Домашние генетические тесты на рак груди

Для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию можно использовать домашнее генетическое тестирование на рак груди. Хотя гены - не единственный фактор, определяющий шансы на развитие рака груди, обнаружение генетического риска может быть полезным для некоторых женщин с точки зрения профилактики, раннего выявления и своевременного лечения. Тем не менее, важно помнить, что был идентифицирован ряд различных генов, связанных с раком груди, не все из которых могут быть обнаружены с помощью этих наборов для самостоятельной работы.

По данным Национальной комплексной онкологической сети, рак груди является одной из основных причин рака у женщин. По оценкам Национального института рака, ожидается, что в 2019 году у более 268000 женщин будет диагностирован рак груди. И, несмотря на успехи в ранней диагностике и лечении рака груди, ожидается, что в 2019 году от этого заболевания умрут более 41760 женщин.

Гены рака груди

Гены рака груди - это генетические мутации (дефекты), которые увеличивают риск рака груди. Некоторые из генетических мутаций, которые были идентифицированы в связи с раком груди, включают мутации BRCA1, BRCA2 и не BRCA, включая PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 и NBN.1

Названия, даваемые мутациям, часто основаны на их местоположении в хромосоме, ученом или лаборатории, в которой они были обнаружены, или описании нормального функционирования генов.

Гены рака груди могут повышать риск рака груди за счет ряда механизмов. В организме есть много нормальных генов, которые защищают от рака. Дефекты и изменения в этих генах снижают естественную способность организма бороться с болезнью.

Например, PTEN получил такое название, потому что он описывает мутацию в гене фосфатазы и гомолога TENsin, который в нормальных условиях помогает предотвратить рост опухоли. Когда этот ген ненормален, он может позволить опухолям расти, а дефект этого гена является одной из генетических аномалий, связанных с раком груди.

Иногда наличие более чем одной мутации рака груди увеличивает риск развития рака груди или рака яичников.

Кому следует рассмотреть возможность генетического тестирования

Обычно генетическое тестирование на рак груди проводится женщинам, у которых есть сильная семейная история болезни. Есть свидетельства того, что наличие родственников с раком груди увеличивает шансы того, что в семье присутствует один или несколько генов рака груди.

Согласно рекомендациям Национальной комплексной онкологической сети (NCCN), генетическое тестирование рекомендуется женщинам, которые соответствуют определенным критериям:

• Рак груди до 50 лет

• Рак яичников в любом возрасте

• Наличие кровного родственника с известной мутацией рака молочной железы (например, BRCA) или кровного родственника, у которого было два или более первичных рака молочной железы

• Наличие более одного кровного родственника на одной стороне семьи с раком груди, по крайней мере, у одного из них был диагностирован рак груди до 50 лет, или у члена семьи мужского пола с раком груди

В дополнение к этим существует множество других критериев, которые NCCN рассматривает как факторы риска, которые требуют генетической оценки. Рекомендации в первую очередь включают семейный и личный анамнез рака груди или яичников, а иногда и личный анамнез других видов рака.

Лабораторное тестирование по сравнению с домашним тестированием

Диагностическое тестирование генетических причин рака груди традиционно проводилось в медицинских учреждениях, с генетическим тестом, назначенным и интерпретируемым врачом. Как правило, вместе с ним организуется генетическое консультирование и планирование лечения.

Среди преимуществ этого - надежная работа с образцом и отслеживание результатов врачом, которые помогут вам разобраться в результатах.

Ваша медицинская страховка может оплачивать или не оплачивать клиническое генетическое тестирование на рак груди, но вероятность того, что расходы будут покрыты, выше, если вы соответствуете рекомендованным критериям, перечисленным выше. Страхование вряд ли покроет домашнюю генетическую

Однако из-за серьезности заболевания некоторые женщины предпочитают пройти генетическое тестирование, даже если их медицинская страховка не покрывает расходы. Они могут делать это в клинических условиях или использовать наборы для тестирования в домашних условиях.

Домашние тесты легко доступны (многие из них можно заказать через Интернет или даже купить в аптеке), а некоторые имеют более доступную цену, чем тест, который вы можете пройти у врача. Но есть и другие важные моменты, о которых следует помнить.

