Мышечная дистрофия против рассеянного склероза

Хотя рассеянный склероз (РС) и мышечная дистрофия (МД) являются изнурительными заболеваниями, которые могут показаться похожими, они совершенно разные по своей причине, способу воздействия на организм и способам лечения.

Эргин Ялчин / E + / Getty Images

Рассеянный склероз - это иммуноопосредованное заболевание (аутоиммунное заболевание), которое поражает центральную нервную систему (ЦНС), головной, спинной и зрительные нервы. Иммунная система вызывает воспаление, которое повреждает миелин (жировое вещество, покрывающее нервы) и сами нервы.

Когда происходит это повреждение, образуется рубцовая ткань, прерывая поток информации от нервов и головного мозга. Это прерывание вызывает множество неврологических симптомов, от ощущения уколов и иголок до неспособности ходить.

Мышечная дистрофия (МД) - это группа генетических заболеваний, из-за которых мышцы, используемые во время произвольных движений, ослабляются и деградируют.

Хотя каждый тип MD различается по степени тяжести и тому, как он влияет на организм, все формы мышечной дистрофии со временем будут ухудшаться, поскольку мышцы постепенно деградируют и ослабевают. Многие люди с MD со временем теряют способность ходить.

Ни MS, ни MD не имеют лечения, но лечение может замедлить прогрессирование и улучшить качество жизни.

Причины

Существуют явные различия в причинах MS и MD. РС вызывается аутоиммунным ответом на центральную нервную систему. MD вызывается мутацией гена, которая влияет на мышечные белки.

• Унаследованное генетическое заболевание

Унаследованное генетическое заболевание

• Отсутствие факторов риска окружающей среды

Отсутствие факторов риска окружающей среды

• Нет инфекционного фактора риска

Нет инфекционного фактора риска

• Аутоиммунное заболевание, при котором собственные иммунные клетки организма атакуют нервную систему.

Аутоиммунное заболевание, при котором собственные иммунные клетки организма атакуют нервную систему.

• Факторы окружающей среды могут повысить риск

Факторы окружающей среды могут повысить риск

• Не передается по наследству, но могут иметь место генетические факторы риска

Не передается по наследству, но могут иметь место генетические факторы риска

• Может быть вирусным фактором риска

Может быть вирусным фактором риска

Причины мышечной дистрофии

Все виды мышечной дистрофии передаются по наследству. Унаследованные гены включают белки, которые имеют решающее значение для функции и роста мышц. Есть три способа наследования MD.

Аутосомно-доминантное наследование

В этом случае MD возникает, когда один родитель передает дефектный ген ребенку, а другой - нормальный ген.

Аутосомный означает, что мутация может произойти на любой из 22 неполовых хромосом, а доминантный относится к тому факту, что только один родитель должен передать дефектный ген, чтобы ребенок унаследовал заболевание. Существует 50% вероятность того, что ребенок, рожденный от родителей, у одного из которых есть дефектный ген, будет иметь MD.

Аутосомно-рецессивное наследование

У обоих родителей в этом сценарии есть один дефектный ген, но это заболевание не влияет. У детей есть 25% шанс унаследовать обе копии дефектного гена и родиться с MD и 50% шанс унаследовать одну копию гена и стать носителем, который может повлиять на их будущих детей.

Х-связанное (или связанное с полом) рецессивное наследование

В этом случае дефектный ген передается через мать, которая несет пораженный ген на одной или обеих своих Х-хромосомах и передает его своему сыну.

Сыновья матери-носительницы имеют 50% шанс унаследовать заболевание. Дочери матерей-носителей имеют 50% шанс унаследовать этот ген, но обычно не страдают от этого, потому что нормальная Х-хромосома их отца может компенсировать последствия ошибочной Х-хромосомы матери.

Отцы, несущие дефектный ген, не могут передать его своим сыновьям, но их дочери будут носителями. Иногда дочери-носители могут испытывать более легкие симптомы MD.

Причины рассеянного склероза

Хотя точная причина рассеянного склероза неизвестна, в настоящее время ведутся исследования в нескольких различных областях - иммунологии, экологических, генетических и инфекционных факторах.

Иммунология

Аномальный иммунный ответ, возникающий при РС, вызывает воспаление и повреждение центральной нервной системы. Были проведены исследования Т- и В-клеток у людей с рассеянным склерозом (два типа лейкоцитов лимфоцитов) .4

Т-клетки, поступающие из лимфатической системы, попадают в ЦНС при РС. Попадая в ЦНС, они выделяют химические вещества, вызывающие воспаление. Это воспаление повреждает миелин и нервные волокна.

