Dystrophie musculaire vs atrophie musculaire

Latrophie musculaire fait référence au rétrécissement ou au "dépérissement" des muscles. Il sagit généralement dun symptôme dune autre condition plutôt que dune condition en soi. En plus dune perte de la taille des muscles, latrophie musculaire peut également entraîner une faiblesse musculaire.

La dystrophie musculaire est une maladie génétique rare qui affecte les protéines qui construisent et maintiennent des muscles sains. Alors que la dystrophie musculaire peut provoquer une atrophie musculaire, ce sont des conditions différentes avec des causes, des symptômes et des traitements différents.

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Causes

• Mutation génique spontanée

Mutation génique spontanée

• Mutation génétique héréditaire autosomique dominante

Mutation génétique héréditaire autosomique dominante

• Mutation génétique héréditaire autosomique récessive

Mutation génétique héréditaire autosomique récessive

• Mutation génétique héréditaire liée à lX

Mutation génétique héréditaire liée à lX

• Blessure

Blessure

• Maladie/état de santé

Maladie/état de santé

• Inactivité

Inactivité

• Vieillissement

Vieillissement

• Malnutrition

Malnutrition

Causes de la dystrophie musculaire

Tous les types de dystrophie musculaire sont causés par une mutation génétique, mais tous les cas de dystrophie musculaire ne sont pas héréditaires.1

Non hérité

Des mutations spontanées peuvent se produire dans lun des milliers de gènes qui programment les protéines nécessaires à la fabrication et à lentretien des muscles. Cela peut entraîner des protéines altérées, insuffisantes ou manquantes et empêcher les cellules du corps de fonctionner correctement.

Bien que ces mutations spontanées ne soient pas héritées des parents, elles peuvent être transmises aux enfants de la personne atteinte de dystrophie musculaire, entraînant une dystrophie musculaire héréditaire ou chez un individu porteur dun gène muté pouvant provoquer une dystrophie musculaire.2

Hérité

Une personne reçoit 23 chromosomes de chaque parentun chromosome sexuel et 22 chromosomes non sexuels pour un total de 46 chromosomes, disposés par paires.

Chacune de ces paires de chromosomes contient deux chromosomes identiques, à lexception des chromosomes sexuels. Les personnes qui portent deux chromosomes X (sexe génétique féminin) transmettront lun de leurs deux chromosomes X à leur progéniture. Les personnes porteuses de chromosomes XY (sexe génétique masculin) transmettront un chromosome X ou Y à leur progéniture.

Les gènes mutés peuvent être transmis à la progéniture par lun de ces chromosomes de lun ou lautre des parents.

Un gène muté qui peut provoquer une dystrophie musculaire peut être hérité de lune des trois manières suivantes :3

• Autosomique dominant : le gène muté se produit sur lun des chromosomes non sexuels, et un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour produire le trouble. Ce trouble se développera si la progéniture reçoit un gène défectueux dun parent ou un gène défectueux de chaque parent. Il ny a pas de transporteur dans ce cas. Si une personne a un gène défectueux, elle a le trouble.

• Autosomique récessif : Pour que le trouble se présente, une personne doit avoir deux des gènes défectueux (un de chaque parent). Les parents ne doivent pas nécessairement être atteints eux-mêmes de la maladie, ils peuvent être uniquement porteurs, ce qui signifie quils nont chacun quun seul gène défectueux et un seul gène normal. Si deux personnes porteuses ont des enfants, lenfant a 25 % de chances de recevoir à la fois des gènes défectueux et dêtre porteur du trouble, 25 % de chances que lenfant ne reçoive aucun gène défectueux, nait ni le trouble ni ne soit porteur du % de chance que lenfant ne reçoive quun seul gène défectueux et soit porteur.

• Lié à lX (lié au sexe) : il sagit dune mutation génétique sur lun des chromosomes sexuels. Avec la dystrophie musculaire, cest le chromosome X qui est touché. Un parent avec deux chromosomes X peut transmettre soit un chromosome X affecté (sil a au moins un X affecté) soit un X non affecté (sil est uniquement porteur). Un parent avec des chromosomes XY ne peut transmettre le gène muté que sil a le trouble, et seulement sil transmet un chromosome X, pas un chromosome Y.

