Quest-ce que la dystrophie musculaire oculopharyngée

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie génétique rare qui affecte les personnes de tout sexe. LOPMD provoque une faiblesse progressive et lente des muscles des paupières supérieures et de la gorge. Le début survient généralement entre 40 et 60,1 ans

LOPMD est un type de dystrophie musculaire (DM), une maladie héréditaire qui provoque une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles squelettiques. Lâge dapparition, la gravité des symptômes, les muscles affectés et le mode de transmission varient entre les plus de 30 types de DM.2

Dans la dystrophie musculaire oculopharyngée, un défaut génétique provoque la production dune protéine non fonctionnelle, qui sagglutine dans les cellules musculaires. Cette agglutination affecte principalement les muscles des paupières supérieures et de la gorge, provoquant une variété de symptômes.3 LOPMD peut être héritée dun ou des deux parents.

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Types de dystrophie musculaire oculopharyngée

Il existe deux types dOPMD autosomique dominant et autosomique récessif. Chaque type se distingue par le modèle dhéritage. Parce que le gène défectueux nest pas sur un chromosome sexuel, la condition est observée chez les personnes de tout sexe.

La plupart des cas dOPMD sont autosomiques dominants. Dans le modèle autosomique dominant, il suffit dun gène hérité dun parent pour produire la maladie. Les types autosomiques récessifs dOPMD nécessitent que le gène défectueux soit hérité des deux parents pour que la maladie se produise.

Les personnes atteintes du type autosomique récessif de la MPOP ont tendance à présenter des symptômes plus graves et une apparition plus précoce de la maladie que celles atteintes du type autosomique dominant.4

Symptômes de la dystrophie musculaire oculopharyngée

Bien que le gène affecté soit présent à la naissance, les symptômes de la MPOP napparaissent généralement quà lâge adulte. Ces symptômes sont causés par laffaiblissement progressif des muscles autour des paupières et dans la gorge.

Dans certains cas, les zones pelviennes et des épaules peuvent également être affectées, y compris les muscles des bras et des jambes.

Les symptômes les plus courants de la MPOP sont :

• La paupière tombante

• Difficulté à avaler

Laffaissement de la paupière (ptosis) peut entraîner des difficultés de vision, vous obligeant à incliner la tête en arrière pour voir. Au fil du temps, davantage de muscles autour de lœil peuvent saffaiblir, limitant potentiellement les mouvements oculaires. Il sagit rarement dune limitation complète. Certaines personnes peuvent avoir une vision double.

Si vous éprouvez des difficultés à avaler, vous pouvez avoir limpression davoir de la nourriture coincée dans la gorge. De graves difficultés à avaler peuvent entraîner la présence de nourriture ou de liquide dans les poumons, ce qui peut provoquer une infection, une inflammation ou une pneumonie par aspiration.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, dautres symptômes sont possibles. Ceux-ci incluent, mais ne sont pas limités à :

• Faiblesse/atrophie des muscles du haut des jambes, des épaules, du bassin

• Difficulté à sagenouiller, à monter les escaliers, à marcher ou à saccroupir

• Faiblesse/atrophie de la langue

• Difficulté à parler

• Faiblesse des autres muscles du visage5

Causes

LOPMD est causée par une mutation du gène de la protéine de liaison polyadénylate nucléaire 1 (PABPN1). Ce gène porte normalement des instructions pour fournir la protéine de liaison polyadénylate aux cellules musculaires. Il a été découvert en 1998.

Le gène défectueux est soupçonné dajouter des acides aminés supplémentaires dans la protéine PABPN1, ce qui les amène ensuite à sagglutiner. Cela interfère avec la fonction des cellules musculaires, provoquant des symptômes tels que des yeux tombants et des difficultés à avaler.6

Diagnostic

Le diagnostic de la MPOP peut être difficile en raison du chevauchement des symptômes et des caractéristiques de plusieurs autres maladies neuromusculaires, en particulier la myasthénie grave. Souvent, lOPMD est mal diagnostiqué ou sous-diagnostiqué en raison de ce chevauchement.7

Pour être certain du diagnostic, votre médecin établira une anamnèse complète et procédera à une évaluation clinique complète. Ils rechercheront les principaux symptômes de la MPOP, tels que les paupières tombantes, la difficulté à avaler et la difficulté à parler.

