Le lien entre le syndrome de Down et lhypothyroïdie

La maladie de la thyroïde est lune des manifestations courantes du syndrome de Down. Lhypothyroïdie (thyroïde sous-active) est le type qui survient le plus fréquemment, et on estime que 13 à 55 % des personnes atteintes du syndrome de Down développeront la maladie au cours de leur vie (en moyenne, la maladie thyroïdienne affecte environ 12 % des la population générale). Les personnes atteintes du syndrome de Down courent également un risque accru dautres problèmes de thyroïde, tels que lhyperthyroïdie (une thyroïde hyperactive).

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, survient lorsquun enfant naît avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Le chromosome supplémentaire provoque tous les effets du syndrome de Down, y compris la maladie thyroïdienne.1

Très bien / Emily Roberts

Affections thyroïdiennes dans le syndrome de Down

La maladie thyroïdienne est reconnue comme le problème endocrinien le plus courant associé au syndrome de Down.

Certaines des affections thyroïdiennes associées au syndrome de Down comprennent :

• Thyroïdite de Hashimoto (HT) : la HT est une maladie auto-immune dans laquelle le corps fabrique des anticorps (protéines immunitaires) qui attaquent la glande thyroïde. LHT provoque généralement une hypothyroïdie. Si vous êtes atteint du syndrome de Down et de lHT, il peut commencer à nimporte quel âge entre la petite enfance et le début de lâge adulte. Avec le syndrome de Down, lHT peut se manifester par une hypothyroïdie ou une hyperthyroïdie dans les premières années suivant le diagnostic, puis peut évoluer vers la maladie de Grave dans les années suivantes.

• Maladie de Grave : La maladie de Grave est une maladie auto-immune de la glande thyroïde, qui se manifeste généralement par une hyperthyroïdie. Il peut également provoquer une protrusion des yeux ou des changements de vision. La maladie de Grave peut produire des symptômes graves, surtout si elle nest pas traitée, y compris un épisode grave dhyperthyroïdie appelé tempête thyroïdienne.

• Dysgénésie thyroïdienne : Parfois, la glande thyroïde ne se forme pas correctement chez les nourrissons atteints du syndrome de Down, une maladie décrite comme une dysgénésie thyroïdienne. Cela provoque généralement une hypothyroïdie congénitale, diagnostiquée à la naissance.1

Reconnaître la maladie de la thyroïde dans le syndrome de Down

Avec le syndrome de Down, la maladie thyroïdienne peut être présente à la naissance ou elle peut se développer plus tard. Certains signes à rechercher incluent:

• Fatigue : La fatigue, le manque dénergie et un besoin de sommeil excessif sont tous caractéristiques de lhypothyroïdie. Au fur et à mesure que votre jeune bébé grandit, il peut être difficile dévaluer à quel point le sommeil est normal. Si votre enfant commence à avoir des habitudes de sommeil modifiées ou semble avoir moins ou plus dénergie (un signe dhyperthyroïdie), assurez-vous de discuter de ces changements avec le médecin de votre enfant.

• Intolérance à la température : lhyperthyroïdie peut rendre une personne intolérante aux températures chaudes, et lhypothyroïdie peut faire quune personne ait froid tout le temps. Des réponses inhabituelles à la température justifient souvent des tests thyroïdiens.2

• Changements de poids : Le syndrome de Down se caractérise par une apparence courte et trapue et un visage apparaissant plein. Cela peut rendre difficile la reconnaissance dun gain de poids inhabituel, qui se produit avec lhypothyroïdie. Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Down, sachez que les changements de poids, y compris la perte de poids (un signe dhyperthyroïdie), peuvent signaler une maladie thyroïdienne.1

• Troubles de la concentration : tous les types de maladies de la thyroïde peuvent interférer avec la concentration. Étant donné que le syndrome de Down est associé à des difficultés dapprentissage, il peut être difficile de reconnaître cette préoccupation. Comme pour la plupart des autres symptômes de la maladie thyroïdienne, de nouveaux symptômes peuvent indiquer que vous devez approfondir la cause.2

Cependant, les symptômes de la maladie thyroïdienne chez les enfants, même ceux qui nont pas le syndrome de Down, peuvent être un peu difficiles à reconnaître pour diverses raisons :

• Les enfants se développent encore physiquement et mentalement.

• Lhumeur, le niveau dénergie, lappétit et le besoin de sommeil dun enfant peuvent tous varier pendant les poussées de croissance et à différents stades de ladolescence.

• Certaines caractéristiques du syndrome de Down peuvent détourner lattention des symptômes thyroïdiens.

• Les enfants peuvent ne pas être en mesure de communiquer efficacement ce quils ressentent.

Faites part de vos préoccupations, même si vous pensez quelles pourraient être liées au syndrome de Down plutôt quà un autre diagnostic, à un médecin.3

Maladie subclinique de la thyroïde

Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Down, vous pouvez remarquer les symptômes dune maladie thyroïdienne, ou vous pouvez avoir une maladie thyroïdienne subclinique, qui se caractérise par des anomalies des taux dhormones thyroïdiennes sans symptômes évidents.

La maladie thyroïdienne subclinique peut entraîner des complications à long terme si elle nest pas traitée. Cela signifie quil est important dêtre conscient du risque et de suivre régulièrement les recommandations de dépistage, qui peuvent identifier le problème à un stade précoce avant que des complications ne se développent.4

Dépistage

La plupart des nourrissons aux États-Unis, avec et sans syndrome de Down, sont dépistés pour lhypothyroïdie congénitale à la naissance grâce à un programme de dépistage néonatal. Si le test de dépistage de la thyroïde du nouveau-né est positif (anormal) ou si vous ou votre médecin constatez des signes de maladie thyroïdienne chez votre nouveau-né, votre bébé peut avoir besoin dautres tests de diagnostic.2

Il est recommandé que tous les nourrissons atteints du syndrome de Down soient testés pour une maladie de la thyroïde avec des tests sanguins qui mesurent les niveaux dhormones thyroïdiennes à six mois, un an et chaque année ensuite à vie.

En plus des tests sanguins, votre enfant devra peut-être également subir des examens dimagerie de la glande thyroïde, tels quune échographie, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour déterminer sil y a un problème de croissance et de développement de la glande thyroïde.2

Traitement

Le traitement médical des maladies thyroïdiennes comprend des médicaments de remplacement de la thyroïde ou des médicaments antithyroïdiens, selon que le problème est une hypothyroïdie ou une hyperthyroïdie.

Le traitement est généralement efficace, mais au fur et à mesure que votre enfant grandit, les doses de médicaments doivent être ajustées périodiquement pour tenir compte des changements dans le métabolisme, le poids et la fonction thyroïdienne.5

Un mot de Verywell

Si vous souffrez du syndrome de Down, le fait de traiter des problèmes de santé tels que les maladies thyroïdiennes peut vous aider à vous sentir en bonne santé et à profiter de la vie, en maximisant votre potentiel. Si vous êtes le parent dun enfant atteint du syndrome de Down, reconnaître et traiter des problèmes médicaux comme une maladie thyroïdienne peut donner à votre enfant un énorme avantage au fur et à mesure quil grandit.