Симптомы и лечение остеопетроза

Остеопетроз - это заболевание костей, при котором кости становятся слишком плотными, и эта аномалия может привести к легкому перелому костей. Остеопетроз вызывает аномальное функционирование особых костных клеток, называемых остеокластами. Обычно остеокласты разрушают старую костную ткань по мере роста новой костной ткани. У людей с остеопетрозом остеокласты не разрушают старую костную ткань. Это скопление костей приводит к чрезмерному росту костей. В голове и позвоночнике это разрастание оказывает давление на нервы и вызывает неврологические проблемы. В костях, где обычно образуется костный мозг, разрастание может вытеснять костный мозг.

Существует несколько типов остеопетроза, которые описаны в зависимости от типа генетической наследственности. К ним относятся аутосомно-доминантный остеопетроз, аутосомно-рецессивный остеопетроз и промежуточный аутосомный остеопетроз. Каждый тип может различаться по степени тяжести состояния.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО)

Эта форма остеопетроза, первоначально названная болезнью Альберса-Шенберга в честь немецкого радиолога, впервые описавшего ее, является самым легким типом и обычно диагностируется у взрослых в возрасте от 20 до 40 лет. У некоторых людей могут отсутствовать какие-либо заметные симптомы. У взрослых с остеопетрозом, у которых развиваются симптомы, могут быть частые переломы костей, которые плохо заживают. Также могут возникать костные инфекции (остеомиелит), боль, дегенеративный артрит и головные боли.

АДО - наиболее распространенная форма остеопетроза. Примерно один из 20 000 человек страдает этой формой заболевания. Люди с ADO наследуют только одну копию гена, то есть она произошла от одного родителя (известное как аутосомно-доминантное наследование). Те, у кого диагностирован остеопетроз, имеют 50% шанс передать заболевание своим детям.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО)

ARO, также известный как детский злокачественный остеопетроз, является наиболее тяжелой формой остеопетроза. Младенцы с ARO имеют чрезвычайно хрупкие кости (по консистенции сравнивают с мелом), которые легко ломаются. В процессе родов у малыша могут сломаться плечевые кости.

Злокачественный детский остеопетроз обычно проявляется при рождении. У детей со злокачественным детским остеопетрозом могут развиться проблемы с кровью, такие как анемия (низкое количество эритроцитов) и тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов в крови). Другие симптомы включают:

• Низкий уровень кальция (который может вызвать судороги)

• Давление на зрительный нерв в головном мозге (приводит к нарушению зрения или слепоте)

• Потеря слуха

• Паралич лицевого нерва

• Частые переломы костей

Эта форма остеопетроза встречается редко и поражает 1 человека из 250 000. Состояние возникает, когда у обоих родителей есть аномальный ген, который передается ребенку (так называемое аутосомно-рецессивное наследование). У родителей нет заболевания, хотя они несут этот ген. У каждого ребенка есть шанс 1 из 4 родиться с ARO. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни детей с ARO составляет менее десяти лет.

Промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO)

Промежуточный аутосомный остеопетроз - еще одна редкая форма остеопетроза. Сообщалось только о нескольких случаях заболевания. IAO может быть унаследована от одного или обоих родителей и обычно проявляется в детстве. У детей с IAO может быть повышенный риск перелома костей, а также анемии. Дети с IAO обычно не имеют опасных для жизни аномалий костного мозга, которые есть у детей с ARO. Однако у некоторых детей в мозгу могут развиваться аномальные отложения кальция, что приводит к умственной отсталости. Это состояние также связано с почечным канальцевым ацидозом, одним из видов заболевания почек.

OL-EDA-ID

В крайне редких случаях остеопетроз может передаваться по Х-хромосоме. Это состояние известно как OL-EDA-ID, сокращение от симптомов, вызываемых состоянием: остеопетроз, лимфедема (аномальный отек), ангидротическая эктодермальная дисплазия (состояние, поражающее кожу, волосы, зубы и потовые железы) и иммунодефицит. Люди с OL-EDA-ID склонны к тяжелым рецидивирующим инфекциям.

Варианты лечения

И взрослые, и детские формы остеопетроза могут получить пользу от инъекций Actimmune. Actimmune (интерферон гамма-1b) задерживает прогрессирование злокачественного детского остеопетроза, поскольку вызывает увеличение резорбции кости (разрушение старой костной ткани) и выработку красных кровяных телец.

Трансплантация костного мозга может стать лекарством от некоторых случаев злокачественного детского остеопетроза. Трансплантация костного мозга сопряжена со многими рисками, но в отдельных случаях основное преимущество улучшения долгосрочной выживаемости может перевесить риски.

Другие методы лечения включают питание, преднизолон (помогает улучшить количество клеток крови), а также физиотерапию и трудотерапию.