Quels sont les différents types de dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire (DM) est une maladie héréditaire qui provoque une faiblesse et une atrophie musculaire. Il existe neuf types principaux de dystrophie musculaire, certains avec des sous-types. Les symptômes de la dystrophie musculaire sont similaires dans tous les types.

Chaque type de DM provoque une faiblesse et une dégénérescence des muscles impliqués dans le mouvement volontaire, comme la marche. Tous les types de DM sont progressifs, mais ils varient en fonction de lâge dapparition, de la gravité et du type daffection des muscles.

Le type le plus courant de DM est la dystrophie musculaire de Duchenne. Typiquement, Duchenne MD devient apparent pendant les années de tout-petit lorsque les enfants commencent à marcher. Dautres types de MD, comme Becker MD, peuvent apparaître plus tard dans lenfance ou même chez les personnes jusquà lâge de 25 ans.

Certains autres types de MD, comme la MD oculopharyngée, napparaissent quà lâge adulte, généralement à partir de la quarantaine ou de la cinquantaine.1

Bien quil nexiste actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire, il y a beaucoup despoir. Les progrès des traitements pour gérer la progression de la maladie et les symptômes ont amélioré lespérance de vie au cours du siècle dernier.2

Les recherches en cours sur les traitements sont prometteuses. En 2003, le National Institute of Health (NIH) a établi un programme de recherche axé uniquement sur les causes et les traitements potentiels de la dystrophie musculaire.3 Chacun des neuf types de DM est également à létude.1

Laura Porter / Très bien

Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) apparaît généralement tôt dans lenfance entre 2 et 3 ans. La DMD affecte principalement les garçons mais peut affecter les filles dans de rares cas. Le principal symptôme de la DMD est une faiblesse musculaire qui commence dans les muscles proches du corps et affecte plus tard les muscles des membres externes.

Le plus souvent, les muscles des membres inférieurs sont touchés avant les membres supérieurs. Les enfants atteints de Duchenne MD auront souvent des difficultés à courir, marcher ou sauter. Ils peuvent avoir une dandine dans leur démarche ou des mollets agrandis.

Plus tard dans la progression de la maladie, les muscles cardiaques et respiratoires peuvent être affectés, provoquant des difficultés respiratoires et éventuellement une insuffisance respiratoire aiguë.

Lorsque la DMD a été découverte pour la première fois, lespérance de vie était faible. La plupart des gens nont pas survécu après ladolescence. Cependant, avec les progrès des soins cardiaques et respiratoires, de nombreuses personnes atteintes de DMD peuvent désormais sattendre à vivre jusquau début de lâge adulte. Avec des traitements et des soins gérés, il est possible de vivre dans la trentaine avec DMD.4

Becker

La dystrophie musculaire de Becker apparaît généralement entre 5 et 15 ans. Elle est similaire à celle de Duchenne MD, sauf quelle progresse plus lentement et que les symptômes commencent à apparaître plus tard. Les garçons sont principalement touchés par Becker MD.5

Becker MD provoque une perte musculaire qui commence dans les hanches et la région pelvienne, les cuisses et les épaules. Pour compenser laffaiblissement des muscles, les personnes atteintes de Becker MD peuvent commencer à marcher sur les orteils, à dépasser labdomen ou à marcher avec une démarche.

La plupart des personnes atteintes de Becker MD développeront des muscles affaiblis dans leur cœur. Parfois, cela peut être le symptôme le plus important et peut conduire à une insuffisance cardiaque.6

Si les problèmes cardiaques sont minimes ou contrôlés par une prise en charge médicale, les personnes atteintes de Becker MD peuvent sattendre à avoir une durée de vie presque normale. Cependant, la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de DMO est linsuffisance cardiaque, et lespérance de vie moyenne avec atteinte cardiaque est denviron 40 ans.7

Membre-Ceinture

Il existe plus de 30 formes de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD). Chaque forme ou sous-type est classé selon les gènes affectés et affecte les hommes et les femmes.8 Les formes les plus répandues sont causées par une transmission récessive.1

Lâge dapparition de la dystrophie musculaire des ceintures est très varié, allant de la petite enfance à lâge adulte. La maladie se caractérise par une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles de la hanche et de lépaule (ceintures des membres).

La plupart des cas de LGMD affectent dabord les muscles de la hanche et du bassin, provoquant des symptômes tels que des difficultés à se tenir debout ou à monter les escaliers ou une démarche dandinante. Finalement, les muscles des épaules sont affectés, provoquant des symptômes tels que des difficultés à lever les bras au-dessus de la tête ou à porter des objets lourds.

