Hyperplasie surrénale congénitale dapparition tardive

Lorsquil envisage un diagnostic de syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), il est courant quun médecin considère également lhyperplasie congénitale des surrénales (HCS) dapparition tardive.1 En effet, ces deux maladies présentent souvent les mêmes symptômes.

Hyperplasie surrénale congénitale dapparition tardive

Lhyperplasie congénitale des surrénales est un groupe héréditaire de maladies dans lesquelles une enzyme clé est absente du corps.2 Les anomalies génétiques présentes au moment de la naissance (congénitales) affectent plusieurs enzymes nécessaires à la production dhormones vitales du cortex surrénalien.

Près de 95 % des cas de CAH sont causés par un manque de lenzyme 21-hydroxylase.3 Le corps ne peut pas produire des quantités suffisantes de deux hormones stéroïdes surrénales clés, le cortisol et laldostérone lorsque lenzyme 21-hydroxylase est absente ou fonctionne à un faible niveau.

Cela perturbe léquilibre délicat des hormones, empêchant la synthèse correcte de laldostérone et du cortisol, et le cortex surrénalien commence à fabriquer des androgènes (hormones stéroïdes mâles), conduisant à des traits masculins chez les femelles. Dans cette forme classique de CAH, léquilibre salin peut également être considérablement modifié, entraînant des déséquilibres électrolytiques, une déshydratation et des modifications du rythme cardiaque.

Alors que de nombreux patients sont diagnostiqués peu de temps après la naissance, il existe un type de cette maladie qui se développe plus tard dans la vie, généralement à ladolescence ou au début de lâge adulte.

Ces personnes ne manquent que de certaines des enzymes nécessaires à la production de cortisol. La production daldostérone nest pas affectée, cette forme de la maladie est donc moins grave que la forme congénitale et présente des symptômes qui sont souvent confondus avec le SOPK, tels que :

• Développement prématuré des poils pubiens

• Menstruations irrégulières

• Hirsutisme (poils indésirables ou en excès)

• Acné sévère (sur le visage et/ou le corps)

• Problèmes de fertilité chez 10 à 15 pour cent des jeunes femmes atteintes de CAH

Diagnostic de CAH

Lhyperplasie congénitale des surrénales est transmise génétiquement.2 Étant donné que la CAH est une maladie autosomique récessive, les deux parents doivent être porteurs dun trait enzymatique défectueux pour le transmettre à leur enfant.

En raison de la transmission génétique de la maladie, de nombreuses personnes sont conscientes du risque dans leur famille et informent leur médecin de la nécessité dun dépistage génétique. Le médecin peut effectuer des analyses de sang pour rechercher des niveaux anormaux de cortisol ou dautres niveaux hormonaux. Une augmentation des taux dandrogènes peut également être envisagée lors du diagnostic. Un dossier complet des antécédents familiaux et un examen physique sont également nécessaires pour que le médecin puisse établir un diagnostic complet.

Options de traitement

Les pilules contraceptives sont généralement efficaces pour réguler le cycle menstruel, réduire lacné et parfois la perte de cheveux anormale. Si cela nest pas efficace pour traiter les symptômes, ou si le médecin estime que les pilules contraceptives ne sont pas appropriées pour vous, il peut envisager de vous donner un traitement stéroïdien à faible dose. Cependant, le traitement nest généralement pas à vie.

Pour les personnes atteintes de CAH classique avec un déficit en aldostérone, un médicament comme la fludrocortisone (Florinef) retiendra le sel dans le corps. Les nourrissons reçoivent également des suppléments de sel (sous forme de comprimés broyés ou de solutions), tandis que les patients plus âgés atteints de formes classiques de CAH mangent des aliments salés.4

Le médicament et le régime spécifiques sont généralement à la discrétion de votre médecin et dépendent de la gravité des symptômes.