Поздняя врожденная гиперплазия надпочечников

При постановке диагноза синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) врач обычно учитывает и врожденную гиперплазию надпочечников с поздним началом (ВГК) 1. Это связано с тем, что эти два заболевания часто имеют одни и те же симптомы.

Поздняя врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников - это унаследованная группа заболеваний, при которых в организме отсутствует ключевой фермент2. Генетические дефекты, присутствующие во время рождения (врожденные), влияют на несколько ферментов, которые необходимы для выработки жизненно важных гормонов коры надпочечников.

Почти 95 процентов случаев ХАГ вызваны нехваткой фермента 21-гидроксилазы.3 Организм не может вырабатывать достаточное количество двух ключевых стероидных гормонов надпочечников кортизола и альдостерона, когда фермент 21-гидроксилаза отсутствует или функционирует на низком уровне.

Это нарушает тонкий баланс гормонов, препятствуя правильному синтезу альдостерона и кортизола, и кора надпочечников начинает вырабатывать андрогены (мужские стероидные гормоны), что приводит к появлению мужских черт у женщин. В этой классической форме ХАГ солевой баланс также может резко измениться, что приведет к дисбалансу электролитов, обезвоживанию и изменениям сердечного ритма.

Хотя у многих пациентов диагноз ставится вскоре после рождения, существует тип этого заболевания, который развивается в более позднем возрасте, обычно в подростковом или раннем взрослом возрасте, и называется неклассическим или поздним началом ХАГ.

Этим людям не хватает только некоторых ферментов, необходимых для выработки кортизола. На выработку альдостерона это не влияет, поэтому эта форма заболевания менее тяжелая, чем врожденная, и проявляет симптомы, которые часто ошибочно принимают за СПКЯ, такие как:

• Преждевременное развитие лобковых волос

• Нерегулярные менструальные периоды

• Гирсутизм (нежелательные или избыточные волосы на теле)

• Сильные прыщи (на лице и / или теле)

• Проблемы с фертильностью у 10-15 процентов молодых женщин с ХАГ

Диагностика ХАГ

Врожденная гиперплазия надпочечников передается генетически.2 Поскольку ХАГ является аутосомно-рецессивным заболеванием, оба родителя должны нести дефектный ферментный признак, чтобы передать его своему ребенку.

Из-за генетической передачи заболевания многие люди знают о риске в своей семье и сообщают своему врачу о необходимости генетического скрининга. Врач может провести анализы крови, чтобы определить аномальный уровень кортизола или другие гормональные уровни. При постановке диагноза также можно учитывать повышенный уровень андрогенов. Для постановки полного диагноза врачу также необходимы тщательная запись семейного анамнеза и медицинский осмотр.

Варианты лечения

Противозачаточные таблетки обычно эффективны при регулировании менструального цикла, уменьшении прыщей, а иногда и при аномальном выпадении волос. Если это неэффективно при лечении симптомов или врач считает, что противозачаточные таблетки вам не подходят, он может рассмотреть возможность назначения вам низких доз стероидов. Однако лечение обычно не длится всю жизнь.

Людям с классическим ХАГ и дефицитом альдостерона такие препараты, как флудрокортизон (Флоринеф), будут удерживать соли в организме. Младенцы также получают дополнительную соль (в виде измельченных таблеток или растворов), тогда как пациенты старшего возраста с классическими формами ХАГ едят соленую пищу.

Конкретный препарат и схема лечения обычно выбираются врачом и зависят от тяжести симптомов.