У людей без рассеянного склероза Т-регуляторные клетки обычно снимают воспаление. Однако при РС эти регуляторные Т-клетки не функционируют должным образом и не могут выключить воспаление. В-клетки активируются с помощью Т-клеток и вырабатывают антитела, которые вызывают повреждение ЦНС.

Относящийся к окружающей среде

Хотя не существует единого фактора риска окружающей среды, который, как было показано, вызывает РС, есть несколько факторов, которые, как считается, вносят вклад в общий риск:

• Низкий уровень витамина D: появляется все больше доказательств того, что низкий уровень витамина D может способствовать развитию рассеянного склероза. Уровни витамина D повышаются под воздействием прямых солнечных лучей, и люди, которые живут дальше от экватора (и, следовательно, имеют меньший доступ к солнечному свету), имеют более высокий риск развития рассеянного склероза.

• Курение: растет количество доказательств того, что курение повышает риск развития рассеянного склероза и связано с более быстрым прогрессированием заболевания и тяжелым заболеванием.

• Ожирение в детском и подростковом возрасте: было показано, что детское ожирение, особенно у девочек, увеличивает риск развития рассеянного склероза в более позднем возрасте6.

Генетические ассоциации

РС не является наследственным заболеванием; однако риск развития рассеянного склероза у людей, у которых есть биологические родственники с рассеянным склерозом, выше7.

Инфекционные факторы

Многие вирусы и бактерии были изучены, чтобы увидеть, увеличивают ли они риск развития рассеянного склероза. Появляется все больше свидетельств того, что предыдущее инфицирование вирусом Эпштейна-Барра (вирусом, вызывающим мононуклеоз) увеличивает риск развития рассеянного склероза.

Типы

Чтобы помочь в диагностике и лечении, MD и MS делятся на разные типы. Мышечная дистрофия бывает девяти типов, в зависимости от того, какие гены поражены. Рассеянный склероз подразделяется на четыре типа в зависимости от течения заболевания.

• Дюшенн MD

Дюшенн MD

• Беккер MD

Беккер MD

• Врожденный MD

Врожденный MD

• Дистальный MD

Дистальный MD

• Эмери-Драйфус, доктор медицины

Эмери-Драйфус, доктор медицины

• Facioscapulohumeral MD

Facioscapulohumeral MD

• Конечностно-поясной MD

Конечностно-поясной MD

• Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия

• Глазно-глоточный доктор

Глазно-глоточный доктор

• Ремиттирующий РС

Ремиттирующий РС

• Вторичный прогрессирующий МС

Вторичный прогрессирующий МС

• Первичный прогрессирующий МС

Первичный прогрессирующий МС

• Прогрессивно-рецидивирующий РС

Прогрессивно-рецидивирующий РС

Типы мышечной дистрофии

Существует девять основных типов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам, возрасту начала, скорости прогрессирования и прогнозу.3 Степень тяжести варьируется от всех девяти, но все типы MD вызывают прогрессирующее ухудшение скелетных мышц.

MD Дюшенна - самая распространенная детская форма болезни, которая обычно проявляется в первые годы жизни. Отмечается отсутствие мышечного белка дистрофина. Большинство детей с MD Дюшенна не могут бегать или прыгать.

Без агрессивного ухода и лечения продолжительность жизни колеблется от подросткового возраста до 20 лет. Однако по мере улучшения ухода многие дети с MD Дюшенна теперь могут дожить до 30-40 лет.

Доктор медицины Беккера менее серьезен, чем Дюшенн, и обычно появляется в возрасте около 11 лет, но может проявляться уже к 25 годам. Слабость и атрофия мышц сильно различаются, но многие люди могут ходить до 30 лет или позже. Пациенты с Беккером MD имеют частичную, но недостаточную функцию протеинового дистрофина.

Врожденная БМ присутствует при рождении или проявляется в возрасте до 2 лет. У большинства детей диагноз ставится, когда они не достигают контрольных показателей двигательной функции и мышечного контроля. Они часто не могут сидеть или стоять без посторонней помощи.

Прогноз при врожденной БМ варьируется, поскольку некоторые дети могут умереть в очень раннем возрасте, тогда как другие могут дожить до взрослого возраста с небольшой инвалидностью.

Дистальный БМ обычно появляется в возрасте от 40 до 60 лет. Течение болезни обычно менее тяжелое и медленно прогрессирует. В Distal MD поражаются мышцы рук, предплечий, голеней и стоп, что вызывает трудности с разгибанием пальцев и выполнением небольших задач.

При поражении мышц ног и ступней становится трудно ходить и подниматься по лестнице. Дистальный МД также может повлиять на сердце и дыхательные мышцы, и людям, которые затронуты этим заболеванием, в конечном итоге может потребоваться вентилятор.

