72 генетических мутации, связанных с наследственным раком груди

По данным Национального института рака, инвазивный рак груди поражает примерно каждую восьмую женщину в США, и от 5 до 10 процентов всех случаев рака груди являются наследственными.

В настоящее время большинство людей знакомы с мутациями генов BRCA1 и BRCA2, которые являются наследственными мутациями генов или аномалиями в секвенировании ДНК, которые увеличивают риск развития рака груди.

Согласно статистике Национального института рака, к 80 годам примерно у 72% женщин, унаследовавших мутацию гена BRCA1, и примерно у 69% женщин, унаследовавших мутацию гена BRCA2, скорее всего, будет диагностирован рак груди.

Но эти данные относятся только к небольшой части женщин, у которых разовьется болезнь. Приближаются ли ученые к определению дополнительных генетических вариантов или факторов, которые могут играть роль в развитии рака груди? Собственно, да.

Два исследования проливают свет на мутации новых генов

В октябре 2017 года в журналах Nature4 и Nature Genetics 5 были опубликованы два исследования, в которых сообщалось о 72 ранее не обнаруженных генных мутациях, повышающих риск развития рака груди у женщин. Международная команда, проводившая исследования, называется Консорциумом OncoArray и объединила более 500 исследователей из более чем 300 учреждений по всему миру. Это исследование считается самым обширным исследованием рака груди в истории.

Чтобы собрать информацию для этого исследования, исследователи проанализировали генетические данные 275 000 женщин, 146 000 из которых получили диагноз рака груди. Этот обширный набор информации помогает ученым идентифицировать новые факторы риска, которые предрасполагают некоторых женщин к раку груди, и может дать представление о том, почему определенные типы рака труднее лечить, чем другие. Вот некоторые особенности этого новаторского исследования:

• В двух исследованиях исследователи обнаружили в общей сложности 72 новые мутации гена, которые способствуют наследственному раку груди.

• Чтобы определить местонахождение этих генетических вариантов, исследователи проанализировали ДНК образцов крови женщин, участвовавших в исследовании; почти половина из них получила диагноз рака груди. ДНК была измерена на более чем 10 миллионах участков по всему геному в поисках тонких подсказок относительно того, отличалась ли ДНК у женщин, у которых был диагностирован рак груди, от ДНК у тех, кому не был поставлен диагноз.

• Из 72 вариантов, обнаруженных исследователями, 65 в целом были связаны с повышенным риском развития рака груди.

• Остальные семь вариантов коррелировали с повышенным риском развития гормонально-отрицательного рака груди. Американское онкологическое общество определяет этот тип рака молочной железы, заявляя, что в раке молочной железы с отрицательными рецепторами гормонов (или с отрицательными гормонами) нет рецепторов эстрогена или прогестерона. Лечение гормональными препаратами не помогает при этих формах рака.6 Другими словами, эти генетические варианты могут вызывать такой тип рака груди, при котором гормональных препаратов и лечения, таких как Тамоксифен или Фемара, будет недостаточно.

• В сочетании с предыдущими открытиями, эти новые открытия доводят общее количество генетических мутаций, связанных с повышенным риском развития рака груди, примерно до 180.

• Как указано в исследовании, недавно обнаруженные генетические варианты увеличивают риск развития рака груди у женщины примерно на 5-10 процентов. Хотя эти мутации не так влиятельны, как BRCA1 и BRCA2, исследования показывают, что эти небольшие варианты могут иметь комбинированный эффект на женщин, у которых они есть, что может увеличить вероятность развития заболевания.

Что это означает для женщин с риском развития наследственного рака груди

Breastcancer.org, некоммерческая организация, приверженная миссии сбора информации и создания сообщества для тех, кто страдает раком груди, делится этой информацией. Большинство людей, у которых развивается рак груди, не имеют семейной истории болезни. Однако, если в семейном анамнезе имеется серьезный семейный анамнез рака груди и / или яичников, могут быть основания полагать, что человек унаследовал аномальный ген, связанный с более высоким риском рака груди. Некоторые люди решают пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить это. Генетический тест включает сдачу образца крови или слюны, который можно проанализировать, чтобы выявить любые отклонения в этих генах.

В настоящее время наиболее распространенными генетическими тестами на это заболевание являются мутации генов BRCA1 и BRCA2. Но по мере того, как наука вводит дополнительные генетические варианты, связанные с раком груди, ваш врач может порекомендовать дальнейшее тестирование с генетическим консультантом. Если ваш личный или семейный анамнез предполагает, что вы могли быть носителем других генетических аномалий, вам может быть полезна более подробная генетическая панель. Поскольку достижения в области генетики продолжаются, более точные процедуры тестирования позволят раньше обнаруживать факторы риска рака груди, применять более индивидуальный подход к уходу и улучшать варианты лечения.

Могут ли женщины принимать профилактические меры?

Breastcancer.org рекомендует женщинам, которые знают, что у них есть генетическая мутация, связанная с раком груди, рассмотреть возможность реализации следующих профилактических мер для снижения риска: 8

• Держите вес в здоровом диапазоне

• Занимайтесь регулярной программой упражнений

• Избегайте курения

• Рассмотрите возможность уменьшения или отказа от алкоголя

• Придерживайтесь диеты, богатой питательными веществами

Более агрессивные превентивные стратегии могут включать: 9

• Начните скрининг на наследственный рак груди в более раннем возрасте, в зависимости от семейного анамнеза женщины.

• Гормональная терапия

• Профилактическая мастэктомия или хирургическое удаление здоровой груди.

Слово от Verywell

Семейная история каждой женщины уникальна, поэтому не существует универсального подхода к профилактике или лечению наследственного рака груди. Если вы подвержены риску развития наследственного рака груди, проявите инициативу и поговорите со своим врачом о том, как лучше всего снизить риск заболевания, и, при необходимости, о доступных вам соответствующих медицинских вмешательствах.

Если вы столкнетесь со страшным диагнозом рака груди, обратитесь за поддержкой к другим. Сообщество рака груди процветает, и оно наполнено одними из самых стойких женщин, которых вы когда-либо встречали. Они будут поощрять вас в вашем путешествии. Кроме того, дополнительная поддержка может облегчить чувство изоляции, которое может возникнуть при диагнозе рака груди.