Причины и факторы риска мышечной дистрофии

Если у вас есть мышечная дистрофия или вы подозреваете, что у вас она есть, вам необходимо проконсультироваться с врачом. Правильное понимание и лечение этого заболевания имеют первостепенное значение для успешного лечения. И один из важных компонентов понимания болезни - это знать, что вызывает мышечную дистрофию.

Типы и генетика

Существует более 30 различных видов и проявлений мышечной дистрофии. Поскольку это генетическое заболевание, тип вашего заболевания зависит от того, какая мутация произошла в конкретном гене. Другие факторы также могут играть роль, и каждый тип может иметь свой прогноз и свой курс лечения.

К наиболее распространенным типам мышечной дистрофии относятся: 1

• Миотонический (также известный как болезнь Штейнерта)

• Мышечная дистрофия Дюшенна

• Беккер

• Конечности-пояс

• Врожденный

• Окулофарингеальный

• Лице-лопаточно-плечевой

• Дистальный

• Эмери-Драйфус

Общие причины

Чтобы понять причину мышечной дистрофии, нужно понять, как болезнь влияет на ваши мышцы. Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей слабостью и истощением мышечных клеток.

Мышцы состоят из пучков волокон. Внутри каждого мышечного волокна находятся кластеры миофибрилл - строительные блоки мышц, которые позволяют им сокращаться. Помимо миофибрилл, мышечные волокна содержат различные типы белков, которые работают вместе, чтобы укрепить и защитить мышцы от травм в процессе сокращения и расслабления.

Нарушения этих белков, вызванные генетическими дефектами, приводят к мышечной слабости и истощению, которые характерны для мышечной дистрофии.

Что такое дистрофин?

Дистрофин - важный белок, присутствующий в мышечных волокнах. Отсутствие дистрофина приводит к развитию мышечной дистрофии Дюшенна. 3 При нарушении выработки дистрофина возникает мышечная дистрофия Беккера.

Считается, что нарушения других белков в мышечных волокнах вызывают другие формы мышечной дистрофии.

Генетика

У пациентов с мышечной дистрофией существует три типа наследования.

Х-сцепленный рецессивный: в этом случае генетическая аномалия, вызывающая мышечную дистрофию, лежит на Х-хромосоме.4 Таким образом, поражаются только мальчики. Они получили бы неисправную Х-хромосому от своих матерей, которые несут этот ген, но не болеют. Дюшенн, Беккер и Эмери-Дрейфус являются примерами Х-сцепленной рецессивной мышечной дистрофии.

Аутосомно-рецессивный: при этом типе наследственной мышечной дистрофии дефектный ген передается от обоих родителей, ни один из которых не имеет симптомов заболевания. У их детей (любого пола) вероятность развития мышечной дистрофии составляет 25%. Примером аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии является дистрофия конечностей 2 типа.

Аутосомная доминанта: при этой форме мышечной дистрофии дефектный ген исходит от одного из родителей и может поражать половину их потомства независимо от пола. У пораженного родителя часто наблюдаются клинические проявления болезни, но они могут быть настолько легкими, что незаметны. Миотонические, фасциально-плечевые и окулофарингеальные дистрофии являются примерами аутосомно-доминантных дистрофий.

Иногда пациенты с мышечной дистрофией не имеют семейного анамнеза заболевания. 4 Это может быть связано с развитием первой мутации (также называемой мутацией de novo), затрагивающей яйцеклетку или сперму одного из родителей или оплодотворенного само яйцо.

Факторы риска, связанные с образом жизни

Поскольку существует генетический фактор, вызывающий мышечную дистрофию, вы не можете изменить образ жизни, чтобы снизить вероятность ее возникновения. Если генетическая структура присутствует и активна в определенных хромосомах вашего тела, вы можете получить мышечную дистрофию.

Однако исследователи определили факторы риска осложнений и ранней смерти для тех, у кого уже есть мышечная дистрофия. В исследовании 2017 года, опубликованном в Журнале Американской кардиологической ассоциации, исследователи определили три общих фактора риска, которые присутствовали у людей с мышечной дистрофией Дюшенна, связанных с кариомиопатией, у которых были плохие исходы, включая раннюю смерть.5 К ним относятся:

• Недостаточный вес по индексу массы тела

• Плохая функция легких

• Высокая концентрация белка в крови, связанная с повреждением сердца

Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить себе или любимому человеку.

Понимание причины мышечной дистрофии может помочь вам расслабиться. Это наследственное заболевание, определяемое генетикой. Это мало что можно сделать, чтобы предотвратить это, но если у вас мышечная дистрофия, вам следует тесно сотрудничать со своим врачом и медицинской командой, чтобы максимизировать общую функцию и результат.

Часто задаваемые вопросы

Можно ли предотвратить мышечную дистрофию?

К сожалению, если у вас есть генетическая мутация, которая вызывает это, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить мышечную дистрофию. Но вы можете улучшить качество своей жизни, придерживаясь здоровой диеты и по мере возможности используя физические упражнения или физиотерапию.

Почему в основном мальчики получают МПК и МДД?

Мышечная дистрофия Беккера и Дюшенна вызвана мутацией гена дистрофина на Х-хромосоме. Девочки наследуют Х-хромосому от каждого родителя. Если в одном есть мутация, другой здоровый ген может ее компенсировать. Однако у мальчиков есть только одна Х-хромосома.7 Если у них есть мутировавший ген дистрофина, у них нет здорового гена, который бы его компенсировал, поэтому они восприимчивы к болезни.