Что такое врожденные пороки развития легких

Врожденные пороки развития легких, хотя и встречаются редко, могут привести к неправильному формированию частей легких и дыхательных путей во время внутриутробного развития. В зависимости от степени тяжести это может вызвать серьезные симптомы или вообще не вызвать проблем.

Это редкие состояния, которым, по оценкам, страдает 1 из 10 000 рожденных младенцев1. По некоторым оценкам, это число приближается к 1 из 3 000, основываясь на новой информации, полученной при конфиденциальном пренатальном сканировании.

Джессика Олах / Verywell

Типы врожденных пороков развития легких

Терминология, касающаяся врожденных пороков развития легких, все еще находится в разработке, и некоторые состояния известны под несколькими названиями.

Одним из наиболее распространенных типов является врожденная аномалия легочных дыхательных путей (ВРАМ). Это также известно как врожденная кистозно-аденоидная мальформация (CCAM). Некоторые из других описанных типов:

• Легочная секвестрация

• Врожденная долевая эмфизема (инфантильная лобарная гиперинфляция)

• Артериовенозная мальформация в легких

• Бронхогенные кисты (или другие типы кист)

• Врожденное маленькое легкое

• Агенезия легкого (легкое отсутствует)

• Атрезия бронхов (отсутствие бронхов) 3

Симптомы порока легких

Симптомы врожденного заболевания легких могут появиться впервые в любом возрасте. Например, у некоторых младенцев с более тяжелым врожденным заболеванием легких могут проявляться признаки респираторной недостаточности, и они могут выглядеть так, как будто у них проблемы с дыханием. Другие симптомы могут включать хрипы, посинение кожи и затруднения при кормлении.

У плода с очень тяжелым врожденным пороком развития легких на УЗИ могут появиться признаки водянки плода. Это чрезвычайно серьезное состояние, при котором в одном или нескольких органах накапливается ненормальное количество жидкости.5 Если общая проблема очень серьезна, пораженный младенец может умереть вскоре после рождения.

Но иногда это мелкие проблемы, которые вообще не вызывают никаких симптомов. Аномалия может быть обнаружена только с помощью визуализационного исследования, возможно, на пренатальном УЗИ или рентгене грудной клетки, сделанном в детстве или во взрослом возрасте. Некоторые из таких пороков развития, вероятно, никогда не обнаруживаются или только в том случае, если человеку сделали вскрытие после его смерти.

Существует много различий по степени тяжести и типу симптомов, которые испытывают люди с врожденным пороком развития легких. Симптомы могут различаться в зависимости от количества пораженных дыхательных путей, типа порока развития и конкретного местоположения пораженных участков. Некоторые потенциальные проблемы включают:

• Кашель (потенциально кровавый)

• Рецидивирующие легочные инфекции

• Гемоторакс

• Пневмоторакс

• Кожа с синим оттенком (цианоз)

• Усталость

• Сбивчивое дыхание

• Клубы пальцев

• Сердечная недостаточность (редко) 6

Нет окончательных доказательств связи между врожденными пороками развития легких и раком.

Редко люди с врожденным заболеванием легких также имеют врожденные проблемы, которые влияют на другие органы, такие как сердце или части нервной системы.

Помните о возможных осложнениях

Если вы знаете, что у вас врожденный порок развития легких, немедленно обратитесь к врачу, чтобы узнать о возможных признаках осложнений, таких как кровавый кашель или лихорадка с болью в груди. Возможно, вам потребуется лечение осложнения и, возможно, хирургическое удаление пораженного участка. При возникновении опасной для жизни проблемы, например внезапного затруднения дыхания, позвоните в службу 911.

Причины

Развитие легких и дыхательных путей происходит во время пренатального развития посредством ряда сложных этапов. Клетки, которые станут дыхательными путями, ведущими к легким, и сами легкие формируются очень сложными и скоординированными этапами.7 Когда что-то мешает этому процессу развития, может возникнуть врожденная аномалия легкого.

В вашем легком есть очень маленькие карманы, называемые альвеолами. Здесь кислород, который вы вдыхаете из воздуха, попадает в кровь. Избыток углекислого газа из крови попадает в альвеолы и покидает тело при выдохе. Это очень важно, потому что всем клеткам вашего тела для жизни нужен кислород, а углекислый газ может вызвать проблемы, если он не удаляется нормально.

Когда легкие не развиваются нормально, это может привести к симптомам и осложнениям. Самое главное, если недостаточное количество легких может выполнять свою нормальную функцию, это создает опасную для жизни ситуацию. К счастью, для многих людей с врожденными пороками развития легких достаточное количество легких работает нормально, поэтому проблемы не столь значительны.

Определены гены, которые могут быть вовлечены в врожденные пороки развития легких, но многие детали этого явления до сих пор не ясны. Похоже, что эти аномалии не передаются по наследству.

Воздействие определенных факторов окружающей среды также может иметь значение. Например, мы знаем, что такие факторы, как инфекция во время беременности и воздействие определенных лекарств и химических веществ, могут значительно повысить риск врожденных аномалий в различных системах органов9.

Тем не менее, мы до сих пор мало что понимаем в вопросах, которые могут увеличить риск врожденных пороков развития легких. В большинстве случаев причина не поддается определению.

