Si vous souffrez de dystrophie musculaire ou si vous pensez en être atteint, vous devez consulter votre médecin. Bien comprendre et traiter cette maladie est primordial pour une gestion réussie de la maladie. Et un élément important pour comprendre la maladie est de savoir ce qui cause la dystrophie musculaire.
Types et génétique
Il existe plus de 30 types et manifestations différents de dystrophie musculaire. Comme il sagit dune maladie génétique, le type que vous avez dépend de la mutation qui a eu lieu sur un gène spécifique. Dautres facteurs peuvent également jouer un rôle, et chaque type peut saccompagner dun pronostic et dun traitement différents.
Les types les plus courants de dystrophie musculaire comprennent :
- Myotonique (également connue sous le nom de maladie de Steinert)
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Becker
- Ceinturon
- Oculopharyngé
- Facioscapulohuméral
- Emery-Dreifuss
Causes courantes
Pour comprendre la cause de la dystrophie musculaire, vous devez comprendre comment la maladie affecte vos muscles. La dystrophie musculaire se caractérise par une faiblesse progressive et une atrophie des cellules musculaires.2
Les muscles sont constitués de faisceaux de fibres. Dans chaque fibre musculaire se trouvent des amas de myofibrilles, les éléments constitutifs du muscle qui leur permettent de se contracter. En plus des myofibrilles, les fibres musculaires contiennent différents types de protéines qui agissent ensemble pour renforcer et protéger les muscles des blessures pendant le processus de contraction et de relaxation.
Les anomalies de ces protéines causées par des défauts génétiques conduisent à la faiblesse musculaire et à latrophie qui caractérisent la dystrophie musculaire.
Quest-ce que la dystrophine ?
La dystrophine est une protéine importante présente dans les fibres musculaires. Labsence de dystrophine conduit au développement de la dystrophie musculaire de Duchenne.3 Lorsquil y a des défauts dans la production de dystrophine, la dystrophie musculaire de Becker survient.
On pense que des anomalies dans dautres protéines dans les fibres musculaires sont à lorigine des autres formes de dystrophie musculaire.
La génétique
Il existe trois types de modes de transmission chez les patients atteints de dystrophie musculaire.
Récessif lié à lX : Dans ce cas, lanomalie génétique à lorigine de la dystrophie musculaire se situe sur le chromosome X.4 Par conséquent, seuls les garçons sont touchés. Ils auraient reçu le chromosome X défectueux de leurs mères, qui portent le gène mais nont pas la maladie. Duchenne, Becker et Emery-Dreifuss sont des exemples de dystrophie musculaire récessive liée à lX.
Autosomique récessif : Dans ce type de dystrophie musculaire héréditaire, le gène défectueux est transmis par les deux parents, dont aucun ne présentera de symptômes de la maladie. Leurs enfants (des deux sexes) auront 25 % de chances de développer une dystrophie musculaire. Un exemple de dystrophie musculaire autosomique récessive est la dystrophie des membres inférieurs de type 2.
Autosomique dominante : Dans cette forme de dystrophie musculaire, le gène défectueux provient dun parent et peut affecter la moitié de leur progéniture quel que soit le sexe. Le parent affecté présente souvent des manifestations cliniques de la maladie, mais celles-ci peuvent être si légères quelles ne sont pas perceptibles. Les dystrophies myotoniques, facioscapulohumérales et oculopharyngées sont des exemples de dystrophies autosomiques dominantes.
Parfois, les patients atteints de dystrophie musculaire nont pas dantécédents familiaux de la maladie.4 Cela peut être dû au développement dune première mutation (également appelée mutation « de novo ») affectant lovule ou le sperme de lun des parents ou dun œuf lui-même.
Facteurs de risque liés au mode de vie
Puisquil existe un facteur génétique pour lacquisition de la dystrophie musculaire, il ny a aucun changement de style de vie que vous pouvez apporter pour diminuer vos chances de lobtenir. Si la constitution génétique est présente et active dans des chromosomes spécifiques de votre corps, vous pouvez développer une dystrophie musculaire.
Cependant, les chercheurs ont identifié des facteurs de risque de complications et de décès prématuré chez les personnes déjà atteintes de dystrophie musculaire. Dans une étude de 2017 publiée dans le Journal of the American Heart Association, les chercheurs ont identifié trois facteurs de risque courants qui étaient présents chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne associée à une cariomyopathie qui ont connu de mauvais résultats, y compris une mort prématurée.5 Ceux-ci comprenaient :
- Linsuffisance pondérale mesurée par lindice de masse corporelle
- Avoir une mauvaise fonction pulmonaire
- Avoir une concentration sanguine élevée dune protéine liée à des dommages cardiaques
Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire
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Envoyez à vous-même ou à un être cher.
Comprendre la cause de la dystrophie musculaire peut vous aider à vous rassurer. Cest une maladie héréditaire déterminée par la génétique. Cela vous laisse peu de choses à faire pour lempêcher de se produire, mais si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous devez travailler en étroite collaboration avec votre médecin et votre équipe médicale pour maximiser votre fonction globale et vos résultats.
Questions fréquemment posées
Pouvez-vous prévenir la dystrophie musculaire?
Malheureusement, si vous avez une mutation génétique qui la cause, vous ne pouvez rien faire pour prévenir la dystrophie musculaire. Mais vous pouvez améliorer votre qualité de vie en maintenant une alimentation saine et en incorporant autant que possible de lexercice ou de la physiothérapie.6
Pourquoi la plupart des garçons obtiennent-ils la DMO et la DMD ?
Les dystrophies musculaires de Becker et de Duchenne sont toutes deux causées par une mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X. Les filles héritent dun chromosome X de chaque parent. Si lun a une mutation, lautre gène sain peut la compenser. Cependant, les garçons nont quun seul chromosome X.7 Si celui-ci a un gène de la dystrophine muté, ils nont pas de gène sain pour le compenser, ils sont donc sensibles à la maladie.