Un aperçu de la sclérose en plaques progressive primaire (PPMS)

La sclérose en plaques progressive primaire (PPMS) affecte environ 10 pour cent des personnes vivant avec la sclérose en plaques (SEP). Des trois types de maladie, la PPMS est considérée comme la plus rare et, comme pour les autres formes de SEP, lévolution de la PPMS est très variable, affectant chaque personne différemment. Certains peuvent devenir invalides en quelques années, tandis que dautres restent stables pendant des décennies.

Début et évolution

La forme la plus courante de SEP, connue sous le nom de SEP récurrente-rémittente (RRMS), se caractérise par des crises aiguës de symptômes suivies de périodes de rémission au cours desquelles la SEP ne progresse pas. Lorsque la maladie commence à progresser, on parle de sclérose en plaques progressive secondaire (SPMS). On pense que cette progression se produit dans les 20 ans suivant lapparition de la maladie chez environ 90 % des patients atteints de SEP non traités.

Le PPMS, en revanche, est progressif dès le départ. Lincapacité saccumule progressivement et saggrave avec le temps. Comme avec le SPMS, chez certaines personnes, le PPMS saccompagne sur la route dune rechute occasionnelle ou de signes dune nouvelle activité IRM.

• Handicap progressif dès le départ

Handicap progressif dès le départ

• Peut inclure des rechutes aiguës occasionnelles ou des plateaux

Peut inclure des rechutes aiguës occasionnelles ou des plateaux

• Lâge moyen dapparition est de 40 ans

Lâge moyen dapparition est de 40 ans

• Représente environ 10 pour cent des cas de SEP au début

Représente environ 10 pour cent des cas de SEP au début

• Se produit également chez les hommes et les femmes

Se produit également chez les hommes et les femmes

• Crises aiguës suivies de périodes de rémission

Crises aiguës suivies de périodes de rémission

• Peut devenir des heures supplémentaires progressives

Peut devenir progressif

• Lâge moyen dapparition est de 30 ans

Lâge moyen dapparition est de 30 ans

• Représente 85 à 90 % des cas de SEP au début

Représente 85 à 90 % des cas de SEP au début

• Survient deux à trois fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes

Survient deux à trois fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes

Le PPMS peut être caractérisé encore plus à différentes étapes dans ces catégories :

• Actif avec progression : cela indique une rechute et/ou une nouvelle activité dimagerie par résonance magnétique (IRM), ainsi que des preuves que le handicap saggrave.

• Actif sans progression : il y a des rechutes et/ou une nouvelle activité IRM, mais aucune preuve que la SEP saggrave.

• Inactif avec progression : il ny a pas de rechutes ou de nouvelle activité IRM, mais il existe des preuves que la maladie saggrave.

• Non actif sans progression : La maladie est stable.

Symptômes

Les symptômes de la SEP sont différents chez chaque individu et, dans la PPMS, ils ont tendance à être associés au mouvement.

Symptômes de la moelle épinière

Les personnes diagnostiquées avec PPMS ont souvent des problèmes de marche en raison de latrophie progressive (atrophie et dégénérescence) de la moelle épinière.

Aussi connu sous le nom de myélopathie progressive, ces symptômes peuvent inclure :

• Paraparésie spastique : Une démarche de plus en plus spastique dans laquelle vos jambes vont commencer à se raidir, provoquant une boiterie visible et/ou des saccades rythmiques

• Hémiparésie spastique : une faiblesse ou une immobilité dun côté de votre corps, qui peut affecter vos jambes, vos bras ou vos mains

• Intolérance à lexercice : la diminution de la capacité à faire de lexercice

• Ataxie : maladresse et manque de coordination musculaire

Lorsque votre moelle épinière est touchée par la maladie, elle peut interférer avec plus que le simple mouvement. Il peut également entraîner une altération de la fonction sexuelle, intestinale et vésicale. La fatigue est également courante avec cette forme et toutes les autres formes de sclérose en plaques.

