Какие бывают типы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия (МД) - это наследственное заболевание, вызывающее мышечную слабость и атрофию. Существует девять основных типов мышечной дистрофии, некоторые из которых имеют подтипы. Симптомы мышечной дистрофии одинаковы для всех типов.

Каждый тип MD вызывает слабость и дегенерацию мышц, участвующих в произвольных движениях, таких как ходьба. Все типы MD являются прогрессирующими, но они различаются в зависимости от возраста начала, тяжести и характера поражения мышц.

Наиболее распространенный тип MD - мышечная дистрофия Дюшенна. Как правило, MD Дюшенна становится очевидным в раннем детстве, когда дети начинают ходить. Другие типы MD, такие как Becker MD, могут появиться позже в детстве или даже у людей в возрасте до 25 лет.

Некоторые другие типы MD, такие как окулофарингеальный MD, не появляются до тех пор, пока вы не достигнете совершеннолетия, обычно начиная с 40 или 50 лет.

Хотя в настоящее время нет лекарства от мышечной дистрофии, есть большие надежды. Достижения в области лечения прогрессирования заболевания и симптомов позволили увеличить продолжительность жизни за последнее столетие2.

Продолжающиеся исследования в области лечения многообещающи. В 2003 году Национальный институт здоровья (NIH) учредил исследовательскую программу, чтобы сосредоточиться исключительно на причинах мышечных дистрофий и возможных методах лечения3. Каждый из девяти типов MD также изучается1.

Лаура Портер / Веривелл

Дюшенн

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) обычно возникает в раннем детстве в возрасте от 2 до 3 лет. МДД в основном поражает мальчиков, но в редких случаях может поражать девочек. Первичный симптом МДД - мышечная слабость, которая начинается в мышцах, прилегающих к телу, а затем поражает мышцы внешних конечностей.

Чаще всего поражаются мышцы нижних конечностей, а не верхних. Дети с MD Дюшенна часто испытывают трудности с бегом, ходьбой или прыжками. У них может быть шаткая походка или увеличенные икры.

Позднее по мере прогрессирования заболевания могут поражаться сердце и дыхательные мышцы, вызывая затрудненное дыхание и, в конечном итоге, острую дыхательную недостаточность.

Когда впервые был обнаружен МДД, продолжительность жизни была низкой. Большинство людей не дожили до подросткового возраста. Однако с развитием кардиологической и респираторной помощи многие люди с МДД теперь могут рассчитывать дожить до раннего взрослого возраста. Благодаря лечению и управляемому уходу можно дожить до 30 лет с МДД.

Беккер

Мышечная дистрофия Беккера обычно проявляется в возрасте от 5 до 15 лет. Она похожа на Дюшенна, за исключением того, что прогрессирует медленнее, а симптомы начинают проявляться позже. Беккер MD в первую очередь поражает мальчиков.

Becker MD вызывает потерю мышц, которая начинается в области бедер и таза, бедер и плеч. Чтобы компенсировать ослабление мышц, больные Becker MD могут начать ходить на носках, выпирать живот или ходить походкой.

У большинства людей с Becker MD развиваются ослабленные мышцы сердца. Иногда это может быть наиболее заметным симптомом и может привести к сердечной недостаточности.

Если проблемы с сердцем минимальны или контролируются с помощью медицинского лечения, люди с Беккер MD могут рассчитывать на почти нормальную продолжительность жизни. Однако наиболее частой причиной смерти людей с МПК является сердечная недостаточность, а средняя продолжительность жизни с поражением сердца составляет около 40 лет7.

Ремень для конечностей

Существует более 30 форм мышечной дистрофии конечностей и поясов (LGMD). Каждая форма или подтип классифицируется на основе пораженных генов и поражает мужчин и женщин.8 Наиболее распространенные формы вызваны рецессивным наследованием1.

Возраст начала мышечной дистрофии конечностей очень разный: от раннего детства до более позднего взросления. Заболевание характеризуется мышечной слабостью и атрофией мышц тазобедренной и плечевой областей (пояса конечностей).

