Экстрофия клоаки - редкий, но серьезный врожденный дефект. Это поражает примерно 1 из каждых 250 000 рождений. Дети с экстрофией клоаки испытывают проблемы во внутриутробном развитии органов брюшной полости. Они могут родиться с частями своих органов, обнаженными снаружи тела. Также они часто испытывают другие проблемы с развитием органов брюшной полости. Например, мочевой пузырь часто разделяется на две половины, а также прямая кишка и толстая кишка.
Экстрофию клоаки необходимо лечить хирургическим путем. Возможны разные варианты в зависимости от ситуации. Хирургия направлена в первую очередь на восстановление функции желудочно-кишечного тракта. Благодаря этой операции дети с экстрофией клоаки могут жить полноценной жизнью.
Термин «клоака» относится к общей полости клоаки в конце пищеварительного тракта. У многих позвоночных организмов есть клоака. Он выделяет как экскременты, так и генитальные выделения. «Экстрофия» означает наличие всего или части внутреннего органа на внешней части тела. Чаще всего применяется при пороках развития органов брюшной полости, например, при экстрофии мочевого пузыря.
Симптомы
Классическим признаком экстрофии клоаки является наличие частей органов брюшной полости на внешней стороне тела. В частности, органы выступают через брюшную стенку в области пуповины, где можно ожидать пупка. Это называется омфалоцеле. Маленькое омфалоцеле может содержать только части кишечника. Большое омфалоцеле может означать, что многие органы брюшной полости выступают из брюшной полости. Эти органы могут включать кишечник, печень и селезенку.
Экстрофия мочевого пузыря также является частым компонентом экстрофии клоаки. Это также состояние, которое может возникнуть само по себе. Это происходит примерно у 1 из 50 000 живорождений. Мочевой пузырь выходит на внешнюю поверхность тела. Он также разделен пополам. Из-за этого деления мочевой пузырь не может удерживать мочу.
У детей с клоакальной экстрофией также может не быть должным образом сформированного заднего прохода. Ободочная кишка может быть связана с мочевым пузырем, а не выходить должным образом. У них также могут быть проблемы с позвоночником, например расщелина позвоночника.
Наконец, гениталии детей с экстрофией клоаки также могут иметь проблемы с формированием. У младенцев мужского пола могут быть разделены фаллос и мошонка. Фаллос также может находиться внутри мочевого пузыря во время рождения. У младенцев женского пола может быть раздвоенный клитор или два влагалищных отверстия. У некоторых людей гениталии неоднозначны.
Причины
Считается, что экстрофия клоаки вызвана проблемами с развитием нижней брюшной стенки и органов брюшной полости во время развития эмбриона. На сегодняшний день врачи не знают, почему это происходит.
Экстрофия клоаки может чаще возникать при многоплодной беременности, особенно у однояйцевых близнецов. Оба близнеца не обязательно страдают.
Диагностика
Экстрофию клоаки можно распознать во время или до рождения. Часто впервые обнаруживается во время пренатального УЗИ. Диагноз будет подтвержден при рождении.
Уход
Лечение экстрофии клоаки обычно требует, чтобы младенец перенес серию операций в течение долгого времени. Иногда это называют поэтапной реконструкцией, потому что ремонт проводится поэтапно.
Конкретные компоненты реконструкции будут варьироваться в зависимости от особенностей состояния вашего ребенка. Однако есть некоторые элементы ремонта, которые встречаются чаще. Это включает:
- Пластика живота обычно проводится незадолго до родов. Обычно это включает закрытие мочевого пузыря и создание колостомы. Закрытие мочевого пузыря позволяет задерживать мочу, вырабатываемую почками. Затем его можно вывести через уретру. Колостома - это отверстие, ведущее от толстой кишки к поверхности кожи. Кишечник может выпускать стул через это отверстие в мешок для сбора. Этот мешок для сбора известен как мешок для колостомы. При этом мочевой пузырь перемещается в брюшную полость и брюшная стенка закрывается.
- Остеотомии - это операции, которые используются для коррекции тазобедренных костей, чтобы таз мог должным образом поддерживать внутренние органы. Иногда одновременно проводятся дополнительные операции на мочевом пузыре.
- Сквозные процедуры можно проводить, если ребенок родился с толстой кишкой, достаточной для образования твердого стула. Процедура вытягивания соединяет толстую кишку с прямой кишкой. Это позволит ребенку пропускать стул через прямую кишку.
Присвоение пола
Лечение экстрофии клоаки может также включать хирургическое вмешательство на половых органах. Экстрофия клоаки частично является различием половой дифференциации. Генитальная хирургия клоакальной экстрофии несколько противоречива. Исторически сложилось так, что все люди с клоакальной экстрофией относились к женщинам из-за обширных проблем, наблюдаемых со структурами фаллоса. Однако у многих людей XY с клоакальной экстрофией развивается мужская гендерная идентичность. Таким образом, родители и врачи должны подробно обсудить гендерные вопросы и пол воспитания, прежде чем принимать решение о дальнейших действиях.
Справиться
Когда вашему ребенку ставят диагноз экстрофия клоаки, он может бояться. Вашему ребенку, вероятно, потребуется несколько операций в течение нескольких лет. Им также может потребоваться некоторое время в больнице.
Уход за этими детьми на дому также отличается от ухода за другими детьми. Возможно, вам потребуется узнать, как поменять пакет для колостомы, и научить этому навыку других лиц, осуществляющих уход. У вашего ребенка могут быть и другие особые потребности.
Важно помнить, что дети с экстрофией клоаки могут жить долгой и здоровой жизнью. Их жизнь может в чем-то отличаться от жизни других детей, но это не значит, что они хуже.
Будучи ребенком или взрослым с клоакальной экстрофией, вы можете столкнуться с особыми проблемами, связанными с отношениями и сексуальностью. Ваши половые органы могут отличаться от ожидаемых вами или вашими партнерами. Вы также можете иметь дело с мешком для колостомы или другими проблемами, которые сложно объяснить партнеру. Постарайтесь не расстраиваться. Люди с экстрофией клоаки могут иметь любовные и сексуальные отношения и имеют их. Люди с этим заболеванием также часто могут иметь детей с помощью методов вспомогательной репродукции.
Слово от Verywell
Если вы столкнулись с экстрофией клоаки, важно обратиться за поддержкой. Если вы являетесь родителем, хирурги детских больниц, специализирующиеся на этом заболевании, могут соединить вас с другими родителями, которые справляются с этим диагнозом. Существуют также онлайн-группы поддержки для родителей, занимающихся экстрофией клоаки и мочевого пузыря.
Если вы ребенок, подросток или взрослый с клоакальной экстрофией, вам также доступна поддержка! Может быть полезно поговорить с другими людьми, живущими в аналогичных условиях. В конце концов, с другим подростком, который выясняет, как обращаться со своим мешком для колостомы на выпускном вечере, может быть легче поговорить, чем даже с самым отзывчивым взрослым! Интернет-сообщества, такие как Courage to Shine, также могут помочь вам увидеть, как другие живут и преуспевают в условиях экстрофии клоаки и связанных с ней состояний.
Помните, иногда чувствовать себя подавленным - это нормально. Не бойтесь обращаться за помощью и информацией. Поговорите со своим врачом или найдите терапевта, который специализируется на работе с людьми с хроническими заболеваниями. Есть много людей, которые могут предоставить вам необходимую информацию и поддержку.