Генетическое тестирование при болезни Паркинсона

Генетическое тестирование при болезни Паркинсона может сыграть важную роль в диагностике болезни. Ученые надеются, что знания, полученные в результате генетики, в конечном итоге помогут замедлить или остановить его прогрессирование.

Гены хранятся в нашей ДНК, единицах наследования, которые определяют черты, которые передаются от родителей к детям. Мы наследуем около 3 миллиардов пар генов от наших матерей и отцов. Они определяют цвет наших глаз, наш рост и, в некоторых случаях, риск развития определенных заболеваний.

Как врач я знаю, какую роль играет генетика в определении нашего здоровья. Степень влияния наших генов варьируется в зависимости от заболевания, но и факторы окружающей среды, и генетика в определенной степени способствуют развитию болезни.

Эндрю Брукс / Getty Images

Генетическое тестирование при болезни Паркинсона

В подавляющем большинстве случаев болезнь Паркинсона носит то, что мы называем спорадическими, без установленной причины. Эти «несемейные» случаи означают, что у других членов семьи нет Паркинсона. Однако примерно у 14 процентов людей, страдающих болезнью Паркинсона, есть родственники первой степени родства (родитель, брат, сестра или ребенок), которые также живут с этим заболеванием. В этих семейных случаях мутировавшие гены, вызывающие это заболевание, могут быть унаследованы либо по доминантному, либо по рецессивному типу.

Многие больные родственники в разных поколениях обычно находятся в семьях с доминантным геном Паркинсона. Примером этого типа наследования является генетическая мутация SNCA, которая приводит к образованию белка, называемого альфа-синуклеином. Этот белок составляет тельца Леви, которые обнаруживаются в мозге людей с болезнью Паркинсона. Другие мутации LRRK2, VPS35 и EIF4G1 также наследуются доминантно.

Напротив, рецессивные мутации, которые действуют как фактор риска развития болезни Паркинсона, представлены случаями в пределах одного поколения, как и у братьев и сестер. Генетические мутации генов PARKIN, PINK1 и DJ1 являются примерами этого типа наследования.

Это некоторые из известных мутаций, но есть и другие, которые обнаруживаются на постоянной основе. Однако имейте в виду, что большинство генетических форм имеют низкие показатели экспрессии или пенетрантности, что в основном означает, что наличие у вас этого гена не означает, что вы заболеете паркинсонизмом. Даже в случае мутаций LRRK2, которые являются доминантными по своей природе, наличие гена не означает развитие болезни.

Когда следует проводить генетическое тестирование?

Ваш врач может предложить это, если вам поставили диагноз Паркинсона в молодом возрасте (менее 40 лет), если у нескольких родственников в вашем семейном анамнезе также был диагностирован такой же диагноз, или если вы находитесь в группе высокого риска семейного паркинсона в зависимости от вашего возраста. этническая принадлежность (с еврейским ашкеназским или североафриканским происхождением).

Однако какая польза от проведения тестирования в настоящее время? Информация может быть важна для планирования семьи для некоторых людей, хотя, как я уже сказал, даже если ген передается, это не обязательно означает развитие болезни. Риск, однако, выше у доминантных генетических мутаций по сравнению с рецессивными, в среднем, если у человека есть родственник первой степени родства с болезнью Паркинсона (то есть родитель или брат или сестра), их риск развития болезни на 4-9 процентов больше, чем у человека. население в целом.

Имейте в виду, что в настоящее время для человека, проходящего тестирование, нет изменений в лечении болезни Паркинсона на основе генетических данных. Однако в будущем, когда появятся методы лечения, которые замедлят начало болезни или вообще предотвратят ее развитие, идентификация людей, находящихся в группе риска, будет очень важной.

Генетические испытания и исследования

Хотя в настоящее время для вас может не быть прямой пользы, результаты генетического тестирования могут помочь в дальнейших исследованиях болезни Паркинсона, позволяя ученым лучше понять болезнь и, следовательно, разработать новые методы лечения. Например, мутация в гене, кодирующем белок альфа-синуклеин (SNCA), приводит к определенному типу семейной болезни Паркинсона. Хотя эта мутация составляет лишь небольшой процент случаев, знание об этой мутации имело более широкие последствия. Изучение этой генетической мутации привело к открытию, что альфа-синуклеин слипается, образуя тельца Леви, которые постоянно обнаруживаются в мозге всех людей с болезнью Паркинсона, а не только людей с мутацией SNCA. Таким образом, мутация одного гена привела к критическому открытию в области исследования болезни Паркинсона.

Генетическое тестирование - это очень личное решение, но предостережение: в любое время, когда рассматривается вопрос о генетическом тестировании, особенно при заболевании, при котором лечение не меняется на основании генетических данных, я бы порекомендовал обратиться к консультанту по генетике, чтобы обсудить его влияние. эта информация будет касаться вас, пациента и вашей семьи.