Туберозный склероз повышает риск аутизма

Туберозный склероз (ТСК) - редкое заболевание. Это редко упоминается относительно аутизма, но на самом деле у большинства людей с TSC действительно может быть диагностировано расстройство аутистического спектра. Согласно NIH:

UpperCut Images / Getty Images

«Туберозный склероз (ТСК) - редкое генетическое заболевание, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах, таких как почки, сердце, глаза, легкие и кожа. Оно обычно поражает центральную нервную систему. доброкачественные опухоли, которые часто возникают при TSC, другие общие симптомы включают судороги, умственную отсталость, поведенческие проблемы и кожные аномалии ».

Связь между TSC и аутизмом

Около 50% всех людей с диагнозом TSC также имеют диагноз аутизма. Целых 14% людей с расстройствами аутистического спектра И судорожным расстройством также могут быть диагностированы с помощью TSC. Исследователи не совсем уверены, почему аутизм и TSC, похоже, связаны, но, согласно TC Alliance, недавние открытия показывают, что в TC:

«... существуют аномалии в том, как различные части мозга соединяются друг с другом, не только в височных долях, но и во многих других частях мозга. Эти аномальные связи, возникающие независимо от клубней, связаны с РАС у детей и взрослых с TSC. Кроме того, многие исследования показали, что судороги и, в частности, их раннее начало связаны с задержкой развития и РАС. Следовательно, вероятно, комбинация факторов приводит к гораздо более высокой вероятности РАС. "

Однако даже с этой новой информацией неясно, вызывают ли приступы аутизм или действительно ли приступы являются признаком аномалий, которые также вызывают аутизм.

Распознавание и диагностика TSC

Возможно унаследовать TSC от родителя. Однако в большинстве случаев это связано со спонтанными генетическими мутациями. То есть гены ребенка мутируют, даже если ни у одного из родителей нет ни TSC, ни дефектного гена. Когда TSC передается по наследству, это обычно происходит только от одного родителя. Если у одного из родителей есть TSC, вероятность развития расстройства у каждого ребенка составляет 50%. Дети, унаследовавшие TSC, могут не иметь тех же симптомов, что и их родители, и у них может быть более легкая или более тяжелая форма расстройства.

В большинстве случаев первым ключом к распознаванию TSC является наличие судорог или задержка развития. В остальных случаях первым признаком могут быть белые пятна на коже. Для диагностики TSC врачи используют КТ или МРТ головного мозга, а также УЗИ сердца, печени и почек.

После того, как ребенку поставили диагноз TSC, важно осознавать высокую вероятность того, что у него или нее также разовьется аутизм. Хотя симптомы обоих расстройств частично совпадают, они не идентичны, и раннее лечение аутизма может привести к наиболее положительным результатам.