Dystrophie musculaire héréditaire et enfants

Voici un exemple de la façon dont il se déroule :4

• Un enfant avec un chromosome X affecté et un chromosome Y aura le trouble.

• Un enfant avec un X affecté et un X non affecté sera porteur et ne présentera probablement pas de symptômes.

• Un enfant qui a deux chromosomes X affectés aura le trouble, mais dans le cas de la dystrophie musculaire, cest très rare.

Causes datrophie musculaire

Parce que latrophie musculaire est avant tout un symptôme, elle peut être causée par un certain nombre de facteurs.

Ceux-ci peuvent inclure :5

• Blessure

• Malnutrition

• Maladie

• Inactivité telle que le repos au lit

• Dégâts nerveux

• Vieillissement

• Brûlures6

• Autres problèmes de santé (génétiques et acquis) qui affectent le système musculaire, tels que la dystrophie musculaire, larthrose et la polyarthrite rhumatoïde

Les types

• Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Duchenne

• Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire de Becker

• Dystrophie musculaire congénitale

Dystrophie musculaire congénitale

• Dystrophie musculaire distale

Dystrophie musculaire distale

• Dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss

Dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

• Dystrophie musculaire des ceintures

Dystrophie musculaire des ceintures

• Dystrophie musculaire myotonique

Dystrophie musculaire myotonique

• Dystrophie musculaire oculopharyngée

Dystrophie musculaire oculopharyngée

• Physiologique (désuétude)

Physiologique (désuétude)

• Pathologique

Pathologique

• Neurogène

Neurogène

Types de dystrophie musculaire

Alors que la dystrophie musculaire fait référence à plus de 30 maladies génétiques, il en existe neuf types principaux.1

Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire qui a tendance à saggraver rapidement. Plus dinformations sur la dystrophie musculaire de Duchenne comprennent :7

• Le plus commun de tous les types de dystrophie musculaire

• Résultats dune absence de la protéine dystrophine (une protéine présente dans le muscle qui aide les muscles à rester sains et forts)

• Lié à lX (le gène muté est porté sur le chromosome X)

• Affecte principalement les personnes ayant des chromosomes XY (deux chromosomes X affectés sont rares)

• Les porteurs (personnes avec un X affecté et un X non affecté) peuvent présenter certains symptômes, mais si des symptômes apparaissent, ils sont généralement plus légers

• Devient généralement apparent pendant la petite enfance

• Affecte environ six enfants sur 100 000 en Amérique du Nord et en Europe

• Implique une faiblesse progressive et une atrophie musculaire

• Affecte dabord le haut des jambes et le haut des bras

• Affecte finalement tous les muscles volontaires

• Peut causer dautres problèmes de santé avec les poumons, le cœur, la colonne vertébrale et dautres domaines

• Sans traitement agressif, lespérance de vie est de la fin de ladolescence au début de la vingtaine

• Les traitements modernes ont amélioré la qualité de vie et lespérance de vie (certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne vivent dans la trentaine ou la quarantaine)

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est la deuxième dystrophie musculaire la plus fréquente. Plus dinformations sur la dystrophie musculaire de Becker comprennent :8

• Affecte principalement les personnes porteuses de chromosomes XY

• Environ un Américain sur 18 000 à 30 000 avec des chromosomes XY développe une dystrophie musculaire de Becker

• Lâge dapparition des symptômes est généralement à ladolescence, mais peut survenir à tout âge entre 5 et 60 ans

• Causée par des mutations dans le même gène que la dystrophie musculaire de Duchenne

• Similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais généralement moins sévère

• Fonction partielle mais insuffisante de la protéine dystrophine

• Le taux de progression de la faiblesse et de latrophie musculaires varie considérablement dun individu à lautre

• Lespérance de vie est généralement dâge moyen ou plus

• Affecte dabord le haut des jambes et le haut des bras

• Les complications cardiaques sont moins systématiquement observées avec la dystrophie musculaire de Becker par rapport à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais peuvent être aussi graves dans certains cas

• Des troubles cognitifs et comportementaux peuvent survenir mais ne sont pas aussi fréquents ou graves que dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire congénitale

La dystrophie musculaire congénitale est une maladie héréditaire qui affecte principalement les muscles, le cerveau et les yeux. Plus dinformations comprennent :9

• Groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives qui sont présentes à la naissance ou deviennent évidentes avant lâge de deux ans

• Affecte tous les sexes de manière égale

• La dégénérescence musculaire peut être légère ou sévère et affecte principalement le muscle squelettique

• La gravité et la progression de la faiblesse musculaire et de la dégénérescence varient selon le type de trouble

• Les défauts de la protéine mérosine sont responsables de près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale

• Se produit chez environ une personne sur 100 000 de tous âges

Dystrophie musculaire distale

La dystrophie musculaire distale (DD) est un groupe de maladies rares qui affectent vos muscles (myopathies génétiques). Plus dinformations incluent :10

• Aussi appelée myopathie distale

• Un groupe dau moins six maladies musculaires spécifiques qui affectent principalement les muscles distaux (avant-bras, mains, bas des jambes et pieds)

• Affecte moins dune personne sur 100 000

• Affecte tous les sexes de manière égale

• Le début se situe généralement entre 40 et 60 ans

• Généralement moins sévère, progresse plus lentement et implique moins de muscles que les autres formes de dystrophie musculaire

• Peut se propager à dautres muscles plus tard dans la progression de la maladie

• Peut affecter les muscles cardiaques et respiratoires

• Principalement une maladie autosomique dominante, mais des formes autosomiques récessives ont été rapportées chez les jeunes adultes

Dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss

La dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss est une affection qui affecte principalement les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques) et le cœur (muscle cardiaque). Plus dinformations incluent :11

• Peut affecter la gorge, les épaules et les hanches

• A deux formes : récessive liée à lX et autosomique dominante

• Affecte principalement les personnes avec des chromosomes XY

• Symptômes généralement présents vers lâge de 10 ans, mais pouvant apparaître jusquau milieu de la vingtaine

• Les symptômes cardiaques peuvent être les symptômes les plus précoces et les plus graves, survenant parfois avant le début de la faiblesse musculaire

• Les personnes porteuses des chromosomes XX peuvent présenter des complications cardiaques sans faiblesse musculaire

• Souvent fatale au milieu de lâge adulte par insuffisance pulmonaire ou cardiaque progressive

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale tire son nom des muscles qui sont le plus souvent touchés : ceux du visage, autour des omoplates et du haut des bras. Plus dinformations incluent :12

• Aussi appelée maladie de Landouzy-Dejerine

• La troisième forme la plus courante de dystrophie musculaire, affectant environ quatre personnes sur 100 000 aux États-Unis

• Affecte tous les sexes de manière égale

• Trouble autosomique dominant

• Peut affecter les yeux, les oreilles et le bas des jambes

• Commence généralement à ladolescence, mais les symptômes peuvent se manifester dès lenfance ou jusquà lâge de 40 ans

• Les personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire ont généralement une durée de vie normale, mais certaines deviennent gravement handicapées

• La faiblesse musculaire est généralement asymétrique

• Progression généralement lente, avec des poussées intermittentes de détérioration musculaire rapide

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures est un terme pour un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse et une fonte des muscles des bras et des jambes. Plus dinformations incluent :13

• Un groupe de plus de 20 affections héréditaires impliquant une perte progressive de masse musculaire et un affaiblissement symétrique des muscles volontaires les plus proches du corps (en particulier dans les épaules et autour des hanches)

• Le cœur, la colonne vertébrale, les hanches, les mollets et le tronc peuvent également être touchés

• Affecte environ deux personnes sur 100 000 aux États-Unis

• Affecte tous les sexes de manière égale

• Les types autosomiques récessifs de dystrophie musculaire des ceintures sont plus fréquents que les formes dominantes et commencent généralement dans lenfance ou ladolescence

• Les types autosomiques dominants de dystrophie musculaire des ceintures apparaissent généralement à lâge adulte

• Le taux de progression, la gravité et la cohérence de la progression varient selon le type, mais généralement plus les symptômes apparaissent tôt, plus le taux de progression de la maladie est rapide.

