La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune en el que la ingestión de gluten puede causar síntomas gastrointestinales y daño al intestino delgado. Es una enfermedad que aún no se comprende completamente, pero parece estar fuertemente ligada en parte a la genética de una persona.
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Sabemos esto desde una perspectiva amplia en la medida en que el riesgo de enfermedad celíaca aumenta significativamente si un familiar de primer grado, como un padre o un hermano, también tiene la enfermedad.
En los últimos años, con la llegada de las pruebas genéticas, los científicos han podido identificar dos genes específicos que aparecen con mayor frecuencia en personas con enfermedad celíaca. Pertenecen a un grupo de complejos de genes conocidos como antígeno leucocitario humano (HLA) e incluyen: 1
- HLA-DQ2, que está presente en alrededor del 90 por ciento de las personas con enfermedad celíaca
- HLA-DQ8, que se observa en aproximadamente el ocho por ciento de la misma población
Si bien el HLA-DQ8 puede parecer una causa menos convincente del trastorno, representa la mayoría de los casos no relacionados con DQ2 y tiene otras características que lo hacen particularmente sorprendente.
Vínculo entre HLA-DQ8 y enfermedad celíaca
Hay muchos tipos diferentes (serotipos) de genes HLA-DQ, de los cuales DQ2 y DQ8 son solo dos. Como grupo, su función principal es ayudar al cuerpo a identificar agentes que pueden ser dañinos, lo que permite que el sistema inmunológico se dirija a esas células para neutralizarlas.
Todos tenemos dos copias de un serotipo HLA-DQ, una que heredamos de nuestra madre y la otra que heredamos de nuestro padre.2 Si una persona hereda el mismo tipo HLA-DQ de sus padres, es se dice que es homocigoto. Si la persona hereda dos tipos diferentes, se denomina heterocigoto.
Como serotipo único, el HLA-DQ8 se relaciona más comúnmente con enfermedades autoinmunes como la enfermedad celíaca, la artritis reumatoide y la diabetes juvenil.3 Por razones desconocidas, este gen puede convertir las defensas del cuerpo contra sí mismo, dirigiendo al sistema inmunológico a atacar y destruir su serotipo. propias celdas.
Con respecto a la enfermedad celíaca, la investigación ha sugerido que ser homocigoto HLA-DQ8 aumenta su riesgo diez veces en comparación con la población general. Incluso con una copia de HLA-DQ8, su riesgo es más del doble.
Sin embargo, la heterocigosidad no siempre significa menos riesgo. Si combina HLA-DQ8 con una versión de alto riesgo de HLA-DQ2, su probabilidad de contraer la enfermedad aumenta a casi 14 veces la del público en general.
Cómo varía el DQ8 por región
La expresión HLA-DQ8 puede variar significativamente de una parte del mundo a otra.4 En Europa, por ejemplo, es la más asociada con la enfermedad celíaca y la diabetes juvenil. De manera similar, en Japón, donde no se trata de HLA-DQ2, el serotipo DQ8 es la única causa de la enfermedad celíaca (reforzada, en parte, por la afluencia de gluten en la dieta japonesa).
En comparación, HLA-DQ8 representa solo una pequeña porción de los casos de enfermedad celíaca en los EE. UU. Y se asocia más comúnmente con la artritis reumatoide. No es que importe en términos de progresión de la enfermedad. Hasta la fecha, no hay indicios de que alguno de los serotipos tenga algún impacto en la gravedad de la enfermedad. Como tal, es probable que otros factores influyan en el motivo por el cual algunas personas empeoran la enfermedad que otras.