MD Эмери-Дрейфуса в основном поражает мальчиков и обычно проявляется к 10 годам, но симптомы могут появиться и к середине 20-х годов. Слабость в предплечьях и голенях и истощение протекают медленно, сначала часто возникают контрактуры в позвоночнике, лодыжках и коленях.

Большинство людей с MD Emery-Dreifuss будут иметь некоторую форму проблемы с сердцем к 30 годам. Люди с этим типом MD часто умирают в середине взрослого возраста от сердечной или легочной недостаточности.

Лице-лопаточно-плечевой бугорок обычно появляется в подростковом возрасте, но может возникать в детстве или в возрасте 40 лет. Первоначально он поражает мышцы лица, плеч и предплечий. Заболевание обычно прогрессирует медленно, и у большинства людей продолжительность жизни нормальная.

Конечностно-поясная MD имеет две формы, основанные на генетических мутациях. Когда БМ конечностей вызвана рецессивной формой гена, симптомы обычно проявляются в детстве или подростковом возрасте. Когда болезнь вызвана доминирующей формой, начало обычно происходит в зрелом возрасте.

Люди с диагнозом "пояснично-конечности" будут испытывать мышечную слабость, которая начинается с бедер, а затем распространяется на плечи, ноги и шею. Интеллект в большинстве случаев остается нормальным. Как правило, прогноз зависит от времени начала заболевания. Чем раньше появляются признаки, тем более прогрессирующим является заболевание, ведущее к инвалидности.

Миотоническая дистрофия обычно появляется в возрасте от 20 до 30 лет. Поражаются мышцы лица и шеи. Большинство людей с миотонической дистрофией доживают до нормальной продолжительности жизни. Прогресс к инвалидности будет медленным.

Глазоглоточный MD чаще всего появляется в возрасте 40-50 лет и характеризуется опущенными веками, сопровождаемыми слабостью лицевых мышц и горла. Могут последовать проблемы со зрением и глотанием. Также распространены мышечная слабость и истощение в плечах и шее.

Типы рассеянного склероза

Хотя рассеянный склероз очень непредсказуем и разнообразен, у большинства людей сначала возникают эпизоды обострений или обострений, за которыми следует ремиссия. Однако это тоже может варьироваться, поэтому неврологи установили четыре типа рассеянного склероза в зависимости от течения болезни: 8

• Ремиттирующий РС: это наиболее распространенная форма РС. Для него характерны вспышки симптомов, за которыми следуют периоды ремиссии, когда симптомы уменьшаются или исчезают.

• Вторичный прогрессирующий РС: у некоторых людей может прогрессировать рецидивирующе-ремиттирующий РС до этого состояния, при котором болезнь продолжает ухудшаться с периодами ремиссии или без них.

• Первичный прогрессирующий РС: у десяти процентов людей с РС симптомы будут постепенно ухудшаться с самого начала заболевания. Могут быть плато, но не бывает рецидивов или ремиссий.

• Прогрессивно-рецидивирующий РС: Менее 5% людей с РС будут испытывать прогрессирующий рецидивирующий РС, когда заболевание прогрессирует с самого начала, с обострениями нарастающих симптомов на этом пути и без периодов ремиссии.

Симптомы

Симптомы обоих заболеваний различаются в зависимости от того, как болезнь влияет на организм. Симптомы MD в основном затрагивают мышцы. Симптомы рассеянного склероза в основном неврологические.

• Симптомы, в первую очередь связанные с мышечной функцией

Симптомы, в первую очередь связанные с мышечной функцией

• Мышечная слабость и истощение

Мышечная слабость и истощение

• Прогрессивный

Прогрессивный

• Симптомы, в первую очередь связанные с функцией нервов

Симптомы, в первую очередь связанные с функцией нервов

• Онемение и покалывание

Онемение и покалывание

• Симптомы колеблются, могут приходить и уходить

Симптомы колеблются, могут приходить и уходить

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии различаются в зависимости от типа MD; однако все задействованы в мышцах. При MD мышцы становятся слабыми и начинают истощаться, вызывая множество симптомов в зависимости от того, какие мышцы поражены.

MD - это прогрессирующее заболевание, которое со временем ухудшается и изнуряет. Симптомы MD включают, но не ограничиваются:

• Задержка моторного развития, требуется больше времени, чтобы сидеть, стоять или ходить.

• Увеличенные икроножные мышцы

• Мышечная слабость, которая усиливается

• Ходьба на цыпочках или переваливание

• Поднимитесь с пола руками

• Увеличение сердца, которое со временем ухудшается 9

• Трудности при ходьбе

• Частые падения

• Мышечные боли10

• Жесткость суставов 11

Симптомы рассеянного склероза

Симптомы рассеянного склероза очень непредсказуемы и могут меняться со временем. Никакие два человека с рассеянным склерозом не будут испытывать одинаковых симптомов.