Точность

Лаборатория, которую использует ваш врач, обязана соблюдать федеральные правила и, возможно, дополнительные требования штата в отношении того, как проводится тест, квалификации специалистов лаборатории и процедур контроля качества. Согласно Национальной медицинской библиотеке США, эти стандарты (Поправки по улучшению клинических лабораторий или CLIA) помогают обеспечить аналитическую валидность генетических тестов, то есть насколько хорошо тест предсказывает наличие гена или генетических изменений.

Однако не все генетические тесты на рак груди или любое другое заболевание, предназначенные непосредственно для потребителя, сертифицированы CLIA, поэтому вы не можете быть уверены в точности результатов. Кроме того, отрицательный результат теста может означать, что у вас нет конкретного гена (ов), на который смотрит домашний тест, но это не значит, что у вас нет другого гена, влияющего на ваш риск.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предупреждает, что домашние тесты не должны рассматриваться как замена оценке вашего врача.

Получение результатов

Когда вы проходите домашний тест, вы во многих отношениях сами по себе. Только вы получаете результаты, и только вы решаете, что с ними делать (или не делать). В некоторых случаях положительные результаты могут вызвать эмоциональное расстройство, которое в противном случае мог бы проверить или разрешить врач. Люди также часто неверно интерпретируют результаты и их значение, создавая неточную картину риска рака груди.

Фактически, эксперты выразили обеспокоенность тем, что генетический тест на рак груди, проводимый самостоятельно, может дать женщинам и их близким ложное чувство безопасности, если тест не покажет дефектный ген.

Некоторые наборы для домашнего тестирования включают номер телефона, по которому вы можете позвонить для получения генетической консультации. Хотя это и является плюсом, вы не должны рассчитывать на получение такой же помощи при принятии решений о лечении, как при посещении врача. Вам может быть предоставлена точная информация о проценте людей с определенной генной мутацией, у которых, например, развивается рак груди, но эта информация не будет помещена в контекст с учетом вашей полной семьи и истории болезни, что является преимуществом для вашего врач может

Когда дело доходит до такой серьезной проблемы со здоровьем, большинству женщин будет полезно профессиональное руководство медицинской бригады, имеющей опыт лечения этого заболевания.

Наборы для тестирования генов рака груди

Первый (и в настоящее время единственный) одобренный FDA тест на ген рака молочной железы, Отчет о генетическом риске для здоровья (GHR) Personal Genome Service для BRCA1 / BRCA2 (выбранные варианты), был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). ) в 2018 году. Набор для тестирования предоставлен 23andMe, компанией, которая пользуется популярностью благодаря составлению отчетов, в которых определяется происхождение людей и страны происхождения.

Домашний тест может выявить три различных генетических мутации BRCA1 и BRCA2, которые, как правило, связаны с раком груди у женщин еврейского происхождения ашкенази. По имеющимся данным, у ашкеназских женщин с положительным результатом теста на эти генетические аномалии вероятность развития рака груди может составлять от 50% до 75%, что значительно выше, чем риск для женщин, у которых нет мутаций. другие этнические группы.

Этот конкретный генетический тест был первоначально предоставлен 23andMe в 2010 году и был прекращен по настоянию регулирующих органов до тех пор, пока дальнейшее тестирование не подтвердило точность результатов.3 После того, как дальнейшее тестирование было одобрено в соответствии с нормативными стандартами, тест снова стал доступен.

Домашние генетические тесты доступны в других компаниях, и вы можете пройти генетические тесты на другие заболевания, помимо рака груди. Хотя другие наборы для тестирования могут предоставить ценную информацию, потребителю трудно знать наверняка. Поскольку тестовые наборы, не утвержденные на федеральном уровне, не прошли строгий процесс утверждения FDA, неясно, работают ли они. А поскольку они не регулируются FDA, у вас может не быть доступа к их данным и записям.

Частичная картина вашего риска

Тест 23andMe обнаруживает только три из более чем 1000 известных мутаций BRCA. Существует ряд других известных генов рака груди, и есть даже другие генетические мутации BRCA1 и BRCA2, связанные с этим заболеванием.

