Что такое мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера (МПК) - это тип мышечной дистрофии, генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость и атрофию произвольных мышц тела. МПК в первую очередь поражает мужчин, и начало обычно происходит в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет, но может произойти и в более позднем возрасте.

Он назван в честь Питера Эмиля Беккера, немецкого врача, который впервые отметил этот вариант мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) в 1950-х годах после того, как осознал, что симптомы МПК более легкие, чем симптомы МДД1.

При МПК разрушение мышц происходит намного медленнее и разнообразнее, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенном типе мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Беккера вызвана аномалией гена, которая приводит к аномальному производству белка дистрофина, обнаруженного в мышцах. Этот белок помогает мышцам функционировать, но при МПК он нарушается, вызывая множество симптомов.

Fotosearch / Getty Images

Симптомы мышечной дистрофии Беккера

Мышцы бедер, таза и бедер обычно являются первыми мышцами, на которые влияет МПК. Это может стать причиной неуклюжей походки, частых падений или затруднений при беге или прыжках. Слабость этих мышц также может привести к тому, что кто-то будет ходить на цыпочках с выпирающим животом.

Мышечные спазмы и снижение способности к упражнениям также могут быть одними из первых признаков МПК. Мышечные волокна в определенных частях тела (например, в лодыжках) могут укорачиваться, вызывая контрактуры или неспособность перемещать сустав вокруг них.

В некоторых случаях также поражается сердечная мышца, вызывая такие симптомы, как затрудненное дыхание, скопление жидкости вокруг легких и отек ног или ступней.

Другие симптомы могут включать потерю равновесия и координации, а также когнитивные проблемы. Однако, в отличие от мышечной слабости, которая возникает при МПК, когнитивные проблемы со временем не усугубляются.

Причины

Мышечная дистрофия Беккера вызвана мутацией гена DMD на Х-хромосоме, который контролирует выработку белка дистрофина, который помогает формировать мышечные клетки. Меньшие версии (изоформы) белка также производятся в головном мозге.

В отличие от мышечной дистрофии Дюшенна, при которой белок-дистрофин не вырабатывается, белок-дистрофин в МПК является частично функциональным, что объясняет более легкие симптомы.

BMD наследуется по Х-сцепленному рецессивному паттерну. Поскольку каждый мужчина наследует X-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, каждый сын, рожденный от женщины с мутацией дистрофина на ее X-хромосоме, имеет 50% -ный шанс унаследовать дефектный ген.

Поскольку каждая самка наследует одну Х-хромосому от матери и одну от отца, у них есть 50% -ный шанс стать носителем, если их мать несет мутацию.

Диагностика

Чтобы диагностировать мышечную дистрофию Беккера, врач начнет с изучения вашего анамнеза и истории вашей семьи и проведения тщательного медицинского осмотра.

Во время этого обследования медицинский работник пытается определить, вызвана ли ваша мышечная слабость самой мышцей или неврологической проблемой, влияющей на нервы, которые контролируют мышцы.

Чтобы найти причину мышечной слабости, ваш врач может провести несколько анализов, включая анализ крови, называемый уровнем креатинкиназы (КК), и электромиографию.

Тест уровня CK ищет повышенный уровень креатинкиназы, фермента, который просачивается из поврежденных мышц. Повышенный уровень указывает на то, что мышца разрушается в результате такого процесса, как мышечная дистрофия или воспаление.

При электромиографии используются специальные иглы, вставляемые в мышцы, чтобы определить, нормально ли работают нервные импульсы. Это может помочь сузить причину мышечной слабости, указав, вовлечены ли нервы.

Генетическое тестирование теперь также широко доступно и может помочь врачам подтвердить диагноз с большей уверенностью. ДНК-тесты гена дистрофина могут определить, мутирован ли ген DMD и до какой степени, тем самым помогая диагностировать мышечную дистрофию Беккера или более тяжелую мутацию DMD мышечной дистрофии Дюшенна.

Уход

Хотя от мышечной дистрофии Беккера нет лекарства, и конкретные методы лечения все еще исследуются, многие методы лечения могут продлить продолжительность жизни, улучшить качество жизни и помочь вам оставаться мобильными и независимыми. Это включает:

Средства передвижения: подтяжки или ортезы можно носить для поддержки лодыжки, колена или ног. Некоторые скобы можно носить на ночь, чтобы поддерживать растяжение ахиллова сухожилия. Скутеры и инвалидные коляски могут помочь вам сохранить мобильность и независимость, особенно когда вам нужно преодолевать большие расстояния.

Кардиологическая помощь: если у вас есть МПК, вам следует регулярно и часто посещать врача для оценки сердечной деятельности, чтобы выявить и лечить ухудшение сердечной мышцы.

Физическая и трудотерапия: физиотерапевт может работать с вами, чтобы поддерживать диапазон движений и отсрочить контрактуры. Эрготерапевт может помочь, сделав повседневные задачи, такие как вождение автомобиля или одевание, более легкими и доступными.

Хирургия: если контрактуры становятся серьезными, процедура освобождения сухожилия может помочь вылечить неподвижность.

Предупреждение об анестезии

Люди с МПК могут иметь неожиданные реакции на анестезию. Если у вас есть МПК, важно сообщить об этом своему врачу и хирургической бригаде, чтобы можно было избежать осложнений или быстро вылечить их.

Диета: хотя нет никаких диетических ограничений в отношении МПК, рекомендуется придерживаться диеты с высоким содержанием жидкости и клетчатки, чтобы избежать сильных запоров, которые часто возникают из-за отсутствия подвижности и слабых мышц живота.

Хорошо сбалансированная диета с большим количеством свежих фруктов и овощей поможет вам избежать запоров и увеличения веса. Ожирение может вызвать дополнительную нагрузку на слабые скелетные мышцы и сердце, поэтому рекомендуется придерживаться нормального диапазона веса.

Лекарства: было показано, что некоторые лекарства, снижающие нагрузку на сердце, такие как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и бета-блокаторы, замедляют повреждение сердца, вызванное МПК8.

Хотя кортикостероиды иногда назначают при мышечной дистрофии Дюшенна, при мышечной дистрофии Беккера это не так часто. Однако некоторым людям они по-прежнему назначаются.

Респираторная помощь: с возрастом, когда у вас наблюдается МПК и мышцы легких ослабевают, дыхание может затрудняться, особенно ночью. Двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP) может помочь вам дышать во время сна неинвазивным способом.

Вы также можете почувствовать ослабление кашляющих мышц, что приведет к скоплению слизи в дыхательных путях. Может помочь устройство, называемое средством от кашля.

Прогноз

Степень инвалидности при жизни с МПК различна. Некоторые люди могут ходить с тростью или скобами, а другим может потребоваться инвалидная коляска.

Большинство людей с МПК доживают до среднего и позднего зрелого возраста1. Если нет проблем с сердцем или дыханием, большинство людей может рассчитывать на нормальную или близкую к нормальной продолжительность жизни3.

Справиться

Хотя врачи обладают огромным количеством информации по диагностике и лечению МПК, вы можете обнаружить, что у вас есть больше вопросов к себе или к любимому человеку о том, как ориентироваться в жизни с этим заболеванием. Ассоциация мышечной дистрофии может помочь, предоставив ресурсы и индивидуальную поддержку по телефону или электронной почте.

Слово от Verywell

Жизнь с любым хроническим заболеванием может казаться подавляющей. Крайне важно найти правильную поддержку - будь то коллеги, которые понимают, через что вы проходите, или команда врачей и терапевтов, которые могут помочь вам справиться с вашим состоянием.

Не бойтесь просить о помощи или искать другого мнения, когда дело касается вашего здоровья.