¿Qué es el glioma pontino intrínseco difuso (DIPG)?

El glioma pontino intrínseco difuso (DIPG) es un tipo de cáncer cerebral raro, agresivo y mortal que afecta principalmente a niños menores de 10 años.

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El tumor crece en el tronco del encéfalo, que se encuentra en la parte posterior del cuello, donde el cerebro se encuentra con la médula espinal. Está formado por células gliales, lo que lo convierte en un tipo de glioma. Las células gliales actúan como células de apoyo alrededor de las neuronas.

Con DIPG, las células gliales crecen sin control y eventualmente aprietan y dañan el tejido cerebral sano.2 Este daño cerebral resultante tiene consecuencias graves y potencialmente mortales.

Solo se diagnostican alrededor de 200 a 300 nuevos casos de DIPG cada año en los EE. UU .3. A menudo ocurre entre las edades de 6 y 9 años y es un poco más común en niños que en niñas. DIPG es mortal, muchos de los que tienen DIPG sobreviven menos de un año después del diagnóstico.4 Y el 90% morirá dentro de los dos años posteriores al diagnóstico.5

Síntomas DIPG

El DIPG es un tumor de rápido crecimiento, y los síntomas suelen aparecer repentinamente y empeorar rápidamente de forma espectacular. Estos tumores ocurren en la protuberancia, un área del tronco del encéfalo responsable de muchas de las funciones esenciales del cuerpo, como la respiración, el control de la presión arterial y el movimiento de los ojos.1

Los síntomas comunes de DIPG incluyen: 6

• La visión doble o la visión borrosa suele ser uno de los primeros síntomas.

• En algunos casos, los ojos pueden parecer que miran en diferentes direcciones o cruzados.

• Problemas para caminar, mantener el equilibrio y la coordinación. Los padres pueden notar movimientos espasmódicos en sus hijos o debilidad en un lado del cuerpo.

• Dificultad para masticar y tragar. Algunos niños pueden babear.

• Náuseas y vómitos. Estos pueden deberse a la hidrocefalia, que es una acumulación peligrosa de líquido que ejerce presión sobre el cerebro.

• Dolores de cabeza, particularmente por la mañana. Estos pueden desaparecer después de un vómito repentino.

• Músculos faciales o de los párpados que se caen y se hunden, lo que hace que el rostro se vea torcido.

Progresión de la enfermedad y final de la vida

Los efectos de DIPG pueden poner en peligro la vida en cuestión de semanas o meses.

Algunos de los síntomas más comunes en los últimos tres meses de vida son: 8

• Fatiga

• Deterioro de la coordinación y la marcha.

• Dificultad para tragar o hablar

• Dificultades de visión

• Respiración dificultosa

• Confusión o cambio de conciencia

DIPG y fin de vida

En un estudio, el 17% de los niños con DIPG necesitaron ser conectados a ventiladores para que pudieran respirar, y casi la mitad de los participantes del estudio recibieron medicamentos para el dolor y la agitación.8

Estos problemas empeoran progresivamente a medida que pasa el tiempo. En los últimos días de vida, los niños con DIPG tienen cada vez más problemas respiratorios y de conciencia.

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Causas

DIPG no es hereditario y no se cree que sea causado por factores ambientales como la exposición a sustancias químicas o contaminantes.

Investigaciones recientes muestran que el 80% de los tumores DIPG tienen una mutación en el gen que codifica una proteína llamada histona H3.9 Las histonas son proteínas que permiten que el ADN se envuelva alrededor de un cromosoma y encaje en el núcleo de una célula.10

Otras investigaciones vinculan aproximadamente el 25% de los casos de DIPG a mutaciones en un gen llamado ACVR1.11

La primera infancia es un momento privilegiado para el desarrollo del cerebro y eso puede ayudar a explicar por qué DIPG afecta a los niños pequeños de manera tan desproporcionada.

Diagnóstico

Si su hijo tiene síntomas de DIPG, su médico le preguntará acerca de los síntomas que está experimentando su hijo y realizará pruebas neurológicas, observando el equilibrio y el movimiento de brazos y piernas.

La DIPG generalmente se diagnostica con pruebas de imagen.

El médico de su hijo puede ordenar:

• Tomografía computarizada (tomografía computarizada o tomografía computarizada): proporciona imágenes tanto horizontales como verticales del cerebro con más detalles que los rayos X.