Certaines formes de LGMD peuvent provoquer une cardiomyopathie ou une faiblesse du muscle cardiaque. Dans dautres formes, les muscles du système respiratoire peuvent être affectés, provoquant des difficultés respiratoires ou des difficultés à avaler.9

Les perspectives pour les personnes vivant avec LGMD sont très variées. En général, plus lâge dapparition est précoce, plus la maladie a tendance à être progressive et sévère.

Chez les personnes atteintes de LGMD à lâge adulte, la progression a tendance à être plus lente avec des symptômes plus légers.9 La plupart des gens peuvent sattendre à vivre jusquà lâge adulte. Cependant, lespérance de vie a tendance à être inférieure à la moyenne.10

myotonique

La dystrophie myotonique (DM) affecte les muscles et dautres systèmes corporels chez les hommes et les femmes. Il existe deux types de DM, le type 1 et le type 2. Le DM de type 1 (DM1) est encore classé comme léger ou classique.

Dans la DM1 légère, les symptômes comprennent des cataractes, une opacification du cristallin des yeux et des contractions musculaires qui ne disparaissent pas (myotonie). Avec la myotonie, vous pouvez saisir une poignée de porte et être incapable de la relâcher.

La DM1 classique se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires, ainsi que par des cataractes et des anomalies cardiaques précoces. Vous pouvez également rencontrer des problèmes du système gastro-intestinal, provoquant des douleurs abdominales, des pseudo-obstructions où les muscles cessent de déplacer les aliments dans le tractus gastro-intestinal, ou des calculs biliaires.

Les hommes peuvent avoir des changements dans les hormones qui causent la calvitie ou linfertilité.

La forme la plus courante de DM est la DM1 à lâge adulte et débute généralement chez une personne de 30 ans. La DM1 juvénile survient généralement vers lâge de 12 ans, et ceux qui présentent des signes de DM1 à la naissance ont une DM congénitale, qui est la plus grave.

Le DM de type 2 (DM2) est similaire au DM1 mais est généralement moins sévère. La dystrophie myotonique de type 2 survient généralement dans la trentaine, mais peut apparaître dès la vingtaine et aussi tard que la soixantaine.11

Lespérance de vie de vivre avec le DM varie en fonction du type de DM et des problèmes médicaux présents.12 En règle générale, les personnes atteintes de la forme légère du DM1 peuvent sattendre à une espérance de vie normale.13

Facioscapulohuméral

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) apparaît généralement avant lâge de 20 ans, mais peut apparaître plus tard à lâge adulte ou même dans lenfance chez les hommes et les femmes. La FSHD affecte les muscles du visage, autour des omoplates et dans les bras.

Les symptômes de la FSHD comprennent une faiblesse faciale qui peut rendre difficile le mouvement des lèvres, provoquant des problèmes comme limpossibilité dutiliser une paille.

Si les muscles faciaux supérieurs sont touchés, vous ne pourrez peut-être pas fermer complètement les yeux pendant votre sommeil. Une diminution de la capacité à lever les bras peut également se produire, ainsi quun affaissement des clavicules et des omoplates qui ont une apparence proéminente.

La plupart des personnes atteintes de FSHD connaîtront une faiblesse asymétrique de leurs muscles, ce qui signifie quun côté du corps sera affecté différemment de lautre.

La progression de la FSHD est généralement lente et certaines personnes peuvent ne jamais ressentir de symptômes. Les personnes atteintes de FSHD ont une espérance de vie normale.14

La dystrophie musculaire congénitale (DMC) survient à la naissance ou près de la naissance.15 Il existe au moins 30 types différents de DMC caractérisés par les muscles et les systèmes corporels qui sont touchés, comme la DMC avec les pouces en adduction et lophtalmoplégie (muscles oculaires paralysés) et la déficience intellectuelle, CMD avec cardiomyopathie et CMD avec rigidité vertébrale.16

Les bébés nés avec la DMC sont souvent caractérisés comme étant souples en raison dune faiblesse musculaire. Ils peuvent avoir des articulations fixes et avoir des difficultés à atteindre certaines étapes, comme sasseoir. Dans certains types de DMC, le cerveau peut être affecté, provoquant une déficience intellectuelle.17

Lespérance de vie avec la DMC dépend du type et de la progression. Certains bébés mourront en bas âge, et dautres peuvent vivre jusquà lâge adulte.18

Oculopharyngé

Lapparition de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) survient généralement à lâge adulte entre 40 et 60 ans et affecte également les hommes et les femmes. Les premiers symptômes les plus courants de la MPOP sont laffaissement des paupières supérieures et la difficulté à avaler.

