Если у вас ревматоидный артрит (РА), вы можете задаться вопросом, унаследовали ли вы его от одного из родителей или передадите его своим собственным детям. Строго говоря, ни тот, ни другой сценарий не верен: RA не является унаследованным состоянием. Однако индивидуальный генетический состав человека может увеличить риск развития РА. Исследователи обнаружили генетические маркеры у людей с этим аутоиммунным заболеванием, которые связаны с хроническим воспалением, иммунной системой и самой болезнью.
Семейная история и генетика
Если у вас есть близкий родственник с РА, у вас повышенный риск развития этого состояния. По оценкам некоторых исследований, генетика составляет около 60% риска1. Однако это не так просто, как «это было у моей мамы, значит, это будет у меня». Вместо этого один или оба ваших родителя могли иметь особую генетическую структуру (не один-единственный ген или генетическую мутацию), которая подвергала их риску развития РА, и они могли переложить этот риск на вас.
Однако, как правило, для запуска РА требуется нечто большее, чем генетика. Также вносят свой вклад факторы окружающей среды и образа жизни. Определенные инфекции, травмы, длительное курение сигарет, воздействие определенных видов пыли или волокон, ожирение, стресс и многие другие факторы в сочетании с генетикой могут повысить шансы развития РА у вас.
Более 100 генов связаны или предположительно связаны с RA3. Наиболее значимыми из них являются вариации генов лейкоцитарного антигена человека (HLA) 2. Эти гены вырабатывают белки, которые помогают иммунной системе распознавать разные типы клеток по частям, различая вирусы. , бактерии и другие инородные захватчики из здоровых клеток.
Наряду с генами HLA, некоторые из генетических маркеров, которые, как известно, повышают риск развития РА, включают: 1
- STAT4: помогает регулировать и активировать иммунную систему.
- TRAF1 и C5: способствуют хроническому воспалению
- PTPN22: связан с началом и прогрессированием РА
У некоторых людей с РА положительный результат теста на некоторые или все эти генетические маркеры, в то время как у других - отрицательный.
РА - это аутоиммунное заболевание, что означает, что иммунная система не может отличить опасные клетки от тех клеток, которые составляют суставы и слизистую оболочку суставов, и поэтому атакует их все.
Помимо наличия определенных генетических маркеров, у многих людей с РА (но не у всех) положительный результат теста на ревматоидный фактор (RF) и антинуклеарные антитела (ANA), вещества, которые атакуют белки внутри клеток. Они связаны с аутоиммунитетом в целом и со многими случаями РА.
Следует ли проверять ваших детей?
Хотя анализы крови могут помочь диагностировать артрит, обнаруживая генетические маркеры HLA-B27, RF и ANA, большинство врачей не рекомендуют проверять детей на наличие этого заболевания. Говорит ревматолог Скотт Дж. Зашин, доктор медицины, из Юго-западной медицинской школы Техасского университета:
«Я не рекомендую анализировать кровь детей без клинических симптомов, родители которых болеют артритом. У этих детей больше шансов получить положительный результат теста на ревматоидный фактор, ANA и HLA-B27, и у них никогда не разовьется ревматологическое состояние. Как правило, не более 10 процентов у детей от родителей, страдающих артритом, разовьется аналогичная проблема. С другой стороны, если у ребенка проявляются признаки и симптомы хронического артрита, такие как ревматоидный артрит, волчанка или анкилозирующий спондилит, то вполне разумно получить соответствующий лаборатория
Слово от Verywell
Суть в том, что вы не должны чувствовать, что вам нужно проверять своих детей на маркеры ревматоидного артрита, потому что независимо от результатов вы не знаете, действительно ли у них в конечном итоге будет РА. Однако, если они проявляют настораживающие признаки артрита, обязательно поговорите со своим врачом о тестировании.
Поскольку ваш РА (или другой близкий родственник) означает, что ваш ребенок уже подвергается повышенному риску, убедитесь, что они знают о контролируемых фактах риска, таких как курение сигарет, чтобы они могли принимать меры на протяжении всей своей жизни, чтобы снизить свой риск на как можно более низком уровне.