В большинстве случаев LGMD в первую очередь поражает мышцы бедра и таза, вызывая такие симптомы, как трудности при вставании или подъеме по лестнице или переваливание. В конце концов, поражаются мышцы плечевой зоны, вызывая такие симптомы, как трудности с поднятием рук над головой или переносом тяжелых предметов.

Некоторые формы LGMD могут вызывать кардиомиопатию или слабость сердечной мышцы. При других формах могут быть затронуты мышцы дыхательной системы, что может вызвать затруднение дыхания или затруднение глотания.

Перспективы для тех, кто живет с LGMD, очень разнообразны. Как правило, чем раньше наступает возраст, тем более прогрессирующим и тяжелым может быть заболевание.

У пациентов с LGMD, начавшимся во взрослом возрасте, прогрессирование, как правило, происходит медленнее с более легкими симптомами.9 Большинство людей могут рассчитывать дожить до взрослого возраста. Однако ожидаемая продолжительность жизни, как правило, ниже средней10.

Миотонический

Миотоническая дистрофия (МД) поражает мышцы и другие системы организма как у мужчин, так и у женщин. Существует два типа СД: тип 1 и тип 2. СД 1 типа (СД1) еще более классифицируется как легкий или классический.

Симптомы СД1 легкой степени включают катаракту, помутнение хрусталика глаз и непрекращающиеся сокращения мышц (миотония). При миотонии вы можете схватиться за дверную ручку и не сможете ее освободить.

Классический СД1 характеризуется мышечной слабостью и атрофией, а также ранним началом катаракты и сердечными аномалиями. Вы также можете столкнуться с проблемами желудочно-кишечного тракта, вызывающими боль в животе, псевдообструкцию, при которой мышцы перестают перемещать пищу по желудочно-кишечному тракту, или камни в желчном пузыре.

У мужчин могут быть гормональные изменения, вызывающие облысение или бесплодие.

Самая распространенная форма СД - это СД1 у взрослых, которая обычно начинается у людей 30 лет. Ювенильный СД1 обычно возникает в возрасте около 12 лет, а у тех, у кого признаки СД1 при рождении, есть врожденный СД, который является наиболее тяжелым.

СД 2 типа (СД2) похож на СД1, но в целом менее тяжелый. Миотоническая дистрофия 2 типа обычно возникает в возрасте 30 лет, но может появиться уже у кого-то в возрасте 20 лет, а у кого-то в возрасте 60 лет.

Ожидаемая продолжительность жизни с СД варьируется в зависимости от типа СД и имеющихся медицинских проблем.12 Как правило, люди с легкой формой СД1 могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни.13

Лице-лопаточно-плечевой

Лицо-капуло-плечевая дистрофия (ЛЛПД) обычно проявляется в возрасте до 20 лет, но может появиться позже во взрослом возрасте или даже в детстве как у мужчин, так и у женщин. ЛЛПД влияет на мышцы лица, вокруг лопаток и в предплечьях.

Симптомы ЛЛПД включают слабость лица, которая может затруднять движение губ, вызывая такие проблемы, как невозможность использовать соломинку.

Если затронуты верхние мышцы лица, возможно, вы не сможете полностью закрыть глаза во время сна. Также может наблюдаться снижение способности поднимать руки, а также провисание ключиц и лопаток, которые имеют заметный вид.

Большинство людей с ЛЛПД будут испытывать асимметричную слабость мышц, что означает, что одна сторона тела будет затронута иначе, чем другая.

Прогрессирование ЛЛПД обычно происходит медленно, и некоторые люди могут никогда не испытывать симптомов. У людей с ЛЛПД нормальная продолжительность жизни14.

Врожденный

Врожденная мышечная дистрофия (ВМД) возникает при рождении или около него.15 Существует не менее 30 различных типов ВМД, характеризующихся пораженными мышцами и системами тела, такими как ВМД с приведенными большими пальцами, офтальмоплегия (парализованные мышцы глаз) и умственная отсталость, ВМД с кардиомиопатией и ВМД с ригидностью позвоночника.

Младенцы, рожденные с ВМД, часто характеризуются как вялые из-за мышечной слабости. У них могут быть неподвижные суставы и трудности с достижением определенных этапов, например, сидя. При некоторых типах ВМД может поражаться мозг, вызывая умственную отсталость.