Chez ceux dont les paupières ont été affectées, ils peuvent pencher la tête en arrière pour voir si leurs paupières obstruent leur vue.

Certaines personnes peuvent subir une dégénérescence des muscles du haut des jambes au fur et à mesure que la maladie progresse. Cela peut affecter la capacité de marcher, de sagenouiller ou de monter des escaliers et être léger ou grave. Environ 10 % des personnes atteintes dOPMD auront besoin dun fauteuil roulant.19

La progression de lOPMD est généralement lente et lespérance de vie nest normalement pas raccourcie.20

La dystrophie musculaire distale, ou myopathie distale, apparaît généralement entre 40 et 60 ans et touche aussi bien les hommes que les femmes. La DM distale affecte les muscles des avant-bras, des mains, du bas des jambes et des pieds.1 Il existe au moins 11 sous-types de DM distale caractérisés par les muscles touchés.

Dans la myopathie distale de Welander, les muscles des mains, des pieds, des orteils et des doigts sont touchés. La myopathie distale Udd affecte les muscles autour de la cheville et peut se propager à ceux du tibia. Au fil du temps, cela peut entraîner une chute du pied ou lincapacité de tourner les pieds et les orteils vers le haut. Les autres sous-types affectent différents muscles.21

La progression de la dystrophie musculaire distale est généralement très lente et nest pas considérée comme affectant lespérance de vie22.

Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire dEmery-Dreifuss apparaît généralement vers lâge de 10 ans, mais peut apparaître dans la vingtaine. Les garçons sont les plus touchés par Emery-Dreifuss MD, mais les femmes peuvent être porteuses de la maladie.

Emery-Dreifuss MD se caractérise par une atrophie lente mais progressive des muscles des bras et des jambes. Les contractures de la colonne vertébrale, des chevilles, des genoux et des coudes surviennent généralement avant une faiblesse musculaire importante.

La plupart des personnes atteintes dEmery-Dreifuss MD ont une sorte de problème cardiaque à lâge de 30 ans qui nécessite généralement un stimulateur cardiaque ou un autre appareil médical dassistance. Les personnes touchées par la maladie meurent souvent au milieu de lâge adulte dune insuffisance cardiaque ou pulmonaire.1

Directeur général

Bien quil ny ait pas de remède contre la dystrophie musculaire, il existe de nombreuses options pour gérer la maladie afin de maintenir la qualité de vie :

• Appareils fonctionnels : les marchettes, les appareils orthodontiques et les fauteuils roulants peuvent tous vous aider à rester mobile et indépendant.

• Soins cardiaques et pulmonaires : La plupart des types de DM peuvent affecter le cœur et les poumons. Consulter un cardiologue et un pneumologue régulièrement peut être bénéfique.

• Physiothérapie/ergothérapie : La physiothérapie peut vous aider à maintenir votre mobilité et à améliorer votre force lorsque cela est possible. Lergothérapie peut vous aider dans vos tâches quotidiennes comme vous habiller ou utiliser un ordinateur.

• Médicaments : Pour certains types de dystrophie musculaire, les corticostéroïdes sont le traitement recommandé pour ralentir la progression. La Food and Drug Administration (FDA) a également approuvé deux médicaments pour le traitement spécifique de Duchenne MD.2

Un mot de Verywell

Bien quun diagnostic de dystrophie musculaire pour vous-même ou un proche puisse faire peur, sachez quil existe de nombreuses ressources pour vous aider à gérer la vie avec la dystrophie musculaire. La Muscular Dystrophy Association est un excellent point de départ, mais votre médecin peut également vous aider à vous orienter. Nayez pas peur de demander de laide si vous éprouvez des difficultés.

La recherche actuelle promet un avenir meilleur. Que vous ou votre enfant vivez avec lun des neuf types de dystrophie musculaire, vous pouvez être assuré que des progrès sont réalisés dans la compréhension de la maladie et la façon de la traiter.

Les recherches en cours permettent despérer que la qualité de vie et lespérance de vie avec tout type de dystrophie musculaire continueront de saméliorer.