Dystrophie musculaire vs sclérose en plaques

Bien que la sclérose en plaques (SEP) et la dystrophie musculaire (MD) soient toutes deux des maladies débilitantes qui peuvent sembler similaires, elles sont assez différentes dans leur cause, la façon dont elles affectent le corps et la façon dont elles sont traitées.

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La sclérose en plaques est une maladie à médiation immunitaire (une maladie auto-immune) qui affecte le système nerveux central (SNC), le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques. Le système immunitaire provoque une inflammation qui endommage la myéline (une substance grasse qui recouvre les nerfs) et les nerfs eux-mêmes.

Lorsque ces dommages se produisent, le tissu cicatriciel se développe, interrompant le flux dinformations provenant des nerfs et du cerveau. Cette interruption provoque une variété de symptômes neurologiques, allant des sensations de fourmillement à lincapacité de marcher.1

La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies génétiques qui provoque laffaiblissement et la dégénérescence des muscles utilisés lors des mouvements volontaires.

Bien que chaque type de DM varie en sévérité et dans la façon dont il affecte le corps, toutes les formes de dystrophie musculaire saggraveront avec le temps à mesure que les muscles dégénèrent et saffaiblissent progressivement. De nombreuses personnes atteintes de MD finissent par perdre la capacité de marcher.2

Ni la SEP ni la MD nont de remède, mais les traitements peuvent ralentir la progression et améliorer la qualité de vie.

Causes

Il existe des différences distinctes dans les causes de la SEP et de la MD. La SEP est causée par une réponse auto-immune du système nerveux central. La MD est causée par une mutation génétique qui affecte les protéines musculaires.

• Maladie génétique héréditaire

Maladie génétique héréditaire

• Aucun facteur de risque environnemental

Aucun facteur de risque environnemental

• Pas de facteur de risque infectieux

Pas de facteur de risque infectieux

• Maladie auto-immune dans laquelle les propres cellules immunitaires du corps attaquent le système nerveux

Maladie auto-immune dans laquelle les propres cellules immunitaires du corps attaquent le système nerveux

• Les facteurs environnementaux peuvent augmenter le risque

Les facteurs environnementaux peuvent augmenter le risque

• Non héréditaire, mais il peut y avoir des facteurs de risque génétiques

Non héréditaire, mais il peut y avoir des facteurs de risque génétiques

• Peut être un facteur de risque viral

Peut être un facteur de risque viral

Causes de la dystrophie musculaire

Tous les types de dystrophie musculaire sont héréditaires. Les gènes hérités impliquent les protéines essentielles à la fonction et à la croissance musculaires. Il y a trois façons dont MD est hérité.

Héritage autosomique dominant

Dans ce cas, la DM survient lorsquun parent transmet le gène défectueux à lenfant et que lautre transmet un gène normal.

Autosomique signifie que la mutation peut se produire sur lun des 22 chromosomes non sexuels, et dominant fait référence au fait quun seul parent doit transmettre le gène défectueux pour que lenfant hérite de la maladie. Il y a 50 % de chances quun enfant né de parents dont lun des parents a le gène défectueux soit atteint de MD.3

Héritage autosomique récessif

Les parents dans ce scénario ont tous deux un gène défectueux mais ne sont pas affectés par le trouble. Les enfants ont 25 % de chances dhériter des deux copies du gène défectueux et de naître avec la DM et 50 % de chances dhériter dune copie du gène et de devenir un porteur qui pourrait affecter leurs futurs enfants.3

Héritage récessif lié à lX (ou au sexe)

Dans ce cas, le gène défectueux est transmis par la mère, qui porte le gène affecté sur lun ou les deux de ses chromosomes X et le transmet à son fils.

Les fils de mères porteuses ont 50% de chances dhériter de la maladie. Les filles de mères porteuses ont 50 % de chances dhériter du gène mais ne sont généralement pas affectées car le chromosome X normal de leur père peut compenser les effets du chromosome X défectueux de la mère.3

Les pères porteurs du gène défectueux ne peuvent pas le transmettre à leurs fils, mais leurs filles seront porteuses. Parfois, les filles qui sont porteuses peuvent présenter des symptômes plus légers de la DM.

