Cuando el autismo no tiene una causa conocida

Si bien el autismo es cada vez más común, su causa generalmente se desconoce.1 De manera general, los investigadores creen que el autismo tiene un fuerte componente genético y que existen "desencadenantes" ambientales que pueden hacer que ciertos individuos desarrollen síntomas; para cualquier individuo, sin embargo, se desconoce la naturaleza precisa de los desencadenantes genéticos y ambientales.

Cuando el autismo es de origen conocido (causado por una anomalía genética conocida o exposición), se denomina autismo secundario. Cuando el autismo es de origen desconocido, se denomina autismo idiopático.

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Causas conocidas y desconocidas del autismo

Si bien hay más de una docena de causas establecidas de autismo, la mayoría son trastornos genéticos o exposiciones prenatales muy raras. Como resultado, aproximadamente el 85% de los casos de autismo son idiopáticos.2

En otras palabras, en la gran mayoría de los casos:

• Un niño nace de padres que no son autistas.

• El autismo no es una parte conocida de la historia familiar del niño.

• Los padres tenían menos de 35 años.

• Las pruebas no revelaron anomalías genéticas (como el síndrome de X frágil) que podrían causar autismo en el niño

• La madre no estuvo expuesta ni tomó ninguno de los medicamentos que se sabe que aumentan el riesgo de autismo durante el embarazo (se sabe que la rubéola, el ácido valproico y la talidomida causan autismo en el feto)

Riesgo de herencia, genética y autismo

La herencia juega un papel en el autismo: tener un hijo con autismo aumenta la probabilidad de que su próximo hijo también sea autista. Esta es una preocupación a tener en cuenta al planificar el futuro de su familia.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, "el riesgo de que un hermano o hermana de una persona que tiene autismo idiopático también desarrolle autismo es de alrededor del 4% más un riesgo adicional del 4% al 6% de una afección más leve que incluye lenguaje, o síntomas conductuales. Los hermanos tienen un riesgo más alto (alrededor del 7%) de desarrollar autismo, más el riesgo adicional del 7% de síntomas más leves del espectro autista, que las hermanas cuyo riesgo es sólo del 1% al 2% por ciento.

Si bien sabemos que la herencia juega un papel en el autismo, no sabemos exactamente cómo ni por qué. Docenas de genes parecen estar involucrados en el autismo y la investigación está en curso.4 No existe una prueba genética existente para determinar si un padre "porta" autismo o si es probable que un niño (o feto) desarrolle autismo.

La mutación genética también puede causar autismo.5 La mutación genética puede ocurrir por muchas razones diferentes y puede estar o no relacionada con la genética de los padres. La mutación genética ocurre con frecuencia, pero no siempre resulta en problemas físicos o de desarrollo.

Debido a que sabemos tan poco (hasta ahora) sobre genética y autismo, es raro que un diagnosticador pueda trazar una línea directa entre una anomalía genética en particular y el autismo de una persona en particular.

Teorías sobre exposiciones ambientales

Ha habido un aumento en los casos de autismo, 1 y abundan las teorías sobre por qué. Si bien es cierto que hay personas que creen que existe una conexión entre algunos de los siguientes síntomas y el autismo, no hay pruebas sólidas que lo respalden.

• Ultrasonido utilizado para monitorear el crecimiento fetal7

• Vacunas administradas a niños pequeños8

• Uso del teléfono celular entre los padres9

• Alergias al maní y al gluten10

• Prevalencia de la enfermedad de Lyme11

El autismo se presenta de manera diferente en diferentes personas. Esto sugiere una variedad de causas y, quizás, una variedad de síndromes con algunos (pero no todos) síntomas en común.

Una palabra de Verywell

La realidad es que, para la mayoría de los padres con autismo, nunca habrá una respuesta clara a la pregunta "¿por qué mi hijo desarrolló autismo?" Si bien esto puede ser terriblemente frustrante, la buena noticia es que las causas realmente no importan cuando se trata de tomar medidas para el futuro de su hijo. Ya sea que el autismo de su hijo sea el resultado de una diferencia genética, una exposición prenatal, una mutación o herencia, es probable que las mismas terapias y tratamientos sean útiles.12 En lugar de gastar una gran cantidad de tiempo y dinero buscando razones, en la mayoría de las situaciones la mejor ruta es gastar ese tiempo, dinero y energía en ayudar a su hijo a alcanzar su