Lhypothyroïdie congénitale fait référence à une carence ou à un manque dhormones thyroïdiennes présentes à la naissance. Des défauts génétiques ou une carence maternelle en iode peuvent entraîner des problèmes de développement de la glande thyroïde ou de production dhormones thyroïdiennes, provoquant la maladie. Habituellement, les tests de dépistage néonatal identifient une hypothyroïdie congénitale. Bien que les bébés ne présentent généralement pas de signes ou de symptômes dhypothyroïdie à la naissance, il peut y avoir des indices reconnaissables que les parents peuvent regarder
Lhypothyroïdie congénitale affecte environ un nouveau-né sur 2000 à 4000 et est considérée comme lune des causes de retard de développement les plus courantes et traitables dans le monde.2 Si votre bébé souffre dhypothyroïdie congénitale, il est particulièrement important quun traitement approprié soit instauré tôt.
Signes et symptômes
La plupart des nouveau-nés atteints dhypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe ni symptôme de la maladie. Cela est dû à la présence de certaines hormones thyroïdiennes maternelles ou à une fonction thyroïdienne résiduelle.
Voici quelques signes et symptômes que votre bébé peut avoir :3
- Augmentation du poids à la naissance
- Augmentation du tour de tête
- Léthargie (manque dénergie, dort la plupart du temps, semble fatigué même éveillé)
- Mouvement lent
- Un cri rauque
- Problèmes dalimentation
- Constipation persistante, estomac ballonné ou plein
- Un agrandi
- Peau sèche
- Basse température corporelle
- Ictère prolongé
- Un goitre (thyroïde hypertrophiée)
- Tonus musculaire anormalement bas
- Visage bouffi
- Extrémités froides
- Cheveux épais et épais qui descendent sur le front
- Une grande fontanelle (point faible)
- Un nombril hernié (saillant)
- Peu ou pas de croissance, échec à prospérer
Causes
Il existe deux principales formes dhypothyroïdie congénitale : lhypothyroïdie congénitale permanente et lhypothyroïdie congénitale transitoire. Lhypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les nourrissons qui ont des problèmes cardiaques congénitaux ou le syndrome de Down.4
Hypothyroïdie congénitale permanente
Ce type dhypothyroïdie nécessite un traitement à vie et a plusieurs causes :5
- Dysgénèse : Ce défaut ou développement anormal de la glande thyroïde est la cause la plus fréquente dhypothyroïdie congénitale, responsable denviron les deux tiers des cas. Le tissu thyroïdien ectopique (anormalement situé) est le défaut le plus courant.
- Un défaut dans la capacité de synthétiser et de sécréter lhormone thyroïdienne : cela représente environ 10 pour cent des cas dhypothyroïdie congénitale.
- Un défaut dans le mécanisme de transport des hormones thyroïdiennes : Cela signifie que des hormones thyroïdiennes peuvent être produites, mais nont pas les effets escomptés sur le corps.
- Hypothyroïdie centrale : cest à ce moment que la glande thyroïde peut produire des hormones thyroïdiennes, mais nest pas correctement dirigée pour le faire par lhypothalamus ou lhypophyse, tous deux situés dans le cerveau.
Hypothyroïdie congénitale transitoire
On pense que 10 à 20 pour cent des nouveau-nés hypothyroïdiens ont une forme temporaire de la maladie connue sous le nom dhypothyroïdie congénitale transitoire. Lhypothyroïdie transitoire chez les nouveau-nés a plusieurs causes :6
- Carence en iode: Liode est nécessaire pour produire lhormone thyroïdienne. Une carence en iode chez un nouveau-né résulte dun apport insuffisant en iode chez la mère.
- Anticorps : des anticorps bloquant les récepteurs de lhormone stimulant la thyroïde (TRB-Ab) peuvent se développer chez une femme enceinte atteinte dune maladie thyroïdienne auto-immune, telle que la maladie de Graves. Les anticorps peuvent traverser le placenta et interférer avec la fonction thyroïdienne du bébé en pleine croissance, entraînant une hypothyroïdie à la naissance. Cela ne se produit pas pour toutes les femmes atteintes dune maladie thyroïdienne auto-immune. En règle générale, ce type dhypothyroïdie congénitale disparaît vers lâge dun à trois mois, car les anticorps de la mère sont naturellement éliminés du nourrisson.
