Les tests génétiques dans la maladie de Parkinson peuvent jouer un rôle important dans le diagnostic de la maladie. Les scientifiques espèrent que les connaissances apportées par la génétique permettront à terme de ralentir ou darrêter sa progression.
Les gènes sont portés dans notre ADN, des unités dhérédité qui déterminent les traits qui sont transmis de parent à enfant. Nous héritons denviron 3 milliards de paires de gènes de nos mères et pères. Ils déterminent la couleur de nos yeux, notre taille et, dans certains cas, le risque que nous courons de développer certaines maladies.
En tant que médecin, je connais le rôle que joue la génétique dans la détermination de notre santé. Le degré dinfluence de nos gènes varie en fonction de la maladie, mais les facteurs environnementaux et la génétique contribuent dans une certaine mesure au développement de la maladie.
:max_bytes(150000):strip_icc():format(webp)/GettyImages-1134295846-a266cb35494240738068e5012f8a2a96.jpg)
Andrew Brookes / Getty Images
Tests génétiques dans la maladie de Parkinson
Dans la maladie de Parkinson, la grande majorité des cas sont ce que nous appelons sporadiques sans cause identifiable. Ces cas "non familiaux" signifient quaucun autre membre de la famille na la maladie de Parkinson. Cependant, environ 14 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont un parent au premier degré (parent, frère ou sœur) qui vit également avec la maladie. Dans ces cas familiaux, les gènes mutés qui causent cette maladie peuvent être hérités selon un modèle dominant ou récessif.
De nombreux parents affectés à travers différentes générations se trouvent généralement dans des familles qui ont un gène dominant de la maladie de Parkinson. Un exemple de ce type dhérédité est la mutation génétique SNCA qui entraîne la production dune protéine appelée alpha-synucléine. Cette protéine constitue les corps de Lewy que lon trouve dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Dautres mutations LRRK2, VPS35 et EIF4G1 sont également héritées de manière dominante.
En revanche, les mutations récessives qui agissent comme un facteur de risque pour le développement de la maladie de Parkinson sont représentées par des cas au sein dune génération comme chez les frères et sœurs. Les mutations génétiques des gènes PARKIN, PINK1 et DJ1 sont des exemples de ce type de transmission.
Ce sont quelques-unes des mutations qui sont connues, mais il y en a dautres qui sont découvertes en permanence. Gardez à lesprit, cependant, que la plupart des formes génétiques ont de faibles taux dexpression ou de pénétrance, ce qui signifie essentiellement que ce nest pas parce que vous avez le gène que vous aurez la maladie de Parkinson. Même dans le cas des mutations LRRK2, qui sont de nature dominante, la présence du gène négale pas le développement de la maladie.
Quand faire les tests génétiques ?
Votre médecin peut vous le suggérer si votre diagnostic de Parkinson survient à un jeune âge (moins de 40 ans), si plusieurs parents dans vos antécédents familiaux ont également reçu le même diagnostic ou si vous présentez un risque élevé de maladie de Parkinson familiale en fonction de votre ethnique (ceux dorigine juive ashkénaze ou nord-africaine).
Cependant, quel est lavantage davoir le test fait à lheure actuelle? Linformation peut être importante pour la planification familiale pour certaines personnes bien que, comme je lai dit, même si le gène est transmis, cela néquivaut pas nécessairement au développement de la maladie. Le risque, cependant, est plus élevé dans les mutations génétiques dominantes que dans les mutations récessives, en moyenne si une personne a un parent au premier degré atteint de la maladie de Parkinson (cest-à-dire un parent ou un frère), son risque de développer la maladie est de 4 à 9 pour cent de plus que la population générale.
Gardez à lesprit quactuellement pour la personne testée, il ny a aucun changement dans le traitement de sa maladie de Parkinson sur la base des résultats génétiques. À lavenir, cependant, lorsquil y aura des traitements pour ralentir lapparition de la maladie ou pour lempêcher de se développer, lidentification des personnes à risque sera alors très importante.
Tests génétiques et recherche
Bien quil ny ait aucun avantage direct pour vous à lheure actuelle, les résultats des tests génétiques peuvent aider à faire avancer la recherche sur la maladie de Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et, par conséquent, de développer de nouveaux traitements. Par exemple, une mutation dans le gène qui code pour la protéine alpha-synucléine (SNCA) conduit à un type spécifique de maladie de Parkinson familiale. Bien que cette mutation ne représente quun faible pourcentage des cas, la connaissance de cette mutation a eu des effets plus larges. Létude de cette mutation génétique a conduit à la découverte que lalpha-synucléine sagglutine pour former des corps de Lewy qui ont été systématiquement trouvés dans le cerveau de tous les individus atteints de la maladie de Parkinson, pas seulement ceux avec la mutation SNCA. Ainsi, une mutation génétique a conduit à une découverte critique dans le domaine de la recherche sur la maladie de Parkinson.
Les tests génétiques sont une décision très personnelle mais une mise en garde : chaque fois que des tests génétiques sont envisagés, en particulier dans une maladie où il ny a pas de changement de traitement basé sur des résultats génétiques, je vous recommande de consulter un conseiller en génétique pour discuter de limpact cette information aura sur vous le patient et votre famille.