Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD) - редкое генетическое заболевание, которое поражает людей любого пола. OPMD вызывает медленно прогрессирующую слабость в мышцах верхних век и горла. Начало обычно происходит в возрасте от 40 до 60 лет.
OPMD - это тип мышечной дистрофии (МД), наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость и дегенерацию скелетных мышц. Возраст начала, тяжесть симптомов, пораженные мышцы и характер наследования варьируются между более чем 30 типами БД.
При окулофарингеальной мышечной дистрофии генетический дефект вызывает выработку нефункционального белка, который скапливается в мышечных клетках. Это скопление в основном поражает мышцы верхних век и горла, вызывая множество симптомов.3 OPMD может быть унаследован от одного или обоих родителей.
Portra / Getty Images
Типы окулофарингеальной мышечной дистрофии
Существует два типа OPM: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Каждый тип отличается характером наследования. Поскольку дефектный ген находится не на половой хромосоме, это заболевание наблюдается у людей любого пола.
Большинство случаев OPMD являются аутосомно-доминантными. По аутосомно-доминантному типу заболевания требуется только ген, унаследованный от одного родителя. Аутосомно-рецессивные типы OPMD требуют, чтобы дефектный ген был унаследован от обоих родителей для возникновения этого состояния.
Пациенты с аутосомно-рецессивным типом OPMD, как правило, имеют более серьезные симптомы и более раннее начало заболевания, чем пациенты с аутосомно-доминантным типом.
Симптомы окулофарингеальной мышечной дистрофии
Хотя пораженный ген присутствует при рождении, симптомы OPMD обычно не проявляются до взрослого возраста. Эти симптомы вызваны прогрессирующим ослаблением мышц век и горла.
В некоторых случаях также могут быть затронуты области таза и плеч, в том числе мышцы предплечий и ног.
Наиболее частые симптомы OPMD:
- Опущение века
- Трудность глотания
Опущение века (птоз) может вызвать проблемы со зрением, вынуждая вас наклонять голову назад, чтобы видеть. Со временем другие мышцы вокруг глаза могут ослабнуть, что может ограничить движение глаз. Это редко бывает полным ограничением. Некоторые люди могут испытывать двоение в глазах.
Если вы испытываете затруднения при глотании, вам может казаться, что еда застряла в горле. Серьезные трудности с глотанием могут привести к попаданию пищи или жидкости в легкие, что может вызвать инфекцию, воспаление или аспирационную пневмонию.
По мере прогрессирования болезни возможны и другие симптомы. К ним относятся, но не ограничиваются:
- Слабость / атрофия мышц верхней части ног, плеч, таза
- Трудности стоять на коленях, подниматься по лестнице, ходить или сидеть на корточках.
- Слабость / атрофия языка
- Затрудненная речь
- Слабость других мышц лица5
Причины
OPMD вызывается мутацией в гене ядерного 1 полиаденилатсвязывающего белка (PABPN1). Этот ген обычно несет инструкции по доставке полиаденилат-связывающего белка мышечным клеткам. Он был обнаружен в 1998 году.
Предполагается, что дефектный ген добавляет дополнительные аминокислоты в белок PABPN1, что затем вызывает их слипание. Это нарушает функцию мышечных клеток, вызывая такие симптомы, как опускание глаз и затруднение глотания.
Диагностика
Диагностика OPMD может быть сложной задачей из-за наложения симптомов и особенностей некоторых других нервно-мышечных заболеваний, особенно миастении. Часто OPMD диагностируется неправильно или недооценивается из-за этого совпадения.
Чтобы быть уверенным в диагнозе, ваш врач тщательно изучит историю болезни и проведет полную клиническую оценку. Они будут искать ключевые симптомы OPMD, такие как опущенные веки, затрудненное глотание и затруднение речи.
Если ваш врач подозревает, что у вас OPMD, он подтвердит это с помощью анализа крови. Имеющийся в продаже, это позволит проверить генетическую аномалию в гене PABPN1. Чаще всего этого будет достаточно для подтверждения диагноза.
Однако, если результаты анализа крови не показывают генетическую мутацию в гене PABPN1, и ваш врач все еще подозревает, что у вас OPMD, он может назначить биопсию мышцы. Биопсия мышцы может помочь подтвердить или исключить диагноз OPMD.
Биопсия мышц ищет аномальные белки PABPN1 в клетках. Эти аномальные белки образуют сгустки внутри клеток. Если они обнаружены, можно подтвердить диагноз OPMD, поскольку они специфичны для данного заболевания.
С помощью биопсии мышцы ваш врач может также поискать другие общие результаты при OPMD, которые менее специфичны, но могут помочь с диагностикой. К ним относятся различия в диаметре и внешнем виде мышечных волокон и рваные красные волокна8.
Уход
Хотя OPMD неизлечимо, существуют методы лечения, которые могут помочь вам справиться с конкретными симптомами и сохранить качество жизни.
Обвисшие веки
Пластическая хирургия век (восстановление блефароптоза) может помочь вам видеть, подняв веки. Однако из-за слабости век вы не сможете полностью закрыть веки после операции.
Трудность глотания
При менее серьезных затруднениях глотания могут помочь терапия и изменение диеты. Терапия может научить вас маневрировать вокруг слабых мышц, например держать голову в другом положении во время еды.
Изменения в диете могут включать использование коммерческих загустителей, чтобы придать жидкостям консистенцию, с которой легче справиться и помочь избежать аспирации.9 В случае серьезных затруднений с глотанием вам может потребоваться нехирургическая процедура, называемая растяжкой горла.
В еще более тяжелых случаях может потребоваться хирургическая процедура, известная как миотомия крикофарингеальной области. В этой процедуре перерезается перстно-глоточная мышца в горле, чтобы она оставалась расслабленной во время глотания, чтобы пропустить пищу или жидкость.
В запущенных случаях может потребоваться зондовое питание.
Слабость конечностей
Если вам трудно поднимать ноги во время ходьбы из-за слабости, вспомогательные устройства могут помочь вам передвигаться. Могут быть назначены трость, ходунки или ортезы для ног.
Трудотерапия может помочь устранить слабость, ограничивающую подвижность в плечах и плечах, с помощью адаптивных методов.
Прогноз
С OPMD вы можете рассчитывать на нормальный срок службы. Однако, поскольку OPMD является прогрессирующим заболеванием, можно ожидать, что симптомы со временем изменятся.
Основным определяющим фактором качества жизни с OPMD является тяжесть затрудненного глотания. Это может привести к плохому питанию, а иногда и к опасным для жизни респираторным инфекциям.
При типичном OPMD большинство людей начинают испытывать слабость в руках или ногах примерно через семь лет после появления опущенных век или затрудненного глотания. В тяжелой форме OPMD некоторым людям со временем может потребоваться инвалидная коляска.
Справиться
Чтобы научиться справляться с любым диагнозом, нужно время. Поиск надлежащей медицинской помощи и эмоциональной поддержки должен быть приоритетом.
Вы также можете обнаружить, что общение с другими людьми, испытывающими те же симптомы, может помочь вам чувствовать себя менее одиноким. За ресурсами по общению с другими обращайтесь в Ассоциацию мышечной дистрофии.
Слово от Verywell
Если вы подозреваете, что у вас OPMD, поговорите со своим врачом. Как уже говорилось, OPMD может имитировать другие нервно-мышечные заболевания. Чтобы получить правильное лечение, нужен правильный диагноз.
Не бойтесь при необходимости обратиться к другому специалисту и знайте, что любой диагноз сопряжен с трудностями, но при надлежащем уходе с ними можно справиться.