Ожидаемая продолжительность жизни с CMD зависит от типа и прогрессирования. Некоторые младенцы умрут в младенчестве, а другие доживут до зрелого возраста18.

Окулофарингеальный

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD) обычно возникает в зрелом возрасте в возрасте от 40 до 60 лет и в равной степени поражает мужчин и женщин. Наиболее частыми ранними симптомами OPMD являются опущение верхних век и затруднение глотания.

У тех, у кого были поражены веки, они могут запрокинуть голову, чтобы увидеть, не закрывают ли их веки зрение.

У некоторых людей по мере прогрессирования заболевания может наблюдаться дегенерация мышц верхней части ног. Это может повлиять на способность ходить, стоять на коленях или подниматься по лестнице и может быть легким или тяжелым. Около 10% людей с OPMD будет нуждаться в инвалидной коляске19.

Прогрессирование OPMD обычно происходит медленно, и продолжительность жизни обычно не укорачивается.

Дистальный

Дистальная мышечная дистрофия или дистальная миопатия обычно возникает в возрасте от 40 до 60 лет и поражает как мужчин, так и женщин. Дистальный МД поражает мышцы предплечий, кистей рук, голеней и стоп.1 Существует как минимум 11 подтипов дистального МД, характеризующихся пораженными мышцами.

При дистальной миопатии Веландера поражаются мышцы кистей, стоп, пальцев ног и пальцев. Дистальная миопатия удд поражает мышцы вокруг лодыжки и может распространяться на мышцы большеберцовой кости. Со временем это может привести к опусканию стопы или невозможности поднять ступни и пальцы ног вверх. Другие подтипы влияют на разные мышцы.

Прогресс дистальной мышечной дистрофии обычно очень медленный и не считается влияющим на продолжительность жизни22.

Эмери-Драйфус

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса обычно появляется к 10 годам, но может появиться и к 20 годам. Эмери-Дрейфус MD больше всего поражает мальчиков, но женщины могут быть носителями заболевания.

Emery-Dreifuss MD характеризуется медленным, но прогрессирующим истощением мышц предплечий и ног. Контрактуры позвоночника, лодыжек, колен и локтей обычно возникают до значительной мышечной слабости.

У большинства людей с MD Эмери-Дрейфуса к 30 годам возникают проблемы с сердцем, для которых обычно требуется кардиостимулятор или другое вспомогательное медицинское устройство. Люди, страдающие этим заболеванием, часто умирают в среднем возрасте от сердечной или легочной недостаточности.

Управляющий MD

Хотя от мышечной дистрофии нет лекарства, существует множество вариантов лечения этого заболевания для поддержания качества жизни:

• Вспомогательные устройства: ходунки, скобы и инвалидные коляски помогут вам оставаться мобильным и независимым.

• Сердечная и легочная помощь: большинство типов MD могут поражать сердце и легкие. Регулярное посещение кардиолога и пульмонолога может быть полезным.

• Физическая / трудотерапия: физиотерапия может помочь вам сохранить подвижность и улучшить силу там, где это возможно. Трудотерапия может помочь вам с повседневными задачами, такими как одевание или использование компьютера.

• Лекарства: при некоторых типах мышечной дистрофии для замедления прогрессирования рекомендуются кортикостероиды. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) также одобрило два препарата для специфического лечения MD Duchenne.

Слово от Verywell

Хотя диагноз мышечной дистрофии вам или близкому человеку может показаться пугающим, знайте, что есть много ресурсов, которые помогут вам управлять жизнью с мышечной дистрофией. Ассоциация мышечной дистрофии - отличное место для начала, но ваш врач также может помочь вам в этом. Не бойтесь просить о помощи, если вы боретесь.

Текущие исследования обещают светлое будущее. Независимо от того, страдаете ли вы или ваш ребенок одним из девяти типов мышечной дистрофии, вы можете быть уверены, что прогресс в понимании этого заболевания и способов его лечения уже достигнут.

Текущие исследования дают надежду на то, что качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни при любом типе мышечной дистрофии продолжат улучшаться.