Что такое нефрогенный несахарный диабет

Несахарный почечный диабет (НСД) - редкое нарушение баланса жидкости в почках. При NDI почки слишком сильно разжижают мочу, потому что они не могут контролировать концентрацию мочи из-за неправильного функционирования гормона.

NDI вызывается дефектными вазопрессионными рецепторами, известными как рецепторы антидиуретического гормона (ADH), в двух частях почек, называемых дистальными канальцами и собирательными трубками. NDI возникает, когда почки не реагируют нормально на вазопрессин и производят слишком много мочи (полиурия), что вызывает у человека чрезмерную жажду. В результате люди будут выделять аномально большой объем разбавленной мочи без запаха.

Если не лечить, эта массовая потеря жидкости может привести к серьезному обезвоживанию, что приведет к серьезным осложнениям.

Хосе Луис Пелаес Inc / Getty Images

Симптомы несахарного нефрогенного диабета

Двумя основными симптомами NDI являются:

• Чрезмерное мочеиспускание: также известно как полиурия.

• Чрезмерная жажда: также известна как полидипсия.

Если потерянную жидкость не восполнить, это может вызвать дисбаланс электролитов, который включает симптомы: 1

• Необъяснимая слабость

• Вялость

• Мышечные боли

• Раздражительность

Неспособность организма экономить воду также может повысить риск обезвоживания. Предупреждающие признаки обезвоживания включают: 1

• Повышенная жажда

• Сухая кожа

• Усталость

• Медлительность

• Головокружение

• Спутанность сознания

• Тошнота

Чрезмерная потеря воды с мочой может составлять от 10 до 15 литров в день. Таким образом, питье большого количества воды жизненно важно для поддержания гидратации.

Типы

Два типа NDI: 1

• Приобретенный NDI, который вызван некоторыми лекарствами и хроническими заболеваниями и может возникнуть в любое время в течение жизни.

• Наследственный NDI, признаки и симптомы которого наблюдаются у младенцев, часто в течение первых нескольких месяцев, в результате генетических мутаций, влияющих на способность почек сохранять воду.

Приобретен NDI

NDI можно приобрести несколькими способами, в том числе: 2

• Плохая реакция на такие лекарства, как литий или демеклоциклин.

• Длительный метаболический дисбаланс, например низкий уровень калия (гипокалиемия) или высокий уровень кальция в крови (гиперкальциемия)

• Заболевание почек (например, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, амилоидоз почек)

• Закупорка мочеточников (трубок, по которым моча из почек попадает в мочевой пузырь)

• Беременность. Гестационный NDI (NDI, возникающий во время беременности) происходит по одной из двух причин. В некоторых случаях фермент, вырабатываемый плацентой, временным органом, соединяющим мать и ребенок, разрушает вазопрессин матери. В других случаях беременные вырабатывают больше простагландина, гормоноподобного химического вещества, которое снижает чувствительность почек к вазопрессину.

Наследственный NDI

Большинство случаев наследственного NDI происходит из-за Х-сцепленных генетических нарушений. Х-сцепленные генетические нарушения вызваны наследованием неработающего гена на Х-хромосоме. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин две, если мужчина унаследует от своей матери этот рецессивный Х-сцепленный нерабочий ген, у него высока вероятность развития этого заболевания. С другой стороны, женщины могут быть носителями, но не могут получить это наследственное заболевание.

Причины

Нефрогенный несахарный диабет может быть результатом наследственных изменений или мутаций генов, которые не позволяют почкам реагировать на вазопрессин, но подавляющее большинство причин обусловлено: 3

• Хроническое заболевание почек

• Некоторые лекарства, особенно литий

• Низкий уровень калия в крови

• Высокий уровень кальция в крови

• Закупорка мочевыводящих путей

• Беременность

Причины NDI также могут быть неизвестными или идиопатическими.

Диагностика

Диагноз NDI ставится на основании вашей истории симптомов и подтверждающих тестов, проведенных вашим врачом или другим поставщиком медицинских услуг. Диагноз NDI ставится на основании следующего: 4

• Медицинский и семейный анамнез

• Физический осмотр

• Общий анализ мочи

• Анализы крови

• Тест на жидкостную депривацию

• Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Уход

В некоторых случаях NDI может исчезнуть после лечения, например, при смене лекарств или принятии мер, чтобы сбалансировать количество кальция или калия в вашем организме.

При лечении симптомов могут помочь диуретики, иногда в сочетании с аспирином или ибупрофеном. Диуретики помогают почкам выводить жидкость из организма, а аспирин или ибупрофен уменьшают объем мочи. Особенно полезны тиазидные диуретики, поскольку они снижают выработку мочи, что позволяет почкам более эффективно концентрировать мочу.

Прогноз

Результаты для NDI обычно положительные. Основным осложнением является обезвоживание, если потеря жидкости больше, чем потребление жидкости, но обезвоживание обычно устраняется употреблением большего количества воды.

Следует отметить, что у младенцев и взрослых с NDI может быстро развиться обезвоживание из-за низкого потребления воды, пребывания в жаркой среде или одновременного заболевания. Замечание ранних признаков обезвоживания у младенцев особенно важно для диагностики наследственного НДИ. Младенцы могут испытывать повторяющиеся эпизоды обезвоживания, что может привести к: 5

• Слабое место

• Спутанность сознания

• Сухие слизистые оболочки

• Сухая кожа

• Потеря веса

Если не лечить обезвоживание, могут развиться серьезные осложнения, такие как судороги, повреждение головного мозга, задержка развития, а также физическая и умственная инвалидность. Однако при правильном диагнозе и своевременном лечении интеллект и развитие обычно в норме.

Есть ли лекарство от NDI?

Наследственные формы NDI неизлечимы, но для приобретенных NDI правильное лечение основной причины NDI, скорее всего, приведет к исчезновению симптомов. Например, если вы перестанете принимать лекарство, вызывающее НДИ, симптомы, вызванные НДИ, могут исчезнуть.

Слово от Verywell

Если у вас легкий нефрогенный несахарный диабет, единственное лечение - пить больше воды. Изменение диеты, например уменьшение количества соли, и медикаментозная терапия, например диуретики, также могут помочь уменьшить диурез.

Несмотря на то, что унаследованные формы NDI неизлечимы, это состояние часто хорошо лечится путем употребления достаточного количества жидкости для предотвращения обезвоживания. Посещение медицинского работника, внимание к вашим симптомам и сообщение члену семьи или другу о симптомах, на которые следует обратить внимание, если вы плохо себя чувствуете, способствуют обнадеживающему прогнозу NDI.