• De nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures deviennent gravement handicapées dans les 20 ans suivant lapparition de la maladie

Dystrophie musculaire myotonique

La dystrophie myotonique est la forme la plus courante de dystrophie musculaire qui commence à lâge adulte. Plus dinformations incluent :14

• Aussi connue sous le nom de maladie de Steinert et dystrophie myotonica

• A tendance à affecter les adultes dorigine européenne

• Affecte environ 10 personnes sur 100 000

• Seule forme de dystrophie musculaire qui présente une myotonie (une incapacité à détendre les muscles suite à une contraction soudaine), mais la myotonie se produit également dans dautres maladies musculaires non dystrophiques

• Le début typique se situe entre 20 et 30 ans, mais peut survenir nimporte où entre la naissance et 70 ans

• Peut affecter de nombreuses zones du corps, y compris le visage, le cou, les bras, les mains, les hanches et le bas des jambes, puis le cœur, les poumons, lestomac, les intestins, le cerveau, les yeux et les organes producteurs dhormones

• Une forme sévère de dystrophie musculaire myotonique peut survenir à la naissance et presque exclusivement chez les enfants qui ont hérité du gène défectueux de leur parent biologique avec les chromosomes XX. Le parent peut avoir très peu ou des symptômes légers et ne pas savoir quil a la maladie jusquà la naissance dun enfant atteint.

Dystrophie musculaire oculopharyngée

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse des muscles autour des paupières supérieures et dune partie de la gorge appelée pharynx. Plus dinformations incluent :15

• Rare, touchant moins dune personne sur 100 000

• Affecte tous les sexes de manière égale

• Affecte dabord les yeux et la gorge

• Les épaules, le haut des jambes et les hanches peuvent également être touchés

• Débute généralement entre 40 et 60 ans

• Peut entraîner des complications telles que des problèmes de vision, des difficultés à parler et à avaler et des problèmes de mobilité

Quest-ce que lamyotrophie spinale?

Bien que latrophie musculaire spinale ressemble à une atrophie musculaire, il sagit en fait dune maladie génétique dont les symptômes ressemblent à ceux de la dystrophie musculaire.16

Types datrophie musculaire

Latrophie musculaire tombe généralement sous trois types:

Physiologique (Désutilisation)

Latrophie musculaire physiologique survient à la suite de périodes prolongées pendant lesquelles les muscles ne sont pas du tout ou pas assez sollicités. En dautres termes, "utilisez-le ou perdez-le" comme le dit ladage.

Alors quune atrophie musculaire importante peut prendre du temps, les signes datrophie au niveau moléculaire peuvent commencer dès après une semaine dactivité réduite.5

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles une atrophie musculaire physiologique peut survenir, mais parmi les plus courantes, citons :6

• Être confiné au lit

• Emplois qui nécessitent beaucoup de position assise ou peu dactivité

• Problèmes de santé ou conditions qui limitent les mouvements ou réduisent lactivité

• Incapacité de bouger les membres en raison dun problème de santé tel quun accident vasculaire cérébral

• Tout ce qui fait que les muscles ne sont pas utilisés régulièrement

Latrophie musculaire physiologique peut même être causée par les voyages dans lespace en raison de labsence de gravité.

Ce type datrophie musculaire peut souvent être inversé par des changements de mode de vie et une augmentation de lexercice si la perte musculaire a été causée uniquement par la non-utilisation.

Latrophie musculaire physiologique peut également survenir en tant que type datrophie secondaire à dautres types datrophie musculaire lorsque ceux-ci limitent le mouvement et lactivité.

Pathologique

Une atrophie musculaire pathogène peut survenir à la suite de :6

• Mauvaise nutrition ou famine

• Vieillissement (appelé sarcopénie)

• Maladies telles que la maladie de Cushing (résultant dune surutilisation de médicaments corticostéroïdes)

Neurogène

Latrophie neurogène affecte les nerfs qui se connectent au tissu musculaire. Cest la forme la plus grave datrophie musculaire.6

Latrophie neurogène se produit lorsquil y a une lésion de ces nerfs ou que les nerfs sont affectés par la maladie. Parce quil y a des dommages au nerf ou aux nerfs, ce type datrophie nest généralement pas réversible.17

Certaines conditions et maladies qui peuvent affecter les nerfs qui contrôlent les muscles comprennent :6

• Sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig)

