Quest-ce que la dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD) est un terme général utilisé pour décrire un groupe de maladies qui provoquent une atrophie et une faiblesse des muscles des bras et des jambes, en particulier des muscles autour des épaules et des hanches (les ceintures des membres).1

La dystrophie musculaire (DM) est une maladie héréditaire causée par une mutation dans lun des milliers de gènes du corps qui contrôlent les protéines essentielles à la fonction musculaire. Ces mutations peuvent être héritées des parents, ou vous pourriez être porteur dune mutation spontanée qui se transmettrait ensuite à vos enfants.

Dans la dystrophie musculaire des ceintures, il existe une mutation dans les gènes qui affectent les muscles autour des épaules et des hanches. La faiblesse musculaire et latrophie qui surviennent avec le LGDM sont progressives et peuvent se propager à dautres muscles du corps. Lapparition de la maladie peut survenir pendant lenfance, ladolescence ou même plus tard.2

Le premier récit dun médecin spécialiste de la dystrophie musculaire date de 1830. Dans les années 1860, le neurologue français Guillaume Duchenne a rédigé un aperçu complet de 13 garçons souffrant dune faiblesse musculaire progressive qui a entraîné leur incapacité à marcher et une mort prématurée.

La forme la plus courante de DM, la dystrophie musculaire de Duchenne, porte le nom du neurologue, mais il existe de nombreuses autres formes de dystrophie musculaire. Il existe plus de 20 types différents de dystrophie musculaire des ceintures.3

Types de dystrophie musculaire des ceintures des membres

Il existe deux principaux types de dystrophie musculaire des ceintures LGMD1 et LGMD2. Ces deux groupes sont classés en fonction de la manière dont ils sont hérités par les gènes.

Dans LGMD1, la maladie est héritée selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie quun parent transmet la mutation du gène. Dans LGMD2, la maladie est héritée sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs de la mutation du gène mais ne sont pas affectés par la maladie. Sous chaque modèle dominant et récessif se trouvent de nombreux sous-types.

LGMD2A est le type le plus courant de dystrophie musculaire des ceintures, représentant 15 à 40 % de tous les cas. LGMD2B est la deuxième forme la plus courante, représentant 5 à 35 % des cas. LGMD1B est le plus commun des héritages dominants et représente 5 à 10 % des cas de LGMD.1

Il existe également de nombreux autres sous-types de LGMD pour lesquels la mutation du gène na pas encore été identifiée. Dans tous les cas de LGMD, les symptômes sont similaires. Cependant, la progression de la maladie ne peut pas être prédite, et deux personnes atteintes de la maladie ne connaîtront pas la même évolution de la maladie.

Symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures des membres

Bien que les symptômes et la progression puissent varier considérablement entre chaque personne atteinte de LGMD, il existe de nombreuses similitudes. Les symptômes les plus courants de la LGMD commencent par une faiblesse musculaire et une atrophie qui se produisent dans les muscles les plus proches des hanches.

Cela peut provoquer des symptômes tels que :2

• Une démarche dandinante

• Difficulté à se tenir debout en position assise

• Difficulté à monter les escaliers

• Muscles endoloris

• Douleur articulaire

À terme, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles des épaules, ce qui peut provoquer des symptômes tels que :

• Difficulté à lever les bras au-dessus de la tête

• Difficulté à transporter des objets lourds

• Muscles endoloris

• Douleur articulaire

Dautres anomalies peuvent se développer avec ces symptômes. Ceux-ci peuvent inclure :

• Scoliose (une courbure de la colonne vertébrale dun côté à lautre en forme de S)

• Lordose (une courbure davant en arrière de la colonne vertébrale)

• Mouvement restreint dans les articulations

• Surcroissance dautres muscles, tels que les mollets

Dans certaines formes de LGMD, les muscles cardiaques et respiratoires peuvent être affectés, provoquant des symptômes tels que :

• Cardiomyopathie (un affaiblissement du muscle cardiaque)

• Fatigue

• Un rythme cardiaque irrégulier

• Insuffisance cardiaque

• Difficulté à avaler

• Troubles de lélocution

• Difficultés respiratoires

Causes

La dystrophie musculaire des ceintures est causée par un héritage génétique. Dans LGMD, les gènes qui sont normalement associés aux protéines nécessaires à la fonction musculaire sont défectueux. Lorsque cela se produit, les fibres musculaires ne fonctionnent pas correctement. Au fil du temps, les muscles saffaiblissent et des symptômes apparaissent.4

Diagnostic

Pour diagnostiquer la dystrophie musculaire des ceintures, votre médecin effectuera un examen physique et dressera un bilan complet de votre propre santé et de celle de votre famille.

