La sclérose en plaques (SEP) nest pas une maladie directement héréditaire. Cela implique que la SEP nest pas définitivement transmise à travers les générations dune famille (par exemple, vous ne développerez pas automatiquement la SEP parce que votre mère, votre père ou vos frères et sœurs en sont atteints).
Cela dit, il existe un composant hérité de MS. Certaines personnes sont plus susceptibles de développer la SEP que dautres, en raison de leur constitution génétique.
Statistiques et MS
Lexamen des statistiques peut, espérons-le, vous aider à mieux comprendre le rôle que jouent les gènes dans laugmentation de votre risque ou de celui de votre proche davoir la SP.
Considérez ce qui suit : 1
- Dans la population générale, une personne a 0,1 % à 0,2 % de chances de développer la SEP. Cela signifie quenviron 1 personne sur 500 à 750 sera atteinte de la SEP au cours de sa vie.
- Le risque dune personne augmente de 2 à 4 % si elle a un frère ou une sœur atteint de SP.
- Les enfants de personnes atteintes de SEP ont un risque encore plus élevé de développer la SEP, de 3 à 5 %2.
- Le risque le plus élevé de développer la SEP vient du fait dêtre le jumeau identique dune personne atteinte de SEP. Dans ces cas, le risque est denviron 30 %.1
Point clé
Le fait quun jumeau identique dune personne atteinte de SEP ne développera pas toujours également la SEP (même sil partage le même ADN) fait comprendre que dautres facteurs doivent être en jeu en plus des gènes.
Études génétiques et SEP
Outre les études familiales et les statistiques, les experts examinent de près les gènes spécifiques liés à la pathogenèse de la SEP.
Dans une vaste étude portant sur plus de 47 000 personnes atteintes de SEP, les chercheurs ont identifié plus de 230 variantes génétiques associées à un risque accru de développer la SEP.3
Une variante génétique est un autre mot pour un gène muté, ce qui signifie quil y a un changement dans la séquence dADN au sein du gène.
Plus précisément, cette étude a trouvé 32 variantes génétiques au sein du complexe majeur dhistocompatibilité (CMH), ainsi quune variante génétique sur le chromosome X (le premier « gène MS » trouvé sur un chromosome sexuel). Deux cents variantes génétiques ont été trouvées en dehors du CMH.
Complexe majeur dhistocompatibilité (CMH)
Depuis un certain temps maintenant, les experts ont lié la SEP aux gènes de la région du CMH. Le CMH est un ensemble sophistiqué de gènes qui codent pour des protéines qui aident le système immunitaire à reconnaître les substances étrangères dans le corps.
Si un ou plusieurs de ces gènes sont mutés, le système immunitaire peut se lier par erreur (et favoriser une attaque) contre des substances normales et saines (comme les protéines qui composent la gaine de myéline, comme dans le cas de la SEP).
Outre la liaison inappropriée aux protéines dans la SEP, les recherches suggèrent que les gènes de la région du CMH peuvent influencer la gravité de la SEP dune personne et interagir avec des facteurs environnementaux potentiels, notamment la vitamine D.4
Cellules B
Létude ci-dessus a également trouvé un excès de ces variantes génétiques liées à la SEP dans les cellules B. Cette découverte implique les cellules B (un type de cellule du système immunitaire) comme étant peut-être impliquées dans les premiers stades du développement de la SEP.
Fait intéressant, de nouvelles thérapies contre la SEP, notamment Ocrevus (ocrélizumab), ciblent les cellules B.
Au-delà de vos gènes
Bien que vos gènes puissent vous prédisposer, ou vous rendre plus vulnérable, au développement de la SEP, certains facteurs dans votre environnement doivent être présents pour que la maladie finisse par se manifester.
Même si tous les facteurs précis nont pas encore été élucidés, les chercheurs soupçonnent les coupables suivants dêtre impliqués :5
- Vitamine D
- Bactéries intestinales
- Infections virales, comme le virus dEpstein-Barr
Résultat final
Cest probablement linteraction unique et complexe entre vos gènes et votre environnement qui détermine si vous développerez ou non la SP.
Un mot de Verywell
Le message à retenir ici est que, bien quelle ne soit pas héréditaire dirigée, la génétique joue un rôle dans le développement de la SEP, et cela est soutenu à la fois par des études génétiques et familiales.
À lheure actuelle, il nexiste aucun test génétique standard pour la SEP. Même si cétait le cas, il est important de garder à lesprit que le fait de porter certains «gènes liés à la SEP» ne fait que vous rendre plus susceptible de développer la maladie. Dautres facteurs jouent également un rôle.