Causes de la sclérose en plaques

Bien que la cause exacte de la SEP soit inconnue, des études en cours sont en cours dans plusieurs domaines différents, limmunologie, les facteurs environnementaux, génétiques et infectieux.

Immunologie

La réponse immunitaire anormale qui se produit dans la SEP provoque une inflammation et des dommages au système nerveux central. Des études ont été menées sur les cellules T et B chez les personnes atteintes de SEP (deux types de globules blancs lymphocytaires).4

Les cellules T qui proviennent du système lymphatique pénètrent dans le SNC dans la SEP. Une fois dans le SNC, ils libèrent des produits chimiques qui provoquent une inflammation. Cette inflammation endommage la myéline et les fibres nerveuses.

Chez les personnes sans SEP, les cellules régulatrices T désactivent normalement linflammation. Cependant, dans la SEP, ces cellules régulatrices T ne fonctionnent pas correctement et ne peuvent pas arrêter linflammation. Les lymphocytes B sactivent à laide des lymphocytes T et produisent des anticorps qui endommagent le SNC.

Environnement

Bien quil ny ait pas un seul facteur de risque environnemental qui soit à lorigine de la SEP, on pense que plusieurs contribuent au risque global :

• Faible teneur en vitamine D : il existe de plus en plus de preuves que de faibles niveaux de vitamine D peuvent contribuer au développement de la SEP. Les niveaux de vitamine D sont augmentés par lexposition à la lumière directe du soleil, et les personnes qui vivent plus loin de léquateur (et ont donc moins accès à la lumière du soleil) ont un risque plus élevé de SEP.4

• Tabagisme : de plus en plus de preuves montrent que le tabagisme augmente le risque de développer la SEP et est associé à une progression plus rapide de la maladie et à une maladie grave.5

• Obésité pendant lenfance et ladolescence : chez les filles en particulier, il a également été démontré que lobésité infantile augmente le risque de développer la SEP plus tard dans la vie.6

Génétique

La SEP nest pas une maladie héréditaire; cependant, le risque de développer la SEP chez les personnes ayant des parents biologiques atteints de SEP est plus élevé.7

Facteurs infectieux

De nombreux virus et bactéries ont été étudiés pour voir sils augmentent le risque de développer la SEP. De plus en plus de preuves montrent quune infection antérieure par le virus dEpstein-Barr (le virus qui cause la mononucléose) contribue au risque de développer la SEP.4

Les types

Pour faciliter le diagnostic et le traitement, MD et MS sont classés en différents types. La dystrophie musculaire a neuf types basés sur les gènes qui sont affectés. La sclérose en plaques est classée en quatre types en fonction de lévolution de la maladie.

• Docteur Duchenne

Docteur Duchenne

• Becker MD

Becker MD

• MD congénital

MD congénital

• DM distal

DM distal

• Emery-Dreifuss MD

Emery-Dreifuss MD

• DM facio-scapulo-humérale

DM facio-scapulo-humérale

• Ceinturon MD

Ceinturon MD

• Dystrophie myotonique

Dystrophie myotonique

• DM Oculpharyngé

DM Oculpharyngé

• SEP récurrente-rémittente

SEP récurrente-rémittente

• SEP progressive secondaire

SEP progressive secondaire

• SEP progressive primaire

SEP progressive primaire

• SEP à rechute progressive

SEP à rechute progressive

Types de dystrophie musculaire

Il existe neuf types principaux de dystrophie musculaire qui varient selon les symptômes, lâge dapparition, le taux de progression et le pronostic.3 La gravité varie entre les neuf, mais tous les types de DM entraînent une détérioration progressive des muscles squelettiques.

