Роль семейного анамнеза при псориатическом заболевании

Гены играют ключевую роль в объяснении того, как иммунная система активируется при псориатическом заболевании, аутоиммунном состоянии, которое включает два специфических воспалительных состояния: псориаз и псориатический артрит (ПсА). Когда исследователи ищут гены, специфичные для псориатического заболевания, они пытаются определить, что ген будет делать обычно, а также как он ведет себя у человека, страдающего псориазом или псориатическим артритом. Этот процесс очень утомителен для исследователей, потому что они считают, что с развитием псориатической болезни связано более одного гена.

Псориатическое заболевание и все аутоиммунные заболевания - это состояния, при которых иммунная система атакует здоровые клетки организма. Часто эти болезни передаются по наследству, и, скорее всего, вы не единственный в своей семье, кто страдает псориатическим заболеванием. Кроме того, семейный анамнез также может объяснить тяжесть заболевания. Вот что вам нужно знать о роли семейного анамнеза в развитии и прогрессировании псориатического заболевания.

Процесс генного заболевания

Ваши гены говорят каждой клетке вашего тела, как действовать. При этом они контролируют все, от вашего роста до цвета волос и глаз. Люди разные и уникальные из-за вариаций генов, которые закодированы в последовательностях ДНК, присутствующих на хромосомах в ядре каждой клетки.

Генетические нарушения могут быть вызваны мутацией / вариантом в одном гене или мутациями / вариантами в нескольких генах. При некоторых генетических заболеваниях наследования вариантов гена недостаточно, чтобы заразиться; требуются определенные триггеры или факторы окружающей среды.

Некоторые расстройства можно описать как семейные, если заболевание болеет более чем один человек в семье. Как общие, так и редкие заболевания могут передаваться по наследству1. Заболевания, поражающие нескольких членов семьи, вызываются генными мутациями, передаваемыми от родителей к ребенку.

История семьи

Ваша семейная история болезни - это запись медицинской информации о вас и ваших близких родственниках. Полная запись семейного анамнеза включает информацию о трех поколениях родственников, включая детей, братьев и сестер, родителей, тетушек, дядюшек, бабушек и дедушек, племянников, племянниц и двоюродных братьев и сестер1.

Поскольку у семей есть гены, окружающая среда и образ жизни как общие факторы, это подсказки о медицинских состояниях, которые могут передаваться в семьях. Паттерны, связанные с медицинскими расстройствами среди родственников, помогают медицинским работникам определить, подвержены ли вы, члены вашей семьи и будущие поколения риску определенного заболевания.

Семейный анамнез особенно полезен для понимания риска редких состояний, вызванных мутациями одного гена, включая муковисцидоз и болезнь Хантингтона. Интересно отметить, что, несмотря на редкость заболеваний, связанных с одним геном, их наследование очень хорошо изучено, чего нельзя сказать о других генетических заболеваниях, включая псориатическое заболевание.

Образец наследования - это способ, которым признак или болезнь передаются из поколения в поколение. Например, некоторые доминантные черты, такие как коричневый цвет глаз, требуют передачи варианта гена только от одного родителя. С другой стороны, рецессивные признаки требуют наследования варианта гена от обоих родителей, чтобы признак стал видимым.

У человека 23 пары хромосом, 22 из которых называются аутосомами. Пара 23d - это половые хромосомы (X и Y), где женщины наследуют X от каждого родителя (а они XX), а мужчины наследуют X от родителя-женщины и Y от родителя-мужчины (они XY).

Когда рецессивная генная мутация передается по Х-хромосоме, потомство мужского пола с большей вероятностью, чем потомство женского пола, будет демонстрировать этот признак (например, дальтонизм и некоторые формы мышечной дистрофии), потому что нет второй Х-хромосомы, обеспечивающей нормальную копию гена. . У потомства женского пола будет X от каждого родителя, который может маскировать или изменять состояние, в зависимости от того, является ли это доминантным или рецессивным состоянием. Кроме того, есть редкие состояния, которые передаются только по Y-хромосоме, поэтому только мужчины наследуют их только по отцовской и отцовской линии.

Хотя семейный анамнез важен для оценки риска конкретных проблем со здоровьем, наличие родственника с определенным заболеванием не означает, что у вас, вероятно, будет такое же заболевание. Это связано с тем, что даже у людей без семейного анамнеза могут развиться болезни, которые, как говорят, передаются по наследству.

Гены и псориатическая болезнь

По данным Национального фонда псориаза, до 10% населения наследует один или несколько генов, которые могут увеличить риск развития псориаза. хотя бы одна семья, страдающая ПсА или псориазом.

Наличие члена семьи с ПсА или псориазом не означает, что у вас действительно разовьется одно или оба состояния. Причины, по которым у некоторых людей с генетическим риском не развивается псориатическое заболевание, заключаются в следующем:

• У них нет определенного или правильного набора генных характеристик.

• Они не подвергались воздействию определенных триггеров окружающей среды.

Это означает, что наличие повышенного риска из-за генов и семейного анамнеза означает более высокую вероятность развития заболевания, но только при наличии некоторых других характеристик. По этой причине невозможно предсказать, действительно ли у человека разовьется псориатическая болезнь.