Symptômes cérébelleux

Alors que la moelle épinière est la principale cible des blessures dans la PPMS, votre cerveau peut également être affecté, principalement la partie connue sous le nom de cervelet, qui régule léquilibre et la coordination.

Cette affection, connue sous le nom de syndrome cérébelleux progressif (SCP), est moins souvent observée que la myélopathie progressive mais peut se manifester par :

• Tremblement : altération de la mobilité fine de la main due à un tremblement intentionnel grave

• Hypotonie : Perte de tonus musculaire

• Ataxie de la marche : Perte déquilibre

• Dysmétrie : incapacité à coordonner les mouvements dans lesquels vous dépassez ou sous-dépassez la position prévue de votre bras, de votre jambe ou de votre main

• Dysdiadocokinésie : incapacité à effectuer des mouvements alternés rapides comme le vissage dune ampoule

Symptômes peu fréquents

Bien que beaucoup moins courante, la PPMS peut affecter dautres parties du système nerveux central telles que le tronc cérébral, situé entre le cerveau et la moelle épinière, et le cerveau, le corps principal du cerveau.

Ces symptômes sont rares dans le PPMS mais peuvent inclure :

• Problèmes de déglutition (dysphagie)

• Vertiges, vomissements ou nausées

• Mouvements rapides et involontaires des yeux (nystagmus)

• Déficience ou perte de vision

• Fonction cognitive altérée, y compris perte de mémoire, de durée dattention, dacuité verbale ou de raisonnement spatial

Causes

On ne sait pas exactement ce qui cause tout type de SEP, bien quil semble y avoir une composante génétique impliquée qui augmente votre susceptibilité à la développer lorsque vous êtes exposé aux bons facteurs environnementaux tels que :

• Carence en vitamine D

• Être infecté par le virus dEpstein-Barr, responsable de la mononucléose

• Obésité infantile

Diagnostic

Le diagnostic de la PPMS présente des défis particuliers, car les personnes atteintes présentent une perte de fonction lente et progressive sur des mois, voire des années. Étant donné que les tests dimagerie peuvent être similaires entre la PPMS et la SEP-RR, votre médecin utilisera lhistorique de vos symptômes pour vous aider à poser ce diagnostic. Cela peut prendre plusieurs années ou plus pour diagnostiquer définitivement la PPMS, surtout si vos symptômes viennent juste de commencer.

Pour diagnostiquer toute forme de SEP, votre médecin effectuera une anamnèse médicale et des symptômes approfondies, un examen physique et une IRM de votre cerveau et de votre moelle épinière. Si votre IRM ne montre pas suffisamment de preuves pour confirmer un diagnostic de SEP, votre médecin peut effectuer une ponction lombaire et/ou des potentiels évoqués visuels pour des preuves supplémentaires.

IRM

Afin de diagnostiquer la PPMS, vos symptômes doivent sêtre aggravés depuis au moins un an et vous devriez avoir des lésions typiques de la SEP dans votre cerveau et/ou votre colonne vertébrale.

Cependant, lutilisation de lIRM pour diagnostiquer la PPMS présente un certain défi, car les résultats des IRM cérébrales des personnes atteintes de PPMS peuvent être plus subtils que ceux des personnes atteintes de SEP-RR, avec beaucoup moins de lésions (actives) rehaussant le gadolinium.

Ponction lombaire

Également appelées ponction lombaire, les ponctions lombaires peuvent être très utiles pour poser le diagnostic de PPMS et exclure dautres affections.

Avoir lun des deux résultats dune ponction lombaire est important pour confirmer un diagnostic de PPMS, notamment :

• Présence de bandes oligoclonales : Cela signifie que des « bandes » de certaines protéines (immunoglobulines) apparaissent lors de lanalyse du liquide céphalo-rachidien. Des bandes oligoclonales dans le liquide céphalo-rachidien peuvent être observées chez jusquà 95 % des personnes atteintes de SEP, mais peuvent également être trouvées dans dautres troubles.

• Production intrathécale danticorps IgG : Cela signifie que lIgG est produite dans le compartiment du liquide céphalo-rachidien, signe quil y a une réponse du système immunitaire.