Хотя этот важный факт до некоторой степени полезен, его следует иметь в виду. В своем объявлении об одобрении FDA подчеркнуло это и заявило: «Этот тест предоставляет информацию определенным людям, которые могут подвергаться повышенному риску и которые в противном случае не могли бы пройти генетический скрининг ... но у него есть много предостережений».

Важно, чтобы вы использовали этот и любой самостоятельный тест с полным пониманием того, что он может и чего нельзя делать.

Сдача домашнего теста

Если вы решите продолжить самостоятельный генетический тест на рак груди, вам следует заранее записаться на прием к врачу, чтобы обсудить, что вам делать с результатами, когда они придут. Если у вас есть друг или член семьи Вы чувствуете себя комфортно, поделившись этим опытом, объясните свой план и спросите, можете ли вы рассчитывать на их поддержку.

Если вы хотите пройти имеющийся в продаже генетический тест на рак груди, вы можете купить его в Интернете или без рецепта и провести тест самостоятельно.

Вам просто нужно взять образец слюны в соответствии с инструкциями на упаковке, правильно упаковать его для отправки на анализ и дождаться результатов.

Когда результаты положительные

Если у вас есть положительный результат домашнего генетического теста, вам необходимо обсудить и проверить свои результаты с врачом. Вам могут потребоваться дополнительные генетические тесты, которые могут идентифицировать различные гены, чем домашние тесты, или которые более важны для вашей семейной истории и факторов риска.

Некоторые женщины с известным генетическим риском рака груди выбрали дополнительные диагностические обследования, такие как визуализация и биопсия. А некоторые женщины даже пошли на более решительный шаг, превентивно перенеся хирургическое лечение даже при отсутствии рака.

Женщины с генами рака груди перенесли такие процедуры, как мастэктомия (удаление груди), овариэктомия (удаление яичников) или гистерэктомия (удаление матки), потому что некоторые мутации рака груди также связаны с повышенным риском рака яичников или матки. .

Принимая во внимание все это, становится ясно, что решения о дальнейшей диагностике и дальнейшем лечении очень сложны и меняют жизнь, требуя вклада и советов со стороны опытных медицинских специалистов, которые видели исходы рака, а также результаты лечения.

Когда результаты отрицательные

Непонятно, как именно и почему возникает рак груди. В настоящее время большинство видов рака груди не связаны с генетической мутацией или семейным / наследственным компонентом. Многие женщины, у которых развивается рак груди, первыми в своих семьях заболевают этим заболеванием.

Существует много различных типов рака груди, таких как медуллярная карцинома, папиллярная карцинома, протоковая карцинома и другие. Каждый из этих типов выглядит по-разному под микроскопом, и весьма вероятно, что у каждого типа своя причина. Также весьма вероятно, что существует более одной причины для каждого отдельного типа рака груди. Некоторые факторы риска включают курение, гормональную терапию и ожирение.

Поэтому очень важно не воспринимать нормальный результат теста как 100% уверенность в том, что вы не подвержены риску развития рака груди. Также имейте в виду, что домашние генетические тесты могут обнаружить только несколько известных генов рака груди.

Рекомендованный скрининг на рак груди по-прежнему применим к вам, даже если у вас нормальный генетический тест.

Скрининг рака груди

Важно знать, что даже если у вас нет генов, которые, как известно, связаны с раком груди, у вас все равно может развиться болезнь. Клинические осмотры груди (при ежегодном обследовании здоровья), маммография (начиная с 45 лет, если врач не рекомендует иное) и ежемесячные самообследования груди - одни из самых надежных способов скрининга на рак груди.

Слово от Verywell

Когда у вас есть доступ к тесту, который может предсказать ваши шансы получить серьезное заболевание, такое как рак груди, может показаться, что трудно упустить эту возможность. Однако на данный момент домашний тест может идентифицировать только несколько из множества генов рака груди. Забота о собственном здоровье - важный шаг. Просто знайте, что вам понадобится медицинская, социальная и эмоциональная поддержка, если вы добьетесь положительных результатов. И помните: хотя отрицательный результат является идеальным, его не следует воспринимать как заверение в том, что вы никогда не заболеете раком груди.