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez de MPOP, il le confirmera par un test sanguin. Disponible dans le commerce, cela testera lanomalie génétique dans le gène PABPN1. Le plus souvent, cela suffira à confirmer le diagnostic.

Cependant, si les résultats des tests sanguins ne montrent pas la mutation génétique du gène PABPN1 et que votre médecin soupçonne toujours que vous souffrez de MPOP, il peut ordonner une biopsie musculaire. La biopsie musculaire peut aider à confirmer ou à infirmer un diagnostic de MPOP.

La biopsie musculaire recherche des protéines PABPN1 anormales dans les cellules. Ces protéines anormales forment des amas dans les cellules. Sils sont détectés, un diagnostic dOPMD peut être confirmé car ils sont spécifiques à la maladie.

Avec la biopsie musculaire, votre médecin peut également rechercher dautres résultats communs dans lOPMD qui sont moins spécifiques mais peuvent aider au diagnostic. Il sagit notamment de la variation du diamètre et de lapparence des fibres musculaires et des fibres rouges déchiquetées.8

Traitement

Bien quil ny ait pas de remède contre la MPOP, il existe des traitements qui peuvent vous aider à gérer des symptômes spécifiques et à maintenir une qualité de vie.

Paupières tombantes

La chirurgie plastique des paupières (réparation de la blépharoptose) peut vous aider à voir en relevant vos paupières. Cependant, comme les paupières sont faibles, vous ne pourrez peut-être pas fermer complètement vos paupières après la chirurgie.5

Difficulté à avaler

Pour les difficultés de déglutition moins sévères, des changements de thérapie et de régime peuvent aider. La thérapie peut vous apprendre des façons de contourner les muscles faibles, comme tenir la tête dans une position différente lorsque vous mangez.

Les changements de régime peuvent inclure lutilisation dépaississants commerciaux pour donner aux liquides une consistance plus facile à gérer et vous aider à éviter laspiration.9 Dans le cas où la difficulté à avaler est grave, vous pouvez avoir besoin dune procédure non chirurgicale appelée étirement de la gorge.

Pour les cas encore plus graves, une intervention chirurgicale appelée myotomie cricopharyngée peut être nécessaire. Dans cette procédure, le muscle cricopharyngé de la gorge est coupé de manière à ce quil reste détendu pendant la déglutition, pour permettre le passage de la nourriture ou du liquide.

Pour les cas avancés, lalimentation par sonde peut être nécessaire.9

Faiblesse des membres

Si vous avez du mal à relever vos pieds en marchant en raison dune faiblesse, des appareils fonctionnels peuvent vous aider à vous déplacer. Une canne, une marchette ou des attelles jambières peuvent être prescrites.

Lergothérapie peut aider à traiter la faiblesse qui limite la mobilité dans le haut de vos bras et vos épaules avec des techniques adaptatives.9

Pronostic

Avec OPMD, vous pouvez vous attendre à une durée de vie normale. Étant donné que la MPOP est une maladie évolutive, vous pouvez toutefois vous attendre à ce que les symptômes changent avec le temps.

Le facteur déterminant majeur dans la qualité de vie avec OPMD est la sévérité de la difficulté à avaler. Cela peut entraîner une mauvaise nutrition et parfois des infections respiratoires potentiellement mortelles.

Avec lOPMD typique, la plupart des gens commencent à ressentir une faiblesse dans les bras ou les jambes environ sept ans après lapparition des paupières tombantes ou des difficultés à avaler. Dans la MPOP sévère, certaines personnes peuvent éventuellement avoir besoin dun fauteuil roulant.10

Faire face

Apprendre à faire face à tout diagnostic prend du temps. La recherche de soins médicaux appropriés et dun soutien émotionnel devrait être une priorité.

Vous pouvez également constater que vous connecter avec dautres personnes qui présentent les mêmes symptômes peut vous aider à vous sentir moins seul. Pour obtenir des ressources sur la connexion avec les autres, contactez la Muscular Dystrophy Association.

Un mot de Verywell

Si vous pensez que vous souffrez dOPMD, parlez-en à votre médecin. Comme discuté, lOPMD peut imiter dautres maladies neuromusculaires. Pour recevoir un traitement approprié, vous avez besoin du bon diagnostic.

Nayez pas peur de demander un deuxième avis si nécessaire, et sachez que tout diagnostic comporte des défis, mais avec des soins appropriés, ils peuvent être gérés.