Si tiene artritis reumatoide (AR), es posible que se pregunte si la heredó de uno de sus padres o si se la transmitirá a sus propios hijos. Estrictamente hablando, ninguno de los escenarios es el caso: la AR no es una condición hereditaria. Sin embargo, la estructura genética individual de una persona puede aumentar el riesgo de desarrollar AR. Los investigadores han encontrado marcadores genéticos en personas con este trastorno autoinmune que están relacionados con la inflamación crónica, el sistema inmunológico y la enfermedad en sí.
Historia familiar y genética
Si tiene un pariente cercano con AR, tiene un mayor riesgo de desarrollar la afección. Algunas investigaciones estiman que la genética representa alrededor del 60% del riesgo.1 Sin embargo, no es tan simple como "mi mamá lo tuvo, así que yo lo tendré". En cambio, uno o ambos de sus padres pueden haber tenido una composición genética particular (no un solo gen o mutación genética) que los puso en riesgo de RA, y es posible que le hayan transmitido ese riesgo a usted.
Sin embargo, generalmente se necesita más que la genética para desencadenar la AR. Los factores ambientales y de estilo de vida también contribuyen. Ciertas infecciones, lesiones, tabaquismo prolongado, exposición a ciertos polvos o fibras, obesidad, estrés y muchos más factores, cuando se combinan con la genética, pueden aumentar las probabilidades de que se desarrolle AR en usted.
Más de 100 genes están vinculados o se sospecha que están vinculados a la AR.3 Los más importantes son las variaciones de los genes del antígeno leucocitario humano (HLA) .2 Esos genes producen proteínas que ayudan al sistema inmunológico a diferenciar diferentes tipos de células, específicamente, distinguiendo virus. , bacterias y otros invasores extraños de células sanas.
Junto con los genes HLA, algunos de los marcadores genéticos que se sabe que aumentan el riesgo de desarrollar AR incluyen: 1
- STAT4: ayuda a regular y activar el sistema inmunológico
- TRAF1 y C5: contribuyen a la inflamación crónica
- PTPN22: vinculado a la aparición y progresión de la AR
Algunas personas con AR dan positivo a algunos o todos estos marcadores genéticos, mientras que otras personas dan negativo.
La AR es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico no puede diferenciar las células peligrosas de las células que forman las articulaciones y el revestimiento de las articulaciones, por lo que las ataca a todas.
Además de tener ciertos marcadores genéticos, muchas personas con AR (pero no todas) dan positivo en la prueba del factor reumatoide (RF) y de los anticuerpos antinucleares (ANA), sustancias que atacan las proteínas dentro de las células. Están relacionados con la autoinmunidad en general y con muchos casos de AR.
¿Deberían hacerse las pruebas a sus hijos?
Aunque los análisis de sangre pueden ayudar a diagnosticar la artritis al detectar los marcadores genéticos HLA-B27, RF y ANA, la mayoría de los médicos no recomiendan la detección de la enfermedad en los niños. Dice el reumatólogo Scott J. Zashin, MD, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Texas Southwestern:
"No recomiendo analizar la sangre de niños sin síntomas clínicos cuyos padres tienen artritis. Estos niños tienen más probabilidades de dar positivo en la prueba del factor reumatoide, ANA y HLA-B27 y nunca desarrollar la afección reumatológica. Por lo general, no más del 10 por ciento de los niños de un padre con artritis desarrollarán un problema similar. Por otro lado, si un niño presenta los signos y síntomas de la artritis crónica, como artritis reumatoide, lupus o espondilitis anquilosante, entonces es bastante razonable obtener la adecuada trabajo de laboratorio."
Una palabra de Verywell
La conclusión es que no debería sentir la necesidad de que sus hijos se sometan a pruebas de marcadores de artritis reumatoide porque, independientemente de los resultados, no sabrá realmente si finalmente tendrán AR. Sin embargo, si muestran señales de advertencia de artritis, definitivamente hable con su médico sobre las pruebas.
Debido a que su AR (u otro pariente cercano) significa que su hijo ya tiene un riesgo elevado, asegúrese de que conozca los factores de riesgo controlables, como el tabaquismo, para que pueda tomar medidas a lo largo de su vida para mantener el riesgo lo más bajo posible.