Les médecins effectueront souvent un test sanguin pour vérifier votre niveau de créatine kinase (CK), une enzyme qui séchappe des muscles endommagés. Si les niveaux de CK sont élevés, vos muscles sont détruits par un processus anormal, qui pourrait être une dystrophie musculaire ou une inflammation. Plus de tests sont généralement nécessaires pour trouver la cause.

Votre médecin peut vous prescrire une électromyographie, qui teste lactivité électrique des muscles et des nerfs. Dans certains cas, une biopsie du muscle sera ordonnée pour déterminer si les protéines musculaires dans les cellules sont manquantes ou non dans les bonnes combinaisons.

Lorsque LGMD est suspecté, dautres analyses de sang peuvent être effectuées. Les tests ADN sont de plus en plus courants et peuvent aider à déterminer le type exact de LGMD et quel gène est impliqué dans le processus de la maladie.5

Traitement

Bien quil nexiste actuellement aucun remède contre la LGMD ou les traitements modificateurs de la maladie, il existe des moyens de gérer les symptômes pour maintenir la mobilité et lindépendance et limiter les complications. Le traitement de la LGMD comprend plusieurs modalités pour maximiser la qualité de vie.

Dispositifs dassistance

Des appareils de base comme une canne ou une pince à long manche peuvent faciliter la marche et lexécution des tâches de base à mesure que la faiblesse progresse. Si vous faites des chutes fréquentes, un fauteuil roulant électrique ou un scooter peut vous aider à retrouver votre autonomie et à réduire considérablement la fatigue.

Diète

Bien quil ny ait pas de régime alimentaire spécifique connu pour affecter lévolution de la LGMD, il est important de maintenir une nutrition adéquate avec la maladie. Si vous avez des difficultés à avaler ou une faiblesse des bras qui inhibe votre capacité à manger, vous pourriez souffrir de malnutrition.

Dans ce cas, il est préférable dêtre vu par un gastro-entérologue qui pourra évaluer votre situation. Ils peuvent vous enseigner des techniques pour améliorer la déglutition ou, dans des cas plus extrêmes, placer une sonde dalimentation.

Si vous êtes en surpoids, votre médecin peut vous conseiller sur la prévention de la prise de poids ou sur la réduction de votre poids, car le fait de porter de plus grandes quantités de poids sur votre corps peut exercer un stress supplémentaire sur des muscles déjà affaiblis.6

Physiothérapie et exercice

Votre médecin peut vous prescrire une thérapie physique pour vous aider à maintenir votre mobilité, à prévenir les contractures et à permettre une plus grande mobilité des articulations.

Parfois, vous pouvez avoir besoin dune ergothérapie, qui peut vous aider à trouver des moyens daccomplir des tâches liées au travail, aux loisirs ou à la vie quotidienne. Par exemple, ils peuvent fournir des accoudoirs pour faciliter lutilisation dun ordinateur.

Les opinions divergent sur les types dexercices qui conviennent le mieux au LGMD. Cependant, il a été noté quil fallait éviter de faire de lexercice jusquà lépuisement.7 Certains experts ont découvert que la natation et les exercices aquatiques sont un excellent moyen de garder les muscles toniques sans trop les stresser.6

Systèmes de ventilation

Si votre fonction respiratoire diminue et que vous rencontrez des difficultés respiratoires, une somnolence diurne ou des troubles respiratoires du sommeil, vous pouvez trouver un système de ventilation non invasif comme un BiPAP peut vous aider.

Surveillance cardiaque

Bien que le cœur ne soit pas aussi affecté aussi souvent dans la LGMD que dans dautres dystrophies musculaires, vous aurez peut-être besoin dune surveillance étroite avec des électrocardiogrammes, une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou dautres études cardiaques.

Dans certains cas, des médicaments ou des appareils tels que des stimulateurs cardiaques peuvent devenir nécessaires. Si vous développez une insuffisance cardiaque congestive sévère, une transplantation cardiaque peut être nécessaire.6

Pronostic

Bien que chaque cours de LGMD soit différent pour chacun, il a été noté que lapparition de la LGMD dans lenfance entraîne un trouble plus grave qui progresse plus rapidement que les cas qui surviennent à ladolescence ou à lâge adulte.2

Faire face

Vivre avec une maladie chronique peut parfois se sentir isolé. Se connecter avec dautres personnes qui vivent le même processus pathologique peut vous aider à vous sentir moins seul. Trouver des groupes de soutien en ligne ou sur les réseaux sociaux peut être utile. La Muscular Dystrophy Association est un excellent point de départ.

Un mot de Verywell

Apprendre à gérer la dystrophie musculaire des ceintures peut sembler accablant, mais votre qualité de vie est importante et il existe des moyens de laméliorer même si vos symptômes changent et évoluent. Nayez pas peur de demander à votre médecin le soutien dont vous avez besoin, que ce soit en vous référant à un physiothérapeute, un ergothérapeute ou dautres spécialistes.