• Imágenes por resonancia magnética (IRM): utiliza frecuencias magnéticas para observar el cerebro y puede distinguir entre tumores, hinchazón y tejido normal.12

• Espectroscopia de resonancia magnética (MRS): mide la composición química del tejido dentro y alrededor del tumor.

Biopsia

Si la prueba de imagen de su hijo no es concluyente, su médico puede recomendar una biopsia para hacer un diagnóstico definitivo.

Se realiza una biopsia estereotáctica del tronco encefálico con el uso de imágenes, junto con la ayuda de pequeños marcadores metálicos colocados en el cuero cabelludo para identificar con precisión el tumor y tomar una muestra.13

Se examinará la muestra de tejido para que los médicos de su hijo puedan definir y clasificar el tumor. La clasificación se basa en el potencial de invasión del tumor y varía de grado I a IV. Los tumores de grado I contienen tejido cercano a lo normal. Los tumores de grado III o IV son sustancialmente diferentes del tejido normal. Estas designaciones ayudan a dirigir el plan de tratamiento.

Tratamiento

Los tumores DIPG se tratan principalmente con radioterapia, que utiliza rayos X especializados de alta energía para evitar que las células cancerosas se dividan. Por lo general, se usa en niños mayores de 3,14 años. La radiación se administra cinco días a la semana durante aproximadamente seis semanas.

La radioterapia mejora los síntomas en aproximadamente el 80% de los casos y puede prolongar la vida de dos a tres meses. Los niños que son demasiado pequeños o están demasiado enfermos para permanecer quietos mientras se administra deben someterse a anestesia para recibir la radiación.15

Si el tumor vuelve a crecer, se puede administrar más radiación para reducir los síntomas y prolongar la vida del niño.

Es importante tener en cuenta que no existe cura para DIPG y que las terapias utilizadas para tratar otros tipos de tumores a menudo no son efectivas.

Dado el hecho de que DIPG no produce una masa sólida, sino que se infiltra en las fibras nerviosas de la protuberancia, la neurocirugía estándar no es una opción viable.16 La delicada área del cerebro en la que se encuentran estos tumores también hace que la cirugía sea especialmente peligrosa.

Muchos fármacos de quimioterapia no pueden atravesar la barrera hematoencefálica con la suficiente eficacia como para tener un efecto terapéutico sobre el tumor.17

Cuidados paliativos y de hospicio

A medida que se acerca el final de la vida, muchas familias buscan cuidados paliativos o cuidados paliativos para ayudarles a lidiar con problemas difíciles y brindarles a sus hijos la experiencia más cómoda del final de la vida.

Un equipo de cuidados paliativos o de cuidados paliativos puede ayudarlo a decidir qué medidas tomar si su hijo:

• Deja de comer y beber

• Se desorienta

• Tiene problemas respiratorios

• Se vuelve excesivamente somnoliento y no responde

Todos estos síntomas del final de la vida son extremadamente difíciles de presenciar para cualquier padre. Un equipo de cuidados paliativos puede orientarlo sobre qué esperar, decirle si su hijo siente dolor o angustia y aconsejarle sobre las medidas de consuelo que debe tomar para todos los involucrados.

Investigación avanzada de medicamentos

Durante más de 40 años, ha habido pocos avances en los tratamientos DIPG. Ahora se están logrando algunos avances. Se necesitan más pruebas y ensayos, pero algunos avances prometedores incluyen: 18

• Radioterapias más nuevas: la radiación con haz de protones (PRT) utiliza haces de alta energía que se dirigen con mayor precisión a los tumores sin afectar el tejido sano circundante.

• Mejores métodos de administración de medicamentos: la administración mejorada por convección (CED) utiliza un catéter (un tubo flexible y hueco) para administrar medicamentos directamente al tumor. La quimioterapia intraarterial utiliza un catéter diminuto para administrar la quimioterapia a una arteria del cerebro. El beneficio de estos métodos es que altas concentraciones de medicamentos para combatir el cáncer pueden ir directamente donde se necesitan.

• Inmunoterapia: la inmunoterapia ayuda al propio sistema inmunológico del cuerpo a reconocer y combatir las células cancerosas. Una técnica en investigación es la inmunoterapia de células T con receptor de antígeno quimérico (CAR). Toma las células T que combaten las infecciones de la sangre de un niño con DIPG, las mezcla con un virus que ayuda a las células T a identificarse y adherirse a las células cancerosas, luego las devuelve al paciente donde las células T pueden ubicarse. y destruir las células cancerosas agresoras19.

