Обзор миотонической мышечной дистрофии

Миотоническая мышечная дистрофия, которую иногда называют миотонической дистрофией, является разновидностью мышечной дистрофии. По оценкам, от этого заболевания страдает примерно каждый 8000 человек во всем мире. Существует два типа миотонической мышечной дистрофии, описываемые как тип 1 (DM 1) и тип 2 (DM 2). СД 1 также называют болезнью Штейнерса.

Миотоническая мышечная дистрофия вызывает слабость скелетных мышц и внутренних органов, включая сердце, мышцы, обеспечивающие дыхание, и мышцы пищеварительной системы. Миотоническая мышечная дистрофия обычно также характеризуется замедленным расслаблением мышц.

Симптомы

Симптомы миотонической мышечной дистрофии могут начаться в любом возрасте от младенчества до 40 лет. Если вы или ваш ребенок болеете СД 1 или 2, вы можете столкнуться с некоторыми из следующих симптомов.

Слабость скелетных мышц

Скелетные мышцы - это произвольные мышцы, прикрепленные к костям. Они двигают руками, ногами, головой, шеей и туловищем. Они могут быть от легкой до умеренно слабой при СД 1 или СД 2, но эти мышцы не становятся полностью парализованными.

Примером этого может быть ситуация, когда вы пытаетесь сжать руку, но это действие занимает больше времени, чем вы этого хотите.

Мышечная атрофия

Атрофия - это потеря мышц, которая вызывает дальнейшую слабость, а также создает видимость истончения мышц.

Миотония

Повышенный мышечный тонус при миотонической мышечной дистрофии описывается как миотония и проявляется как длительное сокращение и замедленное расслабление мышц. Это означает, что после движения мышцы требуется на несколько секунд больше, чем обычно, чтобы вернуться в расслабленное состояние.

Миотония может поражать скелетные мышцы, а также мышцы внутренних органов. Это может быть очень тонкий симптом, когда он поражает скелетные мышцы, но он может вызывать серьезные симптомы во внутренних органах тела. Например, это может вызвать медленное сердцебиение или замедление пищеварительной функции.

Проблемы с пищеварением

Слабые мышцы желудочно-кишечного тракта и продолжительное сокращение могут вызвать боль в животе, запоры и проблемы с желчным пузырем.

Проблемы с сердцем

Слабость сердечной мышцы при этом состоянии может вызвать снижение мощности каждого сердечного сокращения, что может проявляться в виде усталости. Миотоническая дистрофия также может влиять на электрическую систему сердца, потенциально вызывая брадикардию (замедление сердечного ритма, которое может вызвать слабость, утомляемость, головокружение или обморок) или желудочковую тахикардию, которая может вызвать внезапную смерть. Проблемы с сердцем чаще встречаются с СД 1, чем с СД 2.

Катаракты

Прогрессирующая (постепенно усугубляющаяся) проблема со зрением, характеризующаяся затуманенным зрением, катаракта (очень распространенная при старении), как правило, возникает чаще и в более молодом возрасте с миотонической мышечной дистрофией.

Резистентность к инсулину

Состояние здоровья, характеризующееся высоким уровнем глюкозы в крови, инсулинорезистентностью, обычно ассоциируется с обоими типами миотонической мышечной дистрофии.

Раннее облысение по мужскому типу

Мужчины более склонны к раннему облысению, чем женщины, но у женщин с СД 1 или СД 2 также может наблюдаться выпадение волос.

Характерный внешний вид лица

Это часто подсказывает врачам, что миотоническая дистрофия может быть диагнозом, который следует рассмотреть. Этот характерный вид часто включает птоз (опущенные веки), обвисшую челюсть, узкое лицо. Эти симптомы вызваны ослаблением мускулатуры лица.

DM 1

СД 1 обычно начинается в младенчестве, но может начаться в любое время в течение жизни человека. Он был описан как врожденное начало, ювенильное начало и взрослое начало, в зависимости от возраста, в котором появляются симптомы. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию и миотонию, которые со временем прогрессируют. Чаще всего поражаются скелетные мышцы, включая лицевые мышцы, руки, ступни и шею.

При СД 1 часто возникают проблемы с сердцем, а мышечная слабость также может мешать дыханию, особенно во время сна. Самая распространенная проблема с пищеварением - запор, но также может возникнуть диарея. У женщин могут быть проблемы во время схваток и родоразрешения из-за слабости и продолжительных сокращений мышц матки. Некоторые люди с СД 1 могут испытывать проблемы с обучением на протяжении всей жизни.

