Quest-ce que le test NIPT ?

Le test prénatal non invasif (DPNI) est un test de dépistage qui peut être effectué au début de votre grossesse. Voici ce que vous devez savoir sur ce que recherche ce test, comment il est effectué et comment interpréter les résultats.

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Quest-ce que le NIPT ?

Le NIPT (également appelé dépistage prénatal de lADN acellulaire) est un test de dépistage qui évalue le risque que votre bébé naisse avec une anomalie génétique, y compris le syndrome de Down.

Le NIPT analyse les fragments de lADN du bébé qui circulent dans le sang dune femme enceinte.1 LADN est généralement situé à lintérieur des cellules. Lorsque les cellules se décomposent, elles libèrent de lADN dans la circulation sanguine. Cet ADN est appelé ADN acellulaire (cfDNA).

Pendant la grossesse, le sang de la femme enceinte contiendra son propre ADN acellulaire et lADN acellulaire du placenta, lorgane qui se développe pendant la grossesse et fournit de loxygène et des nutriments au fœtus en croissance. Étant donné que lADN du placenta est généralement identique à lADN du bébé, il peut être analysé sans aucun danger ni risque pour le bébé.

Quelles conditions le NIPT recherche-t-il ?

Le NIPT recherche les affections causées par des chromosomes supplémentaires ou manquants (aneuploïdie). Les chromosomes sont les parties des cellules qui contiennent votre ADN. Chaque cellule a normalement 23 paires de chromosomes (46 chromosomes au total). Si une paire a un chromosome supplémentaire ou manquant, le développement du cerveau et du corps peut être affecté.

Les troubles chromosomiques peuvent entraîner une grossesse non viable (une grossesse qui naboutira pas à une naissance vivante) ou un bébé né avec une déficience intellectuelle, des différences dapparence, une incapacité à grandir correctement ou une espérance de vie raccourcie.

Des anomalies chromosomiques surviennent dans environ une naissance vivante sur 150, le taux plus tôt dans la grossesse étant plus élevé et entraînant souvent une fausse couche.2

Dépistage du NIPT pour les trois aneuploïdies chromosomiques les plus courantes :3

• Syndrome de Down (trisomie 21)

• Syndrome dEdwards (trisomie 18)

• Syndrome de Patau (trisomie 13)

Le NIPT peut également détecter les troubles des chromosomes sexuels. Les 22 premières paires de chromosomes sont des autosomes communs pour les mâles et les femelles. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels, et ils se présentent sous deux formes : X et Y. Ces chromosomes déterminent votre sexe biologique.

Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femelles ont deux chromosomes X. Les troubles des chromosomes sexuels surviennent lorsque des chromosomes X ou Y supplémentaires ou manquants sont présents.

Tests NIPT pour les troubles des chromosomes sexuels suivants :4

• Syndrome de Jacobs (syndrome XYY)

• Syndrome de Klinefelter (syndrome XXY)

• Trisomie X (syndrome du triple X)

• Syndrome de Turner (monosomie X)

Le DPNI révélera également le sexe du bébé, alors assurez-vous dinformer votre professionnel de la santé si vous souhaitez cette information ou si vous préférez être surpris le jour de votre accouchement.

Qui devrait obtenir le DPNI ?

Certains laboratoires proposent des tests supplémentaires pour dautres conditions. Discutez avec votre professionnel de la santé pour déterminer quelle entreprise il utilise pour son DPNI et quelles conditions spécifiques seront incluses dans vos résultats.

LAmerican College of Obstetricians and Gynecologists ne recommandait auparavant le NIPT que pour les femmes enceintes considérées à haut risque en fonction de leur âge, de leurs antécédents personnels ou médicaux ou de leurs antécédents familiaux. Cependant, les dernières recommandations stipulent que les médecins devraient proposer à toutes les patientes enceintes un DPNI, quel que soit leur risque.2

Bien que le risque danomalies chromosomiques augmente avec lâge de la femme enceinte, ces troubles peuvent survenir à tout âge. Dautres facteurs associés à un risque accru comprennent :2

• Résultats échographiques anormaux

• Un trouble chromosomique présent chez lun ou lautre des parents génétiques du bébé

• Grossesse antérieure avec une anomalie chromosomique

Comment se déroule le NIPT ?

Le NIPT nécessite une simple prise de sang. Un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras à laide dune aiguille. Le sang est collecté dans un flacon et envoyé à un laboratoire pour être analysé.

Il ny a aucun risque pour votre bébé et seulement un risque minime pour vous. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à lendroit où laiguille est entrée dans votre bras.

Le DPNI peut être effectué jusquà laccouchement. Vous pouvez passer le test au plus tôt après les neuf premières semaines de grossesse.5

Comprendre les résultats

Le NIPT est un test de dépistage, ce qui signifie quil ne peut questimer le risque davoir une maladie particulière ; il ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé naîtra avec la maladie.

Bien que la précision globale des tests soit élevée, les résultats peuvent donner un faux positif (ce qui signifie quil signale un risque accru lorsque la condition nest pas présente) ou un faux négatif (ce qui signifie quil signale une diminution du risque lorsque la condition est présente).

De plus, le NIPT ne recherche pas toutes les affections chromosomiques ou génétiques ; par conséquent, un résultat négatif nexclut pas la possibilité que votre bébé souffre dun autre trouble.

Si vous recevez un résultat de dépistage positif (indiquant un risque accru), vous aurez besoin dun test de diagnostic pour confirmer si votre bébé est atteint de la maladie. Lun des deux tests diagnostiques peut être effectué : une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.

Une amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique (le liquide entourant votre bébé à lintérieur de lutérus) pour analyse. Le prélèvement de villosités choriales prélève un échantillon de tissu du placenta. Contrairement au NIPT, ces tests sont considérés comme invasifs et il existe un faible risque de fausse couche.6

Parfois, les résultats du NIPT reviennent car aucun résultat nest signalé. Cela se produit le plus souvent lorsque la quantité dADN acellulaire provenant de la grossesse est trop faible.

La proportion dADN acellulaire provenant de la grossesse par rapport à lADN acellulaire présent dans votre sang est appelée fraction fœtale. Le DPNI nécessite une fraction fœtale dau moins 4 % pour fournir des résultats précis.7

La fraction fœtale peut être plus faible chez les personnes ayant un poids corporel plus élevé ou si le test est effectué trop tôt dans la grossesse. Dautres facteurs peuvent avoir une incidence sur la capacité du NIPT à fournir un résultat. Votre professionnel de la santé discutera avec vous des prochaines étapes en fonction de votre situation particulière.

Les options incluent :

• Répéter le NIPT

• Choisir un autre test de dépistage

• Passer des tests de diagnostic

• Refuser les tests supplémentaires

Un mot de Verywell

La grossesse peut saccompagner de tests apparemment sans fin et de visites fréquentes chez le médecin. Bien quil vous appartienne en fin de compte de déterminer le nombre de tests que vous souhaitez effectuer, comprendre le but et le contexte des dépistages prénatals disponibles vous aidera à faire un choix éclairé qui convient le mieux à vous et à votre bébé.

Bien quil puisse être difficile de ne pas sinquiéter après avoir reçu des résultats défavorables du NIPT, il est important de garder à lesprit quil ne sagit pas dun test de diagnostic. Il se peut que vous ne connaissiez pas lensemble de létat de santé de votre bébé tant que des tests supplémentaires ne sont pas terminés (ou parfois jusquà la naissance).