Comment la dystrophie musculaire est diagnostiquée

Lobtention dun diagnostic précis de dystrophie musculaire est lun des défis que présente la maladie. De manière générale, la dystrophie musculaire est causée par labsence ou le dysfonctionnement dune protéine appelée dystrophine, qui agit en créant un pont entre vos fibres musculaires et la zone environnante, aidant à transférer vos contractions musculaires vers les zones adjacentes. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, une fonte musculaire et une faiblesse surviennent. Le dépistage de cette protéine, entre autres tests, aide à diagnostiquer correctement la dystrophie musculaire.

Une analyse des symptômes permet également de différencier les neuf types différents de dystrophie musculaire. Ils se différencient par leur présentation clinique.

Autocontrôle/Test à domicile

Le diagnostic initial de dystrophie musculaire est généralement posé lors de lapparition des symptômes. Prendre note de la façon dont votre corps fonctionne et change peut vous faire suspecter une dystrophie musculaire.

La dystrophie musculaire de Duchenne, le type le plus courant, présente un ensemble spécifique de symptômes qui amènent les gens à conclure quils peuvent être atteints de la maladie.

Ces symptômes peuvent inclure :

• Une faiblesse des muscles autour du bassin, des hanches et des jambes, entraînant des difficultés à marcher et à contrôler le tronc.

• Jeune âge. La dystrophie musculaire affecte généralement les enfants, en particulier le type Duchenne ou Becker.1

• Difficulté à se tenir debout et à marcher.

• Démarche instable ou dandinante.2

• Maladresse et chute.

Si vous présentez lun de ces symptômes, il est impératif que vous consultiez votre médecin immédiatement. Il ou elle peut effectuer un examen clinique et des tests pour confirmer lexclusion de la dystrophie musculaire et vous mettre en route avec le meilleur traitement pour votre état.

Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire

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La dystrophie musculaire est une maladie génétique héritée de lun de vos parents. Des antécédents familiaux de la maladie sont également un indice que la maladie est à lorigine de vos symptômes.

Laboratoires et tests

Une fois que votre médecin a effectué une évaluation clinique de votre faiblesse musculaire, il peut vous prescrire des tests spéciaux pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure :

• Des analyses de sang. Des enzymes spécifiques sont libérées dans la circulation sanguine en cas de fonte musculaire. Ces enzymes, appelées créatine kinase sérique et aldolase sérique, peuvent signifier que la fonte musculaire est due à la dystrophie musculaire.

• Test génétique. La dystrophie musculaire étant une maladie héréditaire3, des tests génétiques peuvent être effectués sur vous et vos parents pour déterminer si le gène spécifique de la dystrophine est présent sur votre chromosome X. Cela peut confirmer un diagnostic de dystrophie musculaire.

• Test de force. Les tests de force à laide dun dynamomètre peuvent donner une mesure précise de votre force et peuvent amener votre médecin à confirmer la dystrophie musculaire.

• Biopsie musculaire. Une biopsie musculaire est un test où une petite partie de votre tissu musculaire est prélevée et examinée au microscope. Lexamen peut révéler des informations sur les gènes et les protéines spécifiques qui causent la dystrophie musculaire, conduisant à un diagnostic.

• Test cardiaque. Parfois, la dystrophie musculaire peut affecter le tissu musculaire cardiaque.4 Des tests cardiaques peuvent être effectués pour déterminer si votre cœur est affecté par votre maladie.

• Test délectromyogramme (EMG). Un test EMG est effectué pour mesurer la fonction musculaire. Une diminution de la fonction musculaire peut indiquer une dystrophie musculaire.

Habituellement, le diagnostic de dystrophie musculaire nest pas posé par un test ou une mesure spécifique; une multitude de tests et votre présentation clinique sont plutôt utilisés pour établir un diagnostic précis de votre état.5

Imagerie

Bien que le diagnostic de dystrophie musculaire repose en grande partie sur un examen clinique, des tests génétiques et des tests sanguins, votre médecin peut vous prescrire un test dimagerie par résonance magnétique (IRM). Ceci est utilisé pour évaluer la masse musculaire et les tissus. Souvent, à mesure que le muscle dépérit, il est remplacé par du tissu adipeux; une IRM peut être utilisée pour évaluer cela.

Diagnostic différentiel

Même si vous avez une faiblesse dans votre corps (ou une partie de votre corps), cela ne signifie pas nécessairement que vous souffrez de dystrophie musculaire. Dautres conditions peuvent également provoquer une faiblesse musculaire. Ceux-ci peuvent inclure :

• Myélopathie cervicale ou lombaire. Il sagit dune faiblesse causée par la compression dun nerf périphérique dans votre colonne vertébrale.

• Conditions neurologiques. Dautres affections neuromusculaires peuvent provoquer une faiblesse. Ceux-ci peuvent inclure la sclérose en plaques (SEP) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

• Faiblesse causée par les médicaments. Certains effets secondaires des médicaments peuvent causer des douleurs musculaires et une faiblesse. Votre médecin et votre pharmacien peuvent vous aider à déterminer si cela cause votre faiblesse.

Si vous ressentez une perte ou une faiblesse musculaire anormale, vous devez consulter votre médecin immédiatement. Il ou elle peut effectuer un examen complet et écarter ou écarter un diagnostic de dystrophie musculaire. De cette façon, vous pouvez commencer le meilleur traitement et prendre soin de votre état.

Questions fréquemment posées

Quels tests prénataux peuvent diagnostiquer la dystrophie musculaire ?

Léchantillonnage des villosités choriales, qui est effectué vers 11 semaines de grossesse et examine des échantillons de tissus du placenta, ainsi que lamniocentèse, qui examine un échantillon de liquide amniotique à environ 15 semaines de gestation, sont couramment utilisés pour détecter la dystrophie musculaire. Des tests prénataux moins invasifs sont également en cours de développement.6

A quel âge la dystrophie musculaire de Duchenne est-elle diagnostiquée ?

Des signes tels quune marche inhabituelle et des difficultés à monter les escaliers ou à sasseoir peuvent apparaître vers lâge de 18 mois et peuvent conduire à un diagnostic.7 Si les symptômes ne sont pas évidents aussi tôt, une perte de force musculaire est généralement perceptible entre 6 et 11 ans, à à quel point les médecins testeraient probablement la DMD.

Comment les médecins déterminent-ils quel type de dystrophie musculaire vous avez ?

Une fois quun examen physique initial montre des signes de faiblesse musculaire, les médecins ordonnent généralement des tests génétiques.8 Les tests ADN peuvent identifier des mutations spécifiques qui sont courantes avec Duchenne, Becker, la ceinture des membres ou dautres types de dystrophie musculaire