DM 2

СД 2 начинается в зрелом возрасте, обычно в возрасте от 20 до 40 лет. Симптомы включают слабость скелетных мышц, атрофию, миотонию и увеличение икр. Чаще всего поражаются мышцы бедер, предплечий и туловища. Поражение сердца, проблемы с пищеварением и проблемы с беременностью встречаются нечасто.

В целом симптомы и прогрессирование СД 2 не такие серьезные, как у СД 1, и не связаны с когнитивными проблемами.

Причины

Миотоническая мышечная дистрофия - это наследственное заболевание. Каждый из двух типов вызван разными генетическими ошибками, которые приводят к нарушению мышечной функции.

Генетика СД 1 вызвана дефектом белка, который обычно помогает скелетным и сердечным мышцам эффективно функционировать. Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что заболевание разовьется у человека, унаследовавшего генетический дефект от одного из родителей. Родители с этим заболеванием передают генетический дефект половине своих детей. Пораженный ген называется геном протеинкиназы миотонической дистрофии и расположен на 19 хромосоме.

Генетика СД 2 вызвана дефектом мышечного белка, называемого клеточным белком, связывающим нуклеиновую кислоту (CNBP). Этот белок присутствует во всем теле, его больше в скелетных и сердечных мышцах. Как и СД 1, СД 2 также является аутосомно-доминантным. Это вызвано дефектом гена CNBP, который расположен на третьей хромосоме.

Генетические дефекты DM 1 и DM 2 описываются как экспансионные мутации, которые представляют собой мутации (изменения) в генетическом коде, характеризующемся аномально удлиненными цепями ДНК, которые приводят к образованию дефектного белка.

Не совсем понятно, почему при СД1 и СД2 развиваются некоторые связанные проблемы, не влияющие напрямую на мышцы (инсулинорезистентность, облысение и катаракта).

Генетический дефект СД 1 связан с проблемой, называемой ожиданием, которая представляет собой более раннее проявление симптомов в каждом поколении. Эта проблема возникает по биологическим, а не психологическим причинам. С каждым поколением расширение ДНК может удлиняться, что приводит к более очевидному эффекту дефицита белка. Ожидание не является характеристикой DM 2.

Диагностика

Миотоническая мышечная дистрофия является одним из типов мышечной дистрофии, и симптомы часто напоминают симптомы других мышечных дистрофий.

В целом существует девять типов мышечной дистрофии, и, хотя все они вызывают мышечную слабость, их симптомы немного отличаются друг от друга, и каждый из них вызван разными генетическими дефектами.

Миотоническая мышечная дистрофия диагностируется на основании симптомов, физического осмотра и диагностических тестов. Эти методы не подтверждают диагноз с абсолютной уверенностью, и как СД 1, так и СД 2 могут быть подтверждены генетическим тестированием.

Физическое обследование

Если у вас или вашего ребенка есть симптомы миотонической мышечной дистрофии, ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра. Предполагается, что некоторые из ваших мышц будут немного слабыми, и вы также можете продемонстрировать признаки миотонии с видимой задержкой по мере того, как вы расслабляете мышцы. Это состояние также характеризуется перкуссионной миотонией, которая представляет собой длительное сокращение мышц, которое происходит после того, как врач слегка надавит на вас.

Ваш врач также может назначить диагностические тесты, если у вас есть симптомы и признаки миотонической мышечной дистрофии, в том числе следующие.

Электромиография (ЭМГ)

ЭМГ - это электрическое исследование мышц. Это очень полезно, и хотя это немного неудобно, но безболезненно. Во время теста ваш врач вводит крошечную иглу в ваши мышцы, которая позволяет измерять мышечную и нервную активность с помощью компьютера.

Миотония дает определенный паттерн в тесте ЭМГ, который представляет собой диапазон частоты мышечных сокращений (скорость сокращения мышц) от 20 до 80 Гц и вариацию амплитуды (размер мышечных сокращений).

Наиболее характерной чертой миотонической мышечной дистрофии на ЭМГ является звук, который описывается как звук, напоминающий ускорение и замедление двигателя, часто описываемый как звук пикирующего бомбардировщика. Тот, кто обучен выполнению и интерпретации этого теста, должен знать этот звук.

Мышечная биопсия

Биопсия мышц не является диагностическим средством миотонической мышечной дистрофии, поскольку ожидается, что она покажет дегенерацию мышечных волокон, которая характерна для многих типов миопатий (мышечных заболеваний) и мышечных дистрофий. Тем не менее, вам может быть сделана биопсия мышцы, если это необходимо вашему врачу для исключения другого заболевания.