- Exposition aux médicaments in utero : les médicaments antithyroïdiens pris pour le traitement de lhyperthyroïdie peuvent traverser le placenta, provoquant une hypothyroïdie chez le nouveau-né. Habituellement, ce type dhypothyroïdie disparaît plusieurs jours après la naissance et la fonction thyroïdienne normale revient en quelques semaines.
- Exposition à liode : Lexposition du fœtus ou du nouveau-né à de très fortes doses diode peut provoquer une hypothyroïdie transitoire. Ce type dexposition à liode résulte de lutilisation dun médicament à base diode comme lamiodarone (utilisé pour traiter les rythmes cardiaques irréguliers) ou de lutilisation dantiseptiques ou dagents de contraste contenant de liode (utilisés dans les tests dimagerie diagnostique).
Diagnostic
Lhypothyroïdie congénitale est le plus souvent détectée par le dépistage sanguin du nouveau-né avec un test de piqûre au talon qui est effectué dans les quelques jours suivant la naissance. Le test de routine est généralement suivi dans les deux à six semaines suivant la naissance.7
Le dépistage néonatal des maladies thyroïdiennes comprend :
- Hormone stimulant la thyroïde (TSH) : la plage normale du nouveau-né est de 1,7 à 9,1 mU par L. Des taux élevés suggèrent une hypothyroïdie.
- Thyroxine (T4) : La plage normale du nouveau-né est de 10 mcg par dL (129 nmol par L). De faibles niveaux indiquent une hypothyroïdie.
Si le test de dépistage sanguin initial identifie un problème potentiel, le suivi comprend généralement la répétition des tests après environ deux à trois semaines. Des tests dimagerie pour la visualisation de la glande thyroïde sont généralement nécessaires si les tests sanguins de la thyroïde restent anormaux. Sil y a dautres problèmes, tels que des malformations cardiaques ou une apparence faciale inhabituelle, des tests de diagnostic supplémentaires, tels quun électrocardiogramme (ECG) pour évaluer le cœur ou des tests génétiques, peuvent être nécessaires.
Traitement
Si un nouveau-né nest pas traité pour une hypothyroïdie congénitale, cela peut avoir un impact négatif sur le développement physique, cognitif et neurologique. En plus de la gestion de la maladie par lutilisation de médicaments, un suivi étroit des étapes du développement est également recommandé.8
Des médicaments
Le traitement par comprimés ou liquides de lévothyroxine (L-thyroxine ou L-T4) est généralement la méthode préférée de remplacement de lhormone thyroïdienne chez les nourrissons. La dose, qui se situe généralement entre 8 mcg/kg/j et 10-15 mcg/kg/j, est calculée en fonction du poids de votre bébé et de sa réponse au médicament.1
Le comprimé peut être écrasé et donné à votre bébé dans sa formule liquide pour une ingestion sûre. Le comprimé et la forme liquide ont tous deux des effets thérapeutiques et de sécurité similaires.
En général, les taux dhormones thyroïdiennes devraient atteindre des valeurs normales environ 10 jours après le début du traitement.
Le traitement se poursuivra aussi longtemps que la condition est présente.
Un mot de Verywell
Si vous avez un enfant né avec une hypothyroïdie congénitale, vous pouvez vous attendre à un bon pronostic avec une croissance et un développement normaux si le traitement est initié tôt. Il est également important que vous discutiez de la cause de lhypothyroïdie congénitale de votre enfant avec un pédiatre ou un spécialiste en génétique. Vous devrez peut-être prendre des précautions lors de vos prochaines grossesses, telles que maintenir un apport suffisant en iode ou adapter les médicaments à votre propre état de la thyroïde sous la supervision de votre médecin.