Обзор ювенильного миеломоноцитарного лейкоза

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - это редкий и агрессивный рак крови, поражающий младенцев и детей младшего возраста. JMML составляет менее 1% детских лейкозов и обычно диагностируется к двум годам. У мальчиков это заболевание более чем в два раза чаще, чем у девочек1.

Istockphoto.com / Макси Маги

JMML также называют ювенильным хроническим миелогенным лейкозом (JCML), ювенильным хроническим гранулоцитарным лейкозом, хроническим и подострым миеломоноцитарным лейкозом и детской моносомией 7.

Симптомы

Признаки и симптомы JMML связаны с накоплением аномальных клеток в костном мозге и органах. Они могут включать:

• Бледная кожа

• Рецидивирующая лихорадка или инфекция

• Ненормальное кровотечение или синяк

• Вздутие живота из-за увеличения селезенки или печени

• Увеличение лимфатических узлов

• Сыпь

• Снижение аппетита

• Хронический кашель

• Затрудненное дыхание

• Задержки в развитии

• Боль в костях и суставах

Это также могут быть признаки и симптомы других доброкачественных заболеваний. Если вы беспокоитесь о здоровье своего ребенка, лучше всего посетить врача.

Прогрессирование болезни

Курс JMML может варьироваться от одного ребенка к другому. Вообще говоря, существует три различных способа действия JMML:

• По первому типу болезнь быстро прогрессирует.

• Во втором типе есть переходный период, когда ребенок находится в стабильном состоянии, за которым следует быстро прогрессирующее течение.

• При третьем типе у детей может наблюдаться улучшение, и симптомы могут оставаться незначительными до девяти лет, после чего болезнь быстро прогрессирует, если не лечить надлежащим образом.

Причины

JMML возникает, когда в ДНК костного мозга развиваются генетические мутации. Это заставит костный мозг производить деформированные лейкоциты (а именно моноциты), которые не созревают и начинают быстро бесконтрольно размножаться.

По мере увеличения количества аномальных клеток они начнут захватывать костный мозг и мешать его основной основной работе - производству здоровых эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Ученым еще предстоит определить конкретные комбинации мутаций, необходимых для запуска JMML, но они обнаружили, что мутации генов NF1, NRAS, KRAS, PTPN11 и CBL встречаются у 85% детей с JMML. Все эти мутации могут передаваться по наследству от родителей.

Дети с нейрофиброматозом I типа и синдромом Нунана имеют повышенный риск JMML. Фактически, до 20,8% детей с диагнозом JMML также будут иметь синдром Нунана (редкое генетическое заболевание, препятствующее нормальному развитию в различных частях тела) 3.

Диагностика

Чтобы диагностировать JMML, врачи изучат результаты анализов крови, а также аспирации костного мозга и биопсии. Эти образцы можно подвергнуть генетическому тестированию для выявления мутаций, прочно связанных с JMML. Некоторые результаты явно указывают на JMML:

• Повышенное количество лейкоцитов (особенно высокие моноциты)

• Низкое количество эритроцитов (анемия)

• Низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения)

• Аномалии хромосомы 7

Визуализационные тесты (такие как рентген, компьютерная томография, МРТ или ультразвук) могут использоваться для проверки массы лейкозных клеток в груди, которые могут повлиять на дыхание или кровообращение.

Отсутствие филадельфийской хромосомы поможет отличить JMML от аналогичного состояния, называемого хроническим миелогенным лейкозом (ХМЛ) .4

Уход

В отличие от других форм рака, JMML плохо реагирует на химиотерапию. Пуринетол (6-меркаптопурин) и Сотрет (изотретиноин) - это препараты, которые применялись с небольшим успехом. Из-за своего ограниченного преимущества при лечении JMML химиотерапия не является стандартом.

Трансплантация аллогенных стволовых клеток - единственное лечение, которое может предложить долгосрочное излечение от JMML. Аналогичные показатели успеха наблюдаются с подобранными семейными донорами стволовых клеток или подобранными донорами вне семьи.

Исследования показывают, что частота рецидивов JMML после трансплантации стволовых клеток может достигать 50%. Рецидив почти всегда наступает в течение года. Несмотря на обескураживающие цифры, дети с JMML часто достигают стойкой ремиссии после второй трансплантации стволовых клеток.

Роль хирургии в лечении JMML противоречива. Один протокол, выпущенный Группой детской онкологии (COG), рекомендует удаление селезенки (спленэктомию) у детей с JMML, у которых увеличена селезенка. Неизвестно, перевешивает ли долгосрочная польза от операции риски.

Несмотря на необходимость агрессивного лечения, дети с JMML чувствуют себя намного лучше, чем когда-либо прежде. Одно исследование показало, что пятилетняя выживаемость детей, перенесших трансплантацию стволовых клеток, составляет от 50% до 55% .7

Каждый день наблюдается прогресс в улучшении этих показателей.

Слово от Verywell

Как родитель, одна из самых сложных вещей вообразить, что ваш ребенок заболел. Этот тип болезни может стать очень тяжелым испытанием для ребенка и остальных членов семьи. Возможно, вы изо всех сил пытаетесь объяснить своим детям сложную ситуацию, не имея возможности самостоятельно осмыслить ее.

Воспользуйтесь преимуществами любых групп поддержки или ресурсов, предлагаемых вашим онкологическим центром, а также поддержкой близких, друзей, семьи и соседей. Хотя вы и ваша семья можете испытывать широкий спектр эмоций и чувств, важно помнить, что есть надежда на излечение и что некоторые дети с JMML продолжают вести здоровую и продуктивную жизнь.

Руководство по обсуждению с врачом-лейкозом

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить себе или любимому человеку.