• Le syndrome de Guillain Barre

• Sclérose en plaques

• Lésions nerveuses uniques, comme celles observées dans le syndrome du canal carpien

• Polio (poliomyélite)

• Lésion de la moelle épinière

• Lésion nerveuse

• Diabète

• Des toxines qui endommagent les nerfs

• Consommation dalcool

Symptômes

• Faiblesse et atrophie musculaire

Faiblesse et atrophie musculaire

• Difficulté à marcher, à grimper, à sauter et à dautres activités physiques

Difficulté à marcher, à grimper, à sauter et à dautres activités physiques

• Veaux agrandis

Veaux agrandis

• Problèmes cardiaques

Problèmes cardiaques

• Problèmes de respiration

Problèmes de respiration

• Colonne vertébrale incurvée

Colonne vertébrale incurvée

• Douleur musculaire

Douleur musculaire

• Articulations raides ou lâches

Articulations raides ou lâches

• Difficulté à avaler

Difficulté à avaler

• Démarche dandinante

Démarche dandinante

• Faiblesse musculaire

Faiblesse musculaire

• Perte de tissu musculaire

Perte de tissu musculaire

• Difficultés déquilibre

Difficultés déquilibre

• Problèmes de mobilité

Problèmes de mobilité

• Engourdissement ou fourmillement

Engourdissement ou fourmillement

• Contractions musculaires, crampes, courbatures et douleurs

Contractions musculaires, crampes, courbatures et douleurs

Symptômes de la dystrophie musculaire

Les symptômes de la dystrophie musculaire dépendent du type, mais sont généralement progressifs, deviennent de plus en plus débilitants et comprennent une faiblesse et une atrophie musculaire.1

Dystrophie musculaire de Duchenne

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne comprennent :3

• Faiblesse et atrophie musculaire progressive commençant dans le haut des jambes et le bassin, puis sétendant au haut des bras

• Démarche dandinante

• Perte de certains réflexes

• Difficulté à se lever dune position couchée ou assise

• Difficulté à courir, sauter et monter les escaliers

• Changements de posture

• Veaux agrandis

• Maladresse et chutes fréquentes

• Respiration altérée

• Faiblesse pulmonaire

• Cardiomyopathie

• Infections respiratoires

• Difficulté à avaler

• Amincissement des os et scoliose (courbure de la colonne vertébrale)

• Troubles cognitifs et comportementaux

Dystrophie musculaire de Becker

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker comprennent :3

• Faiblesse musculaire dabord dans les bras, les épaules, les jambes et le bassin

• Marcher sur les orteils

• Chutes fréquentes

• Difficulté à se lever du sol

• Veaux agrandis

• Crampes musculaires

• Complications cardiaques

• Troubles cognitifs et comportementaux

Dystrophie musculaire congénitale

Les symptômes de la dystrophie musculaire congénitale comprennent :9

• Muscles faibles

• Une colonne vertébrale courbée

• Articulations trop rigides ou lâches

• Défaut datteindre les jalons appropriés à lâge dans la fonction motrice et le contrôle musculaire

• Dégénérescence musculaire squelettique légère ou sévère

• Incapacité de sasseoir, de se tenir debout ou de marcher sans soutien

• Problèmes respiratoires

• Difficultés à avaler

• Déformations du pied

• Déficiences intellectuelles possibles

• Problèmes de vue

• Problèmes délocution

• Saisies

• Changements structurels dans le cerveau

Dystrophie musculaire distale

Les symptômes de la dystrophie musculaire distale comprennent :10

• Faiblesse et atrophie des muscles des mains, des avant-bras, du bas des jambes et des pieds

• Progresse généralement lentement, conduit rarement à une incapacité totale

• Difficulté avec le mouvement fin de la main et lextension des doigts

• Difficulté à marcher et à monter les escaliers

• Incapacité de sauter ou de se tenir sur les talons

Dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss

Les symptômes de la dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss comprennent :11

• Atrophie progressive des muscles du haut du bras et du bas des jambes

• Faiblesse symétrique

• Contractures (resserrement fixe des muscles) dans la colonne vertébrale, les chevilles, les genoux, les coudes et la nuque

• Coudes verrouillés en position fléchie

• Colonne vertébrale rigide

• Détérioration de lépaule

• Marche sur les orteils

• Faiblesse faciale légère

• Problèmes cardiaques, généralement avant lâge de 30 ans, nécessitant souvent un stimulateur cardiaque ou un autre appareil dassistance

• Insuffisance pulmonaire ou cardiaque progressive

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Les symptômes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale comprennent :12

• Faiblesse musculaire progressive du visage, des épaules et du haut des bras

• Les muscles autour des yeux et de la bouche sont souvent touchés en premier, suivis des épaules, de la poitrine et du haut des bras

• Faiblesse asymétrique

• Apparition des épaules obliques et des omoplates ailées

• Réflexes diminués

• Changements dans lapparence du visage (sourire tordu, regard boudeur, traits du visage aplatis ou apparence de masque)

• Incapacité à plisser les lèvres ou à siffler

• Difficulté à avaler, à mâcher ou à parler

• Problèmes respiratoires

• Perte auditive

• Courbe de swayback anormale dans la colonne vertébrale

• Douleur dans le membre affecté

Dystrophie musculaire des ceintures

Les symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures comprennent :13

• Perte musculaire progressive et affaiblissement symétrique des muscles volontaires, notamment au niveau des épaules et autour des hanches

• Faiblesse dans les jambes et le cou

• Démarche dandinante

• Difficulté à se lever des chaises, à monter les escaliers ou à transporter des objets lourds

• Chutes fréquentes

• Incapacité de courir

• Contractures dans les muscles du dos, donnant lapparence dune colonne vertébrale rigide

• Réflexes proximaux (les plus proches du centre du corps) altérés

• Cardiomyopathie

• Complications respiratoires

• Une invalidité grave est courante dans les 20 ans suivant son apparition

Dystrophie musculaire myotonique

Les symptômes de la dystrophie musculaire myotonique comprennent :14

• Difficulté ou incapacité à détendre les muscles suite à une contraction soudaine

• Faiblesse des muscles du visage et du devant du cou

• Visage hagard, "hachette" et un cou mince en forme de cygne

• Atrophie et faiblesse des muscles de lavant-bras

• Complications cardiaques

• Difficulté à avaler

• Ptosis (paupières « tombantes »)

• Cataractes

• Troubles de la vision

• Calvitie frontale précoce

• Perte de poids

• Dysérection

• Atrophie testiculaire

• Déficience mentale légère

• Transpiration accrue

• Somnolence/excès besoin de dormir

• Menstruations irrégulières/infertilité

Les nourrissons et les enfants atteints de dystrophie musculaire myotonique congénitale peuvent présenter :

• Difficulté à avaler ou à téter

• Respiration altérée

• Absence de réflexes

• Malformations et contractures squelettiques (comme les pieds bots)

• Faiblesse musculaire (surtout au visage)

• Déficience mentale

• Développement moteur retardé

Dystrophie musculaire oculopharyngée

Les symptômes de la dystrophie musculaire oculopharyngée comprennent :15

• Paupières tombantes (parfois sévères)

• Faiblesse des muscles du visage

• Faiblesse des muscles pharyngés dans la gorge

• Atrophie de la langue

• Difficulté à avaler

• Modifications de la voix

• Vision double et problèmes du regard supérieur

• Rétinite pigmentaire (dégénérescence progressive de la rétine qui affecte la vision nocturne et la vision périphérique)

• Irrégularités cardiaques

• Faiblesse musculaire et atrophie dans la région du cou et des épaules et parfois des membres

• Difficulté à marcher, à monter les escaliers, à sagenouiller ou à se pencher

Ressources sur la dystrophie musculaire

Le Centre de ressources de la Muscular Dystrophy Association est un endroit idéal pour trouver des informations, localiser des programmes et entrer en contact avec dautres familles touchées par la dystrophie musculaire.

Symptômes datrophie musculaire

Latrophie musculaire est un symptôme. Cela signifie simplement une perte (ou "dépérissement") de tissu musculaire.

Les symptômes qui accompagnent souvent latrophie musculaire (en particulier les symptômes de troubles neuromusculaires) comprennent :18

• Faiblesse musculaire

• Perte musculaire

• Contractions musculaires, crampes, courbatures et douleurs

• Difficultés de mouvement

• Engourdissements, picotements ou sensations douloureuses

• Difficulté à avaler

• Difficulté à respirer

• paupières tombantes

• Vision double

• Problèmes déquilibre

• Difficulté à marcher

• Chutes

• Faiblesse faciale

• Perte de coordination musculaire

• Perte de mémoire progressive

• Perte progressive de mouvement

Traitement

• Thérapie physique

Thérapie physique

• Thérapie respiratoire

Thérapie respiratoire

• Orthophonie

Orthophonie

• Ergothérapie

Ergothérapie

• Chirurgie

Chirurgie

• Thérapie médicamenteuse

Thérapie médicamenteuse

• Thérapie basée sur les gènes

Thérapie basée sur les gènes

• Exercices de rééducation

Exercices de rééducation

• Thérapie physique

Thérapie physique

• Ergothérapie

Ergothérapie

• Entraînement de résistance

Entraînement de résistance

• Nutrition

Nutrition

• Activité physique régulière

Activité physique régulière

• Habitudes de vie saines

Habitudes de vie saines

Traitements de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire ne peut être ni prévenue ni guérie, mais des traitements existent dans le but de soulager les symptômes, daméliorer la qualité de vie et de ralentir la progression de la maladie. Les traitements comprennent :19

• Physiothérapie : Implique une activité physique et des exercices détirement pour aider à garder les muscles souples et forts

• Thérapie respiratoire : traitements pour prévenir ou retarder les problèmes respiratoires et, si nécessaire, équipement tel quun ventilateur pour aider à la respiration

• Orthophonie : aide les personnes souffrant de faiblesse musculaire faciale à apprendre à maximiser leur force musculaire et à introduire des appareils de communication pour ceux qui en ont besoin.

• Ergothérapie : aide à réapprendre les habiletés motrices perdues, à travailler avec des muscles affaiblis pour effectuer des tâches, à utiliser des objets personnels tels quune brosse à cheveux et des ustensiles et des appareils fonctionnels tels quun fauteuil roulant

• Chirurgie : le type de chirurgie dépend de laffection, mais certaines chirurgies comprennent linstallation dun stimulateur cardiaque, lablation de la cataracte ou la chirurgie de la colonne vertébrale

• Traitement médicamenteux : les médicaments utilisés dans le traitement de la dystrophie musculaire comprennent les glucocorticoïdes (un type dhormone corticostéroïde qui réduit linflammation), les anticonvulsivants (pour aider à contrôler les convulsions et les spasmes musculaires), les immunosuppresseurs (pour aider à retarder certains dommages aux cellules musculaires mourantes), les médicaments pour le cœur tels que les bêta-bloquants et les inhibiteurs de lenzyme de conversion de langiotensine (ECA)

• Thérapie génique : des études sont en cours sur des méthodes pour restaurer la capacité des gènes à produire des protéines utilisables comme moyen de traiter la dystrophie musculaire

Traitements de latrophie musculaire

Le traitement de latrophie musculaire consiste souvent à traiter la maladie sous-jacente. Le succès de ces traitements dépend aussi de la cause de latrophie.

Latrophie physiologique répond souvent bien au traitement et peut même être inversée. Ces traitements comprennent :20

• Exercices tels que lentraînement en résistance

• Exercices à faible impact tels que la natation et les activités aquatiques

• Augmentation de la consommation de protéines

• Habitudes de vie saines telles que lalimentation, le sommeil et la pleine conscience

• Exercices de rééducation tels que la physiothérapie, lergothérapie et le mouvement passif (mouvement effectué par le thérapeute)

• Exercices avec des appareils fonctionnels tels que des appareils orthodontiques ou des attelles

Le but est de faire bouger ces muscles et de les utiliser de toutes les manières possibles.

Un mot de Verywell

Bien que la dystrophie musculaire puisse provoquer une atrophie musculaire, ce nest pas la même condition.

La dystrophie musculaire est une maladie génétique englobant neuf types principaux, tandis que latrophie musculaire fait référence à la perte de tissu musculaire.

Latrophie musculaire peut souvent être inversée avec des traitements et de lexercice.

Bien quil ny ait pas de remède contre la dystrophie musculaire, il existe des moyens daméliorer la qualité de vie et parfois de ralentir la progression des symptômes.