Pronóstico

Por lo general, los niños con DIPG sobreviven un promedio de ocho a 10 meses después del diagnóstico, aunque cada niño es diferente. Aproximadamente el 10% de los niños sobrevivirá dos años y el 2% vivirá cinco años.20

DIPG y esperanza de vida

En comparación con otros con DIPG, aquellos que tienden a tener una esperanza de vida más larga son aquellos que: 21

• Tienen menos de tres años o más de 10 años en el momento de la aparición de los síntomas.

• Experimenta los síntomas por más tiempo antes de ser diagnosticado

• Tiene la mutación H3.1K27M (una histona 3)

• Recibir inhibidores de EGFR (medicamentos que detienen o ralentizan el crecimiento celular) en el momento del diagnóstico.

Albardilla

Un diagnóstico de DIPG puede ser devastador para un niño y su familia. Manejar el dolor y la aflicción es esencial para usted, su hijo y su familia.

Aquí algunas sugerencias: 22

• Responda honestamente a las preguntas de su hijo sobre lo que está sucediendo. Bríndeles tanta información directa como crea que pueden entender y parezca querer escuchar.

• Déle opciones a su hijo. DIPG les quita mucho, incluida la libertad de jugar, ir a la escuela, ser un niño. Devuelva a su hijo algo de control permitiéndole tomar decisiones simples, como qué comer, qué ponerse, qué libro leer. Si su hijo tiene la edad suficiente, hágalo participar también en las decisiones de tratamiento.

• Espere y hable sobre cambios de comportamiento. Al igual que los adultos, los niños afrontan el duelo de diversas formas. Su hijo puede volverse agitado, retraído o ansioso. Puede notar cambios en los patrones de alimentación y sueño. Pregúntele a su hijo cómo se siente y qué le ayudaría a sentirse mejor.

• Llore cuando lo necesite, incluso si está frente a su hijo u otros hijos que tenga. Dejar que te vean llorar puede facilitarles la expresión de sus verdaderos sentimientos. Pero no te enfurezcas ni te lamentes. Eso puede asustar a los niños.

• Establezca rutinas con sus otros hijos en casa. Es comprensible que su hijo enfermo exija la mayor parte de su atención. Si bien no puede pasar tanto tiempo como de costumbre con sus otros hijos, intente establecer rutinas significativas con ellos. Si pasa muchas noches en el hospital, por ejemplo, lea un cuento antes de dormir con sus otros hijos usando FaceTime o visítelos en la escuela en un día determinado todas las semanas para una cita para almorzar.

• Anime a sus otros hijos a hablar sobre sus sentimientos. Asegúreles que nada de lo que hicieron causó DIPG. Utilice el juego de roles para ayudarlos a formular respuestas a preguntas difíciles que otros puedan hacer. Por ejemplo, puedes preguntar si Alex o Tony te preguntan en la práctica de fútbol cómo está Will, ¿qué dirías? Ayude a su hijo a encontrar las palabras que expresen sus sentimientos sin emocionarlos demasiado. Una respuesta podría ser: Está en el hospital y bastante enfermo. No sé cuándo volverá a casa. Pero prefiero concentrarme en el fútbol ahora mismo.

• Haga cosas ahora que puedan ayudar a mantener viva la memoria de su hijo en el futuro. Algunas ideas incluyen plantar un árbol (pregúntele a su hijo qué tipo le gustaría más), tomarse unas vacaciones familiares y hacer que su hijo escriba cartas (o se las dicte a usted) para enviárselas a familiares y amigos. Escriba sobre las cosas que le gustan al niño o los recuerdos favoritos que tiene de la persona a la que le está escribiendo.

Una palabra de Verywell

DIPG es una enfermedad devastadora y mortal. Pero hay motivos para la esperanza. Las terapias dirigidas y los sistemas de administración de fármacos más eficaces están en desarrollo y son prometedores. Y la tasa de supervivencia está aumentando, de una tasa de supervivencia de cinco años del 1% al 2% en la actualidad. Ese es un salto pequeño pero significativo para cualquier familia con un niño con DIPG.