Некоторые люди могут испытывать один или два из следующих симптомов, в то время как другие могут испытывать все из них. При ремиттирующе-ремиттирующем РС симптомы могут приходить и уходить или входить в ремиссию и исчезать.

Симптомы рассеянного склероза включают, но не ограничиваются:

• Усталость

• Онемение или покалывание

• Слабое место

• Проблемы с ходьбой

• Спастичность

• Проблемы со зрением

• Головокружение и головокружение

• Проблемы с мочевым пузырем

• Сексуальные проблемы

• Проблемы с кишечником

• Боль и зуд

• Когнитивные изменения

• Эмоциональные изменения

• Депрессия

• Затрудненное глотание 12

Уход

Лечение зависит от обоих заболеваний. Есть несколько лекарств, специально разработанных для MD, но есть варианты лечения для облегчения симптомов.

Существует множество медицинских вариантов замедления прогрессирования рассеянного склероза, а также вариантов лечения для облегчения симптомов.

• Терапия и поддерживающие устройства

Терапия и поддерживающие устройства

• Лекарства, замедляющие прогрессирование

Лекарства, замедляющие прогрессирование

• Облегчение симптомов миорелаксантами, транквилизаторами, стимуляторами

Облегчение симптомов миорелаксантами, транквилизаторами, стимуляторами

• Лечебная физкультура, упражнения, средства передвижения

Лечебная физкультура, упражнения, средства передвижения

• Препараты, модифицирующие болезнь, для замедления прогрессирования, стероиды при обострениях

Препараты, модифицирующие болезнь, для замедления прогрессирования, стероиды при обострениях

Лечение мышечной дистрофии

Хотя от мышечной дистрофии нет лекарства, существуют варианты лечения, которые могут помочь облегчить симптомы, улучшить качество жизни и замедлить прогрессирование.

Если у вас есть MD, ваше лечение может включать физиотерапию, респираторную терапию, логопедию, ортопедические устройства для поддержки и корректирующую ортопедическую операцию.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило несколько препаратов специально для Дюшенна, чтобы замедлить его прогрессирование. В зависимости от мутации вашего гена. Вам могут назначить Vyondys 53 (голодирсен), 13 Viltepso (вилтоларсен) или Amondys 45 (казимерсен).

В зависимости от того, как MD влияет на вас, вы можете получать другие типы лекарств, такие как кортикостероиды для замедления мышечной дегенерации, иммунодепрессанты для замедления повреждения мышечных клеток, антибиотики для борьбы с респираторными инфекциями или противосудорожные препараты для контроля судорог и мышечной активности.

Лечение рассеянного склероза

Целью лечения рассеянного склероза является не излечение, а облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания.

Для облегчения симптомов вам могут быть прописаны миорелаксанты и транквилизаторы, такие как баклофен и диазепам, чтобы уменьшить спастичность (жесткость или сжатие мышц, препятствующие движению жидкости). Стероиды могут быть назначены для лечения острых симптомов обострения или усиления воспаления15. При утомляемости вам могут назначить Провигил (модафинил) или Аддералл (декстроамфетамин и амфетамин).

Физическая терапия и упражнения также могут помочь при усталости и подвижности. Такие средства передвижения, как скобы для ног, трости или ходунки, также помогут вам оставаться независимыми и мобильными.

Чтобы помочь с прогрессированием заболевания, FDA одобрило множество модифицирующих болезнь лекарств, которые, как было показано в клинических испытаниях, уменьшают количество рецидивов, ограничивают активность нового заболевания, как видно на МРТ (магнитно-резонансной томографии), и замедляют прогрессирование инвалидность.

Эти препараты включают, но не ограничиваются:

• Авонекс или Ребиф (интерферон бета-1а)

• Бетасерон (интерферон бета-1b)

• Копаксон (глатирамера ацетат)

• Гиленья (финголимод)

• Текфидера (диметилфумарат)

• Лемтрада (алемтузумаб)

• Окревус (окрелизумаб)

• Тисабри (натализумаб) i16

Слово от Verywell

Мышечная дистрофия и рассеянный склероз могут иметь похожие симптомы, но это два совершенно разных заболевания по способу воздействия на организм. РС влияет на центральную нервную систему, вызывая неврологические симптомы, тогда как МД влияет на мышцы, вызывая симптомы, влияющие на движение.

Хотя ни у одного из них нет лекарства, и оба могут быть изнурительными, существуют варианты лечения, которые могут замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни.