Мышечная дистрофия конечностей и поясов (LGMD) - это общий термин, используемый для описания группы заболеваний, вызывающих истощение и слабость в мышцах рук и ног, особенно в мышцах вокруг плеч и бедер (конечности
Мышечная дистрофия (МД) - это наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном из тысяч генов в организме, которые контролируют белки, необходимые для работы мышц. Эти мутации могут быть унаследованы от родителей, или вы можете быть носителем спонтанной мутации, которая затем передается вашим детям.
При мышечной дистрофии конечностей и поясов возникает мутация в генах, которые влияют на мышцы плеч и бедер. Слабость и атрофия мышц, возникающие при LGDM, прогрессируют и могут распространяться на другие мышцы тела. Заболевание может начаться в детстве, подростковом возрасте или даже позже.
Первый отчет врача о мышечной дистрофии был сделан в 1830 году. В 1860-х годах французский невролог Гийом Дюшенн написал подробный обзор 13 мальчиков, у которых прогрессирующая мышечная слабость привела к их неспособности ходить и преждевременной смерти.
Наиболее распространенная форма MD, мышечная дистрофия Дюшенна, названа в честь невролога, но существует множество других форм мышечной дистрофии. Существует более 20 различных типов мышечной дистрофии конечностей.
Типы конечностно-поясной мышечной дистрофии
Выделяют два основных типа мышечной дистрофии конечностей - LGMD1 и LGMD2. Эти две группы классифицируются на основе того, как они наследуются через гены.
При LGMD1 заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что один родитель передает мутацию гена. При LGMD2 заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя несут мутацию гена, но не подвержены заболеванию. Под каждым доминирующим и рецессивным паттерном скрывается множество подтипов.
LGMD2A - наиболее распространенный тип мышечной дистрофии конечностей и поясничных мышц, на который приходится от 15% до 40% всех случаев. LGMD2B - вторая по распространенности форма, на которую приходится от 5% до 35% случаев. LGMD1B является наиболее распространенным из доминантных наследований и составляет от 5% до 10% случаев LGMD1.
Есть также много других подтипов LGMD, в которых мутация гена еще не идентифицирована. Во всех случаях LGMD симптомы схожи. Однако невозможно предсказать прогрессирование болезни, и никакие два человека с этим заболеванием не будут испытывать одинаковое течение болезни.
Симптомы пояснично-конечностной мышечной дистрофии
Хотя симптомы и прогрессирование могут сильно различаться у разных людей с LGMD, есть много общего. Наиболее частые симптомы LGMD начинаются с мышечной слабости и атрофии, которые возникают в мышцах, ближайших к
Это может вызвать такие симптомы, как: 2
- Перевязанная походка
- Затруднение при вставании из положения сидя
- Трудно подняться
- Боль в мышцах
- Боли в суставах
В конечном итоге мышечная слабость может повлиять на мышцы плеч, что может вызвать такие симптомы, как:
- Трудность поднимать руки над головой
- Проблемы с переносом тяжелых предметов
- Боль в мышцах
- Боли в суставах
Наряду с этими симптомами могут развиваться и другие аномалии. Они могут включать:
- Сколиоз (искривление позвоночника из стороны в сторону в форме буквы S)
- Лордоз (искривление позвоночника вперед-назад)
- Ограничение движений в суставах
- Чрезмерный рост других мышц, например икр.
При некоторых формах LGMD могут поражаться сердце и дыхательные мышцы, вызывая такие симптомы, как:
- Кардиомиопатия (ослабление сердечной мышцы)
- Усталость
- Нерегулярное сердцебиение
- Сердечная недостаточность
- Трудность глотания
- Невнятная речь
- Затрудненное дыхание
Причины
Мышечная дистрофия конечностей и поясов обусловлена генетической наследственностью. При LGMD гены, которые обычно связаны с белками, необходимыми для работы мышц, являются дефектными. Когда это происходит, мышечные волокна не работают должным образом. Со временем мышцы становятся слабее и появляются симптомы
Диагностика
Чтобы диагностировать мышечную дистрофию конечностей, ваш врач проведет медицинский осмотр и тщательно изучит ваше здоровье и состояние вашей семьи.
Врачи часто проводят анализ крови, чтобы проверить уровень креатинкиназы (КК), фермента, который выделяется из поврежденных мышц. Если уровень КФК высокий, ваши мышцы разрушаются в результате аномального процесса, которым может быть мышечная дистрофия или воспаление. Чтобы найти причину, обычно требуется дополнительное тестирование.
Ваш врач может назначить электромиографию, которая проверяет электрическую активность мышц и нервов. В некоторых случаях будет назначена биопсия мышцы, чтобы определить, отсутствуют ли мышечные белки в клетках или нет в правильных комбинациях.
При подозрении на LGMD могут быть выполнены дополнительные анализы крови. ДНК-тестирование становится все более распространенным и может помочь определить точный тип LGMD и ген, вовлеченный в процесс заболевания.
Уход
Хотя на данный момент нет лекарства от LGMD или каких-либо модифицирующих болезнь методов лечения, есть способы управлять симптомами, чтобы поддерживать подвижность и независимость и ограничивать осложнения. Лечение LGMD включает несколько методов для максимального улучшения качества жизни.
Вспомогательные устройства
Базовые приспособления, такие как трость или ричер с длинной ручкой, могут облегчить ходьбу и выполнение основных задач по мере прогрессирования слабости. Если вы часто падаете, кресло-коляска или самокат с электроприводом могут помочь вам восстановить независимость и значительно снизить усталость.
Диета
Несмотря на то, что не существует определенной диеты, которая могла бы повлиять на течение LGMD, поддержание адекватного питания при этом заболевании важно. Если у вас проблемы с глотанием или слабость в руках, которая препятствует вашей способности есть, вы можете столкнуться с недоеданием.
В этом случае лучше всего обратиться к гастроэнтерологу, который сможет оценить вашу ситуацию. Они могут научить вас приемам улучшения глотания или, в более крайних случаях, установить зонд для кормления.
Если у вас избыточный вес, ваш врач может посоветовать вам предотвратить увеличение веса или снизить его, потому что перенос большого количества веса на свое тело может создать дополнительную нагрузку на и без того ослабленные мышцы.
Физическая терапия и упражнения
Ваш врач может назначить физиотерапию, чтобы помочь вам сохранить подвижность, предотвратить контрактуры и обеспечить большую подвижность суставов.
Иногда вам может потребоваться трудотерапия, которая может помочь вам найти способы выполнить задачи, связанные с работой, отдыхом или повседневной жизнью. Например, они могут предоставить опоры для рук, чтобы облегчить использование компьютера.
Существуют разные мнения о типах упражнений, которые лучше всего подходят для LGMD. Тем не менее, было отмечено, что следует избегать тренировок до изнеможения.7 Некоторые эксперты пришли к выводу, что плавание и водные упражнения - отличный способ поддерживать мышцы в тонусе, не нагружая их слишком сильно.6
Системы вентиляции
Если ваша функция дыхания ухудшается и вы испытываете затрудненное дыхание, дневную сонливость или нарушение дыхания во сне, вам может помочь неинвазивная система вентиляции, такая как BiPAP.
Сердечный мониторинг
Хотя сердце не так часто поражается при LGMD, как при других мышечных дистрофиях, вам все равно может потребоваться тщательный мониторинг с помощью электрокардиограммы, магнитно-резонансной томографии (МРТ) или других исследований сердца.
В некоторых случаях могут потребоваться лекарства или устройства, например, кардиостимуляторы. Если у вас развивается тяжелая застойная сердечная недостаточность, может потребоваться трансплантация сердца.
Прогноз
Хотя каждый курс LGMD индивидуален для всех, было отмечено, что начало LGMD в детстве приводит к более тяжелому расстройству, которое прогрессирует быстрее, чем случаи, возникающие в подростковом или взрослом возрасте.
Справиться
Жизнь с хроническим заболеванием иногда может вызывать чувство изоляции. Общение с другими людьми, которые переживают то же заболевание, может помочь вам почувствовать себя менее одиноким. Может быть полезно найти группы поддержки в Интернете или в социальных сетях. Отличное место для начала - Ассоциация мышечной дистрофии.
Слово от Verywell
Изучение управления мышечной дистрофией конечностей может показаться подавляющим, но качество вашей жизни важно, и есть способы улучшить его, даже если ваши симптомы меняются и развиваются. Не бойтесь обратиться к врачу за необходимой поддержкой, будь то направление к физиотерапевту, эрготерапевту или другим специалистам.