Potentiels évoqués visuels

Le test des potentiels évoqués visuels (PEV) consiste à porter des capteurs délectroencéphalogramme (EEG) sur votre cuir chevelu tout en regardant un motif en damier noir et blanc sur un écran. LEEG mesure les réponses ralenties aux événements visuels, ce qui indique un dysfonctionnement neurologique.

Les PEV ont également été utiles pour solidifier un diagnostic de PPMS, en particulier lorsque dautres critères ne sont pas remplis de manière définitive.

Critères diagnostiques

Une SEP définitive peut être diagnostiquée lorsque vous avez au moins un an de progression clinique documentée, ce qui signifie que vos symptômes de SEP se sont régulièrement aggravés, plus deux des éléments suivants :

• Une lésion cérébrale typique de la SEP

• Au moins deux lésions de la SEP dans la moelle épinière

• Une ponction lombaire positive, ce qui signifie quil existe des preuves de bandes oligoclonales ou dun niveau élevé danticorps IgG

Diagnostics différentiels

Il existe de nombreuses maladies neurologiques qui peuvent imiter la SEP, de sorte quune grande partie du fardeau du diagnostic de tout type de SEP élimine la possibilité quil puisse sagir dautre chose. Certains dentre eux incluent :

• Carence en vitamine B12

• Compression de la moelle épinière

• Maladie du motoneurone

• Neurosyphilis

• Paraparésie spastique tropicale

• Sarcoïdose

• Lupus érythémateux disséminé (LED)

• syndrome de Sjgren

Traitement

Le traitement de la PPMS peut inclure des médicaments et/ou des thérapies de réadaptation. Notez cependant que cest plus difficile que pour le RRMS.

Médicaments

En règle générale, la SEP est traitée avec des thérapies modificatrices de la maladie (TDM), qui ralentissent lévolution de votre maladie. Cependant, il ny a quun seul DMT qui a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le PPMS ; en revanche, il existe de nombreux DMT pour traiter la SEP-RR.

Ocrevus (ocrélizumab) a été approuvé pour traiter la PPMS en 2017. La première dose est administrée par voie intraveineuse en deux doses de 300 milligrammes (mg) à deux semaines dintervalle. Après cela, il est administré en doses de 600 mg une fois tous les six mois.

Dautres DMT ne se sont pas révélés efficaces pour traiter la SEP-PP, donc la plupart des médecins ne les utilisent pas. Cependant, de plus en plus de recherches sont en cours sur des traitements efficaces pour la PPMS, il y a donc de lespoir que de nouveaux médicaments émergeront à lavenir.

Au-delà dOcrevus, votre médecin peut vous donner des médicaments sur ordonnance pour vous aider à gérer vos symptômes de SEP, tels que :

• Fatigue liée à la SEP

• La douleur

• Déficience de la marche

• Dysfonctionnement de la vessie et/ou de lintestin

• Dépression

• Déficience cognitive

• Dysfonction sexuelle

• Spasmes musculaires

Thérapies de réadaptation

Les spécialistes de la réadaptation peuvent également vous aider à gérer les symptômes de la SEP comme la fatigue, les difficultés de mobilité, les douleurs musculaires et la spasticité, les difficultés de déglutition, les aspirations et les troubles cognitifs. Ces thérapies de rééducation comprennent :

• Thérapie physique

• Ergothérapie

• Orthophonie

• Rééducation cognitive

• Réadaptation professionnelle

• Stratégies multidisciplinaires

Un mot de Verywell

Un diagnostic de PPMS peut prendre plusieurs années, et comme il existe un certain nombre dautres affections neurologiques qui doivent être exclues, il est important de consulter un médecin pour un diagnostic approprié si vous présentez des symptômes neurologiques. Bien que le processus de diagnostic puisse être fastidieux, essayez dêtre patient et de rester proactif dans vos soins. Noubliez pas quun diagnostic de PPMS nest pas fatal, et si vous travaillez en étroite collaboration avec votre équipe de soins, vous pouvez maintenir votre qualité de vie à son maximum.