Генетический риск

Исследователи постоянно ищут конкретные гены и генетические причины, связанные с псориазом и ПсА.

Псориаз

Исследования псориаза выявили несколько воспалительных белков, называемых цитокинами, которые участвуют в заболевании. Этот воспалительный ответ возникает из-за генных мутаций, называемых аллелями. Исследования псориаза привели исследователей к убеждению, что один конкретный аллель, называемый HLA-Cw6, может быть связан с передачей болезней через семьи.5 В последние годы исследователи обнаружили, что одного только HLA-Cw6 недостаточно, чтобы вызвать у человека развитие болезни, и необходимы дополнительные исследования, чтобы понять взаимосвязь между HLA-Cw6 и псориазом. Дальнейшие исследования привели к идентификации около 25 других генов и вариантов генов, связанных с развитием псориаза.

Исследователи смогли идентифицировать редкую генную мутацию, связанную с псориазом, как сообщалось в 2012 году в Американском журнале генетики человека. Редкие генные мутации в гене CARD14 связаны с развитием бляшечного псориаза, наиболее распространенного типа псориаза. Считается, что эти мутации могут вызывать псориаз бляшек у людей, подвергшихся воздействию факторов окружающей среды, таких как инфекции.6 Второй отчет о мутации CARD14 показывает, что эта мутация присутствует в больших семьях с несколькими членами семьи, страдающими псориатическим заболеванием.

Псориатический артрит

Только недавно исследователи смогли указать на специфические генные маркеры, связанные с PsA. Согласно одному исследованию, опубликованному в 2015 году в журнале Nature Communications, существуют уникальные варианты генов IL23R и хромосомы 1, которые специфически связаны с развитием PsA.7.

Для идентификации этих двух маркеров исследователи провели тестирование генетической последовательности на 1962 человеке с псориатическим артритом и 8923 контрольных субъектах без псориаза или ПсА. По словам авторов исследования, это открытие может помочь врачам лучше выявлять людей с псориазом, которые наиболее подвержены риску ПА, способствовать разработке лекарств специально от псориаза и дать представление о том, почему некоторые современные методы лечения лучше справляются с кожными симптомами. чем с лечением суставных симптомов.

Выводы

Генетические исследования псориатической болезни помогают врачам и их пациентам определять риск развития ПсА, псориаза или того и другого. Большинство этих новых открытий поучительны, но они не дают ответов на вопрос, почему у некоторых людей с генетическим риском развивается псориатическое заболевание, а у других - нет. Более того, даже то, как гены, специфичные для PsA или псориаза, передаются от пациента к ребенку, все еще полностью не изучено.

Эффект болезни

Семейный анамнез может помочь определить влияние псориатического заболевания на человека. Согласно результатам исследования, опубликованного в Arthritis Care & Research, этот эффект может включать тяжесть заболевания, особенности опорно-двигательного аппарата и характеристики кожи. Целью исследования было определить, как семейный анамнез влияет на характеристики болезни при ПсА или псориазе. Из общего числа 1393 участников исследования 31,9% (444 пациента) имели в семейном анамнезе псориатическое заболевание. отсутствие активности болезни) или минимальная активность болезни и большая деформация, энтез (воспаление участков, где сухожилия или связки вставляются в кость) и заболевание ногтей.

Вот некоторые из выводов исследователей:

• Семейный анамнез псориаза был связан с более ранним началом псориаза и энтезита.

• Семейный анамнез ПА был связан с более низким риском псориаза бляшек и более высоким риском деформации.

• Семья PsA с семейным анамнезом псориаза увеличивала риск деформации и снижала риск возникновения псориаза с бляшками.

Исследователи пришли к выводу, что семейный анамнез действительно влияет на характеристики конкретного заболевания. Кроме того, связь с семейным анамнезом и псориатическим заболеванием может быть специфичной для разного генетического фона и конкретных патогенов болезни в определенных группах людей.

Слово от Verywell

Вы можете узнать историю болезни своей семьи по поводу псориатического заболевания, поговорив с родственниками, у которых есть это заболевание. Знание вашей семейной истории псориатического заболевания может помочь вам предпринять шаги, необходимые для снижения риска развития псориатического артрита или псориаза. Ваш семейный анамнез также может быть полезен вашему врачу при составлении плана лечения, который увеличивает вероятность минимальной активности заболевания и снижает заболеваемость.

Для людей, которым не был поставлен диагноз, но в семейном анамнезе псориатическое заболевание, знание семейного анамнеза может помочь вам предпринять необходимые шаги для снижения риска. Ваш врач посоветует вам проходить регулярные осмотры или анализы, чтобы опережать любые проблемы и лечить болезнь на ранней стадии, если у вас разовьется псориатическая болезнь. Раннее агрессивное лечение является ключом к лучшим результатам, включая ремиссию и снижение риска таких осложнений, как повреждение суставов.

Кроме того, важно внести изменения в образ жизни, такие как здоровое питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения, чтобы снизить риск. Изменение образа жизни также может помочь в лечении псориатического заболевания, улучшении результатов лечения и уменьшении осложнений.