Según el Instituto Nacional del Cáncer, el cáncer de mama invasivo afecta aproximadamente a una de cada ocho mujeres estadounidenses, 1 y alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres de mama son hereditarios.
En la actualidad, la mayoría de las personas están familiarizadas con las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2, que son mutaciones genéticas heredadas o anomalías en la secuenciación del ADN que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Según las estadísticas del Instituto Nacional del Cáncer, a los 80 años, alrededor del 72% de las mujeres que han heredado una mutación del gen BRCA1 y aproximadamente el 69% de las mujeres que han heredado una mutación del gen BRCA2 probablemente serán diagnosticadas con cáncer de mama.3
Pero estos datos solo representan una pequeña parte de las mujeres que desarrollarán la enfermedad. ¿Están los científicos más cerca de determinar variantes o factores genéticos adicionales que pueden desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer de mama? De hecho, lo son.
Dos estudios arrojan luz sobre nuevas mutaciones genéticas
En octubre de 2017, se publicaron dos estudios en las revistas Nature4 y Nature Genetics, 5 respectivamente, que informaron sobre los hallazgos de 72 mutaciones genéticas no descubiertas anteriormente que aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama. El equipo internacional, que realizó los estudios, se llama OncoArray Consortium, y reunió a más de 500 investigadores de más de 300 instituciones de todo el mundo. Este estudio está siendo aclamado como el estudio de cáncer de mama más extenso de la historia.
Para recopilar la información para este estudio, los investigadores analizaron los datos genéticos de 275.000 mujeres, 146.000 de las cuales habían recibido un diagnóstico de cáncer de mama. Esta vasta colección de información está ayudando a los científicos a identificar nuevos factores de riesgo que predisponen a algunas mujeres al cáncer de mama y puede proporcionar información sobre por qué ciertos tipos de cánceres son más difíciles de tratar que otros. Estos son algunos de los detalles específicos de esta innovadora investigación:
- En dos estudios, los investigadores descubrieron un total de 72 nuevas mutaciones genéticas que contribuyen al cáncer de mama hereditario.
- Para localizar estas variantes genéticas, los investigadores analizaron el ADN de muestras de sangre de mujeres involucradas en el estudio; casi la mitad había recibido un diagnóstico de cáncer de mama. El ADN se midió en más de 10 millones de sitios en todo el genoma en busca de pistas sutiles sobre si el ADN de las mujeres que habían sido diagnosticadas con cáncer de mama era de alguna manera diferente del ADN de las que no habían sido diagnosticadas.
- De las 72 variantes que localizaron los investigadores, 65 de ellas se asociaron ampliamente con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.
- Las siete variantes restantes se correlacionaron con un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama con receptores hormonales negativos. La Sociedad Estadounidense del Cáncer define este tipo de cáncer de mama indicando que los cánceres de mama con receptores de hormonas negativos (u hormonas negativos) no tienen receptores de estrógeno ni de progesterona. El tratamiento con medicamentos de terapia hormonal no es útil para estos cánceres.6 En otras palabras, estas variantes genéticas pueden causar un tipo de cáncer de mama en el que los medicamentos y tratamientos hormonales, como Tamoxifen o Femara, no serán suficientes.
- Cuando se suman a los descubrimientos anteriores, estos nuevos hallazgos elevan el recuento total de mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama a alrededor de 180.
- Como se indica en el estudio, las variantes genéticas recientemente descubiertas aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama en aproximadamente un 5 a un 10 por ciento. Si bien estas mutaciones no son tan influyentes como BRCA1 y BRCA2, la investigación sugiere que estas pequeñas variantes pueden tener un efecto agravante en las mujeres que las padecen, lo que podría aumentar el potencial de desarrollar la enfermedad.
Qué significa esto para las mujeres en riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario
Breastcancer.org, una organización sin fines de lucro comprometida con la misión de recopilar información y crear una comunidad para las personas afectadas por el cáncer de mama, comparte esta información. La mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando hay un fuerte historial familiar de cáncer de mama y / o de ovario, puede haber motivos para creer que una persona ha heredado un gen anormal relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. Algunas personas optan por someterse a pruebas genéticas para averiguarlo. Una prueba genética implica dar una muestra de sangre o saliva que se puede analizar para detectar cualquier anomalía en estos genes.7
Actualmente, las pruebas genéticas más comunes para esta enfermedad son las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Pero a medida que la ciencia introduce variantes genéticas adicionales relacionadas con el cáncer de mama, su médico puede recomendar más pruebas con un asesor genético. Si su historial personal o familiar sugiere que podría ser portador de otras anomalías genéticas, un panel genético más elaborado puede ser beneficioso para usted. A medida que continúen los avances en el campo de la genética, los procedimientos de prueba más precisos permitirán la detección más temprana de los factores de riesgo del cáncer de mama, un enfoque de atención más individualizado y mejores opciones de tratamiento.
¿Existen medidas preventivas que las mujeres puedan tomar?
Breastcancer.org recomienda que las mujeres que saben que tienen una mutación genética relacionada con el cáncer de mama consideren implementar las siguientes medidas preventivas para disminuir la
- Mantenga el peso en un rango saludable
- Participar en un programa de ejercicio regular
- Evitar
- Considere reducir o eliminar
- Consuma una dieta rica en nutrientes
Las estrategias preventivas más agresivas pueden
- Comenzar la detección del cáncer de mama hereditario a una edad más temprana, según los antecedentes familiares de la mujer.
- Terapias hormonales
- Una mastectomía profiláctica o extirpación quirúrgica de los senos sanos
Una palabra de Verywell
Los antecedentes familiares de cada mujer son únicos, por lo que no existe un enfoque único para prevenir o tratar el cáncer de mama hereditario. Si está en riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario, sea proactivo y hable con su médico sobre la mejor manera de reducir su riesgo de contraer la enfermedad y, si es necesario, las intervenciones médicas adecuadas disponibles para usted.
Si se encuentra enfrentando el aterrador diagnóstico de cáncer de mama, comuníquese con otras personas para obtener apoyo. La comunidad del cáncer de mama está prosperando y está llena de algunas de las mujeres más resistentes que jamás haya conocido. Te animarán en tu viaje. Además, tener el apoyo adicional puede aliviar los sentimientos de aislamiento que pueden surgir con un diagnóstico de cáncer de mama.