La esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno médico poco común. Rara vez se menciona en relación con el autismo, pero de hecho, a la mayoría de las personas con CET se les puede diagnosticar un trastorno del espectro autista. Según el NIH:
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"La esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética poco común que hace que los tumores benignos crezcan en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Por lo general, afecta al sistema nervioso central. Además de los tumores benignos que ocurren con frecuencia en el CET, otros síntomas comunes incluyen convulsiones, retraso mental, problemas de conducta y anomalías de la piel ".
Conexión entre TSC y autismo
Aproximadamente el 50% de todas las personas diagnosticadas con CET también son diagnosticables con autismo. Hasta el 14% de las personas con trastornos del espectro autista Y trastornos convulsivos también pueden ser diagnosticados con CET. Los investigadores no están completamente seguros de por qué el autismo y el TSC parecen estar conectados, pero según TC Alliance, el hallazgo reciente sugiere que en TC:
"... hay anomalías en la forma en que las diferentes partes del cerebro se conectan entre sí, no solo en los lóbulos temporales sino también en muchas otras partes del cerebro. Estas conexiones anormales, que ocurren independientemente de los tubérculos, están asociadas con TEA en niños y adultos con CET. Además, muchos estudios han demostrado que las convulsiones y, en particular, el inicio temprano de las convulsiones, se asocian con retraso en el desarrollo y TEA. Por lo tanto, es probable que una combinación de factores conduzca a una probabilidad mucho mayor de TEA ".
Incluso con esta nueva información, sin embargo, no está claro si las convulsiones causan autismo o si las convulsiones son en realidad indicaciones de anomalías que también causan autismo.
Reconocimiento y diagnóstico de TSC
Es posible heredar TSC de un padre. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a mutaciones genéticas espontáneas. Es decir, los genes de un niño mutan aunque ninguno de los padres tenga CET ni un gen defectuoso. Cuando el TSC se hereda, generalmente proviene de un solo padre. Si uno de los padres tiene CET, cada niño tiene un 50% de posibilidades de desarrollar el trastorno. Los niños que heredan el CET pueden no tener los mismos síntomas que sus padres y pueden tener una forma más leve o más grave de la
En la mayoría de los casos, la primera pista para reconocer el TSC es la presencia de convulsiones o retraso en el desarrollo. En otros casos, el primer signo puede ser manchas blancas en la piel. Para diagnosticar el CET, los médicos utilizan tomografías computarizadas o resonancias magnéticas del cerebro, así como una ecografía del corazón, el hígado y los riñones.
Una vez que un niño ha sido diagnosticado con CET, es importante estar consciente de la gran posibilidad de que él o ella también desarrolle autismo. Si bien los síntomas de ambos trastornos se superponen, no son idénticos y el tratamiento temprano para el autismo puede conducir a los resultados más positivos.