Duchenne MD est la forme infantile la plus courante de la maladie et apparaît généralement pendant les années de lenfance. Elle est marquée par une absence de la protéine musculaire dystrophine. La plupart des enfants atteints de Duchenne MD sont incapables de courir ou de sauter.

Sans soins et traitements agressifs, lespérance de vie varie de ladolescence au début de la vingtaine. Cependant, à mesure que les soins ont été améliorés, de nombreux enfants atteints de la maladie de Duchenne peuvent désormais vivre dans la trentaine ou la quarantaine.

Becker MD est moins grave que Duchenne et apparaît généralement vers lâge de 11 ans, mais peut apparaître jusquà 25 ans. La faiblesse et latrophie musculaires varient considérablement, mais de nombreuses personnes sont capables de marcher jusquà la mi-trentaine ou plus tard. Les personnes atteintes de Becker MD ont une fonction partielle mais insuffisante de la protéine dystrophine.

La DM congénitale est présente à la naissance ou évidente avant lâge de 2 ans. La plupart des enfants sont diagnostiqués lorsquils natteignent pas les repères de la fonction motrice et du contrôle musculaire. Ils ne peuvent souvent pas sasseoir ou se tenir debout sans aide.

Le pronostic de la DM congénitale varie car certains enfants peuvent mourir très jeunes, tandis que dautres peuvent vivre jusquà lâge adulte avec peu de handicap.

La DM distale apparaît généralement entre 40 et 60 ans. Lévolution de la maladie est généralement moins sévère et progresse lentement. Dans Distal MD, les muscles des mains, des avant-bras, du bas des jambes et des pieds sont touchés, ce qui entraîne des difficultés à étendre les doigts et à effectuer de petites tâches.

Lorsque les muscles des jambes et des pieds sont touchés, il devient difficile de marcher et de monter les escaliers. La DM distale peut également affecter le cœur et les muscles respiratoires, et les personnes concernées peuvent éventuellement avoir besoin dun ventilateur.

Emery-Dreifuss MD affecte principalement les garçons et est généralement évident vers lâge de 10 ans, mais les symptômes peuvent apparaître aussi tard que le milieu de la vingtaine. La faiblesse et lémaciation du haut du bras et du bas de la jambe sont lentes, et les contractures de la colonne vertébrale, des chevilles et des genoux viennent souvent en premier.

La plupart des personnes atteintes dEmery-Dreifuss MD auront une forme de problème cardiaque à lâge de 30 ans. Les personnes atteintes de ce type de MD meurent souvent au milieu de lâge adulte dune insuffisance cardiaque ou pulmonaire.

La DM facio-scapulo-humérale apparaît généralement à ladolescence, mais peut survenir dans lenfance ou jusquà lâge de 40 ans. Initialement, elle affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. La progression de la maladie est généralement lente et la plupart des gens auront une durée de vie normale.

Limb-girdle MD a deux formes basées sur des mutations génétiques. Lorsque la DM des ceintures est causée par la forme du gène récessif, les symptômes commencent généralement pendant lenfance ou ladolescence. Lorsquelle est causée par la forme dominante, lapparition se produit généralement à lâge adulte.

Les personnes atteintes de DM des ceintures présenteront une faiblesse musculaire qui commence au niveau des hanches puis se propage aux épaules, aux jambes et au cou. Lintelligence reste normale dans la plupart des cas. Généralement, le pronostic est basé sur le moment de lapparition. Plus les signes apparaissent tôt, plus la maladie évolue vers linvalidité.

La dystrophie myotonique apparaît généralement entre 20 et 30 ans. Les muscles du visage et du cou sont touchés. La plupart des personnes atteintes de dystrophie myotonique vivront jusquà une espérance de vie normale. Les progrès vers le handicap seront lents.

La DM oculpharyngée apparaît le plus souvent dans la quarantaine ou la cinquantaine et se caractérise par des paupières tombantes suivies dune faiblesse des muscles du visage et de la gorge. Des problèmes de vision et de déglutition peuvent sensuivre. La faiblesse musculaire et latrophie des épaules et du cou sont également courantes.

