Целиакия и ген HLA-DQ8

Целиакия - это аутоиммунное заболевание, при котором употребление в пищу глютена может вызвать желудочно-кишечные симптомы и повреждение тонкого кишечника. Это заболевание, которое до сих пор полностью не изучено, но, по-видимому, частично связано с генетикой человека.

Мы знаем это с широкой точки зрения, поскольку риск целиакии значительно возрастает, если родственник первой степени родства, такой как родитель или брат или сестра, также страдает этим заболеванием.

В последние годы, с появлением генетического тестирования, ученые смогли идентифицировать два конкретных гена, которые чаще встречаются у людей с глютеновой болезнью. Они принадлежат к группе генных комплексов, известных как человеческий лейкоцитарный антиген (HLA), и включают: 1

• HLA-DQ2, который присутствует примерно у 90 процентов людей с глютеновой болезнью.

• HLA-DQ8, который встречается примерно у восьми процентов того же населения.

Хотя HLA-DQ8 может показаться менее убедительной причиной расстройства, он составляет большинство случаев, не связанных с DQ2, и имеет другие характеристики, которые делают его особенно поразительным.

Связь между HLA-DQ8 и целиакией

Существует множество различных типов (серотипов) генов HLA-DQ, из которых DQ2 и DQ8 - только два. Как группа, их основная функция состоит в том, чтобы помочь организму идентифицировать агенты, которые могут быть вредными, позволяя иммунной системе нацеливаться на эти клетки для нейтрализации.

У каждого из нас есть две копии серотипа HLA-DQ, одна из которых наследуется от матери, а другая - от отца. считается гомозиготным. Если человек наследует два разных типа, это называется гетерозиготным.

Являясь уникальным серотипом, HLA-DQ8 чаще всего связан с аутоиммунными заболеваниями, включая целиакию, ревматоидный артрит и ювенильный диабет.3 По неизвестным причинам этот ген может обратить защитные силы организма против самого себя, заставляя иммунную систему атаковать и разрушать его. собственные клетки.

Что касается целиакии, исследования показали, что гомозиготность по HLA-DQ8 увеличивает риск в десять раз по сравнению с населением в целом. Даже с одной копией HLA-DQ8 ваш риск более чем удваивается.

Однако гетерозиготность не всегда означает меньший риск. Если вы объедините HLA-DQ8 с версией HLA-DQ2 с высоким риском, вероятность заболевания возрастет почти в 14 раз, чем у широкой публики.

Как DQ8 зависит от региона

Выражение HLA-DQ8 может значительно варьироваться от одного региона к другому.4 В Европе, например, он наиболее ассоциирован с глютеновой болезнью и ювенильным диабетом. Точно так же в Японии, где это не HLA-DQ2, серотип DQ8 является единственной причиной глютеновой болезни (частично обусловленной притоком глютена в рацион японцев).

Для сравнения, HLA-DQ8 составляет лишь небольшую часть случаев глютеновой болезни в США и чаще ассоциируется с ревматоидным артритом. Не то чтобы это важно с точки зрения прогрессирования болезни. На сегодняшний день нет никаких предположений о том, что какой-либо из серотипов каким-либо образом влияет на тяжесть заболевания. Таким образом, вполне вероятно, что другие факторы играют роль в том, почему одни люди заболевают хуже, чем другие.