Диагностика

Врожденные пороки развития легких можно диагностировать в любом возрасте, в том числе и внутриутробно. Это состояние диагностируется чаще, чем в прошлом, вероятно, из-за увеличения количества изображений (как до, так и после рождения).

Для некоторых совершенно здоровых взрослых рентген грудной клетки, сделанный по какой-либо другой причине, может быть первым, когда они узнают, что у них врожденный порок развития легких.

Медицинский анамнез и обследование являются важными основами для постановки диагноза. Медицинский работник спрашивает о недавних симптомах и любых долгосрочных заболеваниях, а также о семейном анамнезе. Обследование дает важные подсказки о том, нуждается ли человек в немедленном лечении.

Важно различать другие медицинские проблемы, которые могут иметь похожие симптомы или результаты визуализации (например, легочная инфекция, саркоидоз или определенные генетические синдромы). 4 Это важно, потому что не все эти возможности можно лечить одинаково. Также важно увидеть, есть ли проблемы с другими системами органов тела, например с сердцем.

Медицинские визуализационные тесты также играют ключевую роль. Все чаще врожденные пороки развития легких диагностируются во время беременности на основе подробных анатомических ультразвуковых исследований, обычно выполняемых примерно на 20 неделе.4 Если обнаружена потенциальная проблема, серия ультразвуковых исследований может предоставить информацию о том, исчезнет ли проблема или ухудшится.

Такие тесты, как эхокардиограмма плода, могут дать представление о том, могут ли быть задействованы и другие органы.

Рентген грудной клетки является полезным инструментом начальной диагностики. Однако важно отметить, что рентген грудной клетки не позволяет выявить все виды врожденных пороков развития легких. Компьютерная томография (КТ) грудной клетки обычно считается золотым стандартом диагностики, поскольку она дает более подробную информацию, чем простой рентген.

В зависимости от обстоятельств могут использоваться и другие визуализационные тесты. Это может включать КТ-ангиографию или магнитно-резонансную томографию (МРТ). Бронхоскопия, которая позволяет врачам заглядывать внутрь дыхательных путей, также может быть полезной в некоторых ситуациях.

В зависимости от контекста могут также потребоваться базовые тесты, чтобы исключить другие причины и понять, насколько серьезна проблема. Например, это может включать:

• Пульсоксиметрия

• Газ артериальной крови

• Полный анализ крови

• Анализы глюкозы в крови

• Анализы на наличие инфекции (например, посев крови) 10

• Эхокардиограмма, чтобы исключить проблемы с сердцем

• Генетические тесты на другие состояния здоровья

Уход

Для плода, диагностированного пренатально, лечение в утробе определяется после консультации с соответствующими специалистами. Некоторым младенцам с диагнозом врожденные пороки развития легких может потребоваться стабилизирующее лечение при рождении, если у них появляются признаки того, что их легкие недостаточно хорошо работают.10 Например, это может включать дополнительную кислородную или респираторную поддержку на аппарате ИВЛ или посредством экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО).

Операция

Окончательным лечением является хирургическое вмешательство, которое может быть выполнено вскоре после рождения, через несколько месяцев или в более позднем детстве или во взрослом возрасте. Операция обычно рекомендуется, если человек испытывает симптомы врожденного порока легкого, например, повторные инфекции.

Большинство хирургических вмешательств удаляют пораженный участок и часть окружающей ткани. К счастью, у большинства людей с врожденными пороками развития легких остается достаточно функционирующей легочной ткани. В зависимости от контекста может потребоваться удаление большей или меньшей части легкого.

Например, клиновидная резекция удаляет только небольшую часть легкого. При лобэктомии хирург удаляет большую часть, долю легкого (одну из трех правого легкого или одну из двух левых). Самый инвазивный подход - это пневмонэктомия, при которой удаляют все легкое.

Часто можно использовать минимально инвазивный тип хирургии, такой как торакоскопическая хирургия с использованием видео (VATS) .6 В таких подходах можно использовать меньшие разрезы по сравнению с открытой хирургией.

Когда появляются симптомы Arent

Большинство младенцев, у которых были диагностированы потенциальные врожденные пороки развития легких, рождаются без осложнений и не имеют никаких симптомов при рождении. А некоторым пожилым людям впервые ставят диагноз позже, например, при визуализирующем исследовании, но у них нет никаких симптомов.

Если принято решение не удалять врожденный порок легкого хирургическим путем, многие практикующие врачи рекомендуют повторное сканирование изображений для отслеживания потенциального развития рака.

Когда вы решаете, следует ли вам или вашему близкому сделать профилактическую операцию по поводу врожденного порока легкого, часто нет единственного правильного ответа. Спросите своего врача об особенностях вашего типа порока развития и о том, что это означает для вашего риска хирургического вмешательства и с точки зрения потенциальных осложнений в будущем. Также целесообразно получить второе медицинское заключение. Поговорив со своим лечащим врачом, вы решите, что для вас имеет смысл.

Слово от Verywell

Врожденные пороки развития легких - редкая проблема со здоровьем, но она может быть особенно пугающей для будущих родителей. К счастью, большинство этих младенцев чувствуют себя хорошо, и при необходимости готовы оказать поддержку и лечение специалисты. Вместе со своей медицинской бригадой разработайте план управления, который будет иметь смысл для вашей семьи.