Биопсия мышцы - это образец мышечной ткани, обычно взятой из пораженной мышцы, который затем исследуется под микроскопом. Это небольшая хирургическая процедура, требующая введения местного обезболивающего. После процедуры вам понадобятся швы для раны, и вам нужно будет избегать чрезмерных движений или напряжения области биопсии в течение примерно недели, пока она не заживет.

Уход

Нет лекарства ни от СД 1, ни от СД 2. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений.

Анестезия

Анестезиологический уход - один из важнейших аспектов лечения миотонической мышечной дистрофии. Если у вас есть это заболевание, обычная общая анестезия может быть особенно опасной, потому что мышцы, которые контролируют ваше сердце, и ваши дыхательные (дыхательные) мышцы могут расслабляться больше, чем обычно, или дольше, чем обычно, в ответ на лекарства, используемые для анестезии.

Чтобы избежать осложнений, вам необходимо, чтобы опытный анестезиолог внимательно следил за вашим состоянием во время любых хирургических процедур, требующих общей анестезии.

Проблемы с сердцем

Регулярно планируемая оценка функции сердца является частью лечения миотонической мышечной дистрофии. Лечение нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности будет начато, если и когда будут выявлены какие-либо проблемы с сердцем. Если у вас брадикардия, которая не проходит с помощью лекарств, вам может потребоваться хирургическая имплантация кардиостимулятора для регулирования сердечного ритма.

Дыхательная функция

Как и в случае с сердечной функцией, ваша дыхательная функция будет регулярно оцениваться. Если у вас возникнут проблемы с дыханием, вас будут лечить кислородом или вам могут прописать устройство для искусственного дыхания. Этот тип вспомогательного дыхательного устройства обычно необходим для сна и редко требуется в часы бодрствования.

Резистентность к инсулину

Инсулинорезистентность вызывает повышенный уровень сахара в крови, что может вызвать серьезные осложнения для здоровья. Инсулинорезистентность можно легко диагностировать с помощью анализа крови, и с ней можно хорошо справиться с помощью диеты и лекарств, чтобы предотвратить осложнения. Из-за риска инсулинорезистентности важно регулярно проверять уровень сахара в крови, если у вас СД 1 или СД 2.

Проблемы с пищеварением

Если у вас есть проблемы с пищеварением из-за миотонической мышечной дистрофии, ваш врач может направить вас к специалисту по пищеварению, и вам будут даны рекомендации по питанию и, возможно, лекарства для лечения ваших симптомов.

Акушерские проблемы

Если у вас СД 1, ваш дородовой уход и роды должен осуществлять врач-акушер по материнско-фетальной медицине, знакомый с состояниями высокого риска. Ваши врачи будут внимательно следить за вашей беременностью и родами и при необходимости приспосабливаться к неожиданным осложнениям. Из-за проблем с мышцами, которые могут возникнуть, вам может потребоваться кесарево сечение, но этот тип решения зависит от вашей конкретной ситуации.

Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить себе или любимому человеку.

Справиться

Усталость, трудности в обучении и мышечная слабость, сопровождающие миотоническую мышечную дистрофию, - это проблемы, требующие индивидуальной стратегии. Эти проблемы поддаются лечению не лекарствами или физиотерапией, а скорее изменением образа жизни.

При миотонической мышечной дистрофии важно достаточно отдыхать, когда вы чувствуете сонливость или физическое истощение.

Если вы считаете, что трудности с обучением могут быть проблемой, лучше как можно скорее пройти формальную оценку и принять меры для обеспечения того, чтобы вы или ваш ребенок записались на соответствующую образовательную программу.

Если ваша мышечная слабость связана с подавлением пищи, лучше всего пройти оценку речи и глотания и принять стратегии безопасного питания, такие как осторожное пережевывание и проглатывание пищи или употребление мягкой пищи.

Слово от Verywell

Если вам или вашему ребенку поставили диагноз миотоническая мышечная дистрофия, трудно предсказать, насколько серьезно это заболевание повлияет на вас, потому что оно может повлиять на каждого человека с разной степенью тяжести. Обязательно внимательно относитесь к своим симптомам и обсуждайте любые изменения со своим врачом. Поскольку это аутосомно-доминантное заболевание, у вас может быть ребенок с этим заболеванием, если оно есть у вас или вашего супруга. Будьте уверены, что при хорошем медицинском уходе любые медицинские проблемы, связанные с миотонической мышечной дистрофией, обычно могут быть значительно уменьшены.