Как диагностируется мышечная дистрофия

Получение точного диагноза мышечной дистрофии - одна из проблем, с которыми сталкивается данное состояние. Вообще говоря, мышечная дистрофия вызвана отсутствием или дисфункцией белка, называемого дистрофином, который работает, создавая мост между вашими мышечными волокнами и окружающей областью, помогая передавать ваши мышечные сокращения в соседние области. Когда этот белок не работает должным образом или отсутствует, происходит мышечное истощение и слабость. Тестирование на этот белок, среди других тестов, помогает правильно диагностировать мышечную дистрофию.

Анализ симптомов также помогает различать девять различных типов мышечной дистрофии. Они различаются по клинической картине.

Самопроверка / домашнее тестирование

Первоначальный диагноз мышечной дистрофии обычно ставится при появлении симптомов. Обратите внимание на то, как работает и меняется ваше тело, можно заподозрить мышечную дистрофию.

Мышечная дистрофия Дюшенна, наиболее распространенный тип, имеет определенный набор симптомов, которые приводят людей к выводу, что у них может быть заболевание.

Эти симптомы могут включать:

• Слабость мышц таза, бедер и ног, затрудняющая ходьбу и контроль туловища.

• Юный возраст. Мышечная дистрофия обычно поражает детей, особенно типа Дюшенна или Беккера.

• Затруднения при стоянии и ходьбе.

• Неустойчивая или ковая походка.

• Неуклюжесть и падение.

Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, вам необходимо немедленно обратиться к врачу. Он или она может провести клиническое обследование и тестирование, чтобы подтвердить или исключить внемышечную дистрофию, а также помочь вам выбрать лучшее лечение для вашего состояния.

Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить себе или любимому человеку.

Мышечная дистрофия - это генетическое заболевание, передаваемое по наследству от одного из ваших родителей. Семейный анамнез этого состояния также является признаком того, что болезнь вызывает ваши симптомы.

Лаборатории и тесты

После того, как ваш врач проведет клиническую оценку вашей мышечной слабости, он или она может назначить специальные тесты для подтверждения диагноза. Они могут включать:

• Анализы крови. При истощении мышц в кровоток попадают определенные ферменты. Эти ферменты, называемые креатинкиназой сыворотки и альдолазой сыворотки, могут означать, что мышечное истощение происходит из-за мышечной дистрофии.

• Генетическое тестирование. Поскольку мышечная дистрофия является наследственным заболеванием, 3 вам и вашим родителям может быть проведено генетическое тестирование, чтобы определить, присутствует ли конкретный ген дистрофина в вашей Х-хромосоме. Это может подтвердить диагноз мышечной дистрофии.

• Испытание на прочность. Тестирование силы с использованием динамометра может дать точное измерение вашей силы и может помочь вашему врачу подтвердить мышечную дистрофию.

• Биопсия мышц. Биопсия мышцы - это тест, при котором небольшая часть мышечной ткани удаляется и исследуется под микроскопом. Обследование может выявить информацию о конкретных генах и белках, вызывающих мышечную дистрофию, что приведет к постановке диагноза.

• Сердечное тестирование. Иногда мышечная дистрофия может повлиять на ткань сердечной мышцы.4 Сердечное обследование может быть выполнено, чтобы определить, влияет ли ваше состояние на ваше сердце.

• Электромиограмма (ЭМГ). ЭМГ-тест проводится для измерения мышечной функции. Снижение мышечной функции может указывать на мышечную дистрофию.

Обычно диагноз мышечной дистрофии не ставится с помощью одного конкретного теста или измерения; скорее, множество тестов и ваша клиническая картина используются для постановки точного диагноза вашего состояния.

Визуализация

Хотя диагноз мышечной дистрофии в основном ставится на основании клинического обследования, генетического тестирования и анализов крови, ваш врач может назначить магнитно-резонансную томографию (МРТ). Это используется для оценки мышечной массы и тканей. Часто по мере того, как мышцы истощаются, они заменяются жировой тканью; Для оценки этого можно использовать МРТ.

Дифференциальная диагностика

Даже если у вас есть слабость в теле (или в одной части тела), это не обязательно означает, что у вас мышечная дистрофия. Другие состояния также могут вызвать мышечную слабость. Они могут включать:

• Цервикальная или поясничная миелопатия. Это слабость, вызванная сдавлением периферического нерва в позвоночнике.

• Неврологические состояния. Другие нервно-мышечные состояния могут вызывать слабость. Они могут включать рассеянный склероз (РС) или боковой амиотрофический склероз (БАС).

• Слабость, вызванная приемом лекарств. Некоторые побочные эффекты лекарств могут вызывать мышечные боли и слабость. Ваш врач и фармацевт могут помочь определить, является ли это причиной вашей слабости.

Если вы чувствуете аномальное мышечное истощение или слабость, немедленно обратитесь к врачу. Он или она может провести комплексное обследование и исключить диагноз мышечной дистрофии. Таким образом, вы сможете приступить к лучшему лечению и уходу за своим заболеванием.

Часто задаваемые вопросы

Какие пренатальные тесты могут диагностировать мышечную дистрофию?

Для выявления мышечной дистрофии обычно используются пробы ворсинок хориона, которые проводят примерно на 11 неделе беременности и исследуют образцы ткани плаценты, а также амниоцентез, при котором исследуется образец околоплодных вод примерно на 15 неделе беременности. Также разрабатываются менее инвазивные пренатальные тесты6.

В каком возрасте диагностируется мышечная дистрофия Дюшенна?

Такие признаки, как необычная ходьба и проблемы с подъемом по лестнице или сидением, могут появиться к 18 месяцам и могут привести к постановке диагноза.7 Если симптомы не очевидны в столь раннем возрасте, потеря мышечной силы обычно заметна в возрасте от 6 до 11 лет, в возрасте в какой момент врачи, скорее всего, проверит наличие МДД.

Как врачи определяют, какой у вас тип мышечной дистрофии?

Как только первичный медицинский осмотр показывает признаки мышечной слабости, врачи обычно назначают генетическое тестирование.8 Тесты ДНК могут выявить специфические мутации, которые являются общими для Дюшенна, Беккера, поясничной дистрофии или других типов мышечной дистрофии