Types de sclérose en plaques

Bien que la SEP soit très imprévisible et variée, la plupart des gens connaîtront dabord des épisodes de poussées ou dexacerbations, suivis dune rémission. Cependant, cela aussi peut varier, cest pourquoi les neurologues ont établi quatre types de SEP en fonction de lévolution de la maladie :8

• SEP récurrente-rémittente : Il sagit de la forme la plus courante de SEP. Elle se caractérise par des poussées de symptômes suivies de périodes de rémission, lorsque les symptômes diminuent ou disparaissent.

• SEP progressive secondaire : certaines personnes peuvent passer dune SEP récurrente-rémittente à cet état où la maladie continue de saggraver avec ou sans périodes de rémission.

• SEP primaire progressive : Dix pour cent des personnes atteintes de SEP présenteront des symptômes qui continueront de saggraver progressivement depuis le début de la maladie. Il peut y avoir des plateaux, mais il ny a pas de rechutes ou de rémissions.

• SEP à rechute progressive : moins de 5 % des personnes atteintes de SEP souffriront dune SEP à rechute progressive, où la maladie est progressive dès le début, avec des poussées daggravation des symptômes en cours de route et aucune période de rémission.

Symptômes

Les symptômes des deux maladies varient en fonction de la façon dont la maladie affecte le corps. Les symptômes de la MD concernent principalement les muscles. Les symptômes de la SEP sont principalement neurologiques.

• Symptômes principalement liés à la fonction musculaire

Symptômes principalement liés à la fonction musculaire

• Faiblesse musculaire et fonte

Faiblesse musculaire et fonte

• Symptômes principalement liés à la fonction nerveuse

Symptômes principalement liés à la fonction nerveuse

• Engourdissements et picotements

Engourdissements et picotements

• Les symptômes fluctuent, peuvent aller et venir

Les symptômes fluctuent, peuvent aller et venir

Symptômes de la dystrophie musculaire

Les symptômes de la dystrophie musculaire varient en fonction du type de DM ; cependant, tous impliquent les muscles. Dans la MD, les muscles saffaiblissent et commencent à sépuiser, provoquant divers symptômes selon les muscles touchés.

La MD est une maladie évolutive qui saggrave et devient de plus en plus débilitante avec le temps. Les symptômes de la DM comprennent, sans sy limiter :

• Développement moteur retardé prenant plus de temps pour sasseoir, se tenir debout ou marcher

• Muscles du mollet agrandis

• Faiblesse musculaire qui saggrave

• Marcher sur les orteils ou se dandiner

• Se lever du sol avec les mains

• Élargissement du cœur qui saggrave avec le temps9

• Difficulté à marcher

• Chutes fréquentes

• Douleurs musculaires10

• Renforcement des articulations11

Symptômes de la sclérose en plaques

Les symptômes de la SEP sont très imprévisibles et peuvent fluctuer avec le temps. Il ny a pas deux personnes atteintes de SEP qui ressentiront les mêmes symptômes.

Certaines personnes peuvent ressentir un ou deux des symptômes suivants, tandis que dautres peuvent les ressentir tous. Avec la SEP récurrente-rémittente, vous pouvez ressentir des symptômes qui vont et viennent ou qui entrent en rémission et disparaissent.

Les symptômes de la SEP incluent, sans sy limiter :

• Fatigue

• Engourdissement ou fourmillement

• Faiblesse

• Problèmes de marche

• Spasticité

• Problèmes de vue

• Vertiges et vertiges

• Problèmes de vessie

• Problèmes sexuels

• Problèmes intestinaux

• Douleur et démangeaisons

• Changements cognitifs

• Changements émotionnels

• ré

• Difficulté à avaler12

Traitement

Le traitement varie avec les deux maladies. Il existe peu de médicaments spécialement conçus pour la DM, mais il existe des options de traitement pour soulager les symptômes.

Il existe de nombreuses options médicales pour ralentir la progression de la SEP, ainsi que des options de traitement pour soulager les symptômes.

• Thérapies et dispositifs de soutien

Thérapies et dispositifs de soutien

• Médicaments pour ralentir la progression

Médicaments pour ralentir la progression

• Soulagement des symptômes avec des relaxants musculaires, des tranquillisants, des stimulants

Soulagement des symptômes avec des relaxants musculaires, des tranquillisants, des stimulants

• Physiothérapie, exercice, aides à la mobilité

Physiothérapie, exercice, aides à la mobilité

• Médicaments modificateurs de la maladie pour ralentir la progression, stéroïdes pour les poussées

Médicaments modificateurs de la maladie pour ralentir la progression, stéroïdes pour les poussées

Traitements de la dystrophie musculaire

Bien quil ny ait pas de remède contre la dystrophie musculaire, il existe des options de traitement qui peuvent aider à soulager les symptômes, à améliorer la qualité de vie et à ralentir la progression.

Si vous souffrez de DM, votre traitement peut inclure une thérapie physique, une thérapie respiratoire, une orthophonie, des appareils orthopédiques de soutien et une chirurgie orthopédique corrective.

La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé plusieurs médicaments spécifiquement pour Duchenne MD pour aider à ralentir sa progression. En fonction de votre mutation génétique. on peut vous prescrire Vyondys 53 (golodirsen),13 Viltepso (viltolarsen) ou Amondys 45 (casimersen).

Selon la façon dont la DM vous affecte, vous pouvez recevoir dautres types de médicaments tels que des corticostéroïdes pour ralentir la dégénérescence musculaire, des immunosuppresseurs pour retarder les dommages aux cellules musculaires, des antibiotiques pour combattre les infections respiratoires ou des anticonvulsivants pour contrôler les crises et lactivité musculaire.14

Traitements de la sclérose en plaques

Lobjectif du traitement de la sclérose en plaques nest pas de guérir mais de soulager les symptômes et de ralentir la progression de la maladie.

Pour soulager les symptômes, on peut vous prescrire des relaxants musculaires et des tranquillisants tels que le baclofène et le diazépam pour soulager la spasticité (raidissement ou resserrement musculaire qui empêche le mouvement des fluides). Des stéroïdes peuvent être administrés pour traiter les symptômes aigus dune poussée ou dune inflammation accrue.15 Pour la fatigue, on peut vous prescrire Provigil (modafinil) ou Adderall (dextroamphétamine et amphétamine).

La physiothérapie et lexercice peuvent également aider à réduire la fatigue et la mobilité. Les aides à la mobilité telles que les orthèses plantaires, les cannes ou les déambulateurs peuvent également vous aider à rester indépendant et mobile.

Pour aider à la progression de la maladie, la FDA a approuvé une variété de médicaments modificateurs de la maladie dont il a été démontré dans les essais cliniques quils réduisent le nombre de rechutes, limitent lactivité de la nouvelle maladie telle quobservée sur une IRM (imagerie par résonance magnétique) et retardent la progression de la maladie. invalidité.

Ces médicaments comprennent, sans sy limiter :

• Avonex ou Rebif (interféron bêta-1a)

• Betaseron (interféron bêta-1b)

• Copaxone (acétate de glatiramère)

• Gilenya (fingolimod)

• Tecfidera (fumarate de diméthyle)

• Lemtrada (alemtuzumab)

• Ocrevus (ocrélizumab)

• Tysabri (natalizumab)i16

Un mot de Verywell

La dystrophie musculaire et la sclérose en plaques peuvent présenter des symptômes similaires, mais ce sont deux maladies distinctement différentes dans la façon dont elles affectent le corps. La SEP affecte le système nerveux central, provoquant des symptômes neurologiques, tandis que la MD affecte les muscles provoquant des symptômes qui affectent le mouvement.

Bien que ni lun ni lautre nait de remède et que les deux puissent être débilitants, il existe des options de traitement qui peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie.