dhypertension pulmonaire.

Vous serez évalué pour la fatigue, lhypertension artérielle, la fièvre, les douleurs abdominales, les ganglions lymphatiques enflés et la fonction rénale (via des tests sanguins) pour rechercher dautres signes courants de maladie du tissu conjonctif. Un questionnaire pour examiner vos antécédents familiaux est également utile, car de nombreuses maladies auto-immunes sont familiales.

Laboratoires et tests

Une variété de tests vous aidera à identifier la cause de vos symptômes et à trouver le bon diagnostic. Des analyses de sang et durine, des biopsies tissulaires, une imagerie par résonance magnétique (IRM), des radiographies et des tests de sécheresse oculaire ou buccale sont quelques-uns des moyens dévaluer les maladies du tissu conjonctif.1

Parfois, labsence de symptômes spécifiques est la plus révélatrice. Par exemple, des problèmes graves du système nerveux central et des reins sont fréquents chez les patients atteints de lupus, mais pas de maladie mixte du tissu conjonctif.2

Les tests initiaux peuvent aider votre médecin à déterminer le diagnostic correct, mais une surveillance continue est essentielle pour surveiller lapparition de nouveaux symptômes. Les maladies du tissu conjonctif sont chroniques et nécessitent des soins continus à mesure quelles progressent et changent avec le temps.

Test génétique

Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour la plupart des maladies du tissu conjonctif, car le rôle de lhérédité na pas été établi.5 Un aperçu général de vos antécédents familiaux peut donner un aperçu de votre probabilité de développer une maladie auto-immune, mais il ny a pas de test génétique spécifique. marqueurs pour diagnostiquer la maladie.

CBC et marqueurs inflammatoires

Les patients atteints dune maladie du tissu conjonctif peuvent présenter des signes danémie légère (faible nombre de globules rouges transportant loxygène), de thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes, qui aident à la coagulation du sang) et de leucopénie (faible nombre de globules blancs combattant les infections) , qui peut être détecté par une formule sanguine complète (FSC).6

Des marqueurs inflammatoires élevés, comme la vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR) ou la protéine C-réactive (CRP), sont courants dans toute maladie auto-immune.6

Tests de protéines et danticorps

Les anticorps spécifiques sont des marqueurs primaires de la maladie du tissu conjonctif. Votre sang sera testé pour les anticorps antinucléaires (ANA), les anticorps contre la ribonucléoprotéine U1, les anticorps anti-ADN et les anticorps de Smith.7

Plusieurs types de dosages immunologiques différents peuvent être utilisés pour les tests ANA, chacun ayant ses propres avantages et inconvénients. Les exemples comprennent:

• IFA : Méthode privilégiée car très sensible, mais elle nécessite une expertise pour linterprétation

• ELISA : les résultats sont plus faciles à interpréter et le test est plus largement disponible, mais il nest pas aussi sensible

• CLIA : Plus sensible que ELISA mais pas aussi sensible que IFA ; peut être automatisé

• Dosage multiplex (LIA, MBA): Peut analyser des grappes danticorps

La mesure des enzymes musculaires, comme la créatine kinase, les aminotransférases et la lactique déshydrogénase, peut aider à détecter les symptômes de la myosite.8

Analyse durine

Une analyse durine est utile pour les patients atteints de maladies du tissu conjonctif et de maladies rénales. Des protéines élevées, des globules rouges ou des globules blancs peuvent être trouvés dans lurine.

Biopsie tissulaire

Les biopsies tissulaires peuvent être utiles pour diagnostiquer diverses maladies du tissu conjonctif, notamment le lupus et la myosite. Des changements cutanés surviennent chez 80 % des patients atteints de lupus, et des caractéristiques spécifiques peuvent être attribuées à certains sous-types de variantes de lupus.9

Pour la myosite inflammatoire, des biopsies musculaires sont nécessaires. Les observations microscopiques, comme lépaisseur et la disposition des fibres de collagène, lœdème dans les parois des vaisseaux ou la présence de certaines cellules immunitaires, aident à établir un diagnostic plus clair et fournissent des informations sur le stade et la progression de la maladie.

Analyse des fluides articulaires

Une analyse du liquide articulaire évalue le liquide synovial à la recherche de micro-organismes, de cellules immunitaires (comme les leucocytes), de fragments amyloïdes, de globules gras et dautres biomarqueurs pour indiquer un diagnostic particulier.10 Un examen approfondi du liquide dans les articulations aide à différencier larthrite telle que la goutte ou la polyarthrite rhumatoïde, larthrose ou larthrite septique due à une infection.

Imagerie

Diverses modalités dimagerie telles que limagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), la tomographie par émission de positons (scanners PET), la tomodensitométrie (tomodensitogrammes) ou les rayons X peuvent évaluer les tissus sous la peau pour rechercher les signes les plus graves dune maladie du tissu conjonctif , comme le liquide autour des poumons ou des problèmes de fonction cérébrale.7

Par exemple, limagerie par ultrasons avec duplex couleur peut permettre aux médecins dexaminer de plus près les tissus mous du cou, y compris les ganglions lymphatiques cervicaux et les glandes salivaires.11

Votre fournisseur peut utiliser limagerie pour vérifier la sclérodermie (caractérisée par des dépôts excessifs de collagène dans la peau, les vaisseaux sanguins ou dautres organes) ou des modifications de la thyroïde et une faiblesse musculaire due à une myosite.

Les tests dimagerie sont-ils nécessaires ?

En général, les procédures dimagerie peuvent ne pas être nécessaires pour un diagnostic initial de maladies du tissu conjonctif. Cependant, si vous commencez à rencontrer des problèmes associés à la progression de la maladie (comme la croissance tumorale, les affections pulmonaires ou les troubles cognitifs), limagerie est utile pour identifier et traiter les problèmes de manière précoce.

Pour les patients pédiatriques, limagerie est plus critique car les maladies du tissu conjonctif peuvent entraîner des retards de développement à long terme. Les spécialistes en pédiatrie peuvent utiliser la radiographie pulmonaire pour examiner les poumons, les tests de déglutition barytée pour lœsophage, léchocardiographie pour estimer la pression artérielle dans les poumons et léchographie rénale pour la fonction rénale.12

Diagnostic différentiel

Bon nombre des caractéristiques associées aux troubles du tissu conjonctif se retrouvent également dans les blessures ou dautres problèmes de santé physique et mentale.

Par exemple, le simple fait que vous ayez de la douleur, de la fatigue, des changements cutanés, un gonflement ou des problèmes de mémoire ne signifie pas nécessairement que vous souffrez dune maladie auto-immune. Il est possible que la fibromyalgie, les allergies, les traumatismes liés au stress ou même la dépression soient à lorigine de vos symptômes.13

Pour diagnostiquer une maladie du tissu conjonctif, votre médecin devra examiner divers facteurs. Vous ne voulez jamais supposer le pire lorsque vous essayez de comprendre pourquoi vous ne vous sentez pas au mieux. Au lieu de cela, demandez laide dun professionnel qualifié pour vous guider vers un diagnostic et un plan de traitement appropriés pour reprendre le contrôle de votre santé.